Tanda-tanda sindrom Patau, penyebab, rawatan

The Sindrom Patau adalah penyakit kongenital asal genetik, kerana terdapat trisomi pada kromosom 13 (Ribate Molina, Uriel dan Ramos sumber, 2010).

Secara khusus, sindrom Patau adalah trisomi autosomal yang ketiga paling kerap, selepas sindrom Down dan sindrom Edwards (Fogu et al., 2008).

Di peringkat klinikal, patologi ini mempengaruhi pelbagai sistem. Oleh itu, pelbagai perubahan dan anomali dalam sistem saraf, kegelisahan pertumbuhan umum, jantung, malformasi buah pinggang dan muskuloskelet biasanya muncul (Ribate Molina, Uriel dan Ramos fuentes, 2010).

Diagnosis biasanya dilakukan semasa mengandung dalam kebanyakan kes, kerana penemuan klinikal dapat dikesan dalam ultrasound rutin (Ramos Fuentes, 2016).

Walau bagaimanapun, untuk mengelakkan positif palsu dan salah diagnosis, beberapa ujian genetik biasanya dilakukan untuk mengenal pasti trisomi 13 (Ribate Molina, Uriel dan Ramos fuentes, 2010).

Bagi rawatan, kini tidak terdapat penawar untuk sindrom Patau, kelangsungan hidup mereka yang terkena biasanya tidak melebihi satu tahun hidup. Penyebab kematian yang paling biasa adalah komplikasi cardiorespiratory (Ramos Fuentes, 2016).

Ciri-ciri Sindrom Patau

Sindrom Patau, juga dikenali sebagai trisomi 13, adalah patologi perubatan asal genetik yang dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang teruk selain daripada beberapa gangguan fizikal (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Individu yang terkena biasanya hadir dengan anomali jantung yang serius, pelbagai perubahan dalam sistem saraf, malformasi muskuloskeletal, perubahan wajah, hipotonia otot, antara lain (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Disebabkan terutamanya oleh pengertian multisystemik yang serius, orang yang terjejas oleh sindrom Patau biasanya menunjukkan jangka hayat yang sangat berkurang (Best, 2015).

Sindrom ini pada mulanya dikenal pasti pada tahun 1960 sebagai sindrom cytogenetic, iaitu, gangguan genetik yang berkaitan dengan kelainan kromosom (Best, 2015).

Kromosom membentuk bahan genetik sel-sel yang membentuk organisma kita. Khususnya, kromosom yang dibentuk oleh asid deoxyribonucleic, juga dikenali dengan DNA akronimnya, juga mempunyai komposisi yang dicirikan oleh kehadiran bahan protein yang berlainan.

Kromosom ini biasanya diorganisasikan secara berstruktur secara berpasangan. Dalam kes manusia, kita mempersembahkan 23 pasang kromosom, yang mempunyai 46 jumlahnya.

Dalam kes sindrom Patau, anomali genetik menjejaskan kromosom 13. Orang yang terkena mempunyai trisomi kromosom 13, iaitu, mereka mempunyai tiga salinannya.

Pada tahap yang lebih spesifik, setiap ovum dan setiap sperma mengandungi 23 kromosom masing-masing, dengan bahan genetik induk ibu dan bapa (Stanford Children's Health, 2016).

Pada masa persenyawaan, kesatuan sel kedua menghasilkan penciptaan 23 pasangan kromosom, atau apa yang sama, kehadiran 46 kromosom secara total (Stanford Children's Health, 2016).

Walau bagaimanapun, ada peristiwa apabila kesilapan atau peristiwa yang diubah semasa kesatuan, membawa kehadiran anomali genetik, seperti kehadiran kromosom tambahan dalam salah satu pasangan (Stanford Children's Health, 2016).

Dengan cara ini, proses perubahan ini akan menyebabkan penggantian peristiwa neurobiologi semasa perkembangan janin, yang akan mengubah ungkapan genetik yang normal atau yang diharapkan, yang membawa kepada kehadiran penglibatan organik dalam pelbagai sistem.

Statistik

Sindrom Patau atau trisomi 13 dianggap sebagai penyakit jarang atau jarang berlaku. Siasatan yang berbeza, menganggarkan bahawa patologi ini membentangkan frekuensi kira-kira 1 kes bagi setiap 5,000-12,000 bayi baru lahir (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Walaupun begitu, dalam kebanyakan kes, kehamilan mereka yang terjejas oleh sindrom Patau biasanya tidak datang, jadi frekuensi boleh meningkat dengan ketara (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Oleh itu, telah diperhatikan bahawa kadar tahunan pengguguran spontan dalam patologi ini adalah tinggi, mewakili kira-kira 1% daripada jumlah ini (Ramos Fuentes, 2016).

Mengenai pengedaran sindrom Patau oleh seks, telah diperhatikan bahawa patologi ini memberi kesan kepada wanita lebih kerap daripada lelaki (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tanda dan gejala ciri

Secara klinikal, sindrom Patau boleh menjejaskan dengan sangat heterogen di dalam badan dan antara kes-kes yang berlainan, jadi sukar untuk menentukan tanda-tanda dan gejala penyakit kardinal ini..

Walau bagaimanapun, laporan klinikal yang berbeza seperti Ribate molina, Puisac Uriel Ramos dan Fuentes (2010), berdiri anda ketegangan adalah penemuan klinikal yang paling biasa dalam mereka yang terjejas oleh sindrom Patau atau trisomy 13:

Perubahan pertumbuhan

Kehadiran pelangsingan pertumbuhan yang umum adalah salah satu penemuan klinikal yang paling kerap. Secara khusus, pertumbuhan yang perlahan atau lambat dalam peringkat pranatal dan postnatal boleh dilihat pada kira-kira 87% daripada kes-kes sindrom Patau..

Perubahan dan kecacatan pada sistem saraf pusat (CNS)

Dalam kes sistem saraf, terdapat beberapa penemuan klinikal yang boleh diperhatikan: hipotonia / hipertonia, krisis apnea, holoprosencephaly, microcephaly, retardasi psikomotor atau kecacatan intelektual yang teruk.

• Hypotonia / hipertensi otot: istilah hipotonia merujuk kepada kehadiran kemerahan otot atau mengurangkan nada otot; sebaliknya, istilah hipertonia merujuk kepada kehadiran nada otot yang luar biasa tinggi. Kedua-dua peristiwa perubatan berlaku dalam 26-48% individu terjejas.
• Krisis atau episod apnea: episod apnea biasanya berlaku dalam kira-kira 48% kes dan terdiri daripada pengurangan atau lumpuh proses pernafasan untuk tempoh masa yang singkat.
• Holoprosencephaly: istilah ini merujuk kepada kehadiran kecacatan yang berlainan di peringkat serebrum, yang memberi kesan terutamanya kepada bahagian paling anterior. Temuan klinikal ini boleh dilihat pada kira-kira 70% daripada kes-kes sindrom Patau.
• Microcephaly: kira-kira 86% daripada mereka yang terjejas mempunyai perimeter tengkorak yang lebih rendah daripada jangkaan seks dan tahap maturiti mereka.
• Rencatan psikomotorAkibat pelbagai kecacatan fizikal, individu yang menderita sindrom Patau akan mengalami kesulitan yang serius dalam menyelaraskan dan melaksanakan semua jenis perbuatan motor. Temuan ini dapat dilihat dalam 100% kes.
• Kecacatan intelektual yang teruk: kecacatan kognitif dan kecacatan intelektual yang teruk adalah penemuan klinikal dalam semua kes yang didiagnosis dengan sindrom Patau. Kedua-dua keadaan neurologi berkembang akibat penglibatan sistem saraf yang meluas.

Perubahan dan kecacatan craniofacial

Di peringkat muka dan tengkorak, terdapat juga beberapa tanda dan gejala klinikal yang boleh diperhatikan:

• Depan meratakan: perkembangan yang tidak normal dari bahagian depan tengkorak adalah tanda sekarang dalam keseluruhan kes-kes sindrom Patau.
• Gangguan mata: dalam kes anomali dan patologi yang memberi kesan kepada mata, mereka hadir dalam kira-kira 88% kes, yang paling kerap ialah microphthalmina, iris coloboma atau hypotelorism ocular.
• Pelbagai malformations dalam pavilion auricular: perkembangan anomali wajah dan tengkorak juga boleh menjejaskan auricle dalam 80% kes.
• Bibir bibir dan lelangit celah: Kedua-dua kecacatan lisan terdapat pada kira-kira 56% individu terjejas. Sumbing Istilah ini merujuk kepada kehadiran penutupan tidak lengkap bibir, menunjukkan retak di kawasan tengah, manakala rekah jangka palatine merujuk kepada penutupan tidak lengkap struktur keseluruhan membentuk lelangit atau bumbung mulut.

Musculoskeletal malformations

Keabnormalan dan kecacatan muskuloskeletal boleh mempengaruhi pelbagai bidang, yang paling umum adalah leher dan kaki.

• Leher: anomali yang menjejaskan kawasan spesifik ini terdapat dalam sebahagian besar kes, khususnya leher yang pendek atau kurang berkembang dapat dilihat pada 79% dari yang terkena, sementara kelebihan kulit di leher hadir pada 59% daripada kes-kes.
• Ekstremiti: Keabnormalan menjejaskan anggota badan adalah berbeza, ia adalah mungkin untuk memerhatikan polidactilia 76% daripada jari terjejas flexed atau bertindih pada 68%, alur tangan 64%, atau hiperconvexas kuku 68% daripada terjejas.

Perubahan sistem kardiovaskular

Anomali yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular, merupakan keadaan perubatan yang paling serius dalam sindrom Patau, kerana ia secara serius mengancam kelangsungan hidup mereka yang terkena.

Dalam kes ini, penemuan yang paling kerap ialah komunikasi intraventricular dalam 91%, ketekunan duktus arteriosus pada 82%, dan komunikasi interentrikular dalam 73%

Perubahan sistem genitouriner

Manifestasi sistem genitouriner biasanya berkaitan dengan kehadiran cryptorchidism pada laki-laki, ginjal polikistik, uterus bicornuate pada wanita dan hidronephrosis.

Punca

Seperti yang telah kita katakan di atas, sindrom Patau dikaitkan dengan kehadiran keabnormalan genetik pada kromosom 13.

Kebanyakan kes disebabkan oleh kehadiran tiga salinan penuh kromosom 13, supaya bahan genetik tambahan mengubah standard pembangunan dan dengan itu menimbulkan kursus klinikal ciri sindrom Patau (Genetik Home Rujukan, 2016).

Walau bagaimanapun, terdapat juga kes sindrom Patau disebabkan pertindihan bahagian kromosom 13. Ia adalah mungkin bahawa beberapa orang yang terjejas hasil semua salinannya utuh dan melekat pada kromosom yang berbeza Tambahan (Genetik Home Rujukan, 2016).

Di samping itu, kes juga dilaporkan di mana individu hanya mempunyai jenis pengubahan genetik dalam beberapa sel badan. Dalam kes ini, patologi memperoleh nama trisomi 13 dalam mozek, dan oleh itu pembentangan tanda-tanda dan gejala bergantung kepada jenis dan bilangan sel-sel yang terjejas (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Orang yang terjejas dengan sindrom Patau menghadirkan satu set manifestasi klinikal yang hadir dari saat lahir.

Berdasarkan pemerhatian tanda-tanda dan gejala, adalah mungkin untuk membuat diagnosis klinikal. Walau bagaimanapun, apabila terdapat kecurigaan, adalah penting untuk melakukan ujian pelengkap yang lain untuk mengesahkan kehadiran sindrom Patau..

Dalam kes ini, ujian pilihan adalah ujian genetik karyotype, ini dapat memberi kita maklumat mengenai kehadiran / ketiadaan salinan tambahan kromosom 13.

Dalam kes-kes lain, juga mungkin untuk melakukan diagnosis di peringkat pranatal, yang menjalankan ultrasound rutin boleh menunjukkan penunjuk penggera, jadi, secara amnya, analisis genetik diminta untuk mengesahkan kehadiran mereka.

Ujian yang paling biasa dalam peringkat pranatal adalah ultrasound janin, amniosentesis dan persampelan villa chorionic (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Di samping itu, apabila ia telah membuat diagnosis muktamad sindrom Patau, sama ada sebelum atau fasa selepas bersalin, ia adalah penting untuk menjalankan pemantauan perubatan terus mengesan komplikasi perubatan mungkin awal yang membahayakan kemandirian orang terjejas (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2007).

Rawatan

Pada masa ini, tiada rawatan khusus atau rawatan untuk sindrom Patau, oleh itu, intervensi terapeutik akan diarahkan kepada rawatan komplikasi perubatan.

Disebabkan oleh masalah multisystemic yang serius, orang yang terjejas oleh sindrom Patau akan memerlukan bantuan perubatan dari saat lahir (Ramos Fuentes, 2016)..

Sebaliknya, masalah jantung dan pernafasan adalah punca utama kematian, oleh itu, adalah penting untuk susulan dan rawatan terperinci mengenai kedua-dua keadaan (Ramos Fuentes, 2016).

Sebagai tambahan kepada campur tangan farmakologi untuk tanda dan gejala yang berlainan, ia juga mungkin menggunakan prosedur pembedahan untuk membetulkan beberapa kecacatan dan keabnormalan muskuloskeletal..

Ringkasnya, rawatan sindrom Patau atau trisomi 13 akan bergantung pada setiap kes dan kursus klinikal yang berkaitan. Umumnya, campur tangan biasanya memerlukan kerja yang diselaraskan dari pakar-pakar yang berbeza: ahli pediatrik, pakar kardiologi, pakar neurologi, dan sebagainya. (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2007).

Rujukan

1. Terbaik, R. (2015). Sindrom Patau. Diambil dari Medscape.
2. Rujukan Rumah Genetik. (2016). Trisomi 13. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
3. NIH. (2016). Trisomi 13. Diambil dari MedlinePlus.
4. NORD (2007). Trisomi 13. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Diambil dari Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Sindrom Patau (Trisomi 13). Diperolehi daripada Trisomi 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Sindrom Patau). Persatuan Pediatrik Sepanyol, 91-95.
8. Kesihatan Kanak-Kanak Stanford. (2016). Trisomi 18 dan 13. Diperolehi daripada Kesihatan Kanak-kanak Stanford.