Gejala Encephalocele, Punca dan Rawatan

The encephalocele, Cephalocele, craniocele atau cranio bifida adalah penyakit yang timbul dari kecacatan pada tiub saraf (NTD). Ia berlaku sangat awal, apabila embrio berkembang di dalam rahim; dan apa yang berlaku adalah bahawa sel-sel yang membentuk tengkorak tidak berkumpul sebagaimana mestinya, jadi mereka meninggalkan sebahagian daripada otak.

Ia terdiri daripada siri kecacatan kongenital yang timbul semasa peringkat embrio di mana tengkorak tidak menutup dan menonjol dari bahagian tisu otak. Ia boleh mempunyai lokasi yang berbeza di tengkorak orang yang terjejas, yang akan mempengaruhi diagnosis, rawatan dan kemajuan penyakit.

Ia adalah satu kecacatan yang luar biasa, dan ditunjukkan oleh penglihatan benjol di luar tengkorak, seperti karung, yang biasanya dilindungi oleh lapisan membran nipis atau kulit.

kemudian kepada kecacatan dalam tulang tengkorak menyebabkan menonjol bahagiannya dari meninges (meliputi otak), tisu otak, ventrikel, cecair tulang belakang atau tulang.

Ia boleh berlaku di mana-mana bahagian kepala; tetapi yang paling biasa adalah di bahagian tengah belakang (di tengah-tengah bahagian otak otak). Apabila encephalocele berada di tempat ini, masalah neurologi biasanya muncul.

Kira-kira separuh daripada mereka yang terjejas oleh encephalocele akan mempunyai defisit kognitif yang signifikan, terutamanya pembelajaran motor, walaupun ia bergantung kepada struktur otak yang terjejas.

Keadaan ini sering didiagnosis sebelum dilahirkan atau selepas itu, kerana ia sangat kelihatan, walaupun terdapat kes-kes yang sangat jarang di mana benjolan sangat kecil dan boleh diabaikan..

Indeks

• 1 Sebab
• 2 Jenis
• 3 Apakah kelazimannya?
• 4 Gejala
• 5 Bagaimana ia didiagnosis?
• 6 Apakah rawatan anda??
• 7 Apakah prognosis??
• 8 Rujukan

Punca

Sebab yang tepat yang menyebabkan encephalocele timbul masih tidak diketahui, walaupun dianggap bahawa mungkin disebabkan penyertaan bersama beberapa faktor; bagaimana mereka kelihatan seperti diet ibu, pendedahan janin kepada agen toksik atau berjangkit, atau pun kecenderungan genetik.

Keadaan ini lebih kerap berlaku pada orang yang sudah mempunyai riwayat penyakit keluarga yang dikaitkan dengan kecacatan tiub neural (seperti spina bifida), sehingga dapat diketahui bahwa mungkin ada penyertaan gen.

Walau bagaimanapun, seseorang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap gangguan tertentu boleh menjadi pembawa gen atau gen yang berkaitan dengan penyakit ini; tetapi ia tidak semestinya akan membangunkannya. Nampaknya faktor alam sekitar juga perlu menyumbang. Malah, kebanyakan kes berlaku secara sporadis.

Semua faktor ini akan menyebabkan kegagalan penutupan tiub neural semasa perkembangan janin. Apa yang membolehkan saraf otak dan saraf tunjang adalah tiub saraf.

Ia adalah saluran sempit yang mesti dilipat pada minggu ketiga atau keempat kehamilan untuk membina sistem saraf dengan betul. Penutupan buruk tiub saraf boleh berlaku di mana-mana tempat ini dan untuk sebab itu terdapat jenis encephalocele dengan lokasi yang berlainan.

Terdapat faktor-faktor tertentu yang dikaitkan dengan penyakit ini, seperti kekurangan asid folik ibu. Malah, kadar encephalocele berkurang apabila wanita di peringkat subur tidak mempunyai kekurangan asid folik dalam diet.

Encephalocele boleh pergi tangan dalam tangan lebih daripada 30 sindrom yang berbeza, termasuk sindrom Fraser, sindrom Roberts, sindrom Meckel, sindrom band amnion, atau sindrom Walker-Warburg, sindrom Dandy-Walker, Chiari kecacatan ; antara lain.

Mengenai kehamilan masa depan, jika terdapat encephalocele yang terpencil; tiada risiko kehamilan masa depan dengan keadaan yang sama. Walau bagaimanapun, jika ia adalah sebahagian daripada sindrom dengan beberapa anomali berkaitan, ia boleh diulangi pada kanak-kanak masa depan..

Jenis

Ensefalocele dapat diklasifikasikan ke dalam pelbagai jenis mengikut tisu yang terlibat:

- Meningocele: hanya sebahagian daripada meninges menonjol.

- Encephalomeningocele: mengandungi meninges dan tisu otak.

- Hidroencephaloeningocele: ia lebih teruk, kerana tisu otak, termasuk ventrikel dan bahagian-bahagian meninges, menonjol.

Seperti yang kita nyatakan, mereka juga diklasifikasikan oleh lokasi mereka. Tempat yang paling biasa di mana encephalocele berkembang adalah:

- Occipital: di belakang tengkorak.

- Zon tengah atas.

- Frontobasal: antara dahi dan hidung, yang boleh dibahagikan kepada nasofrontals, nasoetmoidal atau nasorbital.

- Sphenoid atau pangkal tengkorak (yang melibatkan tulang sphenoid)

Apakah kelazimannya?

Encephalocele adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, yang berlaku di sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Nampaknya biasanya dikaitkan dengan kematian janin sebelum 20 minggu kehamilan, manakala hanya 20% yang dilahirkan hidup.

Malah, menurut Kecacatan Program Metropolitan Atlanta kongenital (Siffel et al., 2003), kebanyakan kematian kanak-kanak dengan encephalocele berlaku semasa hari pertama kehidupan dan survival kebarangkalian dianggarkan berusia 20 tahun adalah daripada 67.3%.

Nampaknya kelainan lain dan / atau kelainan kromosom boleh muncul di sekurang-kurangnya 60% pesakit dengan encephalocele.

Encephaloceles occipital berlaku lebih kerap di Eropah dan Amerika Utara, sementara encephaloceles frontobasal lebih biasa di Afrika, Asia Tenggara, Rusia dan Malaysia.

Menurut "Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit" (2014), yang dimiliki oleh jantina perempuan lebih cenderung untuk membangunkan encephalocele di belakang tengkorak, manakala lelaki lebih cenderung di bahagian depan.

Gejala

Gejala encephalocele boleh berbeza-beza dari satu individu ke yang lain bergantung kepada banyak faktor yang berbeza, termasuk saiz, lokasi dan jumlah dan jenis tisu otak yang menonjol dari tengkorak.

Ensefaloceles biasanya disertakan dengan:

- Malformasi craniofacial atau kelainan otak.

- Microcephaly, atau saiz kepala yang dikurangkan. Iaitu, lilitan ini lebih kecil daripada jangkaan untuk usia dan jantina bayi.

- Hydrocephalus, yang bermaksud pengumpulan cecair cerebrospinal yang berlebihan, menekan pada otak.

- Quadriplegia spastik, iaitu kelemahan progresif otot dengan peningkatan nada yang boleh mengakibatkan kelumpuhan atau kehilangan kekuatan tangan dan kaki.

- Ataxia (kekurangan koordinasi dan ketidakstabilan motor sukarela).

- Kelewatan pembangunan, termasuk keterlambatan mental dan pertumbuhan yang menghalang anda daripada belajar secara normal dan mencapai pencapaian pembangunan. Walau bagaimanapun, beberapa kanak-kanak yang terkena mungkin mempunyai kecerdasan biasa.

- Masalah penglihatan.

- Kejang.

Walau bagaimanapun, adalah penting untuk menunjukkan bahawa tidak semua individu yang terjejas akan membentangkan gejala yang dinyatakan di atas.

Bagaimana ia didiagnosis?

Pada masa ini, kebanyakan kes didiagnosis sebelum dilahirkan. Terutamanya melalui ultrasound pranatal rutin, yang mencerminkan gelombang bunyi dan memproyeksikan imej janin.

Ensefalocele mungkin muncul sebagai sista. Bagaimanapun, seperti yang kita katakan, beberapa kes mungkin tidak diketahui; terutamanya jika mereka berada di dahi atau dekat hidung.

Perlu diingat bahawa penampilan ultrasonografi ensefalocele mungkin berbeza-beza semasa trimester pertama kehamilan.

Setelah encephalocele didiagnosis, pencarian teliti harus dibuat dari kemungkinan keabnormalan yang berkaitan. Untuk ini, ujian tambahan lain boleh digunakan, seperti resonans magnet pranatal yang menawarkan lebih banyak maklumat.

Di bawah ini kami membentangkan ujian yang boleh digunakan untuk diagnosis dan penilaian penyakit ini:

- Ultrasound resolusinya butiran halus otak dan / atau CNS kadang-kadang terhad oleh perlembagaan fizikal ibu, cecair amnion sekitar dan kedudukan janin. Walau bagaimanapun, jika ia adalah ultrasound 3D; Liao et al. (2012) menunjukkan bahawa teknik ini dapat membantu pengesanan awal encephalocele pada peringkat janin, memberikan gambaran visual yang jelas, yang menyumbang secara signifikan kepada diagnosis.

- X-ray

- Pencitraan resonans magnetik: boleh menghasilkan hasil yang lebih baik daripada ultrasound janin, kerana sistem saraf pusat janin boleh dilihat secara terperinci dan tidak invasif. Walau bagaimanapun, ia memerlukan anestesia ibu dan embrio. Ia boleh berguna untuk bayi dengan masalah ini, juga selepas lahir.

- Tomografi yang dikira: walaupun kadang-kadang digunakan untuk diagnosis awal encephalocele dan masalah yang berkaitan, radiasi pada janin tidak disyorkan; terutamanya dalam 2 kehamilan awal. Lebih baik menggunakannya selepas lahir, kerana mereka memberikan gambaran yang baik dari kecacatan tulang tengkorak. Walau bagaimanapun, ia tidak berkesan seperti pengimejan resonans magnetik (MRI) untuk mewakili tisu lembut.

- Imej nuklear, seperti ventriculography nuklear atau cisternography dengan radionuklida. Yang terakhir adalah berguna untuk memerhatikan peredaran cecair serebrospina, dan dibuat dengan menyuntik beredar di dalam badan sebagai penanda bahan radioaktif dan kemudian memerhatikan melalui beberapa teknik pengimejan seperti SPECT atau tunggal foton pelepasan dikira tomografi.

- Angiography: ia terutamanya berfungsi untuk menilai aspek vaskular intrakranial dan extracranial, dan ia biasanya digunakan sebelum melakukan campur tangan pembedahan. Penggunaannya adalah disyorkan jika terdapat kebimbangan mengenai ansalan vena yang mungkin timbul dari protuberans. Walau bagaimanapun, penggunaannya untuk menilai encephalocele adalah jarang, kerana resonans magnetik juga boleh membenarkan pemerhatian anatomi vena.

- Amniosentesis juga boleh dilakukan untuk mengesan kemungkinan anomali atau implikasi kromosom.

Sebaliknya, perundingan genetik disyorkan dalam mana-mana keluarga yang mempunyai bayi yang terjejas oleh encephalocele.

Apakah rawatan anda??

Biasanya, pembedahan akan digunakan untuk meletakkan tisu protruding di dalam tengkorak dan menutup pembukaan, serta membetulkan kecacatan craniofacial. Rangsangan juga boleh diekstrak tanpa menyebabkan kecacatan yang ketara. Hidrosefalus yang mungkin juga diperbetulkan melalui rawatan pembedahan.

Walau bagaimanapun, menurut Hospital Kanak-kanak Wisconsin, Perlu dinyatakan bahawa pembedahan ini biasanya tidak dilakukan selepas melahirkan, tetapi kelewatan itu diharapkan; yang boleh bervariasi dari hari ke bulan, sehingga bayi menyesuaikan diri dengan kehidupan di luar rahim sebelum memilih operasi.

Dengan cara ini, majoriti campur tangan pembedahan dijalankan antara kelahiran dan 4 bulan. Walau bagaimanapun, pembedahan segera akan bergantung kepada beberapa faktor bergantung kepada saiz, lokasi dan komplikasi yang terlibat. Sebagai contoh, ia perlu dikendalikan dengan segera jika ia wujud:

- Kekurangan kulit yang menutupi karung itu.

- Pendarahan.

- Halangan jalan raya.

- Masalah penglihatan.

Sekiranya tidak mendesak, pemeriksaan menyeluruh terhadap bayi akan dilakukan untuk mengesan keabnormalan yang lain sebelum melakukan prosedur pembedahan..

Bagi prosedur pembedahan, pertama, pakar bedah saraf akan mengeluarkan sebahagian daripada tengkorak (craniotomy) untuk mengakses otak. Kemudian potong dura, membran yang menutupi otak dan letakkan otak, meninges dan cecair cerebrospinal dengan betul, dengan menghapuskan kantung yang masih tinggal. Selepas itu, dura akan ditutup, menutup bahagian tengkorak yang diekstrak atau menambah sekeping buatan untuk menggantikannya.

Sebaliknya, hydrocephalus boleh dirawat dengan implan tiub dalam tengkorak yang mengalirkan cecair yang berlebihan.

Satu lagi rawatan tambahan bergantung kepada gejala setiap individu dan mungkin hanya gejala atau sokongan. Apabila masalahnya sangat teruk dan / atau disertai oleh perubahan lain; Adalah biasa untuk mengesyorkan penjagaan paliatif.

Dalam erti kata lain, oksigen akan dijaga, diberi makan dan dimasukkan untuk meningkatkan tahap keselesaan maksimumnya; tetapi tidak mungkin untuk memanjangkan umur bayi dengan jentera sokongan hidup.

Pendidikan untuk orang tua adalah sangat penting untuk rawatan, dan ia boleh menjadi sangat berguna dan bermanfaat untuk menjadi sebahagian daripada persatuan dan organisasi tempatan, serantau dan kebangsaan..

Bagi pencegahan, kajian telah menunjukkan bahawa asid folik menambah (satu bentuk vitamin B) kepada diet wanita yang ingin hamil pada masa hadapan boleh mengurangkan risiko kecacatan tiub neural berlaku pada kanak-kanak . Ia adalah disyorkan untuk wanita-wanita ini makan tidak lebih daripada 400 mikrogram asid folik setiap hari.

Faktor penting lain untuk mencegah encephalocele mengambil langkah kesihatan sebelum dan selepas kehamilan seperti berhenti merokok dan menghapuskan penggunaan alkohol.

Apakah prognosis itu??

Prognosis penyakit ini bergantung pada jenis tisu yang terlibat, di mana kantung-kantung itu dan akibat buruk yang timbul.

Sebagai contoh, encephaloceles yang terletak di zon depan tidak boleh mengandungi tisu otak, dan dengan itu, mempunyai prognosis yang lebih baik daripada yang ada di belakang tengkorak. Iaitu, ketiadaan tisu otak dalam pon adalah penunjuk keputusan yang lebih baik, serta ketiadaan malformasi yang berkaitan.

Dalam "Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit" (2014) menyiasat apa yang boleh menjadi faktor risiko untuk encephalocele, mencari tempat sekarang yang mempunyai kadar kelangsungan hidup yang lebih rendah untuk kanak-kanak dengan penyakit ini: pelbagai kecacatan kelahiran, kelahiran yang rendah berat badan bayi yang baru lahir dilahirkan, kelahiran pra-matang dan menjadi american hitam atau Afrika.

Rujukan

1. Encephalocele. (s.f.). Diambil pada 30 Jun, 2016, dari Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
2. Encephalocele. (s.f.). Diperoleh pada 30 Jun 2016, dari Jabatan Kesihatan Minnesota.
3. Fakta mengenai Encephalocele. (20 Oktober 2014). Diperolehi daripada Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit.
4. Malformasi kongenital cranioencephalic. (s.f.). Diperoleh pada 30 Jun, 2016, dari Unit Neurosurgeri RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Artikel Asal: Diagnosis Pranatal Encephalocele Fetus Menggunakan Ultrasound Tiga Dimensi. Jurnal Ultrasound Perubatan, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 Oktober 2015). Imaging Encephalocele. Diambil dari Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Information Page. (12 Februari 2007). Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
8. Apa itu encephalocele? (s.f.). Diperoleh pada 30 Jun 2016, dari Hospital Kanak-kanak Wisconsin.