Penyakit Charcot-Marie-Gigi Gejala, Punca, Rawatan

The Penyakit Charcot-Marie-Gigi ia adalah poliuropati sensorik, iaitu patologi perubatan yang menghasilkan kerosakan atau kemerosotan saraf periferal (National Institutes of Health, 2014). Ia adalah salah satu daripada patologi neurologi paling kerap asal usulnya (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Ia menerima namanya daripada tiga doktor yang menggambarkannya buat kali pertama, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie, dan Howard Henry Thooth, pada 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Ia dicirikan oleh kursus klinikal di mana gejala sensori dan motor muncul, sebahagiannya termasuk kecacatan atau kelemahan otot pada bahagian atas dan bawah dan terutama di kaki (Cleveland Clinic, 2016).

Di samping itu, ia adalah penyakit genetik, yang disebabkan oleh adanya pelbagai mutasi dalam gen yang bertanggungjawab terhadap pengeluaran protein yang berkaitan dengan fungsi dan struktur saraf perifer (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok,
2016).

Secara umumnya, tanda-tanda ciri Charcot-Marie-Tooth, mula muncul di zaman remaja atau awal dewasa dan pergerakannya biasanya beransur-ansur (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2016).

Walaupun patologi ini tidak membahayakan nyawa orang yang terjejas (Persatuan Muscular Dystrophy, 2010), penawar belum ditemui.

Rawatan yang digunakan dalam penyakit Charcot-Marie-Gigi biasanya termasuk terapi fizikal, penggunaan pembedahan dan alat ortopedik, terapi pekerjaan dan preskripsi ubat untuk kawalan simptomatik (Cleveland Clinic, 2016)..

Ciri-ciri penyakit Charcot-Marie-Gigi

Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah polyneuropathy motor-senstiva disebabkan oleh mutasi genetik yang memberi kesan kepada saraf periferal dan menghasilkan pelbagai gejala antaranya ialah: kaki melengkung, ketidakupayaan untuk mengekalkan badan dalam kedudukan mendatar, kelemahan otot, sakit sendi, antara lain (Persatuan Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Polyneuropathy digunakan untuk merujuk kepada kewujudan kecederaan saraf berbilang, tanpa mengambil kira jenis kecederaan dan kawasan anatomi senang (Oferil Colmer, 2008).

Khususnya, penyakit Charcot-Marie-Tooth memberi kesan kepada saraf periferal, iaitu mereka yang berada di luar otak dan saraf tunjang (Clinica Dam, 2016) dan bertanggungjawab untuk innervate otot dan organ-organ deria di kaki (Cleveland Clinic, 2016).

Oleh itu, saraf periferal, melalui gentian yang berbeza, bertanggungjawab untuk menghantar maklumat motor dan deria (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Oleh itu, penyakit yang menjejaskan saraf periferal dipanggil neuropati periferal dan denominasi motor, fungsi deria atau sensorimotor gentian saraf terjejas.

Penyakit Charcot-Marie-Goth ini merangkumi perkembangan pelbagai gangguan motor dan deria (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statistik

Penyakit Charcot-Marie-Tooh adalah jenis neuropati keturunan periferal yang paling lazim (Errando, 2014).

Biasanya, ia adalah patologi permulaan kanak-kanak atau remaja (Bereciano et al., 2011), yang umur persembahan purata adalah sekitar 16 tahun (Errando, 2014).

Keadaan ini boleh memberi kesan kepada sesiapa sahaja, tanpa mengira bangsa, tempat asal atau kumpulan etnik dan terdapat kira-kira 2.8 juta kes di seluruh dunia (Persatuan Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Di Amerika Syarikat, penyakit Charcot-Marie-Tooth menjejaskan kira-kira 1 dalam 2,500 orang dalam populasi umum (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Stroke, 2016).

Sebaliknya, di Sepanyol ia mempunyai kelaziman sebanyak 28.5 kes bagi setiap 100 penduduk (Bereciano et al., 2011).

Gejala dan tanda ciri

Bergantung pada penglibatan gentian saraf, tanda-tanda dan ciri-ciri penyakit Charcot-Marie-Gigi akan dibentangkan secara progresif.

Biasanya, gejala klinikal penyakit Charcto-Maria-Gigi dicirikan oleh perkembangan progresif kelemahan dan atrofi otot pada kaki..

Serat saraf yang menyegarkan kaki dan lengan adalah yang terbesar, jadi mereka akan menjadi kawasan yang pertama terjejas (Persatuan Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Secara amnya, kursus klinikal penyakit Charcot-Marie-Gigi biasanya bermula dengan kaki yang menyebabkan kelemahan otot dan kebas (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Walaupun terdapat beberapa bentuk penyakit Charcot-Marie-Gigi, gejala-gejala yang paling mungkin termasuk (Persatuan Charcot-Marie-Tooth, 2016, Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016):

• Tulang dan kecacatan otot di kaki: kehadiran cavus atau kaki melengkung atau hammertoes.
• Kesukaran atau ketidakupayaan untuk menjaga kaki dalam kedudukan mendatar.
• Kehilangan besar jisim otot, terutamanya di bahagian bawah kaki.
• Masalah perubahan dan keseimbangan.

Di samping itu, pelbagai gejala sensori juga boleh muncul, seperti kebas pada bahagian bawah kaki, sakit otot, penurunan atau kehilangan sensasi pada kaki dan kaki, antara lain (Mayo Clinic, 2016)..

Sebagai akibatnya, orang yang terjejas sering tersandung, jatuh, atau membentangkan gaya berjalan yang sering berubah.

Di samping itu, kerana penglibatan gentian saraf periferal berlangsung, gejala serupa boleh berkembang di bahagian atas kaki, tangan dan tangan (Persatuan Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Walaupun ini adalah simptomologi yang paling biasa, persembahan klinikal sangat berubah. Beberapa terjejas mungkin mempunyai atrofi otot yang teruk di tangan dan kaki, dan pelbagai kecacatan, manakala yang lain kelemahan otot sedikit atau Cavus kaki (OMIN, 2016; Pareyson, 1999;. Murakami et al, 1996), hanya dapat diperhatikan.

Punca

Ciri klinikal penyakit Charcot-Marie-Gigi disebabkan oleh adanya perubahan dalam motor dan deria deria saraf periferal (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Semua serat ini dibentuk oleh banyak sel saraf di mana aliran maklumat beredar. Untuk meningkatkan kecekapan dan kelajuan penghantaran, akson sel-sel ini disalut dengan myelin (National Institute of Disorders Neurological and Stroke, 2016).

Sekiranya aksons dan selongsongnya tidak utuh, maklumat itu tidak dapat beredar dengan cekap dan, oleh itu, banyak gejala sensori dan motor akan berkembang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Kehadiran mutasi genetik sering boleh membawa kepada perkembangan perubahan dalam fungsi biasa atau biasa dari saraf periferal, seperti kes penyakit Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Kajian eksperimen menunjukkan bahawa mutasi genetik penyakit Charcot-Marie-Gigi biasanya turun-temurun.

Di samping itu, lebih daripada 80 gen yang berbeza berkaitan dengan berlakunya patologi ini telah dikenalpasti (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Jenis-jenis penyakit Charcot-Marie-Gigi

Terdapat beberapa jenis Charcot-Marie-Tooth (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2016), yang dikelaskan mengikut pelbagai kriteria seperti corak warisan, masa pembentangan klinikal atau keterukan penyakit (Berotot Persatuan Dystrophy, 2010).

Walau bagaimanapun, jenis utama termasuk CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 dan CMTX (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016)

Seterusnya, kami akan menerangkan ciri-ciri utama jenis yang paling biasa (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Jenis Charcot-Marie-Gigi I dan jenis II (CMT1 dan CMT2)

Jenis I dan II patologi ini mempunyai permulaan yang tipikal semasa zaman kanak-kanak atau remaja dan adalah jenis yang paling kerap.

Jenis I mempunyai warisan dominan autosomal, sementara jenis II boleh mempamerkan warisan autosomal atau warisan resesif.

Selain itu, kita juga boleh membezakan beberapa sub-jenis, seperti kes CMT1A, yang berkembang hasil daripada mutasi dalam gen PMP22 yang terletak pada kromosom 17. Ini jenis penglibatan genetik bertanggungjawab untuk kira-kira 60% daripada kes didiagnosis Penyakit Charcot-Marie-Gigi.

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

Dalam jenis penyakit Charcot-Marie-Gigi ini, permulaan khas kursus klinikal juga dikaitkan dengan zaman kanak-kanak dan remaja.

Ia memberikan satu pewarisan genetik yang dikaitkan dengan kromosom X. Patologi jenis ini membentangkan ciri-ciri klinikal yang serupa dengan jenis I dan II, dan, sebagai tambahan, biasanya memberi kesan kepada seks lelaki.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Jenis III dari Enferemdad Charcto-Marie-Tooth biasanya dikenali sebagai penyakit atau sindrom Dejerine Sottas (DS) (Persatuan Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Dalam patologi ini, gejala pertama biasanya muncul pada peringkat pertama kehidupan, biasanya sebelum umur 3 tahun.

Di peringkat genetik, ia dapat mempamerkan warisan autosomal atau warisan resesif.

Di samping itu, ia adalah salah satu bentuk yang paling teruk enferemdad Charcto-Marie-Tooh. Mereka yang terjejas mempunyai neuropati yang teruk dengan kelemahan umum, hilangnya kepekaan, kecacatan tulang dan, dalam banyak kes, membayangkan kehilangan pendengaran yang ketara atau sedikit.

Jenis Charcot-Marie-Gothic IV (CMT4)

Dalam jenis IV penyakit Charcot-Marie-Gigi, permulaan simptom yang timbul semasa kanak-kanak atau remaja dan, lebih-lebih lagi, di peringkat genetik, ia adalah keadaan resesif autosom.

Khususnya, Tipe IV adalah bentuk demameliner penyakit Charcot-Marie-Gigi. Sesetengah gejala termasuk kelemahan otot di kawasan distal dan proksimal, atau disfungsi deria.

Orang yang terjejas pada zaman kanak-kanak cenderung mengalami kelewatan umum dalam pembangunan motor, sebagai tambahan kepada kekurangan otot yang kurang.

Diagnosis

Fasa pertama penyakit mengenal pasti Charcot-Marie-Tooh berkaitan dengan kedua-dua perkembangan sejarah keluarga, kerana dengan pemerhatian gejala.

Adalah penting untuk menentukan sama ada orang yang terjejas mempunyai neuropati keturunan. Secara umumnya, beberapa kaji selidik keluarga dijalankan untuk menentukan kehadiran kes-kes lain patologi ini (Bereciano et al., 2012).

Oleh itu, beberapa soalan-soalan yang akan diajukan kepada pesakit berkaitan dengan permulaan dan tempoh gejala, dan kehadiran ahli keluarga lain yang terjejas oleh penyakit Charcot-Marie-Tooth (Institut Gangguan neurologi dan Stroke, 2016).

Sebaliknya, pemeriksaan fizikal dan neurologi juga penting untuk menentukan kehadiran gejala yang sesuai dengan patologi ini..

Semasa pemeriksaan fizikal dan neurologi, pakar yang berbeza cuba untuk memerhatikan kehadiran kelemahan otot di kaki, pengurangan ketara dalam jisim otot, menurun refleks atau kehilangan sensasi (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2016).

Di samping itu, ia juga bertujuan untuk menentukan kehadiran lain-lain jenis perubahan seperti kecacatan pada kaki dan tangan (menggali kaki, hammertoes, tumis rata atau tumit terbalik), scoliosis, displasia pinggul, antara lain (Institut Kebangsaan Gangguan neurologi dan Strok, 2016).

Walau bagaimanapun, kerana kebanyakan mereka yang terkena tanda-tanda klinikal tidak menunjukkan tanda-tanda asimtomatik atau hadir, ia juga perlu menggunakan beberapa ujian atau ujian klinikal (Bereciano et al., 2012).

Oleh itu, peperiksaan neurofisiologi sering dilakukan (Bereciano et al., 2012):

• Kajian konduksi sarafDalam jenis ujian ini, matlamatnya adalah untuk menengahi kelajuan dan kecekapan isyarat elektrik yang dihantar melalui gentian saraf. Umumnya, denyutan elektrik kecil digunakan untuk merangsang saraf dan tindak balas direkodkan. Apabila transmisi elektrik lemah atau lambat, ini menawarkan penunjuk kemungkinan pengaruhan saraf (Mayo Clinic, 2016).
• Electromyography (EMG)Dalam kes ini, aktiviti elektrik otot direkodkan, yang menawarkan maklumat mengenai keupayaan otot untuk bertindak balas terhadap rangsangan saraf (Mayo Clinic, 2016).

Di samping itu, jenis ujian lain juga dijalankan, seperti:

• Biopsi sarafDalam ujian jenis ini, sebahagian kecil tisu saraf periferi dikeluarkan untuk menentukan kehadiran keabnormalan histologi. Lazimnya, pesakit dengan jenis CMT1 mempunyai myelination yang tidak normal, manakala yang mempunyai jenis CMT2 biasanya hadir dengan degenerasi axonal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
• Ujian genetik: Ujian ini digunakan untuk menentukan kehadiran kecacatan atau pengubahan genetik yang serasi dengan penyakit ini.

Rawatan

Penyakit Chacot-Marie-Gigi memberikan kursus yang progresif, oleh itu, gejala biasanya menjadi lebih teruk dari masa ke masa.

Kelemahan otot dan kebas, kesukaran berjalan, kehilangan keseimbangan atau masalah ortopedik biasanya kemajuan untuk menyebabkan keadaan kecacatan berfungsi yang teruk (Persatuan Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Pada masa ini, tiada rawatan yang menyembuhkan atau menghentikan penyakit Charcot-Marie-Gigi.

Langkah-langkah terapeutik yang paling kerap digunakan biasanya termasuk (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Terapi fizikal dan pekerjaan: digunakan untuk mengekalkan dan meningkatkan keupayaan otot dan mengawal kemerdekaan berfungsi orang terjejas.
• Peranti ortopedi: peralatan jenis ini digunakan untuk mengimbangi perubahan fizikal.
• PembedahanTerdapat beberapa jenis tulang dan kecacatan otot yang boleh dirawat melalui pembedahan ortopedik. Objektif asas adalah untuk mengekalkan atau memulihkan keupayaan untuk berjalan.

Rujukan

1. Persatuan, D. M. (2010). Fakta tentang penyakit Charcot-Marie-Gigi dan penyakit yang berkaitan.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Panduan diagnostik dalam pesakit dengan penyakit Charcot-Marie-Gigi. Neurologi, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Garcia, E., Garcia, A., Pelayo-Hitam, A. Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth penyakit: kajian dengan penekanan kepada pathophysiology Cavus Foot. Rev es cir orthop traumatol, 55(2), 140-150.
4. Klinik, C. (s.f.). Penyakit Charcot-Marie-Gout (CMT). Diambil dari Klinik Cleveland.
5. CMTA. (2016). Apakah penyakit Charcot-Marie-Gothic (CMT)? Diperolehi daripada Persatuan Charcot-Marie-Tooth.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Polneuropati senstive-motor. Persatuan Pediatrik Sepanyol.
7. Errando, C. (2014). Penyakit Charcot-Marie-Gigi.
8. Mayo Clinic (s.f.). Penyakit Charcot-Marie-Gigi. Diperolehi dari Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Penyakit Charcot-Marie-Gigi. Diambil dari MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Lembaran Fakta Penyakit Charcot-Marie-Gigi. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.