Penyebab, Jenis dan Rawatan Neuromuscular Penyakit



The Penyakit neuromuskular (ENM) adalah satu set lebih daripada 150 penyakit neurologi dari asal genetik, walaupun masing-masing memberi respons kepada mekanisme yang berbeza. Sifatnya adalah progresif dan semuanya dicirikan oleh kehilangan kekuatan dalam otot.

Mereka kronik dan menyebabkan kecacatan yang besar pada orang yang menderita mereka, yang mempengaruhi hari mereka, serta kualiti hidup mereka. NMD boleh muncul pada bila-bila masa hidup, tetapi lebih daripada 50% daripada mereka adalah dari zaman kanak-kanak..

Pada masa ini, dianggarkan di Sepanyol lebih daripada 60,000 orang mengalami salah satu daripada penyakit ini. Di samping itu, NME diklasifikasikan dalam kumpulan Penyakit Langka, disebabkan oleh kelaziman yang rendah.

Setiap penyakit ini memberi kesan kepada beberapa orang, tetapi jika anda menambah jumlah orang yang terjejas oleh set penyakit ini, kita melihat bagaimana ia mempengaruhi sekumpulan penduduk yang besar.

Etiologi penyakit neuromuscular

Penyebab yang menyebabkan Penyakit Neuromuscular adalah berbilang, mereka boleh diklasifikasikan mengikut sama ada genetik atau diperolehi..

Genetik

Penyakit ini berlaku akibat perubahan gen tertentu yang akan berubah mengikut ENM. Dalam jenis ini, biasanya terdapat beberapa orang yang terlibat dalam keluarga yang sama. Terdapat pelbagai jenis warisan genetik.

  1. Dominan autosomal: gen yang membawa penyakit itu terdapat di autosomes (pasang kromosom) dan kesannya tidak diberi pampasan oleh gen biasa yang sepadan dengannya. Iaitu, dalam kes-kes ini penyakit berkembang.
  1. Autosomal resesif: gen normal mengimbangi kesan gen yang tidak normal. Dalam kes ini, orang itu mungkin atau mungkin tidak mengemukakan simptomologi.
  1. Recessive dikaitkan dengan seks: kecacatan genetik ditemui di sepasang kromosom yang menentukan seks. Sekiranya berada di X, lelaki akan membentangkan penyakit ini. Oleh itu, wanita mungkin pengangkut dan, bagaimanapun, tidak hadir simptomologi. Dalam kes-kes ini, keparahan penyakit akan berbeza-beza bergantung kepada tahap penetrasi dan jika lebih banyak gen terlibat dalam mekanisme penyakit.

Diperoleh

Penularannya bukan genetik. Mekanisme yang pelbagai:

  1. Daripada asal imunologi atau asas autoimun: sistem imun menyerang sel-sel badan sendiri kerana ia tidak mengenali mereka.
  1. Daripada asal berjangkit: disebabkan tindakan agen eksogen, seperti virus atau parasit.
  1. Daripada asal-usul ubat-ubatan: mereka dihasilkan oleh toksin eksogen, sebagai contoh: beberapa ubat, toksik industri atau sayur-sayuran.
  1. Daripada endokrin-metabolik asal: terdapat 3 sebab utama; kekurangan nutrien penting atau vitamin, ketiadaan / kelebihan hormon tertentu dan tindakan toksin endogen yang dihasilkan oleh kerosakan.

Jenis

Terdapat pelbagai jenis untuk mengklasifikasikan NME, mengikut kriteria yang diikuti (physiopathological, klinikal, bentuk penghantaran, dan sebagainya). Seterusnya, saya akan menggunakan klasifikasi yang digunakan oleh Persekutuan Penyakit Neuromuscular Sepanyol (ASEM). Dalam klasifikasi ini, mereka yang beracun tidak di katalog.

1- Dystrophies otot (DM)

Mereka biasanya menjejaskan otot bengkak dan disebabkan oleh kecacatan pada protein yang membentuk serat otot. Terdapat beberapa jenis:

Dystrophinopathies

Mereka menerima nama ini kerana dystrophin, salah satu protein utama yang mengekalkan serat otot, terjejas. Penyakit utama yang membentuk subkumpulan ini adalah:

  • Dystrophy otot Duchenne. Ia bermula sekitar 2-3 tahun dan terutamanya memberi kesan kepada lelaki. Apabila ia berlaku pada wanita, ia menunjukkan secara sederhana. Ia dilihat melalui masalah dalam perarakan, mereka tidak dapat berlari atau melompat. Apabila penyakit itu berlanjutan, mereka berhenti berjalan, memerlukan sokongan tertentu. Kontrak dan scoliosis adalah perkara biasa. Mereka juga mengalami kardiomiopati dan ketidakupayaan pernafasan, yang merupakan sebahagian daripada sebab-sebab maut.

Rawatan farmakologi yang biasanya ditadbir adalah kortikosteroid pada masa ini apabila ketinggalan pembangunan motor terkenal, antara 5 dan 7 tahun.

  • Dystrophy otot Becker. Ia sangat mirip dengan Duchenne, tetapi gejala tidak menjejaskannya dengan cara yang invasif dan, di samping itu, ia membentangkan sendiri kemudian.

Dystrophies berkulit kongenital

Mereka nyata dari lahir atau dengan beberapa bulan hidup. Mereka dicirikan oleh pelbagai gejala, seperti: hipotonia, kelemahan otot.

Kadang-kadang, mereka hadir dengan: kecacatan ocular, retractions otot, dan juga kecacatan dalam perkara putih yang lodges di otak. Mod warisan berubah-ubah. Berdiri dalam kumpulan ini:

  • Dystrophies otot kongenital disebabkan oleh kekurangan merosin. Ia disebabkan oleh ketiadaan merosin dalam otot. Ia boleh dikesan semasa peringkat pranatal melalui analisis villi chorionic. Mereka mempunyai kelewatan dalam pembangunan motor.
  • Dystrophy muskular kongenital Fukuyama. Ia dicirikan oleh kecacatan serebrum dan juga termasuk: distrofi otot rangka, defisit intelektual yang teruk, epilepsi dan kesukaran motor. Dari umur 10 tahun, masalah jantung adalah perkara biasa dan dalam banyak kes maut, serta asfiksia akibat menelan.
  • Sindrom Walker - Warburg, juga dikenali sebagai sindrom MEB (Muscle - Eye-Brain). Ia adalah jenis yang paling serius pada dystrophies ini. Kanak-kanak yang menderita penyakit ini biasanya mati sebelum umur 3 tahun. Semasa kelahiran, gejala hipotonia otot yang teruk dan umum dikesan. Pembangunan psikomotor sangat miskin dan, di samping itu, mengalami masalah sawan dan mata. Warisan genetiknya adalah autosomal resesif dan prognosis penyakitnya berbeza-beza bergantung kepada kesan otak.

Dystrophy otot Emery-Dreifuss

Ia sering dimanifestasikan sekitar 20 tahun dan kongsi gelap klinikal yang terdiri daripada: 1) sendi pelbagai contractures zaman kanak-kanak kerosakan permulaan untuk menyekat pergerakan, 2) kelemahan otot dan atrofi perlahan-lahan progresif dan 3) keabnormalan jantung yang boleh mencapai menghasilkan kematian pesakit secara tiba-tiba. Keturunan boleh dikaitkan dengan kromosom X, dominan atau resesif.

Dystrophies otot Cinturas (LGMD)

Nama ini merespon sekumpulan penyakit yang, dalam penyakit neuromuskular, membentuk kumpulan yang paling heterogen. Biasanya, mereka dibahagikan dengan jenis warisan, jika autosomal atau resesif. Kedua-dua bertindak balas terhadap kegagalan dalam otot yang berkaitan dengan pinggul pelvis dan scapular. Jenis autosomal adalah lebih ringan dan resesif yang paling serius.

Dystrophy Muscular Humeral Fascioescápulo

Ia adalah salah satu yang paling sering dan biasanya berlaku pada masa remaja, walaupun mungkin nanti. Di samping itu, tahap penekanan adalah berubah-ubah dan, oleh itu, gejala tersebut akan berubah dari satu orang ke satu sama lain.

Ia dicirikan oleh kelemahan otot progresif dengan penglibatan dalam otot muka, bahu dan lengan. Kemajuan penyakit ini biasanya lambat, walaupun selepas tempoh kestabilan, episod mungkin terjadi di mana kemajuan penyakitnya sangat cepat.

Jenis distrofi ini tidak menjejaskan jangka hayat orang yang menderita, walaupun ia menjejaskan kualiti hidup mereka.

Dystrophy muskular Oculopharyngeal

Simptomologi bermula, biasanya, dari umur 40 tahun. Terdapat kelemahan progresif otot-otot muka dan leher, oleh itu cenderung untuk melonggarkan kelopak mata dan disfagia (sukar untuk menelan makanan).

Gejala-gejala ini boleh dirawat melalui campur tangan pembedahan. Dalam kes-kes yang lebih teruk dalam penderitaan ini, orang yang menderita mengalami masalah dalam berjalan atau melakukan latihan tertentu, seperti naik dan turun tangga. Sekali-sekala, mereka mungkin memerlukan kerusi roda.

Myopathy of Bethlem

Hanya 100 kes telah dijelaskan dalam kesusasteraan. Ia adalah jenis resesif autosomal, disebabkan oleh kekurangan kolagen jenis VI, dan kemajuannya biasanya jenis progresif. Ia muncul sepanjang dekad pertama kehidupan.

Retractions otot utama berlaku di siku dan phalanges. Kemajuan mereka diarahkan kepada kelemahan otot proksimal (bukan distal) dan otot jenis extensor (bukannya flexors).

Sarcoglycanopathies Mereka adalah disebabkan oleh kekurangan gen sarcoglycan, terletak pada kromosom 17. Mereka adalah sama dengan pinggang distrofi otot dan turut hadir dengan hipertropi betis dan macroglosia (mempunyai bahasa yang mempunyai saiz yang lebih besar daripada biasa). Terdapat pelbagai jenis, yang paling serius akan mempengaruhi kemajuan mereka dan lebih ringan, dicirikan oleh keletihan kronik.

2 - myopathies Distal

Kumpulan Penyakit Neuromuscular ini adalah warisan resesif atau dominan autosomal. Mereka terutamanya menjejaskan otot distal anggota badan yang lebih rendah. Dalam miopati distal, kita dapati:

Myopathy distal jenis Welander

Ia adalah yang paling biasa. Ia biasanya hadir pada kira-kira 50 tahun, walaupun tidak biasa, ia telah diterangkan pada orang yang berumur 30 tahun. Gejala bermula dengan kelemahan otot pada anggota belakang, terutama pada otot ekstensor pergelangan tangan dan jari. Ia biasanya kelihatan asymmetrically.

Perkembangannya perlahan dan, kerana ia berlangsung, ia mempengaruhi anggota badan yang lebih rendah. Jarang, ia memberi kesan kepada proximally.

Myopathy distal jenis Markesbery-Griggs

Jenis ini berlaku pada orang dewasa lebih dari 40 tahun. Ia bermula dengan menjejaskan bahagian anterior dari otot-otot kaki dan, kemudian, dalam lengan ke otot extensor jari dan pergelangan tangan. 20 tahun selepas bermulanya gejala, keupayaan untuk berjalan biasanya hilang.

Myopathy distal jenis Miyoshi

Ia kelihatan pada orang muda dari 15 hingga 35 tahun dan menjejaskan belakang kaki, anggota atas tidak terjejas.

Pesakit-pesakit ini biasanya mengadu sakit pada anak lembu, tidak dapat berdiri di atas rintangan dan, juga, memanjat tangga. Perkembangan myopathy ini sangat berubah-ubah.

Myopathy distal jenis Nonaka

Ia berlaku pada orang yang berada dalam dekad ke-2 atau ke-3 kehidupan. Kelemahan otot hadir di bahagian anterior kaki, pesakit ini membentangkan kaki yang jatuh. Secara sederhana, ia mempengaruhi otot distal pada bahagian atas dan dalam beberapa kes, otot flexor otot.

3- Miopati kongenital

Mereka biasanya didiagnosis selepas kelahiran, apabila diperhatikan bahawa perkembangan bayi ini tidak normatif (kekurangan pergerakan, mengamalkan postur yang tidak biasa dan / atau tidak memberi makan dengan betul). Jenis NMS ini disebabkan oleh kecacatan dalam perkembangan otot. Dalam klasifikasi ini, kami dapati:

  • Congenital nemamal myopathy. Ia dicirikan oleh hypotonia yang teruk, disertai dengan pergerakan spontan dalam neonat. Satu kes dianggarkan setiap 50,000 kelahiran. Bayi-bayi ini mempunyai kesukaran untuk menghisap dan menelan, juga kesakitan cardiorespiratory. Kehidupan selepas zaman kanak-kanak jarang berlaku.
  • Myopathy kongenital pusat. Awalnya juga berlaku pada zaman kanak-kanak dan dicirikan oleh hipotonia dan perkembangan motor yang lambat. Ia memberi kesan terutamanya kepada kawasan proksimal dan, dengan serius, kawasan panggul. Ia tidak biasanya mengalami perkembangan yang kuat dan ketidakupayaan yang dihasilkannya adalah sederhana.
  • Myopathy Centronuclear kongenital. Berkaitan dengan kromosom X, ia menyebabkan genotip yang sangat parah pada lelaki yang, bersama-sama dengan hipotonia, mengalami mata keseimbangan luar (kelemahan progresif otot mata) dan kegagalan pernafasan.
  • Myopathy kongenital Myotubular. Ia adalah salah satu yang paling dahsyat, kerana ia membawa kepada kematian bayi dalam beberapa minggu kehidupan disebabkan penglibatan sistem pernafasan..
  • Myopathy kongenital dengan Minicores. Ia bertindak balas kepada kebolehubahan fenotip yang luas, tetapi profil yang paling biasa adalah salah satu yang memberikan kekejangan tulang belakang, scoliosis pramatang dan penglibatan pernafasan. Ia boleh disertai, walaupun, dengan gejala jantung. Dalam kebanyakan kes, perkembangan myopathy adalah lambat dan, oleh itu, faktor paling penting yang menandakan perjalanan penyakit adalah tahap tekanan pernafasan..

4- Steinert distrofi myotonik

Ia adalah yang paling biasa dari dystrophies, dianggarkan ia memberi kesan kepada 1 / 20,000 penduduk. Ia biasanya muncul pada masa dewasa. Ia dicirikan oleh: myotonia dan kerosakan pelbagai organ, aritmia dan / atau gangguan konduksi jantung, kerosakan endokrin, gangguan tidur dan botak.

Kemajuan penyakit biasanya perlahan dan progresif. Dalam kes ini, jangka hayat dikurangkan dengan masalah jantung dan pernafasan.

5- Myopathy kongenital

Mereka nyata dari lahir atau kecil. Kami mendapati dua jenis:

  • Myotonias kongenital. Dalam subjenis ini, kita dapati dua. Jenis resesif autosom adalah jenis Becker (yang paling serius) dan jenis dominan autosomal adalah jenis Thomson (yang paling sederhana). Mereka menjejaskan antara 1 dan 10 orang setiap 100,000 dan dicirikan oleh penguncupan otot perlahan yang dikaitkan dengan hiperkitabiliti serat otot.
  • Myotonia Chondrodystrophic, juga disebut sebagai sindrom Schwartz-Jampel. Jenis ini dikaitkan dengan masalah pertumbuhan dan oleh itu, ubah bentuk rangka berkaitan. Kemunculan wajah seolah-olah ia berkedut dan, juga, ia berjalan dengan telinga implantasi yang rendah, anomali telinga luar, dan sebagainya..

6- Lumpuh berkala keluarga

Di sini, kita membezakan antara dua jenis:

  • Adynamia Episodik Gamstorp dan penyakit Westphal. Orang yang menderita mengalami lumpuh episod yang berubah-ubah dalam kekerapan dan tempoh. Mereka biasanya diprovokasi oleh: rehat selepas bersenam, makan makanan kaya gula atau garam, pendedahan kepada sejuk, demam atau traumatis fizikal atau mental. Di antara krisis, biasanya tidak ada jenis pengesanan. Nombor krisis dikurangkan dan, selepas 40-50 tahun, mereka hilang.
  • Paramiotonía daripada Eulenburg. Sangat serupa dengan yang sebelumnya. Dalam kes ini, pengekalan itu stabil dari masa ke masa, tidak ada krisis.

7- Penyakit otot yang kerengsaan

Kumpulan ini penyakit neuromuskular adalah jenis yang diperoleh, sebab imunologi.

  • Polymyositis dan Dermatomyositis. Keradangan otot berlaku dan muncul pada zaman kanak-kanak atau dewasa. Selain kelemahan otot di kawasan proksimal, letusan muncul pada batang muka dan atas. Jika mereka tidak menerima rawatan yang sesuai, kemajuan mereka sangat cepat dan dengan prognosis yang serius. Kami menghadapi jenis MNA yang boleh dirawat, terima kasih kepada imunosuppressants.
  • Myositis oleh badan kemasukan. Mereka adalah kumpulan penyakit radang otot dengan permulaan yang berbahaya kepada dewasa. Mereka dicirikan oleh kelemahan otot dan dengan atrophied otot flexor otot tangan dan bulbar, itulah sebabnya dysphagia adalah kerap. Jenis ENM ini tidak bertindak balas kepada ubat-ubatan di mana ujian telah dijalankan. Terdapat beberapa jenis, yang paling terkenal adalah penyakit Pompe, kerana ia adalah manifestasi klinikal yang boleh muncul di peringkat bayi, berlaku dengan hipotonia dan dengan perasaan jantung dan hati, mungkin kematian terjadi sebelum 3 tahun Dalam bentuk remaja, evolusinya berubah-ubah. Semasa dewasa, evolusinya perlahan dan, oleh itu, serasi dengan kehidupan yang berpanjangan. Ia adalah mungkin rawatan melalui penggantian protein yang rosak pada pesakit-pesakit ini.

8- Prostat Penyebaran Myositis

ENM ini menghasilkan tahap kecacatan yang tinggi dan menyebabkan satu siri kecacatan kongenital di kaki besar dan, juga, ossifikasi (mereka menjadi tulang) di kawasan ekstraseletal. Satu kes berlaku setiap 2 juta orang.

Diagnosis pranatal tidak mungkin, ia dimaklumkan mengenai gejala-gejala seperti gejala-gejala yang boleh dilihat. Evolusinya ditandai dengan satu siri episod dan krisis sepanjang hayat.

9- Miopati metabolik

Nama ini merespon satu siri penyakit genetik yang dicirikan oleh kesukaran mendapatkan tenaga daripada serat otot. Kesemua mereka boleh dibentangkan sepanjang hayat kanak-kanak atau dewasa. Kami mencari pelbagai jenis:

  • Myopathies mitokondria. Mereka tidak biasanya sangat melumpuhkan. Biasanya, ia memberi kesan kepada otot-otot muka, menyebabkan kelopak kelopak mata dan pesakit-pesakit ini biasanya menimbulkan keletihan kronik.
  • Lipidosis otot. Ia berlaku kerana penyimpanan lipid. Dalam klasifikasi ini kita dapati penyakit Gaucher, dalam darjah yang berbeza, yang dicirikan oleh hati dan limpa yang diperbesar..
  • Glikogenosis otot. Myopathies jenis ini biasanya mengalami keletihan otot, kekejangan dan kesakitan selepas penuaan fizikal.

10 - Penyakit Kesatuan Neuromuskular

  • Myasthenia Gravis. Ia dicirikan oleh pengesanan, pelbagai darjah, otot rangka (sukarela) badan. Kelemahan otot yang dihasilkan meningkat selepas tempoh aktiviti dan menurun selepas rehat. Hari ini, bukan jangka hayat orang yang menderita Myasthenia Gravis tidak terjejas.
  • Sindrom Eaton-Lambert. Ia adalah penyakit autoimun, iaitu, sistem imun orang yang menderita neuron serangan penyakit ini. Dengan cara ini, ia menghalang pembebasan acetylcholine (neurotransmitter ini menghasilkan impuls antara syaraf dan otot). Ini menyebabkan kelemahan otot, sebagai tambahan kepada tumor paru-paru.
  • Sindrom miastenik kongenital. Mereka menjejaskan kurang daripada satu orang setiap 500,000. Mereka menghasilkan kesan dalam sinaps.
  • Amyotrophia tulang belakang. Terdapat beberapa, bergantung kepada tahap penglibatan dan masa penampilan, dan semuanya adalah warisan resesif autosom. Mereka terdiri daripada kehilangan atau kemerosotan neuron tanduk anterior saraf tunjang. Dengan cara ini, dorongan saraf tidak berlaku dengan betul, yang mempengaruhi pergerakan dan nada otot.

12- neuropati sensori-motor keturunan

Juga dikenali sebagai penyakit Charcot-Marie-Gigi. Ia mempunyai kelaziman sebanyak 28 orang yang terjejas setiap 100,000 penduduk.

Kesan penyakit ini sangat berubah-ubah. Simptom yang paling biasa adalah: atrofi otot asimetri kaki dan lengan penglibatan distal dan kelemahan otot yang akan menyebabkan kesukaran berjalan. Di samping itu, masalah kepekaan, pelbagai rasa sakit dan kaki cavus (ketinggian kaki dari peti besi kaki) mungkin muncul..

Rawatan

Seperti yang kita lihat melalui klasifikasi, kebanyakan penyakit ini tidak menyembuhkan. Rawatan yang sedia ada adalah gejala, iaitu, mereka bertujuan untuk mengurangkan gejala.

Dalam Neuromuscular Diseases, pendekatan multidisiplin adalah sangat penting, di mana para profesional yang berlainan dari cawangan yang berlainan bekerja dalam pasukan dengan cara terselaras dan dengan demikian, menangani keadaan pesakit-pesakit ini.

Disebabkan tahap ketidakupayaan yang boleh menyebabkan penyakit ini, sebagai tambahan kepada kerja pakar dan rawatan, bantuan teknikal yang diperlukan oleh orang-orang ini pada hari-hari mereka dan yang dapat meningkatkan kualiti hidup mereka amat relevan..

Terdapat pelbagai dan untuk memilih sesuai dengan keperluan orang, sangat penting untuk melakukan penilaian keupayaan dan dimensi di mana anda memerlukan sokongan, menilai aktiviti yang anda lakukan dan konteksnya.

Bibliografi

  1. Persatuan Sepanyol terhadap Penyakit Neuromuskular (ASEM) dan Persatuan Française contre les Myophaties (AFM). Penyakit Neuromuscular: 49 token. 
  2. Persatuan Sepanyol terhadap Penyakit Neuromuscular (ASEM) dan Persekutuan Penyakit Neuromuscular Sepanyol. Panduan Penyakit Neuromuscular. Maklumat dan sokongan untuk keluarga.
  3. Persatuan Sepanyol terhadap Penyakit Neuromuscular (ASEM) dan Persekutuan Penyakit Neuromuscular Sepanyol. Jenis Penyakit Neuromuscular. Pengkelasan. 
  4. Persatuan Galicia terhadap Penyakit Neuromuskular (ASEM Galicia). Apakah penyakit neuromuskular?. 
  5. Portal Maklumat untuk Penyakit Jarang dan Dadah Anak Yatim: Orphanet.