Tanda-tanda sindrom Dandy Walker, penyebab, rawatan

Penyakit atau Sindrom Dandy Walker (SDW) ini adalah satu anomali jenis kongenital yang selalunya berlaku semasa zaman kanak-kanak dan dicirikan oleh kehadiran hydrocephalus, kawasan tidak normal otak kecil dan pengembangan fibrosis ventrikel keempat, mengakibatkan pelebaran lekuk posterior (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Perubahan ini menerima beberapa nama lain, seperti kecacatan Dandy Walker, kecacatan, sista, kecacatan Luschka dan Magendie, dsb. (García Caballero, 2012).

Tanda-tanda dan gejala utama, yang cenderung muncul semasa zaman kanak-kanak, dicirikan oleh perkembangan motor perlahan dan pertumbuhan tengkorak yang tidak normal (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Dalam sesetengah kanak-kanak yang lebih tua, gejala boleh muncul yang berkaitan dengan tekanan darah tinggi intrakranial, cepat marah, muntah, sawan, ketidakstabilan, kurang penyelarasan otot atau pergerakan tdk teratur (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Tambahan pula, jenis patologi dikaitkan dengan apa-apa perubahan di tempat lain dalam sistem saraf pusat seperti ketiadaan callosum korpus dan / atau jantung, kecacatan muka, dan kaki atas dan bawah (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Berkenaan dengan prognosis dan rawatan, intervensi memberi tumpuan kepada merawat gangguan dan masalah yang berkaitan: mengurangkan tekanan intrakranial, mengawal defisit yang berkaitan, merawat malformasi jantung, dan sebagainya. (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2014).

Ciri-ciri Sindrom Dandy-Walker (SDW)

Sindrom Dandy-Walker adalah sejenis kecacatan yang mempengaruhi otak semasa perkembangan embrio, terutamanya kepada perkembangan cerebellum (Perpustakaan Negara Ubat Negara, 2015).

Cerebellum, adalah salah satu struktur otak dengan dimensi yang lebih besar yang merupakan sebahagian daripada sistem saraf kita. Ia mewakili kira-kira 10% berat otak dan mungkin mengandungi lebih kurang separuh daripada neuron otak.

Secara tradisinya, ia telah diberikan peranan penting dalam melaksanakan dan penyelarasan perbuatan motor dan penyelenggaraan nada otot untuk kawalan keseimbangan, kerana kedudukannya dekat dengan motor utama dan laluan deria..

Di samping itu, penyertaannya dalam proses kognitif kompleks, seperti fungsi eksekutif, pembelajaran, memori, fungsi visuospatial atau bahkan menyumbang kepada bidang emosi dan kawasan linguistik, telah diketengahkan..

Pada orang yang menderita penyakit ini, beberapa bahagian cerebellum mungkin tidak normal: bahagian paling utama atau vermis, boleh memperlihatkan jumlah yang sangat kecil, kedudukan yang tidak normal atau tidak hadir. Sebaliknya, kedua-dua hemisfera cerebellum juga mungkin terjejas (U. Perpustakaan Negara Perubatan, 2015).

Selain itu, dalam salah satu daripada rongga dipenuhi dengan cecair antara batang otak dan otak kecil (ventrikel keempat) dan kawasan tengkorak yang mengandungi otak kecil dan batang otak (posterior lekuk), yang tidak normal meluaskan (US National boleh dilihat Perpustakaan Perubatan, 2015).

Semua perubahan ini biasanya menyebabkan masalah koordinasi dan pergerakan otot, fungsi neurologi, prestasi intelektual, mood, antara lain (U. Perpustakaan Negara Perubatan, 2015).

Statistik

Di Amerika Syarikat, dianggarkan kekerapan kecacatan atau sindrom Dandy-Walker (SDW) adalah 1 kekacauan 25,000-30,000 (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Di samping itu, ia lebih kerap dalam seks wanita, dengan perbandingan 3: 1 (Rodríguez dan Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Gejala

Dalam kebanyakan orang dengan sindrom Dandy-Walker, gejala-gejala akibat daripada pembangunan yang tidak normal daripada bahagian otak yang hadir sejak lahir atau membangunkan sepanjang tahun pertama kehidupan (National Library A.S Perubatan, 2015).

Walau bagaimanapun, manifestasi klinikal yang disampaikan oleh orang yang menderita patologi jenis ini bergantung kepada beberapa faktor (García-Caballero, 2012):

• Keterukan yang berlaku dengan sindrom Dandy-Walker.
• Kesalahan yang berkaitan.
• Usia dan masa diagnosis.

Dalam hampir semua kes, simptom ciri biasanya muncul semasa kanak-kanak: hidrosefalus obstruktif, lilitan kepala yang lebih tinggi, distrofi otot, perubahan okular, dan sebagainya. (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Sebaliknya, ia juga adalah perkara biasa untuk melihat tanda-tanda kerosakan cerebellar seperti ataxia atau nystagmus dan sawan, hypotonia dan spasticity (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Khususnya, gejala yang paling ciri Sindrom Dandy-Walker termasuk (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2008):

• Kelewatan umum dalam pembangunan.
• Defisit intelektual.
• Pengurangan nada otot (hipotonia).
• Pengumpulan cecair di peringkat serebrum (hidrosefalus).
• Peningkatan yang tidak normal dalam perimeter tengkorak (Macrocephaly).
• Peningkatan tekanan tengkorak disebabkan perkembangan hidrosefalus.
• Episod konvulut.

Banyak kes kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker, mempunyai pengumpulan yang tidak normal bendalir serebrospina dalam otak (hydrocephalus) yang mungkin melibatkan peningkatan saiz kepala (macrocephaly) (National Library A.S Perubatan, 2015).

Di samping itu, diperhatikan bahawa lebih daripada separuh individu yang terjejas oleh patologi ini memperlihatkan beberapa jenis perubahan intelektual, dari ringan hingga teruk, sementara individu lain walaupun menyampaikan tahap intelektual dalam jangka masa normatif yang diharapkan, dapat memberikan kesulitan yang serius pembelajaran (Perpustakaan Perubatan Negara AS, 2015).

Berhubung dengan kelewatan perkembangan umum, adalah perkara biasa untuk melihat kelewatan dalam pembangunan kemahiran motor, khususnya dalam perangkaan, penjenamaan atau pergerakan pergerakan (U. Perpustakaan Negara Ubat Negara, 2015).

Mengenai nada otot, dalam banyak kes, mereka mungkin mengalami kekejangan atau kelemahan otot, atau kelumpuhan separa pada kaki yang lebih rendah (U. Perpustakaan Negara Ubat Negara, 2015).

Di samping itu, keadaan sindrom Dandy-Walker bukan sahaja dikaitkan dengan apa-apa perubahan di dalam otak, masalah sering digambarkan berkaitan dengan cadíacos kecacatan, keabnormalan dalam rawatan utogenital, apa-apa perubahan atau kecacatan jari dan jari kaki, dan / atau ciri-ciri mudah tidak normal (Perpustakaan Perubatan Negara AS, 2015).

Seperti yang dinyatakan di atas, tidak dalam semua kes kursus klinikal mula menunjukkan dirinya dalam momen awal kehidupan. Kira-kira 10-20% kes hadir dengan pembentangan awal gejala pada peringkat terakhir peringkat kanak-kanak atau semasa dewasa (Perpustakaan Perubatan Negara A.S., 2015).

Manifestasi lewat sindrom Dandy-Walker sering mempunyai rangkaian hotel yang berbeza klinikal: sakit kepala kognitif, ketidakstabilan di laut telah, lumpuh muka, meningkatkan nada otot, kejang otot, perubahan tingkah laku dan (Perpustakaan Negara US Perubatan, 2015 ).

Sindrom dan pengubahan yang berkaitan

Khususnya, terdapat anomali dan sindrom yang berbeza yang berkaitan dengan perkembangan kecacatan Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

• Gangguan kongenital yang berkaitan dengan sistem saraf pusat: disgenesis dari corpus callosum, holoproscenfalia, displasia gyrus cingulate, macrocephaly, spina bifida, meningocele lumbosacral.
• Gangguan kongenital tidak dikaitkan dengan sistem saraf pusat: kecacatan orofacial dan palatal, anomali jantung, buah pinggang polikistik, disgenesis retina, sindrom Meckel-Gruber.
• Sindrom berkaitan dengan SDW: Sindrom Aase-Smith, sindrom Aicardi, sindrom otak-coulomoskular, sindrom peti mati-Siris dan sindrom Cornelia de Lange.

Sudah jarang orang yang menderita sindrom Dandy-Walker tidak mempunyai masalah kesihatan yang berkaitan dengan keadaan ini. Khususnya, perubahan yang berkaitan dengan hidrosefalus dan komplikasi yang berkaitan dengan rawatan adalah penyebab kematian yang paling biasa dalam jenis patologi ini (U. Perpustakaan Negara Ubat Negara, 2015).

Punca

Sindrom Dandy-Walker (SDW) adalah patologi kongenital (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010). Ia berlaku akibat kecacatan embrio dalam perkembangan cerebellum dan beberapa struktur yang berkaitan (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2008).

Perkembangan sistem saraf (SN) mengikuti proses yang sangat kompleks yang berdasarkan pelbagai peristiwa neurokimia yang diprogram secara genetik, sangat dipengaruhi oleh faktor persekitaran.

Apabila ia berlaku kecacatan kongenital pada tahap sistem saraf, Pembangunan normal dan cekap lata acara yang berkaitan dengan pembangunan terganggu. Oleh itu, struktur dan / atau fungsi akan mula berkembang secara luar biasa, dengan akibat yang serius bagi individu, baik secara fizikal dan kognitif..

Perubahan ini dan kecacatan kongenital boleh dianggap sebagai salah satu penyebab utama morbiditi dan mortal janin (Piro, Alongi et al., 2013). penyelidikan yang berbeza telah menunjukkan bahawa mereka boleh mencapai mewakili 40% daripada kematian bayi semasa saat-saat yang pertama kehidupan, dan anomali tersebut adalah punca utama fungsi penglihatan pada kanak-kanak, menyebabkan pelbagai gangguan neurologi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Kes sindrom Dandy-Walker, kecacatan perkembangan telah dikaitkan dengan berlakunya keabnormalan kromosom: Padam kromosom 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 atau 9Q penduaan (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa , 2008).

Secara khusus, sindrom Dandy-Walker berlaku lebih kerap pada individu dengan trisomy pada kromosom 18, 23, 21 atau 9 (National Library A.S Perubatan, 2015).

Kebanyakan kes-kes penyakit ini adalah sekali-sekala, bermakna yang sering berlaku pada orang yang sejarah keluarga tidak berkaitan dengan kehadiran sindrom Dandy-Walker (National Library A.S Perubatan, 2015).

Walaupun peratusan dikurangkan kes berkaitan dengan sejarah keluarga, pola keturunan yang jelas jelas Walker (U. Perpustakaan Negara UMM, 2015) belum dikenal pasti. Walau bagaimanapun, saudara-saudara pertama dari individu yang terkena Dandy-Walker mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membina penyakit ini berbanding dengan populasi umum (Perpustakaan Perubatan Nasional A.S., 2015).

Dalam semua kes-kes lain di mana tidak ada yang jelas dan yang berkaitan dengan apa-apa perubahan kromosom di atas menyebabkan etiologic mungkin akan dibangunkan sebagai hasil daripada perubahan genetik lain atau faktor persekitaran (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2008).

Diagnosis

Untuk membuat diagnosis patologi ini, adalah biasa untuk melakukan kajian neuroimaging yang berbeza untuk mengesahkan adanya keabnormalan pada peringkat serebrum (Persekutuan Penyakit Langka Sepanyol, 2016).

Diagnosis penyakit ini dalam dewasa jarang berlaku, dan biasanya dikesan secara kebetulan selepas selesai kajian klinikal yang berkaitan dengan lekuk posterior (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Rawatan

Campurtangan terapeutik untuk sindrom Dandy-Walker (SDW) memberi tumpuan kepada rawatan intensiti klinikal dan masalah yang berkaitan (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Hidrosefalus sering ditangani melalui prosedur pembedahan centriculoperitoneal meletakkan Shunt, atau menggunakan rawatan ubat, untuk menangani gejala-gejala lain (Rodriguez Cabal Virgili dan Garcia, 2010).

Satu lagi pendekatan terapeutik pada kanak-kanak dengan sindrom Dandy-Walker memberi tumpuan kepada menggunakan pendidikan khas, terapi fizikal, campur tangan neuropsikologi dan perkhidmatan perubatan lain untuk mencapai pembangunan fizikal dan intelektual maksimum (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2008).

Ramalan

Prognosis yang berkaitan dengan patologi ini berbeza-beza mengikut anomali dan perubahan yang berkaitan (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Sekiranya terdapat perubahan yang sangat teruk dan pelbagai kecacatan, kemungkinan beberapa sistem dan organ akan terjejas teruk, mungkin membawa kematian (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Di sisi lain, diagnosis dan prognosis adalah baik apabila hydrocephalus dan defisit yang berkaitan didekati awal dan tepat (Rodríguez Virgili dan Cabal García, 2010).

Rujukan

1. DWA. (2016). Apa itu Dandy-Walker? Diperolehi daripada Alliance Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Sindrom Dandy Walker. Diperolehi daripada Persekutuan Penyakit Rare Sepanyol: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012). Sindrom Dandy Walker dan jika campur tangan pada zaman kanak-kanak. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Kecacatan sistem saraf pusat pada imej MR. Otak & Pembangunan(31), 185-199.
5. Perubatan, U. N. (2015). Kecacatan Dandy-Walker. Diperolehi daripada rujukan Rumah Genetik: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Sindrom Dandy-Walker. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi dan Strok Negara: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD (2008). Dandy Walker Malformation. Diperolehi daripada Pertubuhan Kebangsaan bagi Kecacatan Rare: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: Isu genral. Akta Perubatan Mediterranean(29).
9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Sindrom Dandy-Walker. Penjagaan Primer, 42(1), 50-51.