Gejala penyakit Cori, penyebab, rawatan

The Penyakit Cori Ia adalah watak patologi metabolik genetik menghasilkan pengumpulan yang tidak normal dan patologi glikogen (simpanan glukosa) di dalam hati, otot dan / atau jantung (Gershen, Prayson dan Prayson, 2015).

Keadaan ini juga dikenali sebagai penyakit simpanan glikogen jenis III atau penyakit Cori-Forbes, adalah suatu keadaan yang jarang berlaku dalam populasi umum, mempunyai spektrum klinikal luas (The Association for Glikogen Storage Disease UK, 2016).

Mengenai tanda-tanda dan gejala penyakit Cori, yang paling kerap dikaitkan dengan hipoglisemia, kelemahan otot, kerentanan pertumbuhan umum atau hepatomegali (Morales Vila, 2010).

Tambahan pula, penyakit etiological peringkat adalah hasil daripada perubahan genetik autosomal resesif, terutamanya disebabkan oleh mutasi genetik terletak pada kromosom 1, lokasi 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona dan Bermejo-Fernández, 2006).

Selain syak wasangka klinikal, diagnosis penyakit Cori ujian makmal, seperti biopsi hati, teknik himnunohistoquímica, antara ujian biokimia yang lain (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutierrez dan Arenas adalah penting , 2005).

Akhirnya, rawatan adalah berdasarkan kepada kawalan akibat perubatan. Yang paling biasa ialah perancangan makanan untuk penyelenggaraan tahap glukosa dalam badan (Duke University Health System, 2013).

Ciri-ciri penyakit Cori

Penyakit Cori atau jenis III glycogenosis adalah patologi genetik yang disebabkan oleh pengumpulan abnormal glukosa (gula) dalam organ-organ badan yang berlainan, melalui kompleks yang dipanggil glycogen (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Oleh itu, penyakit Cori diklasifikasikan dalam kumpulan gangguan metabolik yang dipanggil bersama sebagai glikogenesis.

Walaupun kita telah mengenal pasti beberapa subjenis gluconeogenesis, semua disebabkan oleh gangguan dalam metabolisme glikogen (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos 2010).

Glikogen adalah sebatian biokimia yang terdapat di dalam badan kita dan fungsi pentingnya ialah rizab tenaga. Secara khusus, ia adalah bentuk di mana glukosa disimpan dalam organ-organ yang berbeza, terutama di dalam otot dan hati, bersama-sama dengan lain yang kaya dengan tisu glikogen seperti jantung (Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos, 2010).

Di samping itu, fungsi spesifik sebatian ini mungkin berbeza-beza bergantung kepada fabrik di mana Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos, 2010) terletak:

- Hati: akses glukosa melalui aliran darah ke sel-sel hati. Oleh itu, selepas pengambilan makanan, ia disimpan dalam bentuk glikogen di
kawasan hati yang berbeza.

Dalam pengertian ini, apabila tahap gula dalam darah dikurangkan, glikogen yang tersimpan akan membebaskan glukosa ke dalam aliran darah dan oleh itu seluruh organ tersebut menerima sumbangan yang diperlukan untuk berfungsi dengan cekap.

- Otot rangka: Dalam struktur otot, glikogen digunakan secara tempatan untuk mendapatkan tenaga yang diperlukan semasa usaha fizikal.

Oleh itu, untuk badan kita mempunyai keupayaan untuk mengubah glikogen menjadi glukosa untuk substrat tenaga, ia adalah penting bahawa enzim yang berbeza terlibat, seperti hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron dan Gajdos 2010).

Oleh itu, dalam kes penyakit Cori, ciri-ciri kursus klinikal berasal dari kehadiran apa-apa perubahan kedua-dua dalam simpanan dan dalam pecahan glikogen, sekali gus memberi kesan enzim yang sama terlibat dalam proses ini.

Secara khusus, jenis II atau penyakit Cori gluconeogenesis, pada mulanya digambarkan oleh Sanapper dan Van Creveld, pada tahun 1928. Walau bagaimanapun, ia tidak sehingga tahun 1956 apabila Illingworth dan kumpulan kerja, telah menggambarkan kecacatan enzim yang menimbulkan ini patologi (Cosme, Montalvo, Sanchez Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutierrez dan Arenas, 2005).

Oleh itu, jika kita merujuk kepada huraian klinikal penyakit ini, ketiadaan atau kekurangan di atas 1,6 glucosidase amyl, menghasilkan simpanan glikogen yang berlebihan di dalam hati, otot, dan dalam kes-kes lain jantung (National Pertubuhan untuk Rare Disappers, 2016).

Di samping itu, penyakit Cori membentangkan beberapa subtipe klinikal (IIIa, IIIb, IIIc dan IIId), dikelaskan mengikut tanda dan gejala tertentu (rujukan Rumah Genetik, 2016):

- Jenis IIIa dan IIIc: pada asasnya menjejaskan struktur hati dan otot.

- Jenis IIIb dan IIId: Biasanya, mereka hanya menjejaskan kawasan hati.

Statistik

Secara keseluruhannya, glycogenesis biasanya mempunyai kelaziman kurang daripada satu kes bagi setiap 40,000 orang (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Disappers, 2016).

Oleh itu, penyakit Cori adalah patologi genetik yang jarang berlaku, dalam kes Amerika Syarikat, kelaziman telah dianggarkan sekitar 1 kes setiap 100,000 orang (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Kajian yang berbeza menunjukkan bahawa ia adalah penyakit yang mempunyai kekerapan yang lebih tinggi pada orang keturunan Yahudi, terutama di Afrika Utara, mencapai kira-kira 5,400 orang (Rujukan Rumah Genetik, 2016)..

Di samping itu, berhubung dengan ciri-ciri demografi yang lain, seperti seks, frekuensi yang lebih tinggi yang berkaitan dengan seks wanita atau lelaki belum dikenal pasti (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Disappers, 2016).

Sebaliknya, seperti subtipe penyakit cori, bentuk yang paling umum adalah IIIa, mewakili 85% daripada semua kes. Jenis ini biasanya diikuti oleh bentuk IIIb, yang mewakili 15% daripada mereka yang terjejas oleh patologi ini (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tanda dan gejala yang paling kerap

Kursus klinikal penyakit kori biasanya berubah-ubah, bergantung kepada kawasan-kawasan yang paling terjejas. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, mereka biasanya terbukti semasa zaman kanak-kanak.

Secara amnya, tanda-tanda dan gejala yang paling kerap dikaitkan dengan (Rujukan Rumah Genetik, 2016, Morales Vila, 2010, Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rarang, 2016):

a) Hipoglikemia

Dengan istilah hypoglycemia kita merujuk kepada kehadiran kadar gula darah rendah, iaitu tahap kekurangan glukosa.

Biasanya, tahap harus di bawah 70mg / dl untuk dianggap tidak normal atau patologi.

Oleh itu, keadaan perubatan ini boleh membawa kepada perkembangan komplikasi lain seperti (National Institutes of Health, 2014):

- Perubahan kadar jantung dan irama.

- Sakit kepala yang berulang.

- Mengurangkan atau meningkatkan selera makan.

- Pengubahan keupayaan visual, seperti penglihatan kabur atau berganda.

- Perubahan mood: mudah marah, pencerobohan, kecemasan dan sebagainya.

- Kesukaran tidur.

- Keletihan, kelemahan dan keletihan umum.

- Sensasi kesemutan dan kebas.

- Berpeluh kuat.

- Pusing dan hilang kesedaran.

b) Hiperklipemia

Dalam kes ini, dengan istilah hyperlipidemia kita merujuk kepada kehadiran lipid tinggi, iaitu lemak dalam aliran darah.

Biasanya, ia dikaitkan dengan faktor genetik yang menyebabkan peningkatan dalam tahap kolesterol dan trigliserida dalam darah.

Pada tahap tertentu, gangguan ini boleh membawa kepada perkembangan lain-lain jenis komplikasi perubatan, terutamanya yang berkaitan dengan (National
Institut Kesihatan, 2014):

- Kesakitan jantung, angina pectoris, dan lain-lain penyakit yang berkaitan dengan jantung.

- Sensasi pukulan dan kram di bahagian bawah kaki.

- Masalah yang berkaitan dengan penyembuhan luka cetek.

- Gejala yang berkaitan dengan pukulan: kelemahan otot atau lumpuh, masalah bahasa, dsb..

c) Hipotonia otot

Salah satu tanda pertama menunjukkan patologi ini adalah kehadiran kelemahan otot yang ditandakan.

Nada otot tidak normal, menjadikannya sukar untuk melakukan semua jenis aktiviti dan tindakan motor.

d) Myopathy

Keadaan hipotonia yang berulang dan perubahan lain yang berkaitan dengan fungsi motor, membawa kepada perkembangan miopati.

Dengan istilah myopathy kita merujuk kepada pelbagai penyakit otot yang dicirikan oleh kehadiran keradangan otot kronik dan kelemahan.

Oleh itu, komplikasi perubatan yang berkaitan dengan myopathies termasuk (Institut Gangguan Neurologi Negara dan Strok, 2011):

- Kelemahan otot progresif, bermula dari struktur proksimal, iaitu, otot paling dekat dengan batang.

- Kerosakan tisu kepada gentian otot.

- Keletihan dan keletihan yang berkaitan dengan tindakan motor: berjalan, bernafas, menelan, dan lain-lain.

- Kesakitan otot berulang.

- Meningkatkan kepekaan kulit.

- Kesukaran berjalan, mengekalkan sikap, bercakap, menelan, dll..

e) Hepatomegaly

Di satu pihak, dengan istilah hepatomegali kita merujuk kepada kehadiran hati yang luar biasa besar.

Biasanya, disebabkan oleh keradangan dan / atau peningkatan volumetrik, hati biasanya menyerang pelbagai kawasan, mencapai bahagian bawah tulang rusuk.

Beberapa tanda dan gejala yang boleh menyebabkan hepatomegali berkaitan dengan:

- Kesakitan dan perut abdomen.

- Rasa pening.

- Mual dan muntah berulang.

- Jaundice.

- Perubahan warna air kencing dan / atau najis.

f) Cirrhosis dan kekurangan hepatik

Cirrhosis adalah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada kehadiran kemerosotan progresif hati, secara struktur dan fungsinya.

Secara khusus, tisu hati yang sihat menjadi parut, menghalang peredaran darah melalui struktur yang berbeza.

Selain pelbagai gejala (loya, muntah-muntah, lemah, keletihan, sakit perut berterusan, dan lain-lain), sirosis boleh membawa kepada pembangunan komplikasi perubatan utama (National Institute of Diabetes dan pencernaan dan Penyakit buah pinggang, 2016):

- Pembentukan tumor.

- Diabetes.

- Ensefalopati hepatik.

- Gallstones.

- Hipertensi portal.

- Espenomegalia.

- Jaundice.

- Kekurangan hepatik.

- Pendarahan dan lebam.

- Edema dan asites.

g) Cardiomyopathy

Dalam kes ini, istilah cardiomyopathy digunakan dalam bidang perubatan untuk merujuk kepada proses patologi yang berbeza yang mempengaruhi integriti dan
fungsi otot jantung.

Secara umum, perubahan berkaitan dengan (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Penguncupan yang teruk: kehadiran penguncupan otot jantung yang buruk menyebabkan kesukaran keluar darah dari kawasan pedalamannya.

- Relaksasi yang teruk: kehadiran kelonggaran otot jantung yang tidak baik menghalang kemasukan darah ke pedalamannya.

- Penguncupan dan kelonggaran yang lemah: kehadiran keabnormalan dalam kedua-dua proses menghalang pengeboman darah yang normal dan cekap dari hati ke jantung
sisa kawasan dan organ badan.

h) Kelewatan dalam pertumbuhan

Gejala hepatik, otot dan jantung yang berbeza boleh menyebabkan perubahan penting yang berkaitan dengan pertumbuhan.

Biasanya, individu yang terjejas biasanya mempunyai status badan yang pendek dan menurunkan piawai pertumbuhan, berbanding dengan orang lain yang sama dengan jantina dan usia biologi.

Punca

Penyakit Cori mempunyai asal genetik, terutamanya berkaitan dengan mutasi yang berlainan yang terdapat pada kromosom 1, di lokasi 1p21 (Tegay, 2014).

Dalam kes ini, perubahan genetik akan menghasilkan aktiviti kekurangan enzim glikogen yang kurang atau tidak mencukupi (Morales Vila, 2010).

Akibatnya, orang-orang yang terlibat akan mengalami kesukaran untuk menjalankan proses biokimia pembebasan glukosa yang berbeza dari glikogen dan oleh itu akan terdapat pengumpulan abnormal dari ini dan patologi yang berlainan yang berkaitan dengan rizab tenaga (Morales Vila, 2010).

Dalam kebanyakan kes yang didiagnosis, sekurang-kurangnya 4 atau 5 gen yang cacat telah dikenalpasti dan berkaitan dengan ciri-ciri klinikal penyakit Cori (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Diagnosis

Ciri-ciri klinikal penyakit Cori adalah penting sepanjang zaman kanak-kanak, syak wasangka itu klinikal daripada analisis sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal adalah penting untuk menjalankan pemeriksaan metabolik (Froissart 2009).

Melalui pemeriksaan darah dan biopsi tisu yang berlainan, perlu mengenal pasti kehadiran kekurangan enzim yang berkaitan dengan glikogen (Froissart, 2009).

Rawatan

Walaupun tidak ada ubat yang pasti untuk penyakit Cori, intervensi terapeutik yang berbeza telah direka, sebahagiannya diterangkan oleh Persatuan Pesakit Spanyol dengan Glucogenesis (Morales Vila, 2010):

- Rawatan episod hipoglisemia: peningkatan dos karbohidrat, pengawalan makanan, pentadbiran subkutaneus atau vena glukagon, memasukkan glukosa intravena.

- Penjagaan pembedahan: dalam kes-kes yang serius dalam sirosis hati, pendekatan pembedahan diperlukan, dan pada asasnya, pemindahan hati.

- Rawatan farmakologi: Pentadbiran dadah kebanyakannya berkaitan dengan rawatan episod kesakitan dan perubahan jantung.

- Penjagaan pemakanan: Peraturan pengambilan makanan adalah aspek asas dalam dan lain-lain patologi sifat metabolik. Ia perlu mengekalkan diet seimbang, dengan bekalan glukosa malam.

Rujukan

1. AGSD. (2016). Penyakit Penyimpanan Glikogen Jenis III. Diperolehi daripada The Associatin for Penyakit Penyimpanan Glucogen UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Jenis glikogenosis III yang berkaitan dengan karsinoma hepatosel. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Sistem Kesihatan Universiti Duke. (2016). Apakah jenis Penyakit Simpanan Glikogen yang berlainan? Diperolehi daripada Duke Children's.
4. FEC. (2016). Cardiomyopathies. Diperolehi daripada Yayasan Jantung Sepanyol.
5. Froissart, R. (2016). Penyakit penyimpanan glikogen disebabkan oleh kekurangan enzim debu glycogen. Diambil dari Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Ciri-ciri patologi penyakit simpanan glikogen III dalam otot rangka. Laporan Kes / Jurnal Neurosains Klinikal, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Jenis glikogenosis III. Pemulihan (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Glikogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Panduan Maklumat untuk Type II Flucogenesis (Penyakit Cori-Forbes). Persatuan Pesakit Sepanyol dengan Glikogenosis.
10. NIH. (2015). Hipilipidemia gabungan keluarga. Diambil dari MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Gula darah rendah. Diambil dari MedlinePlus.
12. NIH. (2016). penyakit simpanan glikogen jenis III. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
13. NIH. (2016). Cirrhosis. Diperolehi daripada Institut Kebangsaan Diabetes dan Pencernaan dan Penyakit Ginjal.
14. NORD (2016). Penyakit Forbes. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
15. Tegay, D. (2014). Genetik Penyakit Penyimpanan Glikogen Jenis III. Diambil dari Medscape.