Penyebab, Gejala dan Rawatan Cerebellar Ataxia

The ataxia cerebellar adalah gangguan neurodegeneratif yang dicirikan oleh atrofi progresif dari cerebellum. Ini menghasilkan kehilangan neuron yang terletak di kawasan ini (sel Purkinje). Oleh itu, kemerosotan fungsi motor, keseimbangan, gaya hidup dan pertuturan terutamanya dihasilkan.

Ia berasal dari bahasa Yunani "a" yang bermaksud "tanpa" dan "teksi" yang bermaksud "perintah". Oleh itu, ataxia perkataan boleh diterjemahkan sebagai "kekurangan pesanan".

Ataxia Cerebellar adalah salah satu gangguan motor yang paling banyak berlaku dalam penyakit neurologi. Para saintis telah menggambarkan kira-kira 400 jenis ataxia ini.

Ia dihasilkan oleh kerosakan yang menjejaskan cerebellum, serta laluan penerimaan dan keluarnya.

Cerebellum adalah salah satu struktur terbesar dalam sistem saraf kita dan mungkin mengandungi lebih daripada separuh daripada neuron otak. Ia terletak di bahagian bawah dan belakang otak, pada ketinggian sistem otak.

Kajian telah menunjukkan bahawa neuron terletak di cerebellum yang berkaitan dengan corak pergerakan, yang mengambil bahagian dalam fungsi motor.

Secara khusus, struktur ini bertanggungjawab merancang urutan motor di seluruh badan, koordinasi, keseimbangan, penggunaan kekerasan dan ketepatan pergerakan, dan lain-lain.

Selain itu, ia seolah-olah melaksanakan kawalan dalam fungsi kognitif seperti perhatian, memori, bahasa, fungsi visuospatial atau fungsi eksekutif. Iaitu, ia mengawal kapasiti, kelajuan dan penyelenggaraan ini untuk mencapai matlamat tugas. Membantu mengesan dan membetulkan kesilapan dalam pemikiran dan tingkah laku.

Ia juga seolah-olah memainkan peranan penting dalam memori prosedur.

Oleh itu, pesakit dengan ataxia cerebellar mungkin mengalami kesukaran dalam mengawal proses kognitif mereka sendiri, serta pergerakan badan mereka.

Secara amnya, penyakit ini berlaku dengan cara yang sama pada lelaki dan wanita. Mengenai umur, ia boleh muncul di kalangan kanak-kanak dan orang dewasa. Jelas sekali, jika ia disebabkan oleh proses degeneratif di mana kerosakan berlangsung dari masa ke masa, ataxia cerebellar memberi kesan kepada warga tua.

Punca

Ataxia cerebellar boleh berlaku dari pelbagai sebab. Ini boleh dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi. Seterusnya, kami akan melihat yang paling biasa:

Keturunan

Terdapat beberapa penyakit yang autosomal resesif. Iaitu, mereka memerlukan gen mutasi yang akan dihantar oleh ibu dan oleh bapanya untuk diwarisi. Oleh itu, ia kurang kerap:

- Ataxia Friedreich: ia adalah penyakit neurodegenerative keturunan. Ia menjejaskan tisu saraf saraf tunjang dan saraf yang mengawal otot.

- Ataxia-Telangiectasia: juga dikenali sebagai Sindrom-Barr Louis, ia berlaku oleh mutasi dalam gen ATM, yang terletak pada kromosom 11. Gejala pertama adalah satu gaya berjalan tak mantap, didapati bahawa kanak-kanak bersandar ke tepi dan staggers.

- Abetalipoproteinemia atau sindrom Bassen-Kornzweig:  disebabkan oleh kecacatan gen yang memerintahkan badan untuk menghasilkan lipoprotein. Ini menjadikannya sukar untuk mencerna lemak dan vitamin tertentu, di samping ataxia cerebellar.

- Gangguan mitokondria: gangguan yang disebabkan oleh kekurangan protein mitokondria, yang berkaitan dengan metabolisme.

Antara sebab keturunan ada yang lain yang dominan autosomal. Iaitu, hanya perlu menerima gen yang tidak normal dari salah satu daripada kedua ibu bapa untuk mewarisi penyakit ini. Ada yang:

- Atopia spinocerebral 1: ia adalah subtipe ataxia spinocerebellar. Gen terjejas terletak pada kromosom 6. Ia dicirikan kerana otak kecil menjalani proses degenerasi dan biasa berlaku pada pesakit yang lebih tua daripada 30 tahun.

- Ataksia episodik: Ia adalah sejenis ataxia yang dicirikan dengan berlaku secara sporadis dan bertahan beberapa minit. EA-1 dan EA-2 yang paling biasa.

Diperoleh

Penyebab ataxia cerebellar juga boleh diperolehi. Sama ada oleh virus atau penyakit lain yang memberi kesan kepada sistem saraf dan boleh menjejaskan otak. Antara yang paling biasa adalah:

- Kesalahan kongenital: seperti sindrom Dandy-Walker, sindrom Joubert dan sindrom Gillespie. Dalam kesemuanya ada kecacatan pada cerebellum yang menyebabkan ataxia cerebellar.

- Trauma Cranioencephalic: Mereka berlaku apabila kerosakan fizikal berlaku di otak, yang menjejaskan cerebellum. Ia biasanya muncul secara tidak sengaja, kejutan, jatuh, atau agen luar yang lain.

- Tumor otak: Tumor otak adalah jisim tisu yang tumbuh di dalam otak dan boleh menjejaskan cerebellum, menekan padanya.

- Pendarahan dalam cerebellum.

- Pendedahan kepada toksin seperti merkuri atau plumbum.

- Kekurangan diperolehi daripada vitamin atau gangguan metabolik.

- Penggunaan alkohol atau ubat-ubatan antiepileptik.

- Cacar air: yang merupakan penyakit berjangkit yang disebabkan oleh virus varicella-zoster. Ia biasanya berlaku pada kanak-kanak berumur antara 1 hingga 9 tahun.

Walaupun ia mula-mula muncul sebagai ruam pada kulit dan ringan, ia boleh mempunyai komplikasi yang lebih serius seperti ataksia cerebellar.

- Epstein-Barr virus: Ia adalah virus virus herpes-virus dan salah satu gejalanya ialah keradangan kelenjar limfa. Walaupun ia boleh berlaku pada masa kanak-kanak tanpa gejala, pada orang dewasa ia boleh menjadi lebih serius. Salah satu komplikasinya ialah ataxia cerebellar.

- Virus Coxsackie: Ia adalah virus yang hidup dalam saluran pencernaan manusia. Ia berkembang di kawasan tropika. Ia terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak dan gejala utamanya adalah demam, walaupun dalam kes-kes yang teruk ia boleh menghasilkan ataxia cerebellar.

- Paraneoplastic degeneration cerebellar: ia adalah penyakit yang sangat jarang dan sukar untuk mendiagnosis apabila degenerasi cerebellar progresif berlaku. Penyebab yang paling kerap berlaku adalah kanser paru-paru.

Gejala

Ataxia Cerebellar dicirikan oleh gejala berikut:

- Tremors: yang muncul apabila pesakit cuba untuk menjalankan atau mengekalkan sikap.

- Dysynergy: ketidakupayaan untuk memindahkan sendi secara serentak.

- Dysmetry: pesakit tidak dapat mengawal tahap pergerakan, dan tidak mempunyai keseimbangan yang cukup untuk berdiri. Dia tidak dapat melaksanakan tugas motor halus seperti menulis atau makan.

-Adiadochokinesia: iaitu, ketidakupayaan untuk melaksanakan pergerakan bergantian dan berturut-turut. Mereka mungkin menghadapi masalah menghalang dorongan dan menggantikannya dengan yang lain.

Oleh itu, beliau mengalami kesukaran untuk menukar gerakan supaminasi (telapak tangan ke atas) dan pronation (palm palm) dari tangan.

- Asthenia: dicirikan oleh kelemahan otot dan keletihan fizikal.

- Hypotonia: nada otot menurun (penguncupan otot). Ini menyebabkan masalah dalam berdiri (tegak dan di kaki). Selain berjalan.

- Perjalanan dan berjalan lancar.

- Nystagmus: pergerakan mata yang tidak terkawal atau berulang-ulang.

- Dysarthria: Gangguan pertuturan, terdapat kesukaran untuk mengartikulasikan bunyi dan kata-kata. Mungkin terdapat kelambatan dalam pengeluaran suara, penekanan berlebihan dan pseudo-gila.

- Perubahan dalam fungsi eksekutif seperti perancangan, fleksibiliti, penalaran abstrak dan ingatan kerja.

- Perubahan dalam tingkah laku seperti kebodohan, kelemahan atau kelakuan yang tidak sesuai.

- Sakit kepala.

- Pening.

Diagnosis

Doktor mesti melakukan peperiksaan lengkap yang mungkin termasuk pemeriksaan fizikal, serta ujian neurologi khusus.

Pemeriksaan fizikal diperlukan untuk memeriksa pendengaran, ingatan, keseimbangan, penglihatan, koordinasi dan kepekatan.

Peperiksaan khusus termasuk:

- Kajian elektromilografi dan saraf: untuk memeriksa aktiviti elektrik otot.

- Tumbukan lumbar: untuk memeriksa cecair cerebrospinal.

- Kajian pencitraan seperti tomografi yang dikira atau pengimejan resonans magnetik untuk mencari kerosakan otak.

- Kira jumlah darah lengkap atau kiraan darah - untuk mengetahui sama ada terdapat keabnormalan dalam jumlah sel darah dan untuk memeriksa kesihatan secara keseluruhan.

Rawatan

Apabila ataxia cerebellar muncul disebabkan oleh penyakit yang mendasari, rawatan akan bertujuan untuk mengurangkan sebab utama. Ia juga dinasihatkan untuk mengambil langkah-langkah untuk meningkatkan sebanyak mungkin kualiti hidup pesakit, mobiliti dan fungsi kognitif mereka.

Apabila ia merupakan virus yang menyebabkan ataxia cerebellar, biasanya tidak ada rawatan tertentu. Pemulihan lengkap dicapai dalam beberapa bulan.

Sekiranya ia adalah punca lain, rawatan akan berbeza-beza mengikut kes itu. Dengan cara ini, pembedahan mungkin perlu jika ataxia disebabkan oleh pendarahan di cerebellum. Sebaliknya, jika anda mempunyai jangkitan, antibiotik boleh diresepkan.

Juga, jika ia menjadi ataxia kerana kekurangan vitamin E, dos tinggi suplemen boleh diberikan untuk mengurangkan kekurangan ini. Ini adalah rawatan yang berkesan, walaupun pemulihan perlahan dan tidak lengkap.

Ubat antikoagulan boleh ditunjukkan apabila terdapat pukulan. Terdapat juga ubat-ubatan khusus untuk merawat keradangan cerebellum.

Apabila ia datang kepada neurodegenerative ataxia cerebellar, dan penyakit degeneratif lain sistem saraf, tidak ada ubat atau rawatan yang menyelesaikan masalah tersebut. Sebaliknya, langkah-langkah diambil untuk memperlahankan kemajuan kerosakan. Selain memperbaiki kehidupan pesakit sebanyak mungkin.

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kemajuan besar telah dibuat dalam penyiasatan genetik molekul. Mereka telah merevolusikan cara di mana ataxias cerebellar diklasifikasikan dan didiagnosis. Walaupun ini sangat perlahan dicerminkan dalam terapi genetik, neuroprotective atau neurorestorative.

Para saintis menegaskan bahawa perlu melakukan pemeriksaan menyeluruh untuk menentukan penyebabnya. Memandangkan kemajuan pengetahuan tentang patogenesis (penyebab) akan membantu reka bentuk rawatan baru.

Pada masa ini terdapat banyak kajian yang menunjuk kepada neurorehabilitation, yang menunjukkan cabaran yang besar. Apa yang dicari adalah untuk meningkatkan keupayaan fungsian pesakit dengan mengimbangi defisit mereka, melalui teknik-teknik yang meningkatkan penyesuaian dan pemulihan mereka.

Ini dicapai menggunakan pemulihan neuropsikologi, fizikal, terapi pekerjaan ... Serta orang lain yang membantu pertuturan dan menelan.

Ia juga boleh menjadi sangat berguna untuk menggunakan peralatan adaptif yang membantu pesakit untuk menjaga dirinya sendiri, serta nasihat pemakanan.

Terdapat beberapa ubat-ubatan yang seolah-olah berkesan dalam meningkatkan keseimbangan, kekurangan koordinasi atau dysarthria. Sebagai contoh, amantine, buspirone dan acetazolamide.

Tremors juga boleh dirawat dengan klonazepam atau propanol. Gabapentin, baclofen atau clonazepam juga telah ditetapkan untuk nystagmus.

Ia mesti dijelaskan bahawa beberapa sindrom serebrum dikaitkan dengan ciri-ciri lain yang melibatkan sistem saraf lain. Itulah sebabnya kelemahan motor, masalah penglihatan, gegaran, demensia, dan sebagainya boleh berlaku..

Ini boleh menghalang rawatan gejala ataxik atau menjadikannya lebih teruk dengan penggunaan ubat-ubatan tertentu. Contohnya, kerana kesan sampingan ubat tersebut.

Walaupun tiada ubat untuk kebanyakan ataxia cerebellar, rawatan gejala boleh sangat berguna untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan mencegah komplikasi yang boleh menyebabkan kematian.

Orang yang menderita ataxia cerebellar mungkin memerlukan bantuan dengan tugas harian mereka kerana kemerosotan kemahiran motor mereka. Anda mungkin memerlukan mekanisme penyesuaian untuk makan, bergerak dan bercakap.

Sokongan yang harus diberikan kepada pesakit harus difokuskan pada pendidikan tentang penyakit, serta dukungan kelompok dan keluarga. Juga beberapa keluarga boleh mendapatkan kaunseling genetik.

Seperti kata Perlman (2000), maklumat yang salah, ketakutan, kemurungan, keputusasaan ... Selain pengasingan, kebimbangan kewangan dan tekanan, mereka sering boleh menyebabkan lebih banyak mudarat kepada pesakit dan penjaga mereka daripada ataxia sendiri.

Oleh itu, terapi psikologi juga mesti membantu keluarga dan menjadi sebahagian daripada pemulihan pesakit, supaya mereka dapat mengatasi keadaan mereka.

Ramalan

Sekiranya ataxia cerebellar disebabkan oleh strok atau jangkitan atau pendarahan di cerebellum, simptom-simptom boleh menjadi kekal.

Pesakit berisiko untuk mengalami kemurungan dan kebimbangan kerana batasan fizikal keadaan mereka.

Komplikasi sekunder yang mungkin termasuk kekurangan keadaan fizikal, imobilitas, kehilangan atau peningkatan berat badan, kemerosotan kulit, serta paru-paru berulang atau jangkitan kencing mungkin juga berlaku..

Mungkin ada masalah pernafasan dan apnea tidur obstruktif.

Seperti yang disebutkan di atas, kualiti hidup pesakit boleh ditingkatkan secara progresif jika sokongan yang mencukupi disediakan.

Rujukan

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitation sebagai alternatif penting dalam pendekatan terapeutik ataxia cerebellar. Jurnal Kesihatan Awam Kuba, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebellar ataxia. REDUCA (Kejururawatan, Fisioterapi dan Podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Ataxia Cerebellar: patofisiologi dan pemulihan. Pemulihan klinikal, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Dasar fisiologi terapi untuk ataxia cerebellar. Kemajuan terapeutik dalam gangguan neurologi, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Ataxia Cerebellar. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Penyebab keracunan ataksia cerebellar. Gangguan Pergerakan, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Ataxia Cerebellar dan genomik berfungsi: mengenal pasti laluan ke neurodegeneration cerebellar. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Basis Penyakit Mikrogular, 1842 (10), 2030-2038.