Sindrom Sturge-Weber Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Sturge-Weber, juga dikenali dengan nama angiomatosis otak-trigeminal, adalah sejenis Neurocutanea gangguan dicirikan oleh pembangunan yang tidak normal vaskular (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez dan Sardiñaz Hernandez, 1999).

Secara klinikal, ia adalah penyakit yang ditakrifkan oleh kehadiran angiomas serebrum, kutaneus dan ocular (Fernández-Concepción, Gómez García dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Tanda-tanda yang paling biasa dan gejala-gejala dalam Sindrom Sturge-Weber berkaitan dengan episod sawan, defisit kognitif fokus, glaukoma, migrain atau meresap kelewatan perkembangan (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Bagi asal etiological, walaupun ia adalah satu sindrom watak kongenital, belum diketahui dengan tepat peranan tertentu pranatal, faktor genetik atau persekitaran (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas dan Lorenzo-Sanz, 2015).

Diagnosis Sindrom Sturge-Weber didasarkan pada pengenalan malformasi vaskular. Teknik yang dipilih adalah pengimejan resonans magnetik (MRI) atau tomografi berkomputer (CT) (Marana Perez-Ruiz Falco Rojas, pintu Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodíguez dan Gonzalez, 2016).

Akhirnya, rawatan adalah berdasarkan kepada penggunaan terapi laser dan prosedur pembedahan, bersama-sama dengan campur tangan farmakologi komplikasi perubatan (Orhphanet, 2014).

Ciri-ciri sindrom Sturge-Weber

Sindrom Sturge-Weber adalah penyakit jarang berlaku dalam populasi umum, dari asal-usul kongenital dan dikelaskan sebagai penyakit neurocutaneous..

Patologi jenis ini ditakrifkan oleh perkembangan pelbagai anomali dermatologi dan vaskular, yang berkaitan dengan kecederaan atau perubahan saraf (Puig Sanz, 2007).

Istilah penyakit neurocutaneous digunakan pada tahap generik untuk mengklasifikasikan sejumlah besar sindrom. Ini biasanya hadir pada orang yang terjejas sejak saat kelahirannya dan mereka harus mengembangkan sepanjang hidupnya (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Keadaan perubatan ini biasanya dicirikan oleh kehadiran lesi kulit vaskular dan pembentukan tumor di pelbagai kawasan, seperti sistem oftalmologi, saraf, kardiovaskular, buah pinggang, dan lain-lain. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Beberapa penulis seperti Singh, Traboulsi dan Schoenfield (2009) sering mengklasifikasikan sindrom Sturge-Weber sebagai sejenis phacomatosis.

Phacomatosis mentakrifkan satu set penyakit neurocutaneous. Ini dicirikan pada tahap klinikal oleh dominasi malignan dan malformasi ganas dalam pelbagai organ (Singht, Traboulsi dan Schoenfield, 2009).

Dalam kumpulan ini termasuk gangguan seperti fibromatosis, penyakit Von Hippel-Lindau atau Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez dan Muños-Jareño 2007).

Sturge-Weber, walaupun telah dikenal pasti dalam banyak laporan klinikal, tidak diterangkan sehingga 1860 oleh Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Tukang Gunting Rambut Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio dan Mulas Delgado, 1997).

Kemudian, Sturge dibuat penerangan terperinci kursus klinikal pada tahun 1879. Walaupun Weber (1922) melengkapkan gambar klinikal dengan mengenal pasti keabnormalan radiologi (Mallea Miranda et al., 1997).

Pada masa ini, sindrom ini dalam bentuk yang klasik, ditakrifkan sebagai terdiri daripada otak anomali keadaan perubatan (angiomas leptomeningeal atau pia), gangguan kulit (angiomas muka) dan mata (karotid angiomas) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia dan Sardiñaz Hernández , 1999).

Di samping itu, definisi ini sering ditambah manifestasi berbeza klinikal: kecacatan muka, serangan epilepsi, terencat akal, glaukoma dan gangguan neurologi yang lain (Fernández-Concepcion Gomez Garcia dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Statistik

Sindrom Sturge-Weber dianggap sebagai salah satu kelaziman sindrom yang neurocutaneous gangguan vaskular yang paling biasa dalam populasi umum (Fernández-Concepción Hernández Gómez García dan Sardiñaz, 1999).

Jumlah sebenar kejadian dan kelaziman sindrom ini tidak diketahui dengan tepat.

Kajian yang berbeza telah berjaya menganggarkan mereka dalam nilai-nilai hampir satu kes setiap 20,000-50,000 kelahiran (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Disarodes, 2016).

Mengenai data mengenai ciri-ciri klinikal mereka, kira-kira 1 dalam setiap 1,000 kanak-kanak yang baru lahir hadir bintik-bintik muka (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Disarod, 2016).

Walau bagaimanapun, hanya 6% daripada ini mempunyai keabnormalan neurologi yang berkaitan dengan Sindrom Sturge-Weber (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Disarodes, 2016).

Pemeriksaan ciri-ciri sosiodemografi sindrom Sturge-Weber telah menunjukkan bahawa ia boleh dibentangkan dalam cara yang setara dalam kedua-dua jantina (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Disarodes, 2016).

Ia tidak biasanya dikaitkan dengan kawasan geografi tertentu atau kumpulan etnik dan sosial tertentu (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Disarodes, 2016).

Tanda dan Gejala

Sturge-Weber biasanya ditakrifkan oleh pembangunan pelbagai kulit, mata dan otak kecacatan vaskular (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes dan Francisco, 2000).

laporan klinikal merujuk kepada kongsi gelap klasik penemuan perubatan: kecacatan muka, angiomas serebrum dan glaukoma (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho dan Temudo, 2012):

Tempat muka

Ciri-ciri klinikal kardinal adalah kehadiran bintik-bintik muka, yang dipanggil "kesan wain pelabuhan" disebabkan penampilan dan pewarnaannya (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Kawasan-kawasan adalah termaktub di bawah kecacatan kepada pembuluh darah kulit, yang dikenali sebagai angioma muka (Quinones-Coneo et al., 2015) atau Flammeus nevus (Mallea Miranda et al., 1997).

Angiomas, kedua-duanya di peringkat muka dan di kawasan lain organisme, dikelompokkan oleh kumpulan kapilari darah dilatar yang tidak normal dan patologis (Angioma Alliance, 2016).

Malformasi ini diterangkan secara visual sebagai satu set gelembung atau gua-gua, dengan struktur yang serupa dengan raspberry. Di dalamnya mereka mengandungi darah dan dilindungi oleh lapisan kulit yang nipis (Angioma Alliance, 2016).

Titik-bintik biasanya muncul sebagai makul berwarna merah tua atau ungu dan mempunyai saiz berubah dengan margin yang jelas (Puig Sanz, 2007).

Dalam kes bayi yang baru lahir, anomali wajah ini biasanya memperoleh penampilan rata, berwarna merah muda (Maraña Pérez et al., 2016).

Di samping itu, mereka cenderung menjadi lebih gelap dengan usia yang semakin meningkat, ke arah warna merah atau burgundy yang sengit (Maraña Pérez et al., 2016).

Mereka berterusan sepanjang hayat orang yang menderita dan biasanya terletak secara unilateral di satu sisi muka. Terutama pada dahi dan kawasan berhampiran kelopak mata (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Disarodes, 2016).

Flammous nevous menjejaskan kawasan muka yang disegani oleh saraf trigeminal (Maraña Pérez et al., 2016). Ini adalah terutamanya bertanggungjawab untuk aliran maklumat sensori dan motor dari kawasan mata dan rahang atas.

Di samping mempunyai implikasi estetik, hemangiomas boleh menyebabkan pendarahan episod atau gangguan neurologi yang lain apabila mereka menyerang terminal saraf atau cawangan (Pertubuhan Kebangsaan untuk Disarodes Rare, 2016).

Cerebral Angiomas

Satu lagi keadaan perubatan ciri Sindrom Sturge-Weber adalah perkembangan malformasi vaskular dalam sistem saraf (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Disarodes, 2016).

Seperti dalam kes anomali wajah, ia biasanya mengambil bentuk angiomas, juga dikenali sebagai hemangiomas serebral (Angioma Alliance, 2016).

Definisi klinikal mengenai angiomas cerebral merujuk kepada kecacatan vaskular yang terletak di peringkat serebrum atau tulang belakang (rujukan Rumah Genetik, 2016).

Perubahan jenis ini boleh menyebabkan kerosakan yang ketara, melalui kebocoran darah atau tekanan mekanik (rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam kes sindrom Sturge-Weber, kecacatan vaskular serebral biasanya dipanggil angiomatosis leptomeningeal (Marana Perez et al., 2016).

angiomatosis Leptomeningeal adalah suatu keadaan perubatan yang dicirikan oleh kehadiran angiomas serebrum untuk parietal dan tahap berhubung dgn hujung (Marana Perez et al., 2016).

Laporan klinikal menunjukkan bahawa 100% orang yang didiagnosis dengan sindrom Sturge-Weber hadir leptomeningeal angiomas (Maraña Pérez et al., 2016).

Lebih daripada 38% daripada mereka yang terkena biasanya menyerang angiomas intrakranial di lebih daripada 3 lobus serebral yang berbeza, yang paling terjejas ialah otot (Maraña Pérez et al., 2016).

Walaupun kecacatan biasanya mempunyai ciri-ciri jinak atau tidak karsinogenik, mereka boleh mencederakan tisu otak melalui pencerobohan struktur dan cabang saraf.

Tekanan mekanikal yang dilakukan oleh angiomas serebral menyebabkan pelbagai komplikasi neurologi, kebanyakannya mempunyai status klinikal yang serius.

Glaukoma

Sindrom Sturge-Weber juga boleh dikaitkan dengan pelbagai perubahan mata vaskular (Fernández-Concepción, Gómez García dan Sardiñaz Hernández, 1999).

Kehadiran angiomas okular menyebabkan perkembangan pelbagai komplikasi, yang paling kerap menjadi glaucoma (Rios et al., 2012).

Glaucoma adalah patologi yang menyebabkan peningkatan ketara dalam tekanan di dalam struktur ocular (National Organization for Rare Gangguan, 2016).

Oleh itu, satu kerosakan saraf optik berlaku, peranan utama adalah penghantaran maklumat deria dari mata ke kawasan pusat otak (organzation Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2016).

Perkembangan glaukoma, yang berkaitan dengan sindrom Pembedahan-Weber, akan menghasilkan kemerosotan besar keupayaan visual (National Organization for Rare Gangguan, 2016).

Kursus klinikal pengubahsuaian optik berkembang ke arah kehilangan penglihatan yang progresif (Organisasi Nasional bagi Gangguan Rarang, 2016).

Komplikasi perubatan lain yang berkaitan dengan kawasan visual juga boleh muncul (Organisasi Negara bagi Gangguan Rare, 2016):

• Angiomas bersambung, choroidal dan kornea.
• Atrofi optik.
• Kebutaan kortikal.

Apakah komplikasi perubatan yang paling biasa?? 

Tanda-tanda yang dijelaskan di atas akan menyebabkan corak komplikasi perubatan yang luas (Organisation Nasional untuk Gangguan Rare, 2016).

Antaranya, yang paling serius adalah neurologi, yang dicirikan oleh (National Institutes of Health, 2016):

Epilepsi

Epilepsi adalah sejenis penyakit neurologi yang ditakrifkan oleh perkembangan episod atau serangan yang berbeza, yang dikenali sebagai sawan..

Kecederaan tisu saraf disebabkan kehadiran angioma serebral mengubah aktiviti neuron, menyebabkan corak elektrik yang tidak teratur (Mayo Clinic, 2015).

Akibatnya, episod gangguan motor dan otot yang kuat, kehilangan kesedaran atau ketidakhadiran boleh berkembang (Mayo Clinic, 2015).

Patologi ini adalah salah satu yang paling serius. Keseluruhan sistem saraf boleh terjejas teruk, yang membawa kepada perkembangan psikomotor dan defisit kognitif.

Lumpuh dan kelemahan

Seperti dalam kes sebelumnya, hemangiomas intra-tengkorak boleh mengubah integriti pelbagai kawasan otak, dalam kes ini yang berkaitan dengan kawalan otot.

Pada peringkat umum, pergerakan badan dan koordinasi kumpulan sendi dan otot akan terjejas teruk, yang membawa kepada hemiplegia atau hemiparesis.

Dengan istilah hemiparesis, kita merujuk kepada penurunan umum dalam kedua-dua kekuatan otot dan mobiliti salah satu bahagian badan. Patologi ini biasanya lebih menonjol pada bahagian atas dan bawah

Sebaliknya hemiplegia merujuk kepada kelumpuhan total dan separa separuh, kanan atau kiri badan.

Cephalad dan Migrain

Sakit kepala merujuk kepada kehadiran sakit kepala yang berulang. Gejala ini adalah salah satu yang paling kerap dalam sindrom Sturge-Weber.

Di samping itu, dalam kebanyakan kes, mereka biasanya berkembang ke arah penderitaan episod migrain.

Migrain dianggap sejenis gangguan neurologi dicirikan oleh sakit kepala yang teruk dan berterusan, disertai dengan denyut sensasi, kepekaan cahaya, loya dan muntah (Institut Gangguan neurologi dan Strok, 2014).

Punca

Sesetengah penulis sebagai Quinones-Coneo dan kumpulan kerja (2015), menunjukkan bahawa Sindrom Sturge-Weber mempunyai asal-usul tidak jelas, mungkin dikaitkan dengan pelbagai faktor (perubahan genetik, keabnormalan prenatal, peristiwa alam sekitar, dan lain-lain).

Walau bagaimanapun, yang lain seperti Comi dan Pevsner (2014) mengaitkan persembahan mereka dengan perubahan genetik.

Ini terletak khusus dalam gen GNAQ, terletak pada kromosom 9 di lokasi 9q21 (Comi dan Pevsner, 2014).

kajian eksperimen mencadangkan bahawa gen GNAQ memainkan peranan yang penting dalam pengeluaran protein yang berkaitan dengan fungsi-fungsi selular berbeza dan peraturan saluran darah (organzation Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2016).

Diagnosis

Kaedah yang paling berkesan untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber adalah mereka yang membolehkan kita mendapatkan imej visual lokasi angiomas (National Institutes of Health, 2016).

Antara ujian yang paling banyak digunakan ialah (Institut Kesihatan Nasional, 2016):

• Resonans magnetik nuklear (NMR).
• Tomography Computed (CT)
• Radiograf konvensional (X-ray).

Rawatan

Rawatan yang digunakan dalam sindrom Sturge-Weber harus menumpukan pada kawalan komplikasi perubatan dan penghapusan angiomas.

Dalam kes komplikasi perubatan sekunder, campur tangan perubatan memberi tumpuan kepada rawatan gangguan neurologi. Yang paling biasa ialah pentadbiran ubat anti-epileptik, analgesik, dan sebagainya..

Sebaliknya, untuk penyingkiran angiomas, laser boleh digunakan di kawasan muka atau pembedahan untuk pemindahan langsung di peringkat otak.

Di samping itu, adalah penting untuk melakukan terapi fizikal untuk meningkatkan kelumpuhan dan kelemahan otot.

Penggunaan pemulihan kognitif untuk rawatan defisit kognitif yang mungkin (masalah perhatian, ingatan, dan lain-lain).

Rujukan

1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sindrom Sturge-Weber. Diambil dari Orphanet.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sindrom Sturge Weber. Kajian ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., & Mulas Delgado, F. (1997). Sindrom Sturge-Weber: Pengalaman dalam 14 kes. Bahasa Sepanyol Annals of Pediatrics, 138-142.
4. Maraña Pérez, A. J. et al.,. (2016). Analisis sindrom Sturge-Weber: kajian retrospektif tentang pelbagai pembolehubah yang berkaitan. Neurologi.
5. NIH. (2016). Sindrom Sturge-Weber. MedlinePlus.
6. NORD (2016). sturge-weber-syndrome. Diperolehi daripada Pertubuhan Kebangsaan bagi Langka Diseas.
7. Puig Sanz, L. (2009). Kecederaan vaskular: hamartomas.
8. Quinones-Coneo, K., Lopez-Vinas, L., Buenache-Espartosa, R., Garcia-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sindrom Sturge-Weber tanpa nevus muka: frontal leptomeningeal angiomatosis dengan evolusi yang menggalakkan. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sindrom Sturge-Weber: kepelbagaian klinikal dan neuroimaging ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Sindrom neuroaccutaneus. Onkologi Klinikal Oftalmologi, 165-170.
11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Sindrom Sturge-Weber: Diagnosis pembezaan neurocysticercosis. Rev Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila et al.,. (2013). Defisit fleksibiliti sementara pada kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Sturge-Weber. Rev Neurol.