Gejala Penyakit, Penyebab, Rawatan Fahr



The Penyakit Fahr adalah penyakit genetik keturunan yang berkaitan dengan perkembangan calcifications serebrum (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya dan Bolaños García, 2011).

Gangguan ini terutamanya dicirikan oleh kehadiran gangguan neurologi dan psikiatri. Sesetengahnya berkaitan dengan kemerosotan fungsi mental, perubahan motor atau kelainan tingkah laku (Polo Verbel et al., 2011).

sebab-sebab tertentu penyakit ini tidak diketahui dengan tepat (Perez et al., 2012). Sesetengah penulis seperti Oviedo Gamboa dan Santiesteban Zegarra (2012), berkaitan etiologi dengan anomali genetik terletak pada kromosom 14. Ini menghasilkan kalsifikasi dua hala dan progresif pelbagai bidang otak, terutama ganglia basal dan korteks serebrum (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnosis gangguan neurodegeneratif ini didasarkan pada penggunaan ujian neuroimaging (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Biasanya teknik pilihan adalah tomografi paksi komputerisasi tanpa kontras (Pérez Maciá et al., 2012).

Tidak ada penawar untuk sindrom Fahr, dan tidak ada rawatan tertentu (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Pendekatan perubatan simptomatik dan rehabilitasi biasanya digunakan. Walau bagaimanapun, ramalan orang yang menderita sindrom Fahr tidak menguntungkan (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Ia adalah penyakit yang menghasilkan kemerosotan progresif dan melumpuhkan (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Ciri - ciri Penyakit Fahr

Penyakit Fahr adalah penyakit asal genetik yang dominan, dicirikan oleh kehadiran gangguan neurologi dan psikiatri (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Ia adalah gangguan neurologi degeneratif yang akan menyebabkan kemerosotan sistematik keupayaan kognitif, kemahiran motor atau tingkah laku. Di samping itu, ia boleh disertai dengan komplikasi lain seperti episod-episod (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Dalam kesusasteraan perubatan biasanya mereka menggunakan pelbagai istilah untuk merujuk kepada gangguan ini: keluarga utama kalsifikasi serebrum, ferrocalcinosis serebrum, sindrom Fahr, vaskular cerbro ferrocalcinosis, kalsifikasi serebrum idiopathic, dan lain-lain (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Sindrom Fahr istilah yang sering digunakan sempit untuk menentukan gambaran klinikal yang etiologi tidak ditakrifkan dengan jelas atau dikaitkan dengan gangguan metabolik atau watak autoimun (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban 2012).

Untuk bahagiannya, istilah penyakit Fahr digunakan untuk merujuk kepada gangguan yang disebabkan oleh keturunan genetik keturunan (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012).

Dalam kedua-dua kes, tanda dan gejala dikaitkan dengan kehadiran kalsifikasi di kawasan otak yang berbeza..

Kepentingan kalsium

Kalsium adalah komponen biokimia utama dalam badan kita. fungsinya meliputi pelbagai peraturan pengaruh kadar jantung, pengeluaran hormon, mengawal pembekuan darah, mengawal aktiviti otot atau aktiviti otak (National Institutes of Health, 2015). 

Tubuh kita terdiri daripada sejumlah besar kalsium, kira-kira 1000g pada orang dewasa (Gómez Giraldo, 2016). Di samping itu, kami mempunyai pelbagai mekanisme yang membolehkan kami mengawal kelantangan dan pengedaran mereka (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Pelbagai faktor patologi seperti anomali genetik dapat mengubah keseimbangan yang membawa kepada hiperkalsemia, penyerapan struktur, dan sebagainya..

Dengan istilah kalsifikasi kita merujuk kepada proses anomali yang menghasilkan pengumpulan patologi kalsium dalam sebarang struktur organisma kita.

Dalam kes otak, ditakrifkan oleh pengumpulan kalsium dalam saluran darah kecil arteri dan vena, selain daripada kapilari (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Hair-Gavidia, 2016).

Keadaan ini akan menghasilkan perubahan aliran darah dan kecederaan tisu saraf, antara penyakit lain. Kesemua ini bertanggungjawab untuk perkembangan gejala sindrom Fahr.

Biasanya ia menjejaskan kawasan kortikal dan subkortikal (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Kawasan paling terjejas ialah ganglia basal atau ganglia basal. Struktur otak ini memainkan peranan penting dalam peraturan dan permulaan pergerakan (Neurowikia, 2016).

Dalam sesetengah kes, deposit besi, aluminium, zink atau magnesium yang tidak normal juga boleh dikesan (Pamo-Reyna et al., 2016).

Mekanisme khusus yang mana pengumpulan bahan ini berlaku belum diketahui. Beberapa pengarang, seperti Oviedo Gamboa dan Zegarra Sanesteban (2012), mencadangkan beberapa hipotesis:

  • Kepekatan kalsium yang tidak normal di peringkat intra dan selular tambahan.
  • Kepekatan fosfat yang tidak normal.
  • Abnormalitas dalam halangan otak darah.
  • Pengurangan aliran darah di kawasan otak yang berbeza.

Pada tahun 1850, pelbagai anomali neurologi yang berkaitan dengan sindrom Fahar mula dikenal pasti (Polo Verbel et al., 2011).

Ia adalah Delacour yang menggambarkan kehadiran kalsifikasi vaskular dalam bidang ganglia basal yang dikaitkan dengan gejala neurologi pada pesakit berusia 56 tahun (Polo Verbel et al., 2011).

Pada tahun-tahun kemudian, penyelidik lain seperti Bamberger menggambarkan penemuan klinikal melalui analisis histopatologi penambakan serebrum (Polo Verbel et al., 2011).

Ini merujuk kepada kehadiran kalsifikasi dalam saluran darah serebral kecil yang berkaitan dengan sejarah perubatan epilepsi episod dan kecacatan intelektual (Polo Verbel et al., 2011).

Tidak sampai 1930 ketika Theodor Fahr merujuk kepada gambaran perubatan ini sebagai entiti klinikal bebas yang digambarkan sebagai penyakit Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Adakah patologi kerap?

Penyakit Fahr adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku dalam populasi umum (Saleem et al., 2013). Biasanya dikelaskan sebagai penyakit jarang.

Analisis epidemiologi mengaitkan kejadiannya kepada kurang daripada 1 kes per juta orang di seluruh dunia (Saleem et al., 2013).

Biasanya, kelazimannya cenderung meningkat dengan peningkatan usia (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro dan Izquierdo, 2006).

Permulaan tipikal penyakit ini berlaku di antara dekad kehidupan ketiga dan kelima (Cassiani et al., 2015).

Di samping itu, dua puncak insiden maksimum telah dikenalpasti (Pérez Maciá et al, 2012):

  • Permulaan peringkat dewasa: terdapat simptomologi yang dicirikan oleh perubahan psikiatri.
  • Dari umur 50-60 tahun: e memberikan simptomologi yang dicirikan oleh kemerosotan kognitif dan perubahan psikomotor. Gejala psikiatri, terutamanya perubahan afektif, juga terdapat dalam fasa ini.

Tanda dan Gejala

Penyakit Fahr secara asasnya ditakrifkan oleh kehadiran dan perkembangan gangguan neurologi dan psikiatri (Saleem et al., 2013).

Seterusnya, kami akan menerangkan beberapa perkara yang paling biasa:

Perubahan neurologi

  • Hypo / hypertonia otot: nada otot diubah dalam kebanyakan kes. Mungkin terdapat kekasaran atau kekakuan yang ketara. Pergerakan sukarela dan sukarela sering dikurangkan.
  • Gegaran: kita boleh mengenal pasti kehadiran pergerakan sukarela yang berterusan dan berirama. Ia biasanya menjejaskan kepala, lengan dan tangan.
  • Parkinsonisme: Ia mungkin bahawa gegaran dan gejala-gejala lain berkembang ke arah gambaran klinikal yang serupa dengan Parkinson. Ciri-ciri yang paling umum adalah gegaran rehat, ketiadaan gerakan sukarela, kekakuan otot, ketidakstabilan postur, dan sebagainya..
  • Lumpuh spastik: kumpulan otot yang berbeza mencapai nada otot yang sangat tinggi yang menghalang pencapaian mana-mana jenis pergerakan. Jenis kelumpuhan ini boleh menyebabkan perkembangan monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesia / diplegia, tetraparesis / tetrapegia.
  • Lumpuh atheis: Nada otot cenderung berfluktuasi dengan berterusan, yang membawa kepada perkembangan pergerakan sukarela dan / atau refleks primitif.
  • Apraxias motor: kehadiran kesukaran yang ditandakan atau ketidakupayaan untuk melaksanakan aktiviti motor yang berkaitan dengan proses perancangan terdahulu (urutan, objektif / matlamat, arahan, dll.).
  • Kejang kejang: perkembangan episod kekejangan otot dan kontraksi atau pergolakan motor yang berkaitan dengan aktiviti neuron yang tidak normal dan segerak adalah kerap. Episod kehilangan kesedaran sementara atau persepsi sensasi persepsi yang tidak normal (rangsangan cahaya, kesemutan, dan sebagainya) juga mungkin muncul..
  • Defisit kognitif: ciri yang paling ciri pesakit yang terjejas oleh sindrom Fahr adalah kemerosotan kemajuan mental yang progresif. Yang paling biasa adalah untuk melihat komitmen yang perhatian, pengurangan kelajuan pemprosesan, masalah masa lapang atau masalah ingatan. Biasanya, kotak ini dirujuk sebagai proses pseudo-demented.
  • Gangguan bahasa: pesakit bermula dengan kesukaran untuk menyimpan benang perbualan, mencari perkataan yang betul atau mengartikulasikan bahasa tersebut. Jenis-jenis anomali ini boleh berkembang ke arah pemisahan komunikatif separa atau keseluruhan.

Gangguan psikiatri

  • Gangguan Perilaku: corak tingkah laku berubah biasanya muncul. Ini dicirikan terutamanya oleh kehadiran aktiviti berulang dan tingkah laku stereotaip. Orang yang berpengaruh cenderung melakukan aktiviti yang sama dengan berterusan. Di samping itu, mereka mempamerkan tingkah laku yang tidak sesuai atau tidak sesuai dengan situasi kontekstual.
  • Perubahan personaliti: ciri keperibadian orang terjejas sering diputarbelitkan dan menyebabkan kecerdasan emosi, mudah marah, kurang inisiatif, demotivasi, pengasingan sosial, keresahan.
  • Psikosis: terdapat kehilangan hubungan dengan realiti yang ketara. Obsesi, kepercayaan palsu, khayalan atau halusinasi biasanya diperhatikan.
  • Krisis pergolakan: episod pencerobohan, pergolakan motor, kegelisahan, kegelisahan, ucapan yang tidak teratur atau euforia mungkin berkembang.
  • Kemurungan: Ia adalah mungkin sebahagian atau lebih gejala yang berkaitan dengan gangguan kemurungan dan kekecewaan, kesedihan, cepat marah, kehilangan minat, keletihan yang berterusan, kesukaran menumpukan perhatian, gangguan tidur, memikirkan tentang kematian, sakit kepala muncul, dan lain-lain.

Punca

Pengarang seperti Lacoma Latre, Sanchez Lalana dan Rubio Barles (2016) mentakrifkan penyakit Fahr sebagai satu sindrom etiologi yang tidak ditentukan atau tidak diketahui dikaitkan dengan pembangunan calcifications dua hala di kawasan-kawasan otak yang berbeza.

Walau bagaimanapun, lain yang Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, rantai-Ramos dan Barrios Ayola (2015) merujuk kepada pemburuan arnab genetik diwarisi tanpa insiden berjangkit, trauma, faktor toksik lain, biokimia atau sistemik.

asal-usulnya adalah berkaitan dengan perubahan genetik setempat pada kromosom 14 (Oviedo Gamboa dan Zegarra Santiesteban, 2012) dan gen SLC20A2 berkaitan (Genetik Home Rujukan, 2016).

Gen ini terutamanya bertanggungjawab untuk menyediakan arahan biokimia untuk pembuatan sejenis protein. Ia mempunyai peranan yang penting dalam peraturan fosfat organik, antara fungsi lain (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Beberapa kajian klinikal, seperti Wang et al (2012) mempunyai mutasi yang berkaitan dengan gen SLC20A2 dan kursus klinikal Sindrom Fahr di beberapa keluarga (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016)..

Selain itu, satu lagi jenis anomali genetik yang berkaitan dengan sindrom Fahr telah dikenalpasti: mutasi dalam gen PDGF dan PDGFRB (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Diagnosis

Diagnosis penyakit Fahr memerlukan gabungan pemeriksaan neurologi dan psikiatri.

Dalam kes pemeriksaan neurologi, intervensi asas adalah berdasarkan kepada prestasi tomografi berkomputer (Pérez Maciá et al, 2012).

Jenis teknik neuroimaging ini membolehkan kita mengenal pasti kehadiran dan lokasi penyerapan serebrum (Pérez Maciá et al., 2012).

Adalah penting untuk melakukan penilaian neuropsikologi untuk menentukan keseluruhan spektrum keabnormalan kognitif dan psikomotor dan keabnormalan.

Jenis ujian neuropsikologi yang boleh digunakan adalah luas, biasanya bergantung pada pilihan profesional. Antara yang paling banyak digunakan ialah: Skala Kecerdasan Wechler untuk orang dewasa (WAIS), angka Raja siap, ujian Stroop, Ujian Trace TMT, dll. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Di samping itu, semua penilaian ini disertakan dengan penilaian psikologi dan psikiatri untuk mengenal pasti perubahan yang berkaitan dengan perasaan, persepsi tentang realiti, corak tingkah laku, dan sebagainya..

Rawatan

Seperti yang kita katakan dalam penerangan awal, masih tiada penawar bagi sindrom Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

campur tangan perubatan asas ke arah merawat gejala dan komplikasi perubatan: Rawatan ubat sawan, pemulihan kognitif semakin merosot keupayaan mental atau pemulihan fizikal komplikasi motor.

Walaupun terdapat terapi eksperimen, mereka biasanya tidak melaporkan manfaat yang signifikan.

Apakah ramalan perubatan rakyat yang terjejas?

Kemerosotan kognitif, fizikal dan fungsi adalah eksponen. Penyakit ini biasanya berkembang ke arah pergantungan dan kematian yang tidak dapat dielakkan orang terjejas.

Rujukan

  1. ADCO. (2016). Hypercalcemia. Diperolehi daripada Persatuan Onkologi Klinikal Amerika.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Penyakit dan kehamilan Fahr. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psikosis yang dikaitkan dengan sindrom Fahr: laporan kes. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcemia dan Hypocalcemia.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Penyakit Fahr. Imej Diagnostik.
  6. NIH. (2016). Sindrom Fahr. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  8. NORD (2016). Kalkulator Otak Keluarga Primer. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
  9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Ciri-ciri Tomografi dalam pesakit dengan sindrom Fahr, berkaitan dengan kes. Gac Med Bowl.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Penyakit Fahr. Foto Klinikal.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., & García Fernández, L. (2012). Penyampaian atipikal simptom psikiatri: Penyakit Fahr. Psiq Biol.
  12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M., & Bolaños García, R. (2011). Penyakit Fahr adalah penyebab keracunan serebrum yang jarang berlaku. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem et al.,. (2013). Sindrom Fahr: kajian literatur bukti semasa. Jurnal Orphanet Penyakit Langka.