Gejala, Punca dan Rawatan Craniosynostosis

The craniosynostosis Ia adalah masalah jarang tengkorak yang menyebabkan bayi berkembang atau hadir pada saat kecacatan kelahiran di kepala. "Craniosynostosis" berasal dari tengkorak + tanpa (bersama-sama) + ostosis (berkaitan dengan tulang). 

Lebih khusus lagi, ia adalah gabungan awal bahagian-bahagian yang berbeza dari tengkorak supaya ia tidak boleh tumbuh dengan baik, mengganggu perkembangan normal kedua-dua otak dan tengkorak.

Dalam bayi baru lahir, tengkorak terdiri daripada beberapa tulang yang belum disambungkan, sehingga otak mempunyai ruang yang cukup untuk itu untuk terus berkembang. Bahkan, tulang tengkorak akan berganda dalam tempoh tiga bulan pertama kehidupan dan tidak akan sepenuhnya bersatu sehingga tahun-tahun terakhir remaja.

Malah, tahap perpaduan tulang tengkorak berubah dengan umur dan mengikut apa jahitannya; tutup satu sebelum orang lain. Tengkorak bayi yang baru lahir terdiri daripada tujuh tulang, dan mereka dikembangkan melalui dua proses: anjakan tulang dan remodeling tulang.

Nampaknya tengkorak itu terdiri daripada sekeping padat tunggal, bagaimanapun, bertentangan dengan apa yang orang sangka, tengkoraknya lebih seperti bola sepak: ia mempunyai serangkaian tulang yang diatur dalam piring yang sesuai bersama, membina sfera.

Antara plat ini, kain elastik yang kuat yang disebut jahitan dijumpai. Ini adalah yang memberi tengkorak fleksibiliti untuk berkembang apabila otak tumbuh. Kelenturan ini juga membolehkan bayi dilahirkan dengan melewati kanal lahir.

Apa yang berlaku ialah apabila kawasan tengkorak yang tumbuh sekejap dan menutup, kawasan lain akan cuba mengimbangi ini, menjadi lebih menonjol dan mengubah bentuk kepala normal.

Ia juga mungkin muncul dalam sastera sebagai sinostosis atau penutupan pramatang awal.

Jenis craniosynostosis

Terdapat beberapa jenis craniosynostosis bergantung kepada bahagian-bahagian tengkorak yang diubah dan bentuk kepala yang terhasil.

Scaphocephaly

Ia adalah jenis yang paling biasa dan paling sering menjejaskan lelaki. Ini adalah gabungan awal dari jahitan sagittal, yang terletak di garis tengah bahagian atas tengkorak dan pergi dari tempat lembut (juga disebut fontanelle) ke bahagian belakang kepala..

Ia menghasilkan bentuk kepala yang panjang dan sempit. Apabila ia tumbuh, belakang kepala menjadi lebih menonjol dan menunjuk, dan dahi menonjol. Jenis ini adalah masalah paling sedikit untuk perkembangan normal otak dan agak mudah didiagnosis.

Plagiocephaly sebelumnya

Ia terdiri daripada kesatuan awal salah satu jahitan coronal, di mana dahi dan umbi depan otak berkembang maju. Dalam jenis ini, dahi kelihatan merata, dan soket mata dinaikkan dan cenderung.

Di samping itu, ini menonjol dan hidung juga dialihkan ke sisi. Tanda bahawa bayi mempunyai jenis craniosynostosis ini adalah bahawa dia akan memiringkan kepalanya ke satu sisi untuk mengelakkan melihat ganda.

Trigonocephaly

Ia adalah kesatuan jahitan metopik, yang berada di tengah dahi orang yang terjejas dan pergi dari tempat yang lembut atau fontanelle ke awal hidung..

Ia menyebabkan soket mata bersatu dan mereka sangat rapat antara satu sama lain. Dahi mengambil bentuk segi tiga yang luar biasa.

Plagiocephaly posterior

Ini adalah yang paling tidak biasa, dan hasil daripada penutupan pramatang salah satu jahitan lamboid di belakang kepala.

Ini mengakibatkan meratakan kawasan tengkorak ini, menjadikan tulang di belakang telinga menonjol (mastoid bone), yang menunjukkan dirinya dalam satu telinga yang lebih rendah daripada yang lain. Dalam kes ini, tengkorak juga boleh dimiringkan ke satu pihak.

Semua ini sepadan dengan kesatuan jahitan tunggal, tetapi juga boleh menjadi kesatuan lebih daripada satu.

Kraniosynostosis jahitan berganda

Sebagai contoh:

- Brachycephaly anteriordipanggil bicoronal, kerana ia berlaku apabila kedua-dua jahitan coronal, yang keluar dari telinga ke telinga, disatu sebelum waktu, menyampaikan kawasan dahi dan alis rata. Tengkorak secara umum kelihatan lebih luas daripada biasa.

- Brachycephaly posterior: tengkorak juga melebar, tetapi disebabkan kesatuan kedua jilid jahitan (yang, seperti yang kita katakan, berada di belakang).

- Scaphocephaly daripada jahitan satigal dan jahitan metopik: kepala mempunyai penampilan yang panjang dan sempit.

Craniosynostosis pelbagai jahitan

Sebagai contoh:

- Turribraquicephaly, oleh kesatuan sutures bicoronal, sagittal dan metopic: kepala ditunjuk, dan ciri-ciri sindrom Apert.

- Multisuturas dilampirkan yang memberikan tengkorak bentuk "cloverleaf".

Prevalensi

Penyakit ini jarang berlaku dan menjejaskan kira-kira 1 pada tahun 1800 atau 3000 kanak-kanak. Ia lebih kerap berlaku pada lelaki, dengan 3 daripada 4 kes terpengaruh pada lelaki, walaupun ini nampaknya berbeza mengikut jenis craniosynostosis yang.

Antara 80% dan 95% kes tergolong dalam bentuk non-syndromik, iaitu keadaan terpencil.

Walaupun penulis lain menganggarkan bahawa 15% hingga 40% pesakit mungkin menjadi sebahagian daripada sindrom lain (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Mengenai jenis craniosynostosis, nampaknya yang paling kerap ialah yang melibatkan jahitan sagittal (40-60% daripada kes), diikuti oleh coronal (20-30%) dan kemudian metopic (10% atau kurang). Kesatuan jahitan lambdoid sangat jarang berlaku.

Punca

- Craniosynostosis boleh menjadi sindromik, iaitu, ia dikaitkan dengan sindrom jarang lain. Sindrom adalah siri simptom yang berkaitan yang timbul dari sebab yang sama dan dalam kebanyakan kes biasanya genetik.

- Sebaliknya, ia juga boleh menjadi non-syndromik; menjadi penyebab pembolehubah dan tidak diketahui sepenuhnya.

Adalah diketahui bahawa terdapat faktor-faktor yang boleh memudahkan craniosynostosis seperti:

- Ruang kecil di dalam rahim atau bentuk yang tidak normal, menyebabkan sinostosis terutamanya koronal.

- Gangguan yang menjejaskan metabolisme tulang: hiperkalsemia atau riket.

- Ia juga boleh berlaku apa yang disebut craniosynostosis sekunder, yang lebih biasa, dan itu berasal dari kegagalan dalam pembangunan otak. Maksudnya, kerana pertumbuhan otak adalah yang mengaktifkan plat tulang supaya mereka memperoleh bentuk normal mereka; Sekiranya otak tumbuh dengan betul, gabungan jahitan tengkorak akan berlaku. Biasanya ia akan menyebabkan mikrosefali atau saiz kepala yang berkurangan.

Oleh itu, di sini craniosynostosis akan muncul bersama-sama dengan masalah perkembangan otak lain seperti holoprosencephaly atau encephalocele.

- Ia kadang-kadang boleh disebabkan oleh gangguan hematologi (darah), seperti penyakit kuning hemolisis kongenital, anemia sel sabit atau talasemia.

- Dalam beberapa kes, craniosynostosis adalah akibat daripada masalah iatrogenik (iaitu, disebabkan oleh kesilapan seorang doktor atau profesional kesihatan)

- Ia juga boleh disebabkan oleh agen teratogenik, ini bermakna sebarang bahan kimia, keadaan kekurangan atau agen fizikal yang berbahaya yang menghasilkan perubahan morfologi pada peringkat janin. Beberapa contoh adalah bahan seperti aminopterin, valproate, fluconazole atau cyclophosphamide, antara lain.

Gejala

Dalam beberapa kes, craniosynostosis mungkin tidak dapat dilihat sehingga beberapa bulan selepas kelahiran. Khususnya, apabila ia dikaitkan dengan masalah craniofacial yang lain dapat dilihat dari kelahiran, tetapi jika lebih ringan atau mempunyai sebab lain, maka akan diperhatikan ketika anak tumbuh.

Di samping itu, beberapa gejala yang diterangkan di sini biasanya muncul pada zaman kanak-kanak.

- Yang penting ialah bentuk tengkorak yang tidak teratur, yang ditentukan oleh jenis craniosynostosis yang dimilikinya..

- Sebuah rabung keras boleh dilihat pada sentuhan di kawasan simpang jahitan.

- Bahagian lembut tengkorak (fontanelle) tidak dirasakan atau berbeza dari biasa.

- Kepala bayi nampaknya tidak bertambah secara proporsional dengan seluruh tubuh.

- Mungkin terdapat peningkatan dalam tekanan intrakranial yang boleh berlaku dalam mana-mana jenis craniosynostosis. Ini sememangnya disebabkan oleh kecacatan tengkorak, dan lebih banyak jahitan disertai semakin umum peningkatan ini akan menjadi lebih serius. Sebagai contoh, dalam jenis pelbagai jahitan, peningkatan tekanan intrakranial akan berlaku dalam kira-kira 60% kes, manakala dalam kes jahitan tunggal, peratusan berkurangan kepada 15%.

Sebagai akibat daripada titik sebelumnya, gejala berikut juga akan berlaku dalam craniosynostosis:

- Sakit kepala yang berterusan, terutamanya pada waktu pagi dan pada waktu malam.

- Kesukaran dalam penglihatan seperti melihat dua atau kabur.

- Dalam kanak-kanak yang lebih tua, turunkan prestasi akademik.

- Kelewatan dalam perkembangan neurologi.

- Sekiranya peningkatan tekanan intrakranial tidak dirawat, mungkin muntah, kerengsaan, tindak balas perlahan, bengkak pada mata, kesukaran mengikuti objek, pendengaran dan masalah pernafasan..

Diagnosis

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa tidak semua kecacatan tengkorak adalah craniosynostosis. Sebagai contoh, bentuk kepala yang tidak normal mungkin berlaku jika bayi masih berada dalam kedudukan yang sama untuk masa yang lama, seperti berbaring di belakang anda..

Walau bagaimanapun, adalah perlu untuk berunding dengan doktor jika anda melihat bahawa kepala bayi tidak berkembang dengan baik atau mempunyai penyelewengan. Walau bagaimanapun, diagnosis disukai kerana peperiksaan pediatrik rutin dibuat kepada semua bayi di mana pakar meneliti pertumbuhan tengkorak.

Jika ia adalah bentuk yang lebih ringan, ia tidak dapat dikesan sehingga kanak-kanak tumbuh dan terdapat peningkatan dalam tekanan intrakranial. Oleh itu, kita tidak boleh mengabaikan gejala-gejala yang ditunjukkan di atas, yang dalam kes ini akan berlaku antara 4 dan 8 tahun.

Diagnosis harus meliputi:

- Peperiksaan fizikal: membesarkan kepala orang yang terjejas untuk memeriksa sama ada terdapat rabung dalam jahitan atau memerhatikan jika ada kecacatan muka.

- Kajian imej, seperti tomography computed (CT), yang akan membolehkan anda melihat jahitan yang telah disatukan. Anda boleh mengenalpasti ia akan memerhatikan bahawa di mana harus ada jahitan tidak ada, atau lain-lain, bahawa garis itu unggul di puncak.

- Sinaran-X: untuk mendapatkan pengukuran tepat tengkorak (melalui cephalometry).

- Ujian genetik: jika ia disyaki bahawa ia mungkin sifat keturunan dikaitkan dengan sesetengah sindrom, untuk mengesan apa sindrom itu dan memperlakukannya secepat mungkin. Biasanya mereka memerlukan ujian darah, walaupun kadang-kadang sampel dari tisu lain seperti kulit, sel-sel bahagian dalam pipi atau rambut juga boleh dianalisis..

Sindrom yang bersekutu

Terdapat lebih daripada 180 sindrom yang berbeza yang boleh menyebabkan craniosynostosis, walaupun semuanya sangat jarang berlaku (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Antara yang paling tersendiri ialah:

- Sindrom Crouzon: Ini adalah yang paling biasa dan dikaitkan dengan craniosynostosis koronal dua hala, anomali dari segi tiga muka tengah dan mata yang menonjol. Nampaknya disebabkan oleh mutasi dalam gen FGFR2, walaupun beberapa kes timbul secara spontan.

- Sindrom Apert: Ia juga membentangkan craniosynostosis coronal dua hala, walaupun bentuk synostosis lain boleh diperhatikan. Penggabungan berlaku di pangkal tengkorak, di samping kecacatan di tangan, siku, pinggul dan lutut. Asal-usulnya adalah jenis keturunan dan menimbulkan ciri-ciri wajah yang khas.

- Sindrom Carpenter: Sindrom ini biasanya dikaitkan dengan plagiocephaly posterior atau kesatuan jahitan lamboid, walaupun scaphocephaly juga muncul. Ia berbeza dengan ubah bentuk juga di bahagian kaki dan dengan satu lagi digit di kaki, antara lain.

- Sindrom Pfeiffer: Craniosynostosis unicornonal adalah biasa dalam keadaan ini, serta kecacatan wajah, yang menyebabkan masalah pendengaran, dan di kaki. Ia juga dikaitkan dengan hidrosefalus.

- Sindrom Saethre-Chotzen: biasanya mempunyai coronal craniosynostosis unilateral unilateral, dengan perkembangan yang sangat terhad pangkalan tengkorak anterior, pertumbuhan rambut yang sangat rendah, asimetri wajah dan kelewatan perkembangan. Ia juga kongenital.

Rawatan

Penjagaan harus diambil untuk membangunkan rawatan awal, kerana banyak masalah dapat diperbaiki oleh pertumbuhan pesat otak dan fleksibilitas tengkorak bayi untuk menyesuaikan diri dengan perubahan.

Jika kita berada dalam keadaan di mana terdapat ubah bentuk lain dalam tengkorak sebagai plagiocephaly kedudukan, atau satu bahagian kepala leper yang berada dalam kedudukan yang sama terlalu lama, tekanan rahim atau kelahiran komplikasi; anda boleh mendapatkan semula bentuk kepala normal dengan a membentuk topi keledar disesuaikan untuk bayi.

Pilihan lain ialah repositioning, yang telah berkesan dalam 80% kes. Ia terdiri daripada meletakkan bayi pada bahagian yang tidak terjejas, dan bekerja dengan otot-otot leher dengan meletakkannya di mulut, di perut anda. Teknik ini berkesan jika bayi berusia kurang dari 3 atau 4 bulan.

Walaupun dalam kes-kes yang sangat ringan, ia tidak boleh mengesyorkan apa-apa rawatan tertentu, tetapi ia dijangka kesan estetiknya tidak begitu serius seperti yang terjejas dan tumbuh rambut.

Sekiranya kes-kes tidak begitu serius, mudah digunakan kaedah bukan pembedahan. Biasanya, rawatan ini akan menghalang kemajuan penyakit atau memperbaiki, tetapi biasanya untuk terus ada beberapa tahap kecacatan yang boleh diselesaikan dengan pembedahan mudah.

The campur tangan pembedahan Ia dibangunkan oleh seorang pakar bedah kraniofasial dan pakar bedah otak yang, yang ditunjukkan dalam kes-kes masalah yang serius kraniofasial seperti lambdoid atau craniosynostosis korona, atau jika terdapat peningkatan tekanan intrakranial. Pembedahan adalah rawatan yang biasanya memilih untuk kebanyakan kecacatan kraniofasial, terutama yang berkaitan dengan sindrom utama.

Pembedahan ini bertujuan untuk mengurangkan tekanan tengkorak yang membuat pada otak dan menyediakan ruang yang cukup untuk otak untuk berkembang, serta meningkatkan penampilan fizikal.

Selepas pembedahan, orang yang terjejas mungkin memerlukan campur tangan kedua kemudian jika mereka cenderung untuk mengembangkan craniosynostosis ketika mereka bertumbuh. Perkara yang sama berlaku jika mereka juga mengalami kecacatan wajah.

Satu lagi jenis Pembedahan adalah endoskopik, yang jauh lebih invasif; kerana ia adalah pengenalan tiub diterangi (endoskopi) melalui incisions kecil di kulit kepala, untuk mengesan lokasi sebenar jahitan yang digunakan untuk membuka kemudian. Pembedahan jenis ini boleh dilakukan hanya dalam masa satu jam, bengkak tidak begitu serius, kurang darah dan pemulihan lebih cepat.

Dalam kes di mana terdapat sindrom yang mendasari yang lain, adalah perlu untuk memantau pertumbuhan tengkorak secara berkala untuk memantau permulaan tekanan intrakranial yang meningkat.

Jika bayi anda mempunyai sindrom yang mendasari, doktor boleh mengesyorkan lawatan susulan yang kerap selepas pembedahan untuk mengawal pertumbuhan kepala dan memeriksa peningkatan tekanan intrakranial.

Rujukan

1. Craniosynostosis. (Februari 2015). Diperolehi daripada Cincinnati Children's.
2. Craniosynostosis. (11 Mac 2016). Diperolehi daripada NHS.
3. Penyakit dan Keadaan: Craniosynostosis. (30 September 2013). Diperolehi dari Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Emas, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Genetik Craniosynostosis. Seminar Dalam Neurologi Pediatrik, 14 (Kemajuan dalam Genetik Klinikal (Bahagian II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 September 2015). Craniosynostosis kanak-kanak. Diambil dari Medscape.
6. Jenis Craniosynostosis. (s.f.). Diperoleh pada 28 Jun 2016, dari Pusat Pembedahan Craniosynostosis Endoskopik.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Craniosynostosis. Diperoleh pada 28 Jun 2016, dari Neurosurgery Endovaskular.
8. Word dalam talian percuma untuk penukar HTML membantu anda menyingkirkan kod kotor apabila menukar dokumen untuk web.