Penyakit Steinert Gejala, Punca, Rawatan

The Penyakit Steinert, juga dikenali sebagai distrofi myotonik (DM) jenis I, adalah bentuk yang paling biasa dari distrofi otot pada orang dewasa (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Patologi ini dicirikan oleh tiga penemuan perubatan asas: kelemahan otot, atrofi otot dan myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous dan Sarria Quiroga, 2012).

Di samping itu, ia adalah penyakit Multisystem yang sebahagian besarnya boleh menjejaskan muka tempat, mata, anggota badan, sistem jantung, sistem saraf pusat, sistem penghadaman atau metabolisme (Asssociation Française contre les Myopathies dan Sepanyol Persatuan terhadap penyakit saraf, 2002).

Di peringkat etiologi, penyakit Steinert mempunyai asal genetik yang berkaitan dengan kehadiran perubahan dalam gen DMPK, terletak pada kromosom 19 (Persatuan Dystrophy Muscular, 2016).

Diagnosis penyakit Steinert didasarkan pada sejarah perubatan dan pemeriksaan klinikal keluarga dan individu, bagaimanapun, kajian genetik diperlukan untuk pengesahan (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Sebaliknya, dari segi rawatan, walaupun tidak ada pendekatan tertentu penyembuhan, pemulihan fizikal dan kawalan komplikasi perubatan seperti campur tangan perubatan yang penting (Queen dan Guasch, 2002) sering digunakan.

Ciri-ciri penyakit Steinert

penyakit Steinet adalah sejenis otot watak distrofi Multisystem biasanya ditunjukkan oleh pelbagai komplikasi saraf, seperti atrofi, lemah atau myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous dan Sarria Quiroga, 2012).

Penyakit jangka saraf digunakan untuk mengelaskan pelbagai gangguan asal neurologi, yang biasanya memberi kesan kepada struktur dan komponen bertanggungjawab terhadap kawalan otot saraf (Penyakit Russian Spanish Neuromuscular, 2016).

Ini pathologies menjejaskan simpang terutamanya saraf, neuron motor atau saraf periferal, menghasilkan set sintomatológico yang luas, termasuk kelemahan otot, sebagai ciri yang paling ciri (Persekutuan Sepanyol Neuromuscular Penyakit, 2016) adalah.

A tahap tertentu, penyakit Steinert ini, adalah jenis distrofi otot Myotonic (JMM), iaitu, ia adalah penyakit yang menyebabkan degenerasi, lemah dan penguncupan otot progresif, antara faktor-faktor lain, terutamanya ia memberi kesan kepada keupayaan untuk berehat tisu otot (otot Dystrophy Association, 2016).

Di samping itu, Myotonic distrofi otot boleh diklasifikasikan kepada dua jenis asas (DM1 dan DM2) bergantung kepada ciri-ciri klinikal tertentu juga, penyakit Steinert juga dikenali sebagai Myotonic jenis distrofi otot I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Oleh itu, penerangan klinikal pertama penyakit ini telah dilakukan pada tahun 1909 oleh Hans Steinert. Dalam laporan klinikal, pengarang ini diterangkan beberapa kes dicirikan oleh gangguan watak multisystemic yang memberi kesan kepada sistem saraf, otot rangka, jantung, mata, sistem gatrointestinal dan kelenjar endokrin (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar dan Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistik

Kajian epidemiologi menunjukkan bahawa penyakit Steinert adalah bentuk distrofi otot permulaan dewasa yang paling biasa dalam populasi umum (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Di samping itu, pada tahap umum, distrofi myotonik adalah jenis patologi yang paling kerap berasal dari neuromuscular pada orang dewasa (Institut Kebangsaan Penyelidikan Hilang Upaya dan Pemulihan, 2016)..

Khususnya, lebih daripada 98% orang yang menderita distrofi myotonik mengalami penyakit jenis I atau Steinert, manakala hanya 2% yang menderita dari jenis II (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Oleh itu, dianggarkan bahawa penyakit Steinert mempunyai kelaziman 1 kes setiap 8,000-12,000 penduduk dalam populasi umum (Orphanet, 2014)..

Sebaliknya, beberapa organisasi Persatuan Sepanyol terhadap Penyakit Neuromuscular (2002) atau Asssociation Française contre les Myopathies (2002) menunjukkan bahawa tempoh persembahan yang paling biasa penyakit Steinert adalah antara 20 dan 25, walaupun ia adalah sangat berubah-ubah.

Tanda dan Gejala

penyakit Steiner, dianggap sebagai penyakit Multisystem oleh penyebaran komplikasi perubatan menengah: otot, jantung, saraf, manifestasi gastrousus, dan lain-lain.

Walau bagaimanapun, ciri-ciri otot adalah tanda-tanda kardinal penyakit Steinert (Assosiasi Française contre les Myopathies dan Persatuan Sepanyol terhadap Neuromuscular Penyakit, 2002):

Kelemahan dan atrofi otot

Salah satu gejala pertama penyakit Steinert adalah perkembangan keletihan otot bermakna ia berkembang ke arah kehilangan kekuatan dan keupayaan otot yang progresif.

Pada umumnya, atrofi otot perlu berlaku secara simetri, sama terjejas oleh kumpulan otot pada kedua-dua belah badan, termasuk otot yang licin dan tegak..

Otot licin terlibat dalam aktiviti motor sukarela, yang terletak terutamanya dalam struktur organik dalaman (otot jantung, sistem pernafasan, sistem pencernaan, dan sebagainya)..

Oleh itu, dalam kes penyakit Steinert, tisu otot licin yang paling terkena berkaitan dengan:

• Sistem pencernaan atau radas.
• Rahim, yang pada asasnya terjejas oleh kehadiran kontraksi yang tidak normal dan tidak teratur.
• Otot silikon okular.

Sebaliknya, otot striated terlibat dalam aktiviti motor sukarela, oleh itu, ia dikaitkan dengan struktur tulang badan..

Oleh itu, dalam kes penyakit Steinert, tisu otot yang paling terjejas dikaitkan dengan:

• Kumpulan-kumpulan otot di bahagian muka dan leher.
• Kumpulan otot distal pada bahagian atas kaki, terutamanya dalam lengan bawah.
• Struktur otot dorsiflexor kaki.
• Tisu otot diafragma dan kawasan intercostal.
• Otot oculomotor.
• Struktur otot pharyngeal dan lingual.
• Struktur otot panggul.

Myotonia

Myotonia adalah satu lagi tanda klinikal asas dalam penyakit Steinert.

Keadaan perubatan ini dicirikan secara asasnya oleh kelonggaran otot yang tidak normal, iaitu apabila kita secara sukarela mengikat atau mencetuskan set otot, keamatan atau kemajuan kelonggaran posterior terjejas, berlaku dengan corak kelambatan yang tidak normal.

Tahap yang lebih praktikal, jika kita menderita penyakit Steinert belajar dengan myotonia penting dan berjabat tangan dengan seseorang, mencari penting apabila melepaskan kesukaran, kerana kumpulan otot mengambil masa yang lebih lama daripada biasa untuk kehilangan ketegangan dan oleh itu untuk membolehkan kita untuk menarik balik tangannya.

Proses patologis ini boleh memberi kesan secara sistematik kepada otot yang licin dan tegak, bagaimanapun, kawasan yang paling terjejas adalah anggota badan dan kaki yang lebih rendah..

Apakah komplikasi perubatan yang paling biasa?? 

Secara keseluruhannya, gangguan otot akan menyebabkan situasi berikut (AFM dan ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2001):

- Ketegaran otot selepas melakukan gerakan.

- Kehilangan kekuatan otot yang progresif.

- Kesukaran untuk ekspresi wajah.

- Keturunan kelopak mata atas.

- Pengurangan kapasiti pergerakan tangan dan lengan, kaki dan kaki.

- Gangguan jantung yang disifatkan terutamanya oleh kelainan dalam irama dan memandu.

- Perubahan yang berkaitan dengan sistem saraf, yang disifatkan terutamanya oleh perkembangan gangguan kitaran tidur-bangun dan perkembangan gejala depresi.

- Perubahan yang berkaitan dengan sistem penghadaman, terutamanya disebabkan oleh penampilan keabnormalan menelan dan patologi pencernaan lain.

- Keabnormalan metabolik, terutamanya dicirikan oleh perkembangan diabetes.

Penyakit Steinert boleh mempunyai kursus klinikal yang berbeza?

Penulis yang berbeza, seperti Turner dan Hilton-Jones (2010), membezakan pelbagai kursus penyakit Steinert bergantung pada masa permulaan dan bentuk klinikal khusus:

Distrofi myotonic kongenik

Dalam kes ini, beberapa tanda-tanda dan gejala penyakit Steinert telah wujud semasa kehamilan, yang dicirikan oleh pengurangan intrauterin yang ketara dan tidak normal.

Pada masa kelahiran, kehadiran kelemahan otot dapat dibezakan dengan kemerosotan teruk pernafasan. Sebaliknya, selebihnya gambaran klinikal biasanya berlaku semasa dewasa dewasa. Walau bagaimanapun, ia adalah subtipe dengan mortaliti yang tinggi, kerana mereka yang terkena tidak biasanya melebihi 45 tahun.

Myotonic distrohy I of early childhood

Dalam kes awal penyakit Steiner, mereka yang terkena biasanya hadir
kelewatan yang ketara dalam pemerolehan kemahiran motor, biasanya disertai dengan kecacatan intelektual yang sederhana.

Tanda-tanda dan gejala-gejala klinikal yang paling ciri ini termasuk dysarthria, myotonia manual dan kelemahan otot struktur wajah..

Myotonic distrofi saya bermula pada masa dewasa

Ia biasanya subjenis bentuk sekarang lengkap klinikal (distrofi otot, myotonia, jantung, penglibatan gastrousus, penyakit kulit, gangguan psikiatri, dan lain-lain) dan selalunya berlaku antara 10 dan 30 tahun.

Bagi prognosis, tempoh kematian biasa adalah sekitar 48-60 tahun, akibat komplikasi pernafasan atau kardiovaskular.

Distrofi Myotonic Saya terlambat atau asimptomatik

Dalam kes ini, permulaan boleh berubah secara beransur-ansur dari umur 20 hingga 70 tahun, melambatkan dengan ketara berkenaan dengan bentuk klinikal yang dinyatakan di atas..

Tanda dan gejala yang paling penting berkaitan dengan myotonia ringan dan perkembangan perubahan okular, seperti katarak..

Punca

Penyakit Steinert mempunyai asal genetik autosomal yang dominan, iaitu, gambaran klinikal gangguan ini boleh berkembang walaupun pada hakikatnya satu salinan gen patologi diwarisi atau dikembangkan (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Khususnya, penyakit Steinert berkaitan dengan kehadiran keabnormalan genetik pada kromosom 19, di lokasi 19q13.2-q13.3, yang berkaitan dengan mutasi spesifik gen DMPK (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2007).

Diagnosis 

Fase pertama diagnosis penyakit Steinert bermula dengan analisis riwayat perubatan individu dan keluarga, dengan tujuan untuk mengenal pasti kemungkinan patologi bawaan yang menjelaskan kursus klinikal.

Sebaliknya, pemeriksaan fizikal adalah asas, terutamanya kajian fungsi otot. Dalam kes ini, salah satu ujian makmal yang paling banyak digunakan ialah elektromilografi dan biopsi otot.

Sebaliknya, untuk menentukan komplikasi perubatan yang terdapat di dalam setiap kes individu, ia adalah penting untuk mempunyai penilaian pelbagai disiplin, iaitu pemeriksaan ophthalmologic, jantung, pencernaan, dan lain-lain.

Di samping itu, diagnosis definitif biasanya disahkan melalui analisis genetik, untuk mengenal pasti anomali genetik yang dikaitkan dengan penyakit Steintert..

Oleh itu, kajian genetik boleh dilakukan semasa zaman kanak-kanak atau dewasa melalui sampel darah, atau prenatally melalui villi cecair atau korionik amnion, di mana terdapat risiko yang tinggi keterwarisan.

Rawatan

Masih tiada penawar untuk penyakit Steinert, atau rawatan yang telah dikenal pasti dapat memperlambat atau memperlambat perkembangan penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa pendekatan yang berorientasikan kepada rawatan simptomatik (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Prosedur pembedahan untuk pembetulan patologi okular, seperti katarak.

- Ubat untuk gangguan otot, pada asasnya untuk komplikasi perubatan yang berkaitan dengan myotonia.

- Prosedur pembedahan dan farmakologi untuk patologi jantung.

- Rawatan farmakologi untuk rawatan gangguan kitaran tidur-bangun.

- Pengudaraan mekanikal dalam kes kegagalan pernafasan.

- Pemulihan dan terapi fizikal.

Dalam rawatan penyakit Steinert, peranan pakar pemulihan adalah asas.

Komplikasi perubatan yang berkaitan dengan patologi ini dari peringkat awal kehidupan, seperti kelemahan anggota badan, kelewatan pemerolehan kemahiran motor atau perkembangan beberapa kecacatan muskuloskeletal, mempunyai kesan yang kuat terhadap fungsi orang terjejas dan, dengan itu, kualiti hidup mereka.

Telah mengenal pasti beberapa kes penyakit Steinert adalah mereka pembangunan bersama perasaan kemurungan, campur tangan supaya psikoterapi sering tambahan memerlukan rawatan perubatan.

Rujukan

1. ASEM, & AFM. (2002). Dystrophy Myotonic Steinert. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Distrofi myotonic. Persatuan Perancis terhadap Myopathies.
3. Kanada, M. D. (2016). Myotonic Dystrophy Type I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Distrofi myotonic kongenik. Penemuan elektrofisiologi dan genetik klinikal kesesuaian kami. Pemulihan (Madr.), 144-150.
5. Mayo Clinic (2014). Dystrophy otot.
6. MDA (2016). Dystrophy otot myotonic. 
7. MDF. (2016). Apa itu distrofi myotonik? 
8. NORD (2007). Dystrophy, Myotonic. 
9. Orphanet. (2016). Distrofi myotonic. Kecemasan Orphanet. Diambil dari Or.
10. Penyelidikan, N. I. (2016). Penyakit Steinert atau Dystrophy Myotonic. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Dystrophies Myotonik: diagnosis dan pengurusan. Dystrophies myotonik: diagnosis dan magnamen. Neurol Arg., 127-141.