Sindrom Treacher-Collins oleh Juliana Wetmore



The Sindrom Treacher-Collins Juliana Wetmore merujuk kepada keadaan yang dilahirkan oleh gadis Amerika ini: ia tidak mempunyai 40% tulang muka.

Sindrom Treacher Collins adalah gangguan genetik ciri-ciri ubah bentuk dan kekurangan tisu dagu, mata, telinga dan pipi, dan yang akibat kesukaran bernafas, pendengaran dan sistem penghadaman.

Salah satu kes-kes yang paling terkenal dengan pesakit dengan sindrom Treacher-Collins, dan yang paling teruk didaftarkan, ialah Juliana Wetmore.

Juliana dilahirkan pada tahun 2003 di Jacksonville, Amerika Syarikat. Setakat ini, lebih daripada empat puluh lima operasi telah dilakukan, kedua-duanya untuk memperbaiki pendengaran dan untuk pembinaan semula muka..

Punca dan gejala

Penyebab Sindrom Treacher-Collins adalah mutasi gen pada kromosom 5, dan boleh dihasilkan oleh penghantaran keturunan atau secara spontan. Statistik menunjukkan bahawa penyakit ini menjejaskan satu daripada 50,000 kelahiran. 

Dalam kes Juliana Wetmore, bulan pertama kehamilan adalah normal, sehingga ultrasound pertama menunjukkan beberapa anomali.

Doktor yang mengendalikan kehamilan Tami Wetmore mengarahkan amniosentesis; iaitu, kajian pranatal.

Hasilnya menunjukkan bahawa janin mengalami lelangit cakrawala, tetapi hanya pada masa kelahiran kedua ibu bapa dan doktor menyedari keseriusan keadaan bayi.

Reaksi pertama kepada kes Juliana Wetmore

Dari saat pertama doktor memberi amaran kepada ibu bapa Juliana Wetmore tentang anomali di dalam bayi, mereka memutuskan untuk meneruskan kehamilan.

Walaupun pada mulanya ibu bapa mengalami kejutan untuk mengetahui bayi anda, mengatasi dan mula proses yang panjang pemulihan, yang setakat ini termasuk empat puluh lima campur tangan.

Proses pemulihan

Pada masa lahir Juliana Wetmore tidak mempunyai rongga orbit, dia tidak mempunyai tulang pipi, dia mengalami cacat di bahagian hidung dan dia juga tidak mempunyai telinga telinga luaran dan telinga.

Segera, pasukan perubatan di Miami Children's Hospital mula beroperasi, di mana mereka menemui mata kirinya dan memasukkan tiub ke trachea dan perutnya, untuk memudahkan pernafasan dan memberi makan..

Diharapkan bahawa dalam masa terdekat anda boleh mengeluarkan tiub yang dimasukkan ke dalam perut anda, jadi anda boleh memberi makan dengan cara anda sendiri.

Pada masa ini, sekolah Clay County untuk kanak-kanak pekak, ketika berkomunikasi melalui bahasa isyarat.

Perkembangannya pada tahap intelektual adalah sama sekali normal, dan dia juga menghadiri pelajaran tarian klasik dan ketuk.

Sekutu baru dalam proses pemulihan

Pada 2015 Thom dan Tami Wetmore, ibu bapa Julianne, memutuskan untuk menerima pakai Wanita Ukraine bernama Danica, yang juga mengalami sindrom Treacher-Collins, walaupun dengan gejala yang lebih ringan daripada Julianne.

Pada masa ini, kedua-dua adik-beradik adalah kes solidariti dan kerjasama dalam menghadapi kesukaran.

Rujukan

  1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore berjaya selepas dilahirkan tanpa wajah", 2014. Diperoleh pada 11 Disember 2017 daripada nydailynews.com
  2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout wajah redefines beauty: Juliana Wetmore, penghidap Treacher Collins, akhirnya boleh bercakap selepas 45 pembedahan", 2014. Diperoleh pada 11 Disember 2017 dari medicaldaily.com
  3. Henderson Cooper, "Gadis bayi dilahirkan dengan wajah, 11 tahun kemudian semuanya berubah", 2016. Diperoleh pada 11 Disember 2017 dari i-lh.com