Gejala penyakit Huntington, penyebab, rawatan

The Penyakit Huntington (EH) atau juga dipanggil chorea Huntington, Ia adalah penyakit saraf, keturunan dan kronik (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington adalah gangguan neurodegenerative dicirikan oleh pembangunan progresif motor, kognitif dan psikiatri gangguan (ASHA, 2016) yang akan mempunyai kesan yang kuat ke atas kemahiran dan kualiti hidup orang yang (Mayo Clinic, 2014) defisit.

Gejala patologi ini akan dibentangkan kepada tiga bidang berikut: kawalan motor, kognisi dan tingkah laku. Adalah mungkin untuk memerhatikan kesukaran dalam mengartikulasikan dan menyatakan bahasa, menelan dan / atau kekurangan koordinasi motor. Di samping itu, defisit dalam ingatan, penjujukan, pemikiran, keupayaan pembelajaran dan penyelesaian masalah juga akan diterangkan (ASHA, 2016).

Selain itu, gejala yang paling ciri chorea penyakit Huntington, adalah gangguan yang bermula dengan kegelisahan motor, prinsip yang tidak boleh diperhatikan berkembang menjadi sangat terhad (Ramalle-Go'mara, et al., 2007).

Pada umumnya, dalam kebanyakan kes, gejala mula berkembang antara 30 dan 40 tahun (Mayo Clinic, 2014). dan mereka berkembang secara berperingkat melalui tahap keseriusan yang berbeza.

Intervensi farmakologi yang berfaedah yang berbeza telah dijelaskan untuk mengawal gejala, tetapi ia adalah penyakit yang mematikan (Mayo Clinic, 2014).

Ciri-ciri penyakit Huntington (HD)

The Penyakit Huntington (EH) Adakah penyakit neurodegenerative maut, autosomal dominan -hereditaria genetik (Ramalle-Go'mara et al., 2007) dan ditunjukkan oleh gangguan neurologi, psikiatri dan kognitif (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Huraian pertama mengenai patologi ini bermula dari tahun 1872 oleh Dr. George Huntington, dari mana ia menerima nama (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Rujukan klinikal awal menyebut penyakit ini dengan istilah korea? dari Huntington, berdasarkan pergerakan sukarela yang muncul dengan cara yang khas (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Istilah korea ?? merujuk kepada bagaimana orang-orang dengan penyakit Huntington mengelirukan, memutar-mutar atau beralih dalam pergerakan berterusan, tidak terkawal seperti tarian (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2014).

Sebaliknya, pada zaman purba mereka merujuknya sebagai tarian atau penyakit San Vito, sama seperti penyakit lain yang berlaku dengan chorea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Statistik

Penyakit Huntington (HD) dianggap penyakit jarang kerana ia mempunyai kelaziman 1 kes di 10,000 orang di sebahagian besar negara-negara komuniti Eropah (Asociación Huntington Española, 2016).

Dalam kes Sepanyol, kira-kira 4,000 orang menderita penyakit ini dan 15,000 lagi mempunyai risiko penderitaan yang tinggi disebabkan faktor keturunan penyakit Huntington (Asociación Huntington Española, 2016).

Sebaliknya, di Amerika Syarikat, kira-kira 30,000 orang menderita penyakit ini. Kajian statistik telah menganggarkan kelaziman dalam 1 kes setiap 10.00, seperti dalam populasi Eropah. Di samping itu, dipercayai bahawa sekurang-kurangnya 150,000 orang mempunyai peluang 50% untuk membangunkan penyakit ini (National Institute of Gangguan Neurologi dan Strok, 2014).

Dari segi pengedaran genetik, penyakit Huntington berlaku dengan pengedaran yang sama pada lelaki dan wanita, tanpa perbezaan sosial atau etnik (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Data mengenai umur permulaan gejala, titik permulaan yang terletak di antara 30 dan 40 tahun (Mayo Clinic, 2014) dan memburukkan tempoh yang progresif 10 hingga 25 tahun (Penyakit Huntington ?? s Society dari Amerika, 2016).

Walau bagaimanapun, penyakit ini juga boleh muncul lebih awal. Kes-kes yang berbeza telah dijelaskan di mana gejala mula berkembang sekitar 20 tahun, apabila ini berlaku, penyakit yang disebut Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Gejala

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, gejala penyakit Huntington (HD) akan memberi kesan kepada kawasan yang berbeza: motor, kognitif, psikiatri (Mayo Clinic, 2014).

Gejala pertama dan tanda-tanda penyakit boleh berbeza-beza dari satu orang ke orang lain; Walau bagaimanapun, adalah perkara biasa yang terdahulu mereka muncul, semakin cepat penyakit berkembang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Di samping itu, semasa berlakunya penyakit, penguasaan perubahan yang berbeza akan berubah, beberapa gangguan khusus mungkin mempunyai kesan yang lebih besar terhadap keupayaan fungsi orang tersebut (Mayo Clinic, 2014).

Seterusnya, kami akan menerangkan gejala yang paling penting dan ciri penyakit Huntington di setiap kawasan yang terjejas (Mayo Clinic, 2014):

Gangguan motor

Perubahan motor dalam penyakit Huntington boleh menjejaskan pergerakan sukarela dan sukarela:

• Jeritan dan pergerakan sukarela seperti berpusing atau kontraksi (Korea).
• Ketegaran otot dan kontraksi otot yang berterusan.
• Pergerakan mata perlahan dan tidak normal.
• Defisit dan kemerosotan jurang, postur dan keseimbangan.
• Kesukaran dalam pengeluaran dan artikulasi bahasa.
• Kesukaran menelan.

Secara umumnya, perubahan yang berbeza yang menjejaskan pengeluaran pergerakan sukarela akan mempunyai kesan yang kuat terhadap keupayaan individu untuk melaksanakan aktiviti yang efisien dan optimum yang berkaitan dengan kehidupan seharian, kerja, antara lain.

Gangguan kognitif

Penyakit Huntington mempunyai kesan yang kuat terhadap fungsi orang terjejas:

• Kesukaran menganjurkan dan mengutamakan aktiviti.
• Kesukaran dalam mengekalkan dan mengawal selia.
• Kurang fleksibiliti kognitif Adalah perkara biasa untuk melihat pemeliharaan pemikiran dan tindakan.
• Defisit dalam mengawal impuls (letupan tingkah laku, tingkah laku yang tidak sesuai, dan sebagainya).
• Ketidakhadiran kesedaran mengenai kebolehan dan kelakuan seseorang sendiri.
• Pengurangan kelajuan pemprosesan maklumat.
• Pengurangan keupayaan untuk memperoleh maklumat baru dan pembelajaran baru.

Gangguan psikiatri

Dalam kebanyakan kes, gangguan psikologi yang paling lazim di kalangan orang dengan penyakit Huntington adalah kemurungan:

• Kerosakan, kesedihan, sikap tidak pedulikan.
• Persaraan sosial.
• Insomnia.
• Keletihan, kehilangan tenaga, keletihan.
• Pemikiran berulang dan obsesif mengenai kematian dan / atau bunuh diri.

Sebagai tambahan kepada kemurungan, adalah mungkin untuk memerhatikan perkembangan gangguan psikiatri lain seperti gangguan obsesif-kompulsif, mania atau gangguan bipolar.

Perubahan fizikal

• Penguncupan dan ketegaran otot.
• Kesukaran melaksanakan pergerakan yang melibatkan kemahiran motor halus.
• Menggigil atau pergerakan sukarela yang ringan.

Tahap penyakit Huntington

Walaupun heterogeneity diperhatikan dalam persembahan dan perkembangan gejala, perkembangan penyakit Huntington biasanya dibahagikan kepada tiga peringkat (Huntington's Society of America, 2016):

Peringkat awal

Gejala pertama penyakit biasanya termasuk perubahan yang hampir tidak dapat dilihat dalam koordinasi motor. Mereka biasanya menjejaskan pergerakan sukarela (chorea).

Berkenaan dengan kawasan kognitif, kesukaran memproses maklumat atau menyelesaikan masalah mula muncul. Di samping itu, gangguan emosi seperti kerengsaan dan mood tertekan mungkin mula muncul..

Gejala-gejala akan mula menjejaskan tahap prestasi dan fungsi kerja biasa dalam aktiviti kehidupan seharian.

Peringkat pertengahan

Pada tahap ini, gejala motor mula mempengaruhi lebih dari satu kawasan. Ia perlu menggunakan ubat untuk mengawal pergerakan sukarela seperti campur tangan fizikal untuk membantu mengekalkan kawalan pergerakan sukarela.

Mengenai kawasan kognitif, kemahiran berfikir dan pemikiran akan terjejas dengan ketara. Defisit dalam pengeluaran ucapan dan menelan akan mula berkembang dengan lebih teruk. Pada amnya, aktiviti biasa akan terjejas dengan kuat dan oleh itu fungsi pesakit.

Peringkat terakhir atau peringkat terakhir

Pada peringkat terakhir ini, pergantungan fungsi orang yang terjejas oleh penyakit Huntington adalah total.

Gejala motor sangat serius, orang sering berhenti berjalan dan bercakap. Kemungkinan bernafas adalah salah satu risiko utama kematian pada peringkat ini.

Berkenaan dengan Korea, mereka boleh meningkatkan persembahan mereka atau hilang.

Walaupun keparahan gejala-gejala fizikal, mereka dapat memahami bahasa dan menyimpan maklumat yang relatif kepada orang-orang dari mereka.

Keparahan gejala bersama-sama dengan perkembangan komplikasi seperti jangkitan, penurunan berat badan, penangkapan pernafasan, antara lain, boleh menyebabkan kematian individu.

Punca

Penyakit Huntington (HD) disebabkan oleh degenerasi neuron yang secara genetik diprogramkan di kawasan tertentu otak (National Institute of Gangguan Neurologi dan Strok, 2014).

Sel-sel yang secara khusus dipengaruhi oleh kemerosotan yang diprogramkan ini adalah ganglia basal, struktur penting dalam penyelarasan pergerakan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Di samping itu, kawasan kortikal lain juga terjejas yang akan menghasilkan defisit kognitif, perubahan fungsi eksekutif, ingatan, perhatian, dan sebagainya. (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2014).

Kemerosotan neuron yang diprogramkan adalah disebabkan oleh kecacatan sesetengah gen tunggal (Mayo Clinic, 2014).

Seperti yang kita nyatakan dalam pengenalannya, penyakit Huntington adalah gangguan keturunan autosomal yang dominan, iaitu, seseorang memerlukan satu salinan gen yang cacat atau tidak normal untuk membangunkan gangguan ini (Mayo Clinic, 2014).

Khususnya, ia telah dikenal pasti kecacatan genetik Huntington pada kromosom 4, gen IT15 yang mengandungi pengembangan permintaan pangkalan nukleotida. Dalam kromosom biasa terdapat antara 9 dan 39 ulangan, manakala orang yang mewarisi gen yang berkaitan dengan Huntington biasanya mempunyai sejumlah pengulangan lebih besar dari 39, kadang-kadang hingga 120 atau lebih (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Mengenai keturunan penyakit Huntington, jika salah seorang daripada ibu bapa membentangkan mutasi genetik Huntington, salinan sihat atau salinan gen yang cacat dapat disampaikan kepada anak mereka, dan oleh itu, setiap kanak-kanak mempunyai kebarangkalian 50% mewarisi gen yang menyebabkan perkembangan penyakit ini (Mayo Clinic, 2014).

Rawatan

Pada masa ini tidak ada rawatan yang menghidapi penyakit Huntington, atau ia juga memperlahankan perkembangan gejala.

Semua campur tangan, seperti kebanyakan penyakit langka, bertujuan untuk memperbaiki dan mengawal gejala dan patologi sekunder.

Pakar biasanya menetapkan penggunaan ubat yang berbeza untuk mengurangkan gejala yang berkaitan dengan masalah koordinasi motor dan gangguan psikiatri (Mayo Clinic, 2014).

Kita harus ingat bahawa banyak ubat-ubatan ini berguna untuk merawat beberapa gejala, tetapi mereka boleh memburukkan orang lain atau menghasilkan kesan sampingan (Mayo Clinic, 2014).

Beberapa ubat yang digunakan untuk gangguan pergerakan adalah:

• Tetrabenazine: digunakan secara khusus untuk menyekat pergerakan sukarela (chorea).
• Ubat antipsikotik: haloperidol atau chlorpromazine, mempunyai kesan terhadap penindasan pergerakan yang berlainan, oleh sebab ini, mungkin bermanfaat untuk rawatan korea. Walau bagaimanapun, kekejangan otot dan kontraksi mungkin bertambah buruk.
• Terdapat ubat-ubatan lain seperti amantanine, levitiracetam dan clonazepan, yang boleh memperbaiki gejala korea, tetapi boleh memudaratkan keupayaan dan kebolehan kognitif.

Dalam kes gangguan psikiatri, penggunaan antidepresan, ubat antipsikotik atau penstabilan mood adalah kerap (Mayo Clinic, 2014).

Selain rawatan ubat, penting untuk digunakan:

• Terapi fizikal: untuk mengurangkan ketegangan otot.
• Campur tangan neuropsychologi: untuk mengekalkan kapasiti kognitif umum dan menghasilkan strategi kompensasi.
• Intervensi terapi pertuturan: untuk meningkatkan dan mengekalkan artikulasi linguistik.
• Terapi pekerjaan: boleh membantu pesakit dan ahli keluarga dengan memasukkan penggunaan alat bantuan yang meningkatkan keupayaan berfungsi.

Rujukan

1. ACHE. (2015). Apakah penyakit Huntington?? Diperolehi daripada Persatuan Korea Selatan Huntintong: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Gejala dan perkembangan. Diperolehi daripada Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Ciri-ciri klinikal dan neuropsychologi penyakit Huntington: kajian semula. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). Penyakit Huntington. Diperolehi daripada Persatuan Spek-Bahasa-Pendengaran Amerika: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Apakah Penyakit Huntington?? Diperolehi daripada Persatuan Penyakit Huntington Amerika: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Mayo Clinic (2014). Penyakit Huntington. Diperolehi dari Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). Penyakit Huntington. Diperolehi daripada MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). Penyakit Huntington. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi dan Strok Negara: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Kematian akibat penyakit Huntington di Sepanyol dalam tempoh 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.