Fungsi dan jenis Pseudogenes



The pseudogenes mereka adalah urutan yang berlainan dan cukup banyak dalam genom makhluk hidup, dari haiwan dan tumbuhan kepada bakteria. Secara sejarah mereka dianggap sebagai fosil atau hanya sebagai "DNA sampah".

Walau bagaimanapun, hari ini diketahui bahawa pseudogenes mempunyai fungsi pengawalseliaan, dan ada juga yang boleh ditranskripsikan menjadi RNA yang berfungsi. Peranannya dalam peraturan boleh dilakukan dengan membungkam atau pembentukan RNA kecil atau oleh perubahan dalam RNA messenger yang menetapkan kod untuk protein tertentu.

Dalam kajian yang dijalankan dalam genom manusia, dianggarkan terdapat kira-kira 20 ribu pseudogenes - nombor yang setanding dengan urutan yang menyandikan protein.

Sesetengah penulis menganggapnya sukar untuk menubuhkan had di antara gen dan pseudogene, kerana dalam sesetengah kes, kegunaan gen tidak berfungsi. Pengetahuan terkini tentang pseudogenes adalah cetek dan masih terdapat banyak persoalan mengenai subjek.

Indeks

  • 1 Apakah pseudogenes??
  • 2 Sejarah
  • 3 Fungsi
  • 4 Jenis pseudogenes
    • 4.1 Diproses dan tidak diproses
    • 4.2 Hidup gen, phyllom dan mati pseudogenes
  • Perspektif evolusi
  • 6 Rujukan

Apakah pseudogenes?

Pseudogenes adalah salinan gen tertentu yang mempunyai kekurangan atau "rosak" urutan, atas pelbagai sebab.

Kerosakan ini berlaku disebabkan perubahan dalam bingkai membaca atau kodon berhenti prematur. Walau bagaimanapun, anda mengingati secara struktural dalam beberapa aspek gen yang berasal dari mereka.

Pseudogenes boleh diletakkan di mana sahaja di dalam genom. Proses retrotransisi boleh menyebabkan mereka dikelompokkan bersebelahan dengan gen paralog mereka, atau dimasukkan ke dalam lokasi yang jauh - walaupun dalam kromosom lain.

Sejarah

DNA adalah lebih kompleks daripada nampaknya. Tidak semua bahagiannya adalah pengekodan protein. Iaitu, tidak semua wilayah menjadi RNA Rasul, yang kemudian diterjemahkan ke dalam urutan asid amino - blok bangunan protein.

Dengan penjujukan genom manusia, ia menjadi sangat jelas bahawa hanya sebahagian kecil (kira-kira 2%) kod untuk protein. Ahli-ahli biologi dengan serta-merta bertanya-tanya fungsi jumlah besar DNA ini yang nampaknya tidak penting.

Selama bertahun-tahun, semua DNA yang tidak kod untuk protein, atau DNA tidak dikodkan, dianggap - salah - seperti DNA sampah.

Kawasan-kawasan ini termasuk unsur-unsur transposable, varian struktur, segmen pendua, urutan berulang selaras, unsur-unsur tidak pengekodan dipelihara, RNA berfungsi tanpa kod, elemen pengawalseliaan dan pseudogenes.

Pada masa kini, istilah DNA sampah telah dibuang sepenuhnya dari kesusasteraan. Bukti telah menjelaskan bahawa pseudogenes mengambil bahagian sebagai elemen pengawalseliaan fungsi selular yang berbeza.

Pseudogene pertama yang dilaporkan adalah pada tahun 1977 dalam DNA amfibia Xenopus laevis. Dari saat itu, pseudogenes yang berbeza mula dilaporkan, dalam organisma yang berbeza, termasuk tumbuh-tumbuhan dan bakteria.

Fungsi

Seperti yang dibincangkan, pseudogenes jauh daripada salinan tidak aktif gen lain. Kajian terkini menyokong idea bahawa pseudogenes bertindak sebagai unsur pengawalseliaan dalam genom, mengubah suai "sepupu" mereka untuk kod protein.

Di samping itu, beberapa pseudogenes boleh disalin dalam RNA, dan beberapa menunjukkan corak pengaktifan tertentu bagi setiap tisu.

Transkrip pseudogene boleh diproses menjadi RNA yang mengganggu kecil yang mengatur urutan pengekodan melalui RNAi.

Penemuan yang luar biasa adalah untuk mendapati bahawa pseudogenes dapat mengawal penindas tumor dan onkogen tertentu, dengan mengaktifkan mikroRNA tertentu.

Dalam penemuan yang berharga ini, perhatian bahawa pseudogenes sering kehilangan peraturan mereka semasa perkembangan kanser.

Fakta ini membenarkan siasatan yang lebih mendalam mengenai ruang lingkup sebenar fungsi pseudogene, mempunyai idea yang lebih baik mengenai rangkaian pengawalan yang rumit di mana mereka terlibat, dan menggunakan maklumat ini untuk tujuan perubatan..

Jenis pseudogenes

Diproses dan tidak diproses

Pseudogenes dikelaskan kepada dua kategori yang luas: diproses dan tidak diproses. Yang terakhir dibahagikan kepada subcategorization ke pseudogenes yang sama dan duplikat.

Pseudogenes dihasilkan oleh kemerosotan gen yang berasal dari pertindihan dalam proses evolusi. "Kemerosotan" ini berlaku melalui proses yang berbeza, sama ada mutasi mata, penyisipan, penghapusan atau perubahan dalam bingkai bacaan terbuka.

Kehilangan produktiviti atau ekspresi disebabkan peristiwa-peristiwa yang dinyatakan di atas diterjemahkan ke dalam pengeluaran pseudogene yang tidak diproses. Mereka jenis unit adalah satu salinan gen induk yang menjadi tidak berfungsi.

Pseudogenes yang tidak diproses dan pendua mengekalkan struktur gen, dengan introns dan exons. Sebaliknya, pseudogenes yang diproses berasal dari peristiwa retrotransposisi.

Retrotransposition berlaku oleh reintegrasi cDNA (DNA pelengkap, yang merupakan salinan terbalik dari transkrip RNA utusan) ke kawasan tertentu genom.

Urutan double-stranded pseudogene diproses dihasilkan oleh satu RNA benang tunggal yang dihasilkan oleh RNA polymerase II.

Gen hidup, pseudogenes hantu dan mati

Klasifikasi lain, yang dicadangkan oleh Zheng dan Gerstein, mengklasifikasikan gen sebagai gen hidup, phenom pseudogenes dan pseudogenes mati. Klasifikasi ini didasarkan pada fungsi gen, dan pada "kehidupan" dan "kematian" ini.

Di bawah perspektif ini, gen hidup adalah gen yang menjadi kod untuk protein, dan pseudogenes mati adalah unsur dalam genom yang tidak ditranskripsikan.

Satu keadaan perantaraan terdiri daripada pseudogenes hantu, yang diklasifikasikan ke dalam tiga subkategori: pseudogene tereksport, pseudogene piggyback dan mati pseudogene (dari bahasa Inggeris pseudogene, pseudogene piggy-back, dan pseudogene yang mati).

Perspektif evolusi

Genom organisma juga berkembang dan gen mempunyai harta untuk berubah dan berasal de novo. Mekanisme yang berbeza menengahkan proses-proses ini, di antaranya duplikasi gen, peleburan fusion dan gen, pemindahan lateral gen, dll..

Sebaik sahaja gen berasal, ia mewakili titik permulaan supaya daya evolusi dapat bertindak.

Pertindihan gen berasal dari salinan di mana, pada amnya, gen asal mengekalkan fungsinya dan salinan - yang tidak berada di bawah tekanan terpilih untuk mengekalkan fungsi permulaan - boleh bermutasi secara bebas dan fungsi berubah.

Sebagai alternatif, gen baru boleh bermutasi sedemikian rupa sehingga ia menjadi pseudogen dan kehilangan fungsinya.

Rujukan

  1. Groen, J. N., Capraro, D., & Morris, K. V. (2014). Peranan yang muncul dalam RNA bukan pengekodan pseudogene dalam fungsi selular. Jurnal antarabangsa biokimia & biologi sel, 54, 350-355.
  2. Pink, R.C., Wicks, K., Caley, D.P., Punch, E.K., Jacobs, L., & Carter, D.R. F. (2011). Pseudogenes: pengawal selia fungsian atau pengawal utama dalam kesihatan dan penyakit?. Rna, 17(5), 792-798.
  3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, W. J., & Pandolfi, P. P. (2010). Fungsi pengekodan bebas gen dan mRNA pseudogene mengawal biologi tumor. Alam, 465(7301), 1033.
  4. Tutar Y. (2012). Pseudogenes. Genomik komparatif dan berfungsi, 2012, 424526.
  5. Zheng, D., & Gerstein, M. B. (2007). Batasan antara gen dan pseudogenes samar-samar: bangkit mati, atau berbuat demikian?. Trend dalam Genetik, 23(5), 219-224.