Penyakit sistem saraf pusat menyebabkan dan jenis



The penyakit sistem saraf pusat Dua jenis boleh dibahagikan: malformasi dan perubahan. Perkembangan pranatal dan postnatal sistem saraf kami (SN) mengikuti proses yang sangat kompleks berdasarkan pelbagai peristiwa neurokimia, diprogram secara genetik dan sangat mudah terdedah kepada faktor luaran, seperti pengaruh alam sekitar.

Apabila malformasi kongenital berlaku, perkembangan normal dan cekap dari lata peristiwa yang berkaitan dengan perkembangan terganggu dan penyakit sistem saraf boleh muncul. Oleh itu, struktur dan / atau fungsi akan mula berkembang secara luar biasa, dengan akibat yang serius bagi individu, baik secara fizikal dan kognitif..

Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) menganggarkan bahawa kira-kira 276,000 bayi yang baru lahir mati dalam tempoh empat minggu pertama akibat daripada mengalami beberapa jenis penyakit kongenital. Menekankan impaknya yang baik pada tahap yang terjejas, keluarga mereka, sistem kesihatan dan masyarakat, kecacatan jantung, kecacatan tiub neural dan sindrom Down.

Anomali kongenital yang melibatkan perubahan sistem saraf pusat dapat dianggap sebagai salah satu penyebab utama morbiditi janin dan mortalitas (Piro, Alongi et al., 2013). Mereka boleh mewakili kira-kira 40% kematian bayi semasa tahun pertama kehidupan.

Di samping itu, jenis anomali ini merupakan penyebab utama penurunan fungsi pada kanak-kanak, yang membawa kepada pelbagai gangguan neurologi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Kekerapan penderitaan jenis anomali ini dianggarkan antara 2% dan 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Walaupun dalam lingkungan ini, antara 0.8% dan 1.3% kanak-kanak yang dilahirkan hidup menderita (Jiménez-León et al., 2013).

kecacatan kongenital sistem saraf terdiri daripada kumpulan heterogen anomali yang mungkin berlaku secara berasingan atau sebagai sebahagian daripada sindrom yang lebih besar genetik (Piro, Alongi et al., 2013). Kira-kira 30% daripada kes-kes yang berkaitan dengan gangguan jenis genetik (Herman-Sucharska et al, 2009).

Indeks

  • 1 Sebab
  • 2 Jenis penyakit sistem saraf pusat
    • 2.1 Malformations
    • 2.2 Gangguan
  • 3 Perubahan pembentukan tiub neural
    • 3.1 Anencephaly
    • 3.2 Encephalocele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Perubahan perkembangan kortikal
    • 4.1 Perubahan percambahan sel
    • 4.2 Perubahan penghijrahan
  • 5 Perubahan organisasi kortikal
  • 6 Diagnosis
    • 6.1 resonans magnetik
    • 6.2 α-fetoprotein
  • 7 Rawatan
  • 8 Rujukan

Punca

Dengan membahagikan perkembangan embrio dalam tempoh yang berbeza, punca-punca yang akan menjejaskan pembentukan sistem saraf adalah seperti berikut:

  • Trimester pertama kehamilan: anomali dalam pembentukan tiub saraf.
  • Trimester kedua kehamilan: keabnormalan dalam percambahan dan penghijrahan neuron.
  • Ketiga trimester kehamilan: anomali dalam organisasi saraf dan myelination.
  • Kulit: sinus dermal tengkorak dan malformasi vaskular (crisoid aneurysm, Sinus pericranii).
  • Skull: craniosynostosis, anomali craniofacial dan kecacatan tulang kranial.
  • Otak: dysraphias (encephalocele), hidrosefalus (stenosis saluran pernafasan Sylvian, sindrom Dandy-Walker), sista kongenital dan phacomatosis).
  • Spinals: sponlidolysis, diskriminasi tulang belakang (asymptomatic spina bifida, simptom spina bifida, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

Oleh itu, bergantung pada masa kejadian, tempoh dan intensiti pendedahan berbahaya, pelbagai morfologi dan lesi fungsional akan berlaku (Herman-Sucharska et al, 2009).

Jenis penyakit sistem saraf pusat

Penyakit sistem saraf pusat boleh dibahagikan kepada dua jenis (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformasi

Kecacatan membawa kepada keabnormalan perkembangan otak. Mereka boleh menjadi punca kecacatan genetik keabnormalan kromosom atau ketidakseimbangan satu faktor yang mengawal ekspresi gen, dan boleh mengambil tempat kedua-dua pada masa persenyawaan dan embrio seterusnya berperingkat-peringkat. Di samping itu, ia mungkin berlaku berulang.

Gangguan

Terdapat gangguan kepada perkembangan normal sistem saraf yang disebabkan oleh pelbagai faktor persekitaran, seperti pendedahan pranatal kepada bahan kimia, radiasi, jangkitan atau hipoksia.

Umumnya, mereka tidak berulang apabila pendedahan kepada ejen berbahaya dielakkan. Walau bagaimanapun, masa pendedahan adalah penting, kerana terdahulu pendedahan, akibat yang lebih serius.

Momen yang paling kritikal adalah tempoh dari minggu ketiga ke minggu kehamilan, di mana kebanyakan organ dan struktur otak berkembang (Piro, Alongi et al., 2013). Sebagai contoh:

  • Jangkitan Cytomegalovirus sebelum separuh masa kehamilan boleh menyebabkan perkembangan microcephaly atau polymicrogyria.
  • Infeksi Cytomegalovirus semasa trimester kehamilan ketiga boleh menyebabkan encephalitis, penyebab penyakit lain seperti pekak.

Perubahan pembentukan tiub neural

Gabungan struktur ini biasanya berlaku sekitar hari 18 dan 26 dan kawasan ekor tabung saraf akan menimbulkan tulang belakang; bahagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).

Perubahan dalam pembentukan tiub saraf berlaku akibat kecacatan dalam penutupannya. Apabila kegagalan umum penutupan tiub saraf berlaku, anencephaly berlaku. Sebaliknya, apabila penutupan yang cacat di kawasan posterior berlaku, ia akan membawa kepada kesan seperti encefalocele dan spina bifida oculi.

Spina bifida dan anencephaly adalah dua kecacatan yang paling biasa pada tiub saraf dan mempengaruhi 1-2 daripada setiap 1,000 kelahiran hidup (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Anencephaly adalah pengubahan maut yang tidak serasi dengan kehidupan. Ia dicirikan oleh ketidaknormalan dalam evolusi hemisfera serebrum (ketiadaan sebahagian atau lengkap, bersama dengan ketiadaan sebahagian tulang atau tengkorak). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Beberapa neonat dapat bertahan beberapa hari atau minggu dan menunjukkan beberapa refleks sedutan, moro atau kekejangan. (Jiménez-León et al., 2013).

Kita boleh membezakan dua jenis anencephaly bergantung kepada keparahannya:

  • Jumlah anencephaly: berlaku akibat kerosakan kepada plat saraf atau ketiadaan induksi tiub saraf antara minggu ke dua dan kehamilan. Ia menunjukkan dengan ketiadaan tiga vesikel serebrum, ketiadaan otak posterior dan tanpa perkembangan kedua-dua bumbung tengkorak dan vesikel optik (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Anencephaly separa: perkembangan separa vesikel optik dan otak posterior berlaku (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encephalocele

Dalam encephalocele terdapat kecacatan tisu mesoderm dengan herniasi struktur otak yang berbeza dan penutupnya (Jiménez-León et al., 2013).

Dalam apa-apa perubahan boleh dibezakan: opccipito -cervical berpecah dua belah encefalomeningocele tengkorak (bertopi lapisan meningeal), yang encephaloceles atas (etmoidades, sphenoid, nasoethmoidal dan frontonasal), encephaloceles berikutnya (kecacatan Arnol-Chiari dan keabnormalan mengikat ), anomali optik, gangguan endokrin dan cecair serebrospina.

Secara umum, ia adalah apa-apa perubahan dalam tisu otak diverticulum dan meninges terjulur keluar melalui kecacatan dalam peti besi tengkorak, iaitu, kecacatan otak di mana lapisan dan cecair pelindung berada di luar, membentuk benjol berhubung dgn hujung kedua-dua rantau ini dan kawasan depan dan sincipital (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Biasanya, spina bifida istilah yang digunakan untuk mencirikan pelbagai keabnormalan ditakrifkan oleh kecacatan pada penutupan gerbang vertebra, yang menjejaskan kedua-dua tisu dan struktur terusan tunjang cetek (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida tersembunyi biasanya tidak bersifat asimtomatik. Kes spina bifida terbuka dicirikan oleh penutupan kulit yang rosak dan membawa kepada kemunculan myelomeningocele. 

Dalam kes ini, garis tulang belakang tulang belakang dan saluran tulang belakang tidak ditutup dengan betul. Akibatnya, sumsum dan meninges dapat menonjol di luar.

Di samping itu, spina bifida sering dikaitkan dengan hidrosefalus, yang dicirikan oleh pengumpulan cecair serebrospinal (CSF) yang menghasilkan peningkatan yang luar biasa dalam saiz ventrikel dan mampatan tisu otak (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Sebaliknya, apabila dibangunkan luar biasa tiub neural anterior dan struktur yang berkaitan, gangguan berlaku di bahagian vesikel otak dan garis tengah kraniofasial (Jimenez-Leon et al., 2013).

Salah satu manifestasi yang paling serius adalah holoprosencephaly, di mana terdapat kelainan di bahagian hemisfera prosocephalus, sebagai penyimpangan kortikal yang penting.

Perubahan perkembangan kortikal

Klasifikasi semasa perubahan dalam perkembangan kortikal termasuk keabnormalan yang berkaitan dengan percambahan sel, penghijrahan neuron dan organisasi kortikal..

Perubahan percambahan sel

Untuk berfungsi dengan baik sistem saraf kita adalah perlu bahawa struktur kita mencapai sel-sel neuron yang optimum, dan seterusnya akan melalui proses pembezaan sel yang menentukan dengan tepat setiap fungsinya.

Apabila kecacatan dalam percambahan dan pembezaan sel berlaku, perubahan seperti microcephaly, macrocephaly dan hemimegalencephaly mungkin hadir (Jiménez-León et al., 2013).

  • Microcephaly: dalam jenis perubahan ini terdapat ketidaksesuaian tengkorak dan cerebral yang jelas disebabkan kehilangan neuron (Jiménez-León et al., 2013). Perimeter tengkorak membentangkan lebih kurang dua penyimpangan biasa di bawah min bagi umur dan jantinanya. (Piro, Alongi et al, 2013).
  • Megalencephaly macrocephaly: Terdapat saiz otak yang lebih besar disebabkan oleh pembiakan sel yang tidak normal (Jiménez-León et al., 2013). Perimeter tengkorak mempunyai lilitan yang lebih besar daripada dua penyimpangan piawai di atas min. Apabila macrocephaly tanpa hydrocephalus atau pelebaran ruang subarachnoid dipanggil megalencephaly (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencephaly: ada yang menyukai salah satu hemisfera serebral atau cerebellar (Herman-Sucharska et al, 2009).

Perubahan penghijrahan

Ia perlu agar neuron memulakan proses penghijrahan, iaitu, bahawa mereka bergerak ke arah lokasi akhir mereka untuk mencapai kawasan kortikal dan memulakan aktiviti fungsinya (Piro, Alongi et al., 2013).

Apabila terdapat perubahan anjakan ini, perubahan berlaku; dalam bentuk yang paling teruk, ia boleh muncul lissencephaly, dan bentuk yang lebih ringan depan tidak normal neocortex atau microdisgenesias muncul (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lissencephaly: ia adalah perubahan di mana permukaan kortikal licin dan tanpa alur. Ia juga membentangkan varian, kurang teruk, di mana kulitnya menebal dan dengan kekurangan tudung.

Perubahan pada organisasi kortikal

Anomali organisasi kortikal akan merujuk kepada perubahan dalam organisasi lapisan berlainan daripada korteks dan mungkin kedua-duanya pada tahap mikroskopik dan makroskopik.

Mereka biasanya unilateral dan dikaitkan dengan kelainan lain dalam sistem saraf seperti hydrocephalus, holoprosencephaly atau agenesis corpus callosum. Bergantung kepada perubahan itu boleh dibuat kepada berlaku asymptomatikal atau yang terencat mental, ataxia dan palsi serebrum ataxic (Jiménez-León et al., 2013).

Antara perubahan organisasi kortikal, polymicrogyria adalah suatu keadaan yang memberi kesan kepada organisasi dalam lapisan korteks, yang membawa kepada kemunculan sejumlah besar convolutions kecil (Kline-Fath & Nail García , 2011).

Diagnosis

Pengesanan awal jenis perubahan ini adalah penting untuk pendekatan seterusnya. WHO mengesyorkan penjagaan dalam kedua-dua tempoh praseptif dan postkontraktual dengan amalan kesihatan reproduktif atau ujian genetik untuk pengesanan umum penyakit kongenital..

Oleh itu, WHO menunjukkan intervensi yang berbeza yang boleh dilakukan dalam tiga tempoh:

  • Sebelum pembuahanDalam tempoh ini, ujian tersebut digunakan untuk mengenal pasti risiko mengalami beberapa jenis perubahan dan untuk menghantar mereka secara congenitally kepada anak-anak mereka. Sejarah keluarga dan pengesanan status pembawa digunakan.
  • Semasa mengandung: penjagaan yang paling sesuai harus ditentukan berdasarkan faktor-faktor risiko yang dikesan (awal atau usia lanjut ibu, penggunaan alkohol, merokok atau bahan psikoaktif). Di samping itu, penggunaan ultrasound atau amniocentesis dapat membantu mengesan kecacatan yang berkaitan dengan kelainan sistem kromosom dan saraf.
  • Tempoh neonatal: pemeriksaan dan pemeriksaan fizikal adalah penting pada tahap ini untuk mengesan perubahan sistem hematologi, metabolik, hormon, jantung dan saraf untuk permulaan rawatan awal..

Dalam penyakit kongenital sistem saraf, peperiksaan melalui ultrasound semasa tempoh kehamilan adalah kaedah yang paling penting untuk mengesan kecacatan prenatal. Kepentingannya terletak dalam alam yang selamat dan tidak invasif (Herman-Sucharska et al, 2009).

Resonans magnetik

Sebaliknya, kajian dan percubaan yang berbeza telah dibuat untuk menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI) untuk mengesan kecacatan janin. Walaupun ia bukan invasif, pengaruh negatif pendedahan terhadap medan magnet pada perkembangan embrio dikaji (Herman-Sucharska et al, 2009).

Walaupun begitu, ia adalah satu kaedah pelengkap yang penting untuk mengesan kecacatan apabila terdapat jelas disyaki, dengan masa yang optimum untuk pelaksanaan antara minggu 20 dan 30 kehamilan (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

Untuk mengesan apa-apa perubahan dalam tiub neural, ini boleh dilakukan dengan mengukur tahap α-fetoprotein, kedua serum ibu dan cecair amnion melalui teknik amniosentesis dalam tempoh 18 minggu pertama kehamilan.

Sekiranya hasil dengan tahap tinggi diperolehi, ultrasound resolusi tinggi perlu dilakukan untuk mengesan kemungkinan kecacatan awal sebelum minggu 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Pengesanan awal kecacatan kompleks dan diagnosis awal akan menjadi kunci untuk kawalan pranatal yang mencukupi bagi jenis perubahan ini.

Rawatan

Banyak jenis malformasi kongenital sistem saraf yang mudah terdedah kepada pembedahan pembedahan, dari campur tangan dalam utero dalam kes hidrosefalus dan myelomeningocele, sehingga campur tangan neonatal. Walau bagaimanapun, dalam kes lain pembetulan pembedahan adalah halus dan kontroversi (Jiménez-León et al., 2013).

Bergantung kepada kesan berfungsi, sebagai tambahan kepada farmakologi atau pembedahan jenis pendekatan, campur tangan pelbagai disiplin dengan fisioterapi, ortopedik, urologi, dan penjagaan psikoterapi juga diperlukan (Jimenez-Leon et al., 2013).

Walau bagaimanapun, pendekatan terapeutik bergantung pada masa pengesanan, keparahan anomali dan kesan fungsional ini.

Rujukan

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Kecacatan sistem saraf pusat pada imej MR. Otak & Pembangunan(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: korelasi neurosurgikal. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Sistem saraf pusat kecacatan kongenital di negara daveloping: isu dan cabaran terhadap
    pencegahan mereka. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformasi sistem saraf pusat: Genral
    isu. Akta Perubatan Mediterranean(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Kesalahan kongenital. Diperolehi daripada www.neurorgs.com-RGS Unit Neurosurgeri.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Pembangunan Kanak-kanak Neuropsychologi. Mexico: Manual Moden.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Defisit neuropsychologi dalam hidrosefalus yang berkaitan dengan spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.