Simptom Epilepsi Myoclonic Juvenil, Punca, Rawatan

The Epilepsi mioklonik remaja (EMJ) adalah sejenis epilepsi klinikal yang sering berlaku pada masa remaja (Grippo and Grippo, 2007).

Ia disifatkan terutamanya oleh kehadiran sawan mioklon dan serangan umum dan / atau ketidakhadiran tonik-klonik (Grippo dan Grippo, 2007).

Di peringkat klinikal, adalah perkara biasa untuk memerhatikan episod gegaran yang kuat pada bahagian atas dan ke tahap yang lebih rendah dari yang rendah. Mereka cenderung untuk muncul dengan sengaja selepas kebangkitan atau dikaitkan dengan kekurangan tidur atau pengambilan alkohol (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque dan Nieto Jiménez, 2008).

Asal etiological sindrom epilepsi ini sering dikaitkan dengan perubahan terletak pada kromosom 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto dan Jimenez, 2008).

Diagnosisnya adalah klinikal dan dibuat berdasarkan kajian krisis. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk melakukan ujian makmal seperti elektroensefalografi (EGG) atau pelbagai ujian neuroimaging.

pendekatan farmakologi terapeutik yang digunakan biasanya. Dalam pengertian ini, ubat-ubatan barisan pertama dalam patologi ini ialah: valproate (VPA), ialah topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), lamotrigine (LTG) atau Clobazam (Braga dan Alexopoulos, 2013).

Ia biasanya mempunyai kursus jinak tanpa perubahan saraf atau intelektual yang ketara. Mereka yang terkena cenderung untuk bertindak balas dengan baik terhadap rawatan yang digunakan, menghantar lebih daripada 80% kes (Braga dan Alexopoulos, 2013).

Ciri-ciri epilepsi myoclonic remaja

Dalam usia kanak-kanak dan pada peringkat berikutnya, epilepsi merupakan salah satu gangguan neurologi yang paling kerap (López, Varela dan Marca, 2013).

Selain membentangkan manifestasi klinikal yang sangat pelbagai, bahagian yang baik ini bergantung pada usia (López, Varela dan Marca, 2013).

sindrom paling epilepsi yang terdapat antara sekolah dan usia remaja biasanya mempunyai kursus benigna (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto dan Jimenez, 2008)., Seperti dalam kes epilepsi myoclonic juvana.

Kira-kira 70% epilepsi kanak-kanak dan kanak-kanak memberikan sambutan menggalakkan untuk rawatan perubatan, walaupun membentangkan remisi spontan (López, Varela dan Marca, 2013).

Episod kursus myoclonic (gemetar otot seluruh badan) telah dikenal pasti oleh penulis yang berlainan abad ke-19 (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Oleh itu, pengiktirafan dari penyakit epileptik dan yang menyebabkan gangguan neurologi lain (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Epilepsi mioklonik kanak-kanak pada mulanya digambarkan oleh Herpin pada tahun 1867 (Grippo dan Grippo, 2007).  

Dalam laporan klinikal pertamanya, beliau tiba untuk menganalisis 68 kes epilepsi yang berlainan. Daripada jumlah ini, 38 pesakit terperinci dengan prognosis yang baik dari segi kawalan krisis (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Selepas itu, Théodore Herpin menamakan krisis myoclonic sebagai impuls (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Tahun kemudian, Janz dan Christian membuat penerangan terperinci mengenai entiti ini dan memanggilnya "petit mal impulsivo" (Grippo dan Grippo, 2007).

Ia adalah pengarang yang mengenal pasti ciri-ciri klinikal utama yang kini menentukan epilepsi myoclonic remaja (Salas-Puig, Calleja, Jiménez dan González-Delgado, 2001).

Sesetengah institusi antarabangsa, seperti Yayasan Epilepsi (2016) mengelaskan epilepsi remaja myoclonic dalam sindrom epilepsi umum yang timbul semasa kanak-kanak atau remaja.

Krisis ciri umum yang ditakrifkan sebagai kejadian epileptik yang dihasilkan dari aktiviti neuron yang tidak normal yang perlu mempengaruhi semua atau sebahagian besar struktur otak (Mayo Clini, 2015).

Dalam jenis ini menghasilkan tanda-tanda dan gejala di seluruh badan, sangat rumit untuk mengenal pasti lokasi permulaan tertentu (Epilepsy Foundation, 2016)

Statistik

Kajian epidemiologi menunjukkan epilepsi remaja myoclonic berlaku pada kira-kira 1 orang dalam 1,000 di seluruh dunia (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping itu, epilepsi mioklonik remaja menyumbang 5% daripada semua epilepsi klinikal yang didiagnosis (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walau bagaimanapun, angka-angka ini mungkin lebih tinggi, mewakili sehingga 10% daripada jumlah epilepsi (Selph, 2016)..

Ciri-ciri sosiodemografi

Umur

Epilepsi mioklonik remaja biasanya muncul pada permulaan remaja atau pada tahun-tahun pertama (Selph, 2016).

Walaupun kes awal awal dari usia 6 tahun atau lewat hingga 36 tahun diterangkan, yang paling biasa ialah kursus klinikal mereka bermula pada 12-18 tahun (Selph, 2016).

Seks

Walaupun data tentang insiden dalam kedua-dua jantina adalah bercanggah, sebahagian daripadanya kelihatan menunjukkan kekerapan yang lebih tinggi pada wanita (Selph, 2016).

Walau bagaimanapun, kajian-kajian lain menunjukkan bahawa kekerapan adalah serupa pada wanita dan lelaki (Selph, 2016).

Kumpulan kaum dan etnik

Walaupun tiada perbezaan perkauman yang ketara telah dikenalpasti, ada kemungkinan beberapa kelainan genetik meningkatkan perkadaran mereka dalam sesetengah orang (Selph, 2016).

Sebagai contoh, mutasi EFHC1 telah dikaitkan dengan gangguan ini pada orang-orang dari asal Mexico dan Jepun (Selph, 2016).

Tanda dan gejala ciri

Epilepsi mioklonik kanak-kanak dicirikan oleh tiga jenis peristiwa asas: kejang myoclonic, kejang tonik-klonik dan krisis ketiadaan (Epilepsy Foundation, 2016).

Kejang myoclonic

Istilah myoclonus biasanya digunakan untuk merujuk kepada satu atau lebih kumpulan otot (Nieto Barrera, 1999).

Pada tahap visual, goncangan kira-kira 20-120ms diperhatikan (Nieto Barrera, 1999).

Ia boleh mengemukakan kursus tempatan atau umum, terpencil atau berulang dan bahkan berirama atau aritmik. Di samping itu, mereka boleh muncul tanpa memicu atau dikaitkan dengan situasi tertentu (Nieto Barrera, 1999).

Dalam kes epilepsi myoclonic juvana boleh dilihat selepas tempoh tidur di saat-saat pertama kebangkitan atau dengan penggunaan alkohol (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto dan Jimenez, 2008).

Di samping itu, permulaannya juga berkaitan dengan kekurangan tidur, tekanan dan juga haid (López, Varela dan Marca, 2013).

Kejang myoclonic berlaku dalam 100% kes yang didiagnosis dan cenderung mendominasi di bahu dan tangan (López, Varela dan Marca, 2013).

Dalam lebih daripada 20% kes, jeritan myoclonic adalah terhad kepada satu sisi badan, manakala pada orang lain ia boleh membentangkan kursus dua hala (Epilepsy Foundation, 2016).

Yang paling biasa ialah mereka muncul dalam kelompok, menghasilkan kejang myoclonic berulang kali dan berterusan (Epilepsy Foundation, 2016).

Krisis tonik-klonik

Mereka biasanya muncul selepas sawan myoclonic (Epilepsy Foundation, 2016) dan permulaannya ditakrifkan oleh peningkatan dibesar-besarkan dalam nada otot mempengaruhi secara meluas di seluruh badan (Andalusia Persatuan Epilepsi, 2016) yang. 

Ada kemungkinan terdapat kehilangan pengetahuan dalam beberapa kes dan ini menyebabkan jatuh ke tanah (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Selepas kejadian ini, kekejangan otot berirama biasanya muncul di mana gigitan boleh berlaku, pemindahan air kencing, kecederaan akibat jatuh, dan sebagainya. (Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016). 

Krisis tidak wujud

Ia adalah sejenis krisis yang berbeza dari yang diterangkan sebelum ini, ia tidak dicirikan oleh corak otot yang berlebihan atau jatuh teruk (Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016). 

Pada tahap visual, orang yang berada dalam keadaan ketiadaan kelihatan tidak bergerak, dengan tatapan tetap dan tidak sedar untuk rangsangan luar (Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016). 

Dalam sesetengah kes, kita boleh mengenal pasti pergerakan mata dan otot yang berkelip dan lain-lain (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Punca

Walaupun penyebab spesifik epilepsi remaja myoclonic masih tidak diketahui dengan ketepatan, sebahagian besar penyelidikan mengaitkannya dengan faktor genetik (Selph, 2016).

Oleh itu, Suzuki dan kumpulan penyelidikannya menggambarkan mutasi dalam gen EFHC1 yang terletak di kromosom 6, di tapak p12-p11 (Selph, 2016).

Gen EFHC1 bertanggungjawab untuk memberikan arahan biokimia untuk pembuatan protein dengan peranan penting dalam pengawalseliaan aktiviti neuron (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping itu, peranan gen GABRA1, yang mana perubahannya dikaitkan dengan epilepsi mioklonik remaja dalam pelbagai kes, juga telah diperiksa (Rujukan Rumah Genetik, 2016)..

Diagnosis

Diagnosis epilepsi remaja myoclonic biasanya menumpukan pada kajian tipologi dan tempoh krisis (Epilepsy Foundation, 2016).

Walau bagaimanapun, adalah penting untuk melakukan beberapa ujian makmal yang sahih (Epilepsy Foundation, 2016):

- Electroencephalography (EEG): ini adalah ujian makmal pilihan. Pada orang yang tidak dirawat, corak elektrik yang tidak normal yang ditakrifkan oleh tip umum 3.5hz dan pelepasan gelombang biasanya dibezakan. Di samping itu, EEG yang tidak normal dikenalpasti apabila terdedah kepada lampu berkedip dalam lebih daripada 30% daripada kes yang diperiksa.

- Pemantauan Resonans Magnetik (MRI): dalam kebanyakan kes tiada anomali signifikan dikenalpasti. Hasilnya biasanya normal.

Rawatan

Epilepsi mioklonik remaja biasanya memerlukan rawatan kronik, kerana kursus kroniknya bergantung kepada dadah (Grippo dan Grippo, 2016).

Sekiranya pengambilan ubat ini bersara awal, kemungkinan gejala ciri muncul semula. Adalah mungkin bahawa mereka yang terkena memerlukan lebih daripada 10 tahun ubat (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Ubat pilihan dalam epilepsi myoclonic remaja adalah valproate atau asid valproic. Di samping itu, ubat-ubatan lain seperti lamotrigine, atau benzodiazepin juga telah terbukti berkesan sebagai alternatif terapeutik (Pozo Alonso, Pozo Lauzán dan Pozo Alonso, 2011).

Mereka juga berkesan: Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), atau Clobazam (Braga dan Alexopoulos, 2013).

Ramalan perubatan

Prognosis penyakit ini adalah baik. Dalam kebanyakan kes kawalan penuh kejang boleh dicapai (Selph, 2016).

Walau bagaimanapun, pengambilan ubat boleh menyebabkan berulangnya lebih daripada 80% daripada mereka yang terlibat (Selph, 2016).

Sebaik sahaja kursus klinikal mereka dikawal, mereka biasanya tidak melaporkan komplikasi fungsi yang signifikan, walaupun sesetengah pesakit dipengaruhi oleh pengasingan sosial atau kemurungan (Selph, 2016)..

Rujukan

1. Persatuan Epilepsi Andalusia. (2016). Epilepsi Myoclonic Juvenile. Diperolehi daripada Persatuan Epilepsi Andalusia.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Epilepsi Myoclonic Juvenile. Majalah Epilepsi Chile.
3. Yayasan Epilepsi. (2016). Epilepsi Myoclonic Juvenile. Diperolehi daripada Yayasan Epilepsi.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Epilepsi mioklonik remaja: jinak dan kronik. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindrom Epileptik pada Kanak-kanak dan Remaja. Klinik Med. BERSAMBUNG.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus dan epilepsi myoclonic pada zaman kanak-kanak. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsi dan sindrom epilepsi remaja dan remaja. Persatuan Pediatrik Sepanyol.
8. NIH. (2016). epilepsi mioklonik remaja. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). EPILEPSI MIOCLONIC DALAM KANAK-KANAK DAN PELANGGAN. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Epilepsi mioklonik remaja. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Epilepsi Myoclonic Juvenile. Diambil dari Medscape.