Tanda-tanda, penyebab dan rawatan Sindrom Harlequin

The ichthyosis harlequin atau sindrom harlequin adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang ditunjukkan oleh lesi hiperkeratosis desquamative pada kulit. Ia adalah keadaan yang agak serius yang menyebabkan perubahan ciri-ciri dermatologi biasa.

Kedua-dua kecacatan pada mata dan bibir dan plat poligonal ciri dalam badan yang baru lahir menyerupai harlequin, dan dengan itu nama diberikan kepadanya..

Penyebutan pertama penyakit ini jarang terjadi oleh Pdt. Oliver Hart, pada tahun 1750. Imam ini membuat penerangan yang tepat mengenai manifestasi dermatologis yang dibentangkan oleh seorang bayi yang baru lahir.

Ichthyosis merangkumi sekumpulan penyakit kulit yang berasal dari genetik. Istilah ini berasal dari perkataan Yunani ichty-fish-akibat lesi desquamative sekarang. Bentuk klinikal yang paling serius adalah sindrom harlequin.

Manifestasi klinis termasuk hyperkeratosis dalam plak tebal dan desquamative, dengan alur dalam lipatan. Selain itu Kecacatan diperhatikan di kelopak mata, bibir, hidung dan telinga. Perubahan kulit sangat teruk yang mempengaruhi pengawalan haba badan, berpeluh dan kepekaan.

Penyebab utama ichthyosis harlequin adalah kecacatan genetik yang berkaitan dengan protein pengangkutan ABCA12. Oleh kerana kecacatan ini, lipid tidak diangkut dengan betul ke kulit. Ia adalah penyakit keturunan autosomal. Adalah perkara biasa untuk mencari hubungan perselisihan antara ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom ini.

Kelaziman keadaan ini sangat rendah. Walaupun tiada ubat, ubat-ubatan boleh didapati untuk memperbaiki atau melegakan gejala.

Indeks

• 1 Gejala
  • 1.1 -Newborn
  • 1.2 -Adult
• 2 Sebab
• 3 Rawatan
  • 3.1 -Di bayi baru lahir
  • 3.2 -Dalam bayi dan dewasa
• 4 Rujukan

Gejala

Manifestasi dermatologi adalah hasil yang paling biasa dalam sindrom Harlequin. Kedua, sistem lain dipengaruhi oleh penyakit ini.

-Bayi baru lahir

Kulit

Permukaan kulit menunjukkan hyperkeratosis umum, kekeringan dan desquamation tebal. Hyperkeratosis adalah disebabkan pengeluaran keratin yang berlebihan.

Lesi khas adalah plak hiperkeratosis poligonal atau memanjang yang dibatasi oleh pembentukan alur dalam dalam lipatan. Tudung - atau retak - biasanya merah dan basah

Rantau muka

- Ectropion yang diucapkan. Ektropion adalah pengalihan permukaan luaran kelopak mata, menghalang pembukaan dan penutupannya. Akibatnya, mata terdedah kepada kekeringan dan jangkitan.

- Eclabio Tepi bibir dihindari akibat daya tarikan kulit wajah, menghalang pergerakan ini. Mulut masih terbuka, menghadkan penyusuan susu ibu.

- Hipotrofi hidung, disebabkan perkembangan hidung yang rendah disebabkan oleh penyebaran septum dan kecacatan sirip hidung. Adalah mungkin bahawa lubang hidung tidak hadir atau terhalang.

- Hipotrofi Auricular, bersamaan dengan kecacatan astaka aurikular. Telinga terlihat kasar dan tidak jelas, dan saluran telinga tidak hadir atau dihalang oleh kulit.

Had fungsi

Pergerakan normal badan dan anggota badan adalah terhad atau tidak hadir. Hyperkeratosis mengurangkan keanjalan dan turgor kulit, mengubahnya menjadi karapace yang tebal.

Kekurangan dan perkembangan jari yang tidak mencukupi

- Ketiadaan jari.

- Jari supernumerary (polydactyly).

- Hipotrofi jari-jari dan kaki.

- Amputasi spontan.

Tidak berpeluh

Fungsi normal kelenjar peluh dikompromi oleh ketebalan kulit dan, dalam beberapa kes, terdapat atropi kelenjar. Ini menyebabkan kulit menjadi kering dan tidak ada kawalan suhu.

Sebaliknya, cecair dan elektrolit hilang melalui retak, yang menggalakkan ketidakseimbangan hidro-elektrolit

Kesukaran pernafasan

Ketegaran kulit di peringkat toraks menyebabkan pembatasan pernafasan. Tahap kesukaran pernafasan hadir, walaupun kepada kegagalan pernafasan.

Manifestasi lain

- Dehidrasi dan pengubahsuaikan elektrolit, dengan kehilangan eksudatif fissures.

- Hypoglycemia disebabkan oleh pemakanan yang tidak mencukupi.

- Malnutrisi.

- Peningkatan kerentanan terhadap jangkitan akibat kehilangan kulit sebagai penghalang.

- Perubahan dalam keadaan kesedaran yang disebabkan oleh kekurangan oksigen, glukosa atau jangkitan.

- Kejang yang dihasilkan oleh gangguan metabolik.

-Dewasa

Ichthyosis Harlequin membuktikan kadar morbiditi yang tinggi pada bayi baru lahir. Pada masa ini, rawatan tepat pada masanya membolehkan kelangsungan sekurang-kurangnya 50% daripada mereka yang terjejas, mencapai usia dewasa. Dengan rawatan dan penjagaan yang betul, detasmen collodion diperhatikan selepas beberapa minggu.

Gejala-gejala sekarang, dengan perhatian yang sewajarnya, membolehkan perkembangan kehidupan yang agak normal.

Kulit

- Erythroderma umum. Kulit mempunyai rupa kemerah-merahan, seolah-olah ia tidak mempunyai epidermis.

- Mengupas Keseimbangan kulit yang tidak normal akan hilang, sebab ini akan menyebabkan pengupas yang boleh menjadi ringan hingga parah.

- Keratoderma di telapak dan tumbuhan. Juga bergantung kepada perubahan kulit dapat diperhatikan penebalan kulit tangan dan kaki, dengan celah-celah dan mengelupas.

- Fissures in creases.

Eyepiece

Ectropion berterusan dalam kebanyakan kes, dan oleh itu memerlukan rawatan perlindungan mata.

Gejala umum

Sifat-sifat halangan pelindung dan thermoregulatory kulit diubah menjadi simptom yang berkaitan kemudiannya.

- Predisposition to infections

- Perubahan berpeluh

- Kehilangan elektrolit.

- Perubahan dalam peraturan suhu badan. Selain kehilangan elektrolit, perubahan peluh dan

Tanda dan gejala lain

- Perubahan perkembangan dan perkembangan, dan untuk sebab ini, kedudukan pendek.

- Kecacatan pada kedua-dua telinga dan jari.

- Perubahan perkembangan kuku.

- Kurangnya rambut dan rambut badan, atau alopecia.

Punca

Sindrom Harlequin adalah gangguan genetik resesif autosomal. Ibu bapa tidak semestinya mempunyai penyakit ini, tetapi merupakan pembawa gen diubah yang menyebabkan ichthyosis.

Telah dicadangkan bahawa ichthyosis harlequin adalah hasil mutasi gen ini. Tambahan pula kebiasaannya diperhatikan di dalam leluhur ini dan jenis ichthyosis lain.

Molekul ABCA12 adalah protein yang dikaitkan dengan molekul ATP yang bertanggungjawab untuk mengangkut lipid melalui membran sel. Mereka dijumpai dalam sel-sel yang membentuk kulit, serta dalam sel-sel paru-paru, testis dan bahkan pada organ-organ janin..

Salah satu fungsi utama ABCA12 adalah untuk mengangkut lipid ke granula lamellar yang memberikan ceramida -epidermoside- sebagai penyusun epidermis.

Gen yang mengkodekan pengangkut diubah dan ABCA12 tidak dapat memenuhi fungsinya dengan betul. Disfungsi, ubah bentuk atau ketiadaan granul lamell adalah akibat dari ini.

Butiran lamellar mempunyai fungsi primordial dalam perlembagaan kulit. Dalam satu tangan, mereka memindahkan ceramides ke epidermis dan pada yang lain memudahkan desquamation biasa. Pengubahan atau kekurangan granul lamell menghasilkan kekurangan dari desquamation dan penghalang yang menghalang keluar cecair melalui kulit.

Akhirnya, mutasi ABCA12 dinyatakan dalam gejala dermatologi yang mencirikan sindrom harlequin.

Rawatan

Evolusi dan kelangsungan hidupnya bergantung kepada rawatan yang mencukupi dan cepat bagi bayi yang baru lahir dengan ichthyosis. Satu siri langkah, termasuk penjagaan dan ubat, digunakan untuk menjamin kelangsungan hidup bayi baru lahir.

Bayi dan orang dewasa akan menerima rawatan untuk memastikan kulit dilindungi dan bersih, akibat daripada erythroderma yang berterusan.

-Dalam bayi baru lahir

- Pastikan persekitaran steril.

- Intubasi endotrakeal.

- Gunakan sapu lembap dengan larutan garam pada kulit. Tambahan pula, penggunaan pelembap dan emolien ditunjukkan.

- Pencegahan jangkitan dan, akibatnya, penggunaan antibiotik.

- Penggantian elektrolit dan cecair endpoint.

- Retinoids adalah satu siri ubat-ubatan yang berkaitan dengan vitamin A dengan tindakan spesifik pada pertumbuhan sel derma. Isotrethionine, sebagai tambahan kepada etretinate dan deritatif deritatifnya adalah retinoid yang paling biasa digunakan.

- Pencegahan keratitis disebabkan oleh ectropion memerlukan salap, serta humtektomi lalat.

-Dalam bayi dan dewasa

- Pelindung atau pelindung matahari.

- Sabun neutral, bagaimanapun, kadang-kadang memerlukan pengganti sabun atau sabun syndet.

- Pelembap dan losyen emolien. Sebaliknya, penggunaan keratolitik topikal ditunjukkan dalam kes desquamation atau keratoderma.

- Bergantung kepada tahap ectropion atau risiko keratitis okular memerlukan penggunaan penyelesaian atau salap topikal. Kedua-dua tiruan air mata dan salap pelembab, sebagai tambahan kepada antibiotik, adalah yang paling banyak digunakan.

Rujukan

1. Prendiville, J; Rev oleh Elston, DM (2016). Ichthyosis Harlequin. Dipulihkan dari emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (rev rev 2018). Ichthyosis jenis Harlequin. Diambil dari en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ichthyosis Harlequin. Diperolehi daripada orpha.net
4. (s.f.). Untuk menjadi harlequin Pulih dari sindrome-de.info
5. Yayasan untuk jenis kulit ichthyosis & berkaitan (s.f.) Apakah ichthyosis? Diperolehi daripada firstskinfoundation.org
6. Asas untuk ichthyosis & jenis kulit yang berkaitan (s.f.) Harlequin ichthyosis: perspektif klinikal. Diperolehi daripada firstskinfoundation.org