Mutasi gen dalam apa yang mereka ada, jenis dan akibatnya



The mutasi gen atau tepat waktu ialah yang mana alel perubahan gen, menjadi yang berbeza. Perubahan ini berlaku dalam gen, di lokus atau titik, dan boleh disetempatan.

Sebaliknya, dalam mutasi kromosom, set kromosom, keseluruhan kromosom atau segmen kromosom ini biasanya terjejas. Mereka tidak semestinya melibatkan mutasi gen, walaupun ia boleh berlaku dalam kes pemecahan kromosom yang mempengaruhi gen.

Dengan perkembangan alat-alat molekul yang digunakan untuk penjujukan DNA, mutasi titik jangka telah ditakrifkan semula. Pada masa kini, istilah ini biasanya digunakan untuk merujuk kepada perubahan dalam sepasang pasangan atau beberapa pasang nitrogenous bases di dalam DNA.

Indeks

  • 1 Apakah mutasi??
  • 2 Jenis mutasi gen atau perubahan titik
    • 2.1 Perubahan asas nitrogen
    • 2.2 Insertions atau penghapusan
  • 3 Akibat
    • 3.1 - Konsep asas
    • 3.2-Senario mutasi gen
    • 3.3 - Kesan fungsional dari senario pertama
    • 3.4 - Kesan fungsional dari senario kedua
    • 3.5 - Kes yang jarang berlaku yang membawa kepada penyakit
  • 4 Rujukan

Apakah mutasi??

Mutasi adalah mekanisme kecemerlangan yang memperkenalkan variasi genetik dalam populasi. Ia terdiri daripada perubahan secara tiba-tiba dalam genotip (DNA) organisma, bukan disebabkan oleh penggabungan semula atau penyusunan semula genetik, tetapi disebabkan warisan atau disebabkan oleh faktor-faktor alam sekitar yang negatif (seperti toksin dan virus)..

Mutasi boleh melangkau keturunan jika ia berlaku di dalam sel-sel kuman (ovula dan sperma). Ia boleh berasal dari kepelbagaian kecil individu, variasi yang sangat besar -penggunaan bahkan penyakit-, atau mereka boleh diam, tanpa apa-apa kesan.

Variasi dalam bahan genetik boleh menjana kepelbagaian phenotypic, sama ada di antara individu spesies yang berlainan atau spesies yang sama.

Jenis mutasi genetik atau perubahan titik

Terdapat dua jenis perubahan mutasi gen:

Perubahan asas nitrogenous

Mereka terdiri daripada penggantian sepasang asas nitrogenous untuk yang lain. Mereka dibahagikan kepada dua jenis: peralihan dan transversions.

  • Peralihan: mereka melibatkan penggantian satu pangkalan untuk satu lagi kategori kimia yang sama. Sebagai contoh: purine oleh purine lain, adenine oleh guanine atau guanine oleh adenine (A → G atau G → A). Ia juga boleh berlaku penggantian pyrimidine oleh pyrimidine lain. Sebagai contoh: sitosin oleh timina atau timin oleh sitosin (C → T atau T → C).
  • Transversions: mereka adalah perubahan yang melibatkan kategori kimia yang berlainan. Sebagai contoh, kes perubahan pyrimidine oleh purine: T → A, T → G, C → G, C → A; atau purine oleh pyrimidine: G → T, G → C, A → C, A → T.

Oleh konvensyen, perubahan ini digambarkan dengan merujuk kepada DNA double-stranded dan, oleh itu, asas yang membentuk pasangan mesti terperinci. Sebagai contoh: peralihan akan menjadi GC → AT, manakala transversion boleh GC → TA.

Pemasukan atau penghapusan

Mereka terdiri daripada kemasukan atau keluar dari sepasang atau beberapa pasang nukleotida gen. Walaupun unit yang dipengaruhi adalah nukleotida, biasanya kita merujuk kepada pasangan atau pasang asas yang terlibat.

Akibatnya

-Konsep asas

Untuk mengkaji akibat mutasi gen kita mesti mengkaji semula dua sifat asas kod genetik.

  1. Yang pertama adalah bahawa kod genetik merosot. Ini bermakna bahawa jenis asid amino yang sama dalam protein boleh dikodkan oleh lebih daripada satu triplet atau kodon dalam DNA. Harta ini membayangkan kewujudan lebih banyak triplet atau kodon dalam DNA daripada jenis asid amino.
  2. Harta kedua adalah bahawa gen mempunyai kodon penamatan, yang digunakan untuk penamatan terjemahan semasa sintesis protein.

-Skenario mutasi gen

Mutasi Stern boleh mempunyai akibat yang berbeza, bergantung kepada tempat tertentu di mana ia berlaku. Oleh itu, kita dapat menggambarkan dua senario yang mungkin:

  1. Mutasi berlaku di bahagian gen di mana protein dikodkan.
  2. Mutasi berlaku dalam urutan pengawalseliaan atau jenis urutan lain yang tidak terlibat dalam penentuan protein.

-Akibat fungsional senario pertama

Mutasi gen dalam senario pertama menjana hasil berikut:

Mutasi senyap

Ia berlaku apabila kodon berubah untuk yang lain yang menghuraikan asid amino yang sama (ini adalah akibat daripada kemerosotan kod). Mutasi ini dipanggil senyap, kerana secara nyata tidak mengubah urutan asid amino yang dihasilkan.

Perubahan mutasi arah

Berlaku apabila perubahan kodod menentukan perubahan asid amino. Mutasi ini mungkin mempunyai kesan yang berbeza bergantung kepada sifat asid amino baru yang diperkenalkan.

Sekiranya ia sama dengan sifat kimia yang sama dengan penggantian semula (sinonim yang asli), mungkin kesan ke atas fungsi protein yang terhasil dapat diabaikan (jenis perubahan ini sering dipanggil perubahan konservatif).

Apabila sebaliknya, sifat kimia asid amino yang dihasilkan sangat berbeza dengan yang asal, kesannya boleh berubah-ubah, dapat menyebabkan protein yang tidak dapat digunakan (perubahan yang tidak konservatif).

Lokasi spesifik mutasi jenis ini dalam gen boleh menghasilkan kesan berubah-ubah. Sebagai contoh, apabila mutasi berlaku di bahagian urutan yang akan menimbulkan pusat aktif protein, diharapkan kerosakan lebih besar daripada jika ia berlaku di kawasan kurang kritikal..

Mutasi tanpa makna

Ia berlaku apabila perubahan menjana kod stop untuk terjemahan. Jenis mutasi ini biasanya menghasilkan protein yang tidak berfungsi (protein dipotong).

Pemasukan atau penghapusan

Mereka mempunyai kesan yang setara dengan mutasi tanpa rasa, walaupun tidak sama. Kesannya berlaku apabila mengubah bingkai bacaan DNA (fenomena yang dikenali sebagai perpindahan bingkai bacaan atau frameshift).

Variasi ini menghasilkan RNA pesuruh (mRNA) dengan lag dari tempat mutasi berlaku (penyisipan atau pemadaman), dan oleh itu perubahan dalam urutan asam amino protein. Produk protein yang diperolehi daripada gen dengan mutasi jenis ini akan benar-benar tidak berfungsi.

Pengecualian

Pengecualian boleh berlaku apabila terdapat sisipan atau penghapusan tiga nukleotida (atau gandaan tiga).

Dalam kes ini, walaupun perubahan itu, bingkai bacaan tetap tidak berubah. Walau bagaimanapun, ia tidak dapat dikesampingkan bahawa protein yang terhasil tidak berfungsi, sama ada dengan penggabungan asid amino (dalam hal penyisipan) atau oleh kehilangannya (dalam hal penghapusan)..

-Akibat fungsional dari senario kedua

Mutasi boleh berlaku dalam urutan jenis peraturan atau urutan lain yang tidak terlibat dalam menentukan protein.

Dalam kes ini, kesan mutasi adalah lebih sukar untuk diramalkan. Ia akan bergantung pada bagaimana mutasi titik menjejaskan interaksi fragmen DNA itu dengan pengawal selia pelbagai gen yang wujud.

Sekali lagi, pemecahan bingkai bacaan atau kehilangan mudah serpihan yang diperlukan untuk kesatuan pengawal selia, boleh menyebabkan kesan daripada disfungsi produk protein, kepada kekurangan kawalan dalam jumlahnya..

-Kes yang tidak biasa yang membawa kepada penyakit

Satu contoh mutasi mata yang sangat jarang berlaku ialah mutasi rasa-mendapat yang dipanggil.

Ini terdiri daripada transformasi kodon penamatan ke dalam codon coding. Ini adalah contoh varian hemoglobin yang dipanggil Hemoglobin Constant Spring (varians allelic HBA2 * 0001), disebabkan oleh perubahan kodon penamatan UAA kepada codon CAA.

Dalam kes ini, mutasi mata menghasilkan α-2 hemoglobin yang tidak stabil oleh 30 asid amino, menyebabkan penyakit darah yang disebut alpha-talasemia.

Rujukan

  1. Eyre-Walker, A. (2006). Pengedaran Kesan Kecergasan dari Mutasi Asid Amino Deleterious Baru dalam Manusia. Genetik, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
  2. Hartwell, L.H. et al. (2018). Genetik dari Gen ke Genomes. Edisi keenam, Pendidikan MacGraw-Hill. pp.849
  3. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Genetik Manusia: Konsep, mekanisme dan aplikasi Genetik dalam bidang Biomedicine. Pendidikan Pearson, S.A. pp. 289
  4. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetik dalam Perubatan. Edisi ketujuh. Saunders, ms. 578.
  5. Stoltzfus, A., dan Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationism: The Synthesized Evolutionary Forgotten. Jurnal Sejarah Biologi, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2