Gejala Ataxia, Punca, Rawatan



The ataxia adalah satu gejala yang digambarkan sebagai kehilangan kawalan otot pada kaki, yang menyebabkan masalah ketika bergerak dan berjalan. Kekurangan kawalan motor berlaku kerana sistem saraf individu rosak.

Penyebab ataxia sangat bervariasi, dari trauma kepada penyakit neurodegenerative. Bergantung kepada punca dan gejala-gejala tertentu, pelbagai jenis ataxias boleh dibezakan.

Adalah perlu bahawa jenis ataxia dikenalpasti dan didiagnosis dengan betul, kerana terdapat rawatan tertentu untuk setiap jenis ataxia.

Ciri-ciri ataxia

Ataxia adalah satu gejala yang melibatkan kehilangan kawalan otot untuk melakukan gerakan sukarela, seperti berjalan atau mengambil objek. Mereka menunjukkan kekurangan koordinasi dan ketidakseimbangan umum. Bahasa juga mungkin terjejas (disebabkan masalah dalam mengartikulasikan dengan baik), pergerakan mata dan menelan.

Apabila ataxia berterusan dari masa ke masa, biasanya kerana terdapat kerosakan kepada sistem saraf, biasanya di dalam otak.

Kerosakan ini boleh berlaku dari pelbagai sebab, termasuk penyalahgunaan dadah, tumor, penyakit neurodegenerative seperti multiple sclerosis atau bahkan keadaan warisan genetik.

Terdapat rawatan untuk membantu meningkatkan fungsi orang dengan ataxia. Rawatan khusus yang digunakan bergantung kepada punca ataxia, tetapi biasanya termasuk terapi fizikal, pekerjaan, bahasa dan beberapa bantuan luaran seperti anjing.

Gejala

Ataxia sendiri adalah gejala yang terdiri daripada beberapa tanda yang termasuk:

  • Koordinasi motor kecil.
  • Masalah berjalan.
  • Kesesakan berterusan.
  • Kesukaran melaksanakan tugas motor seperti makan, menulis atau berpakaian.
  • Masalah untuk mengartikulasikan kata-kata.
  • Nystagmus (gerakan pantas dan tidak sengaja mata).
  • Kesukaran menelan ...

Tanda-tanda ini boleh muncul secara progresif dan tiba-tiba, biasanya selepas trauma.

Punca

Ataxia berlaku kerana terdapat degenerasi atau kehilangan sambungan saraf. Ini boleh terletak di telinga dalam (koklea), dalam sistem saraf periferal atau, lebih kerap, di dalam otak.

Apabila ataxia ini disebabkan oleh kerosakan kepada otak kecil ia dipanggil ataxia cerebellar. otak kecil mempunyai dua belah pihak atau hemisfera kawalan contralateral badan, jadi jika berlaku kecederaan defisit hemisfera kiri dalam pergerakan sebelah kanan badan dan bertentangan dengan hemisfera kanan akan diperhatikan.

Lesi dalam cerebellum boleh berlaku dari pelbagai sebab seperti:

Trauma Cranioencephalic

Pukulan yang keras ke kepala yang dihasilkan, misalnya, dalam kemalangan kereta dapat merusak otak atau saraf tunjang dan menyebabkan jenis ataxia yang disebut ataksia cerebellar akut, karena ia mulai tiba-tiba.

Infarksi serebrum

Infarksi serebrum terdiri daripada gangguan aliran darah sebahagian daripada otak, yang mana nutrien dan oksigen tidak tiba dan sel-sel di kawasan itu boleh merosot atau dimusnahkan, bergantung kepada berapa lama infarct berlangsung.

Serangan iskemia sementara

Serangan iskemia sementara terdiri daripada pengurangan aliran darah sementara di kawasan otak. Pengurangan ini biasanya berlangsung hanya beberapa minit dan tanda-tanda ataxik yang dapat dilihat dengan sementara.

Cerebral palsy

Cerebral palsy adalah satu keadaan yang boleh diperhatikan dalam pelbagai gangguan dan disebabkan oleh kerosakan otak yang disebabkan oleh tahap perkembangan awal, biasanya apabila kanak-kanak kurang dari 2 tahun. Antara simptom yang dihasilkan oleh keadaan ini adalah ataxia.

Sklerosis berbilang

Multiple sclerosis adalah penyakit neurodegenerative yang disebabkan oleh kemerosotan sarung myelin (bahan yang mengelilingi axons untuk betul menghasilkan sambungan saraf), punca-punca ini tidak diketahui Deterior.

Orang yang mempunyai penyakit ini mempunyai banyak gejala, baik fizikal dan kognitif, dan salah satunya adalah ataxia.

Cacar air dan jangkitan virus lain

Ataksia boleh berlaku, dalam kes yang jarang berlaku, akibat cacar air dan jangkitan virus lain. Ia biasanya muncul pada akhir penyakit, apabila ia sudah sembuh, dan biasanya hanya berlangsung beberapa hari.

Sindrom Paraneoplastik

Istilah ini merangkumi satu set gangguan neurodegeneratif yang berlaku akibat serangan sistem kekebalan tubuh ke jenis kanser yang disebut neoplasma..

Neoplasma yang paling biasa adalah ovari, paru-paru, payudara atau limfa. Ataxia mungkin muncul bulan atau tahun selepas kanser didiagnosis.

Tumor otak

Kedua-dua malignan (kanser) dan jinak, boleh merosakkan otak dan menyebabkan ataxia.

Kesan sampingan beberapa ubat

Sesetengah ubat boleh menghasilkan tindak balas toksik yang merangkumi ataxia di kalangan gejala mereka. Antara ubat yang paling berisiko untuk menghasilkan kesan sampingan ini adalah barbiturat, seperti phenobarbital, dan sedatif, seperti benzodiazepin..

Ketoksikan

Sesetengah bahan seperti dadah, logam berat, pelarut ... boleh menyebabkan keracunan yang mempunyai ataxia di kalangan gejala mereka. Tempoh gejala ini bergantung pada keparahan keracunan.

Kekurangan vitamin E atau vitamin B-12

Kekurangan nutrien ini boleh menyebabkan kerosakan otak yang menyebabkan ataxia.

Lain-lain

Dalam beberapa kes ada sebab tertentu mengapa ataxia telah berlaku dalam kes ini dipanggil ataxia sporadis ataxia degeneratif, yang boleh menjadi tanda-tanda pelbagai atrofi sistem atau gangguan progresif atau degeneratif.

Jenis ataxia

Ataxia Cerebellar diklasifikasikan mengikut sebabnya. Memandangkan telah terbukti terdapat banyak sebab, tetapi secara umum, hanya dua kategori yang dibezakan: keturunan dan genetik. Walaupun beberapa klasifikasi juga termasuk ataxia idiopatik dan sebab-sebab yang tidak diketahui.

Ataxias herediter

Dalam kategori ini semua ataxias adalah termasuk yang menyebabkan turun-temurun, iaitu, keadaan yang menyebabkan ia telah diwarisi oleh ibu bapa dan oleh itu hadir sejak lahir, tetapi tidak perlu mematuhi apa-apa tanda-tanda sehingga dewasa.

Ataxias ini berlaku kerana terdapat satu atau beberapa gen yang tidak berfungsi dengan baik dan tidak menghasilkan protein dengan betul. Sekiranya protein tidak dalam keadaan baik, ia boleh menyebabkan masalah dalam sel, dalam kes ini dalam sistem saraf. Sel saraf merosot dari masa ke masa, itulah sebabnya ataxia ini biasanya progresif dan gejala menjadi semakin teruk..

penyakit keturunan boleh menjadi dua macam, autosomal dominan jika ia hanya mengambil salah seorang ibu bapa adalah pembawa bagi membangunkan penyakit atau autosomal resesif, jika mewarisi perlu gen daripada kedua-dua ibu bapa untuk menjelma penyakit.

Dalam kes kedua, mungkin ibu bapa tidak tahu bahawa mereka adalah pembawa gen kerana mereka tidak menimbulkan gejala penyakit.

Bergantung pada gen yang terjejas dan jenis pengekstrakan, ataxia akan mempunyai ciri-ciri khusus, walaupun dalam semua itu koordinasi motor yang lemah dapat diperhatikan..

- Ataxias autosomal yang dominan

Dalam kategori ini, termasuk:

  • Ataxia spinocerebellar. Pada masa ini 20 gen telah didapati yang terlibat dalam penampilan gejala ini dan senarai terus meningkat. Tanda-tanda tertentu bergantung pada gen yang terkena, serta pada usia permulaan, walaupun degenerasi cerebellar hadir di dalam semua mereka.
  • Episodic ataxias (AE). Di dalam kumpulan ini terdapat ataxia yang berlaku secara sporadis dan biasanya berlangsung beberapa minit. Ataxia jenis ini biasanya tidak memendekkan jangka hayat pesakit dan tanda-tanda biasanya dikawal dengan baik dengan ubat-ubatan. Pada masa ini terdapat tujuh jenis ataxias episodik yang diiktiraf, mereka dinamakan AE dan nombor belakang mengikut susunan penemuan mereka (dari 1 hingga 7). Yang paling biasa ialah EA1 dan EA2.
    • Dalam episod AI1 episod adalah ringan dan biasanya hanya berlangsung beberapa saat atau minit. "Aturan" krisis "dapat" ditimbulkan oleh rangsangan, rangsangan mengejutkan atau pergerakan secara tiba-tiba atau tiba-tiba dan, selalunya, mereka disertai dengan kekejaman otot.
    • EA2 dicirikan dengan mempersembahkan episod yang lebih panjang, yang boleh berlangsung antara 30 minit hingga 6 jam, di mana orang dapat merasa pening, keletihan dan kelemahan otot. Jenis ataxia ini boleh berasal dari sebab yang sama seperti AI1.

- Ataxias resesif autosomal

Dalam kategori ini, termasuk:

  • Ataxia Ini: adalah ataxia keturunan yang paling biasa. Gejala-gejala ini disebabkan oleh kerosakan kepada cerebellum, saraf tunjang dan saraf periferal. Gejala biasa mula muncul sebelum usia 25 tahun.

Tanda pertama biasanya adalah kesukaran untuk berjalan, tetapi sedikit demi sedikit gejala dilanjutkan ke arah batang dan kaki atas.

Seperti masa berlalu, otot-otot merosot dan kecacatan berlaku, terutamanya di kaki, kaki dan tangan.

Apabila penyakit itu adalah jauh maju gejala-gejala lain seperti dysarthria (gagap), keletihan, nystagmus, scoliosis (kecacatan tulang belakang), kerugian dan penyakit jantung pendengaran seperti cardiomyopathy (pembesaran hati) boleh diperhatikan, yang boleh membawa dalam kegagalan jantung.

Ataxias herediter

- Ataxia-telangiectasia

Ataxia jenis ini agak jarang, ia bermula pada zaman kanak-kanak dan progresif sehingga merosakkan otak dan organ-organ lain. Penyakit ini biasanya disertai oleh penyakit imun, jadi sistem imun dapat gagal melawan penyakit berjangkit lain.

Tanda yang paling ciri penyakit ini ialah telangiectasias, atau "labah-labah" vaskular, yang merupakan venula yang dapat dilihat di mata, telinga dan pipi, walaupun ada orang yang tidak muncul. Gejala pertama yang muncul ialah kelewatan motor, keseimbangan yang kurang baik dan kesukaran untuk menyatakan dengan baik.

Kanak-kanak juga sering mengalami jangkitan saluran pernafasan. Pesakit dengan ataxia-telangiectasia mempunyai peluang yang lebih besar untuk menyerang beberapa jenis kanser seperti leukemia atau limfoma. Hayat harapan pesakit yang menderita penyakit ini, biasanya mati dalam masa remaja atau dewasa dewasa (sekitar 20 tahun).

- Ataxia cerebellar kongenital

 Jenis ataxia ini berlaku akibat lesi dalam cerebellum yang dihasilkan sebelum atau semasa kelahiran.

- Penyakit Wilson

 Penyakit Wilson dicirikan oleh pengumpulan tembaga dalam beberapa organ seperti otak dan hati. Pengumpulan tembaga dalam otak merosakkan mereka dan menyebabkan masalah seperti ataxia.

Diagnosis

Setelah terbukti bahawa orang itu menunjukkan tanda-tanda biasa ataksia, para profesional akan mencari penyebab kasih sayang ini dengan melakukan ujian fizikal dan neurologi, termasuk ujian klinikal dan neuroimaging..

Semasa ujian neurologi klinikal, para profesional akan menilai status kognitif mereka (termasuk ingatan dan perhatian), visi, pendengaran, keseimbangan, koordinasi dan refleks mereka..

Kajian neuroimaging yang biasanya dilakukan adalah pengiraan tomografi atau pengimejan resonans magnetik. Dalam ujian ini, anda boleh melihat keadaan struktur otak kita dan menentukan sama ada ataxia adalah disebabkan oleh lesi dalam serebrum.

Kadang-kadang punuk lumbar juga boleh dilakukan, di mana jarum dimasukkan ke dalam saraf tunjang untuk mengeluarkan cecair cerebrospinal untuk kemudian menganalisisnya dan periksa apakah ada masalah.

Akhir sekali, jika terdapat kecurigaan bahawa ataxia adalah keturunan, analisis genetik juga dilakukan untuk memeriksa sama ada ada mutasi genetik yang mungkin menyebabkan penyakit ini.

Rawatan untuk ataxia

Tiada rawatan tunggal untuk ataxia, kerana rawatan memberi tumpuan untuk menyembuhkan punca yang menyebabkan ataksia (misalnya, cacar air). Di samping itu, terapi biasanya dilakukan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Rawatan ini biasanya termasuk terapi fizikal untuk menguatkan otot dan meningkatkan mobiliti, terapi pekerjaan untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang mengajarnya untuk melaksanakan tugas-tugas kehidupan harian dengan cara yang cekap dan terapi bahasa, jika orang itu mengalami kesukaran berbicara dan ucapkan kata-kata.

Sesetengah alat sokongan juga perlu, seperti anjing atau sahabat berjalan, peralatan diubahsuai untuk memudahkan menulis atau makan, dan alat untuk memudahkan komunikasi, terutama komunikasi lisan..

Rujukan

  1. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan. (29 Mac 2014). Ataxia. 
  2. Yayasan Ataxia Kebangsaan. (s.f.). Pengelasan Ataxia.
  3. NIH. (2016 Februari 2016). NINDS Ataxias dan Cerebellar atau Spinocerebellar Information Page Page. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok