Sindrom Pallister-Killiam Gejala, Punca, Rawatan



The Sindrom Pallister-Killian (SPK), juga dikenali dengan nama tetrasomi 12, adalah penyakit jarang yang berasal dari genetik yang dicirikan oleh spektrum yang luas penglibatan pelbagai organ.

Klinikal, keadaan ini ditakrifkan oleh terencat mental, psikomotor terencat, hypotonia, phenotype muka atipikal, anomali berwarna pigmen pada kulit dan alopecia (Toledo-Bravo Laguna, Field-Casanelles, Santana-Rogriguez, Santana -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014).

Selain itu, lain-lain jenis komplikasi perubatan juga boleh muncul berkaitan dengan kecacatan dalam sistem badan yang berlainan atau episod-episod (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

Asal etiologi penyakit ini dikaitkan dengan perubahan genetik yang diedarkan dalam mosaik. Khususnya, disebabkan oleh adanya kromosom tambahan 12 di beberapa sel organisma (Memahami Gangguan Kromosom, 2016).

Diagnosis Sindrom Pallister-Killiam boleh dibuat dalam peringkat pranatal dan postnatal. Objektif utama adalah pengenalpastian ciri-ciri klinikal dan penggunaan kajian genetik pengesahan (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz dan Matheus, 2013).

Sindrom ini mempunyai kadar kematian yang tinggi (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). Walau bagaimanapun, pendekatan farmakologi perubatan dan rawatan pemulihan boleh memberikan manfaat penting dalam kualiti hidup dan status klinikal mereka yang terjejas (Méndez et al., 2013).

Ciri-ciri Sindrom Pallister-Killiam

Sindrom Pallister-Killiam (SPK) adalah sejenis penyakit genetik mozek. Dalam kes ini, perubahan kromosom hanya memberi kesan kepada beberapa sel organisma.

Beberapa institusi, seperti Rujukan Rumah Genectis (2016) mengklasifikasikan patologi ini dalam apa yang disebut gangguan pembangunan.

Pada peringkat umum, gangguan perkembangan atau gangguan perkembangan dalam tempoh antarabangsa mereka, biasanya merujuk kepada banyak perubahan fizikal dan kognitif dan keabnormalan. Kesemua ini mengakibatkan penyimpangan atau kelewatan yang ketara dalam perkembangan berkenaan dengan corak normal atau yang dijangkakan (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Dalam Sindrom Pallister-Killiam, pengesanan luas sistem dan organisma badan yang berbeza dikenalpasti (Genectis Home Reference, 2016)

Ia adalah terutamanya ciri-ciri terencat mental, hypotonia otot, membangunkan ciri-ciri muka yang tersendiri, pigmentasi kulit yang tidak normal atau pertumbuhan rambut, antara keabnormalan kongenital lain (Genectis Utama Rujukan, 2016).

Selain itu, sindrom Pallister-Kiliam adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku (Turleau, 2009) yang boleh menerima sebilangan besar nama dalam kesusasteraan perubatan (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016):

  • Sindrom mozek Pallister-Killiam.
  • Sindrom Ischromosome 12p.
  • Sindrom Killiam.
  • Sindrom Nicola-Teschler
  • Sindrom mozek diputar.
  • Tetrasomi 12p.
  • Sindrom Killiam-Tescheler-Nicola.

Penyakit ini pada mulanya digambarkan oleh Pallister pada tahun 1977 (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

Dalam penerbitan pertama, beliau berkata dua kes pesakit dewasa yang tentu dicirikan oleh beberapa penemuan: sawan, hypotonia otot, defisit intelek, kecacatan otot dan organik, konfigurasi muka kasar dan perubahan warna kulit (Mendez et al., 2013).

Secara selari, Teschler-Nicola dan Killiam pada tahun 1981 menggambarkan gambar klinikal yang sama pada seorang gadis berusia tiga tahun (Méndez et al., 2013).

Oleh itu, merujuk laporan klinikal pertama dibuat secara meluas untuk keadaan perubatan yang dicirikan oleh gabungan sawan, terencat akal, dan phenotype ciri fizikal (Toledo-Bravo Laguna et al., 2014).

Di samping itu, sudah pada tahun 1985 Gilgenkratz dapat mengenal pasti dalam kes pertama semasa fasa kehamilan, sesuatu yang kerap pada masa kini terima kasih kepada teknik diagnostik moden (Méndez et al., 2013).

Statistik

Angka prevalensi untuk sindrom Pallister-Killiam tidak diketahui dengan tepat. Tidak banyak diagnosis definitif telah dibuat dan kebanyakannya tidak diterbitkan dalam kesusasteraan perubatan (Memahami Gangguan Kromosom, 2016).

Oleh itu, semua pengarang dan institusi mendefinisikan sindrom ini sebagai patologi genetik jarang atau jarang dalam populasi umum (EuRed, 2016).

Kira-kira 15 tahun yang lalu, sindrom Pallister-Killiam telah dikenal pasti dalam hanya kira-kira 100 kes di seluruh dunia. Pada masa ini, angka ini telah melebihi 200 orang terjejas (Memahami Gangguan Kromosom, 2016).

penyiasatan epidemiologi telah menganggarkan kejadian penyakit ini di kira-kira 5.1 kes bagi setiap juta bayi yang baru lahir (Memahami Gangguan Kromosom, 2016), walaupun penulis sebagai Toledo-Bravo Laguna et al (2014) yang diletakkan dalam 1 / 25,000.

Keadaan yang lebih tinggi yang dikaitkan dengan ciri-ciri sosiodemografi mereka yang terjejas belum dikenalpasti. Sindrom Pallister-Killian boleh muncul dalam mana-mana jantina atau kumpulan teknikal dan / atau kaum.

Tanda dan Gejala

Dalam kursus klinikal sindrom Pallister-Killian, pelbagai tanda dan gejala boleh dikenalpasti. Kesemua mereka dikaitkan dengan anomali otot craniofacial dan / atau skeletal dan perubahan kognitif.

Tetapan wajah

Pembangunan kecacatan craniofacial dari fasa kehamilan kepada pertumbuhan postnatal dan bayi, merupakan salah satu tanda-tanda perubatan yang paling khas dalam sindrom Pallister-Killiam.

Tanda-tanda dan gejala-gejala termasuk ketaknormalan biasa dalam struktur tengkorak dan muka yang berbeza yang akan menyebabkan penampilan yang kasar dan atipikal (Toledo-Bravo de Laguna et al, 2014; Gangguan Kromosom Persefahaman, 2016.):

  • Brachycephaly: istilah ini merujuk kepada konfigurasi tengkorak yang mengakibatkan peningkatan lebar kepala dan dalam meratakan kawasan halus dan posterior.
  • Konfigurasi tengkorak depan: Bahagian anterior dan frontal kepala cenderung untuk berkembang lebih daripada biasa. Dahi atau menonjol boleh dilihat.
  • Konfigurasi tengkorak posterior: kawasan paling belakang kepala terdengar untuk mempersembahkan keadaan mundur. Sekeping okiput rata dapat dilihat.
  • Hypertherism: mata perlu ditempatkan pada jarak yang lebih besar daripada biasa. Pada tahap visual, mata sangat dipisahkan.
  • Konfigurasi hidung: Hidung biasanya mempunyai jumlah besar, dengan jambatan akar atau lebar. Hidung hidung perlu berorientasikan ke arah depan (lubang hidung yang tidak disembuhkan).
  • Konfigurasi lisan dan raksasa: struktur lisan perlu membentangkan saiz yang tidak normal. Rahang lebih kecil daripada biasa (micrognathia). Bibir atas memperoleh penampilan yang nipis dan berkurangan, manakala bibir bawah tebal. Lidah lebih besar daripada yang diharapkan dan alur nasolabial panjang.
  • Astaka auditori: telinga hadir kedudukan rendah dan berputar ke belakang.
  • Alopecia: Pertumbuhan rambut tidak normal di kawasan yang berbeza. Yang paling biasa adalah untuk melihat kebotakan kecil di alis, bulu mata atau kepala.
  • Tempat acromic dan hyperchomic: Adalah mungkin untuk mengenal pasti perkembangan bintik-bintik kecil di kawasan muka. Mereka dicirikan oleh kehilangan warna atau rupa gelap.

Musculoskeletal malformations

Walaupun kurang penting daripada perubahan muka, adalah sangat biasa untuk melihat keabnormalan muskuloskeletal pada pesakit yang terjejas oleh sindrom Pallister (Memahami Gangguan Kromosom, 2016):

  • Leher: Jarak antara kepala dan batang badan biasanya dikurangkan. Pada tahap visual kita dapat melihat leher pendek atau lebih kecil dari biasa.
  • Lajur tulang belakang: Walaupun ia tidak begitu biasa untuk mengenal pasti gangguan tulang belakang, mungkin spina bifida, lampiran sakral, scoliosis atau kyphosis muncul.
  • Petua: lengan dan kaki juga menunjukkan pertumbuhan yang tidak normal, lebih kecil daripada yang dijangkakan untuk seks dan usia biologi orang terjejas.
  • Polydactyly: Perubahan yang berkaitan dengan bilangan jari dan jari kaki juga boleh muncul. Yang paling biasa adalah untuk melihat lebih banyak jari di tangan

Hipotonia otot dan retardasi psikomotor

Ketidaksuburan yang berkaitan dengan struktur otot dan mobiliti adalah satu lagi ciri klinikal kardinal sindrom Pallister-Killian (Memahami Gangguan Kromosom, 2016):

Hipotonia otot merujuk kepada pengenalan nada otot yang tidak normal atau ketegangan. Di peringkat visual, kelumpuhan dan labil dapat dilihat dalam kumpulan otot yang berbeza, terutamanya yang menonjol pada bahagian kaki..

Oleh itu, patologi otot dan rangka akan menyebabkan kelewatan yang ketara dalam pemerolehan kemahiran motor yang berlainan, kedua-dua neonatal dan masa kanak-kanak.

Walaupun tempoh pembangunan berubah-ubah di antara mereka yang terjejas, kalendar yang paling umum termasuk pencapaian berikut:

  • Sedestación: keupayaan untuk memperoleh postur secara bebas, duduk atau berputar dengan badan anda sendiri boleh mula berkembang dari 3 bulan. Walau bagaimanapun, pada orang yang terjejas oleh sindrom ini, ia boleh ditangguhkan sehingga usia 8 tahun.
  • Langkah pertama: perkara biasa adalah bahawa kanak-kanak mula mengambil langkah pertama mereka sekitar 12 bulan, bagaimanapun, dalam patologi ini, pencapaian evolusi ini boleh ditangguhkan sehingga 9 tahun. Di samping itu, dalam banyak kes, beberapa kaedah pampasan seperti splint atau kasut khusus adalah penting..

Perubahan neurologi

Satu lagi kawasan yang amat terjejas ialah sistem saraf. Dalam kebanyakan kes, tanda-tanda dan gejala-gejala adalah terutamanya berkaitan dengan sawan dan ketidakupayaan intelektual (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014; Memahami Gangguan Kromosom, 2016):

  • Kejang: kehadiran dan perkembangan aktiviti elektrik neuron yang luar biasa, diubah dan tidak teratur dapat mengakibatkan kehadiran kejadian berulang yang ditakrifkan oleh kejang otot, gangguan motor atau ketiadaan kesedaran. Struktur otak teruk terjejas, menyebabkan kemerosotan kognitif dan tisu yang ketara.
  • Kecacatan intelektual: Walaupun tahap kemerosotan kognitif adalah berubah-ubah, dalam kebanyakan kes, kecenderungan intelektual rendah atau sempit dikenalpasti. Bidang yang paling terjejas ialah psikomotor dan linguistik, dengan kriteria klinikal gangguan spektrum autistik yang memenuhi salah satu kriteria yang terlibat..
  • Kelewatan umum dalam pembangunan: irama pembelajaran kemahiran harian dan akademik yang berbeza biasanya perlahan dalam bahagian yang baik dari mereka yang terlibat. Adaptasi dan sokongan sekolah khusus diperlukan.

Anomali lain

Walaupun mereka kurang kerap, pelbagai jenis komplikasi perubatan juga boleh muncul (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014):

  • Ketidaknormalan dan masalah jantung, gastrousus, buah pinggang dan kelamin.
  • Stenosis auditori.
  • Hipoplasia pulmonari.
  • Strabismus dan katarak.
  • Pengurangan ketajaman visual dan pendengaran.

Punca

Asal-usul Sindrom Pallister-Killian dikaitkan dengan kelainan genetik dalam mosaik pada kromosom 12. Ia hanya memberi kesan kepada bahan genetik beberapa sel organisma (Inage et al., 2010).

Kromosom adalah sebahagian daripada nukleus semua sel yang terdapat dalam tubuh manusia. Mereka terdiri daripada pelbagai komponen biokimia dan mengandungi maklumat genetik setiap individu (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Manusia mempunyai 46 kromosom yang berbeza, dianjurkan secara berpasangan dan berjumlah antara 1 hingga 23. Selain itu, pada setiap peringkat, setiap kromosom mempunyai kawasan atau lengan pendek yang dipanggil "p" dan satu lagi lama disebut "q" (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2016).

Anomali itu menjejaskan kromosom 12 dan membawa kepada kehadiran kromosom dengan struktur yang tidak normal, dipanggil isocromosome (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Oleh itu, kromosom ini cenderung mempunyai dua lengan pendek dan bukan satu daripada setiap konfigurasi p (pendek) dan panjang (q) (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Akibatnya, kehadiran bahan genetik tambahan dan / atau anomalous akan mengubah kursus normal dan cekap perkembangan fizikal dan kognitif orang yang terjejas, yang menimbulkan ciri-ciri klinikal sindrom Pallister-Killian (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Sindrom Pallister-Killian boleh dikenalpasti semasa kehamilan atau pada peringkat postnatal, berdasarkan ciri-ciri klinikal dan keputusan ujian makmal yang berbeza (Turleau, 2009).

Semasa kehamilan, ujian yang paling biasa digunakan adalah ultrasound ultrasound, amniocentesis atau chorionic villus sampling (Turleau, 2009).

Dalam pengertian ini, analisis bahan genetik embrio boleh memberi kita pengesahan patologi ini, melalui pengenalpastian anomali serasi (Turleau, 2009).

Di sisi lain, jika diagnosis dibuat selepas kelahiran, ia adalah asas (Memahami Gangguan Kromosom, 2016):

  • Biopsi kulit.
  • Analisis darah.
  • Kajian limfosit darah.
  • Fluorescent in situ hibridisasi.
  • Hibridisasi genomik perbandingan.

Rawatan

Tiada terapi khusus yang direka untuk rawatan orang dengan sindrom Pallister-Killian (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Sindrom Pallister-Killian biasanya dikaitkan dengan prognosis yang buruk dan kadar kematian yang tinggi (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007).

Walau bagaimanapun, rawatan pemulihan, pendidikan khas dan terapi pekerjaan boleh menawarkan prognosis berfungsi dengan baik dan peningkatan kualiti hidup mereka yang terjejas..

Sebagai contoh, Méndez dan pasukannya (2013) menerangkan satu kes rawatan pemulihan yang dicirikan oleh:

  • Penambahbaikan kemahiran psikomotor: kawalan kepala, duduk dan berdiri sendiri.
  • Peningkatan tahap kewaspadaan, perhatian, peraturan tingkah laku.
  • Penambahbaikan dalam kemahiran motor halus, seperti tekanan manual.
  • Pelepasan bunyi dan senyuman kontekstual.
  • Penjejakan visual, penetapan dan diskriminasi rangsangan pendengaran.

Rujukan

  1. Dikekalkan. (2016). Sindrom Pallister-Killian. Diperoleh dari Ecured.
  2. Rujukan Rumah Genetik. (2016). Sindrom mozek Pallister-Killian. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  3. Inage et al. (2010). Phenotypic overlapping trisomy 12p dan PallistereKillian syndrome. Jurnal Eropah Genetik Perubatan, 159-161.
  4. Méndez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdez, G., & Matheus, F. (2013). Sindrom Killian-Pallister. Laporan kes dalam terapi pemulihan antara disiplin. Rev Med Hered.
  5. NORD (2016.). Pallister Killian Mosaic Syndrome. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
  6. Ramírez-Fernández, M., García Cavazos, R., & Sánchez-Martínez, H. (2007). Sindrom Pallister-Killiam. Komunikasi kes. Ginecol dan obsta Mex, 414-18.
  7. Toledo-Bravo de la Laguna, L., Campo-Casanelles, M., Santana-Rodriguez, A., Santana-Artiles, A., Sebastian-Garcia, I., & Cabrera-Lopez, J. (2014). Penyampaian tiga kes sindrom Pallister-Killiam. Rev Neurol, 63-68.
  8. Turleau, C. (2009). Tetrasomi 12p. Diambil dari Orphanet.
  9. Memahami Gangguan Kromosom. (2016). Sindrom Pallister-Killiam. Memahami Gangguan Kromosom.
  10. Imej sumber.