Gejala Polymyrogyria, Punca dan Rawatan

The polymicrogyria ia adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan serebrum dicirikan oleh lipatan kortikal yang berlebihan dan alur cetek. Dengan kata lain, perkembangan otak yang tidak normal berlaku sebelum lahir.

Permukaan otak biasanya mempunyai banyak lipatan, yang dipanggil convolutions. Dalam kes penderita polymicrogyria, otak berkembang terlalu banyak lipatan, yang pada gilirannya sangat kecil.

Oleh itu makna literal polymicrogyria: terlalu banyak (poli) kecil (mikro) lipatan (-gyria) di permukaan otak.

Terdapat pelbagai jenis polymicrogyria, termasuk polymicrogyria unilateral, yang akan menjadi bentuk paling sederhana apabila ia hanya memberi kesan kepada kawasan yang agak kecil di satu sisi otak. Sekiranya ia menjejaskan kedua-dua pihak, ia akan menjadi polimikrogyria dua hala.

Gejala-gejala akan bergantung kepada berapa banyak otak yang terjejas dan khususnya kawasan-kawasan yang terjejas. Secara umumnya biasanya ia berlaku sebagai ciri terpencil, tetapi juga boleh berlaku dengan keabnormalan otak lain seperti sindrom 22q11 penghapusan, 2, sindrom Adams-Oliver, sindrom Aicardi atau gangguan spektrum Zellweger.

Polymicrogyria boleh menyebabkan kedua-dua sebab genetik dan alam sekitar, sebagai tambahan kepada dapat hadir sebagai penemuan terpencil atau sebagai sebahagian daripada sindrom.

Akhirnya, rawatan itu akan berdasarkan gejala yang ada pada setiap orang.

Gejala

Seperti yang dibincangkan sebelumnya, gejala akan bergantung kepada kawasan dan lokasi yang terjejas, jadi gejala akan berbeza-beza.

Polymicrogyria boleh berlaku di mana-mana umur, dari tempoh neonatal hingga akhir remaja, dan gejala-gejalanya agak berbeza mengikut tahap kehidupan yang berlainan.

Secara umum, tanda-tanda polymicrogyria adalah seperti berikut:

-Kelewatan dalam pembangunan

-Kejang

-Masalah makanan

-Kemerosotan mental

-Cerebral palsy

-Kesukaran bercakap dan menelan

-Drooling

-Melintas atau mata bersilang

Di bawah ini saya akan terperinci simptom polymicrogyria unilateral dan dua hala:

Dalam kes polymicrogyria unilateral, kerana hanya sebahagian daripada otak yang terjejas, gejala biasanya lebih ringan, seperti kejang, yang boleh dikawal dengan mudah dengan ubat. Malah ada orang yang mempunyai polymicrogyria unilateral yang tidak mempunyai masalah yang berkaitan.

Sebaliknya, polymicrogyria dua hala, jika mereka cenderung menyebabkan masalah neurologi yang lebih serius. Gejala termasuk kejang berulang (epilepsi), mata yang melintasi, kesukaran bertutur, menelan, kelewatan perkembangan dan kelemahan otot atau lumpuh.

Kes yang paling serius adalah polymicrogyria bilateral yang umum, yang mempengaruhi seluruh otak. Keadaan ini menghasilkan kecacatan intelektual yang teruk, masalah dalam gerakan dan sawan sukar dikawal. Antara simptom untuk polimikrogyria dua hala adalah seperti berikut:

-Dysarthria

-Kesukaran mengunyah

-Dysphagia

-Kelumpuhan separa otot pada kedua-dua belah muka, lidah, rahang, dan tekak

-Dari kecacatan yang ringan hingga teruk

-Kejang dan / atau epilepsi

-Serbuk spontan tanpa sengaja dari otot muka

-Kelewatan dalam pembangunan

Regresi pembangunan atau kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya tidak berlaku secara umum. Walau bagaimanapun, beberapa manifestasi klinikal (terutamanya serangan) yang muncul di masa kanak-kanak boleh memberi kesan yang ketara kepada kursus klinikal umum [Guerrini et al 2003].

Punca

Polymicrogyria boleh dihasilkan dari kedua-dua etiologi, genetik dan alam sekitar. Ia boleh berlaku sebagai penemuan terpencil tanpa penglibatan sistemik yang lain atau sebagai sebahagian daripada sindrom dengan penglibatan multisystem.

Apa yang menyebabkan kelainan otak ini masih belum jelas. Nampaknya jangkitan intrauterin oleh zygomegalovirus (CMV) boleh menjadi asas kepada peratusan yang signifikan daripada mereka; Di samping itu, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, sebilangan besar gen yang boleh terlibat dalam patofisiologi jenis kecacatan otak ini ditemui..

Di samping itu, penyelidik telah mengenal pasti beberapa faktor alam sekitar dan genetik yang mungkin bertanggungjawab terhadap penyakit ini.

Mengenai sebab-sebab alam sekitar polimikrogiria, termasuk jangkitan tertentu semasa kehamilan dan kekurangan oksigen ke janin yang disebut iskemia intrauterin. Ia juga boleh berlaku kerana toxoplasmosis, sifilis dan varicella-zoster.

Mengenai faktor genetik, nampaknya keadaan ini mungkin disebabkan oleh penghapusan atau penyusunan semula bahan genetik dari beberapa kromosom yang berlainan.

Di samping itu, mutasi dalam gen ADGRG1 telah didapati menyebabkan penyakit yang teruk yang dikenali sebagai polimikorrhizia frontoparietal bilateral. Gen ini nampaknya kritikal untuk perkembangan normal lapisan luar otak.

Dua bentuk polymicrogyria telah dilokalkan: peristivian dua hala pada kromosom X dan polymicrogyria frontoparietal bilateral pada kromosom 16.

sindrom Aicardi juga telah dikaitkan dengan Polymicrogyria dan kecacatan otak yang lain termasuk agenesis corpus callosum, dan subependymal kekurangan heterotalia falx. [Barkovich et al 2001]

kesilapan semula jadi lain metabolisme yang berkaitan dengan Polymicrogyria termasuk encephalopathy glycine, kekurangan dehidrogenase pyruvate, sindrom jenis akademik glutaric II Zelweger dan adrenoleukodystrophy neonatal. [Harding dan Copp 1997].

Secara umum, para penyelidik percaya bahawa banyak gen lain mungkin terlibat dalam bentuk pembentangan polimikrograf yang berbeza.

Epidemiologi

Pada masa ini kelaziman tidak diketahui. Penyelidik percaya bahawa walaupun polymyrogyria dalam semua bentuknya adalah kecacatan otak yang agak biasa, setiap gangguan adalah secara individu jarang berlaku dalam populasi.

Polymicrogyria Perisylvia nampaknya sindrom yang paling biasa diterangkan, tetapi kelazimannya sebagai gejala lain juga tidak diketahui.

Diagnosis

Untuk menubuhkan diagnosis polymicrogyria, satu siri penilaian dilakukan melalui teknik neuroimaging yang berbeza yang memberi kita maklumat terperinci mengenai tempat anomali otak terletak.

Tetapi sebelum bergerak untuk menubuhkan diagnosis, perlu dilakukan beberapa siri penilaian seperti:

• Kajian sejarah peribadi terperinci, kerana ia boleh menunjukkan etiologi alam sekitar, seperti jangkitan dalam rahim atau ketoksikan dadah semasa kehamilan.
• Sejarah keluarga, dengan perhatian khusus untuk kesukaran belajar, ciri-ciri retardasi mental, epilepsi dan dismorfik yang dapat memberi kita maklumat mengenai cara warisan yang mungkin.
• Ia juga mesti dijalankan kajian karyotype untuk mengenal pasti kelainan kromosom. Selain masalah orientasi, ini akan membantu kita mengenal pasti loci atau lebih banyak gen yang terlibat dalam pembangunan polymicrogyria.
• The serum creatine kinase ia juga harus diukur untuk menolak kehadiran distrofi otot kongenital.
• Sekiranya terdapat individu dalam keluarga dengan polymicrogiria perisivian, ini harus diuji untuk melihat jika ada pautan ke Xq28. Sekiranya hubungan ini disahkan, keluarga boleh dinasihatkan mengenai pola warisan yang dikaitkan dengan kromosom X..

Juga, pesakit dengan polymicrogyria frontoparietal perlu diperiksa untuk mengetahui sama ada terdapat mutasi pada gen GPR56 pada kromosom 16q12.2-21. Sekiranya terdapat mutasi, ahli keluarga juga akan diperiksa dan diagnosis pranatal menjadi pilihan.

Biasanya, diagnosis polymicrogyria dibuat menggunakan pengimejan resonans magnetik, kerana tomografi yang dikira atau kaedah pencitraan lain biasanya tidak mempunyai resolusi yang mencukupi atau kontras yang mencukupi untuk mengenal pasti lipatan kecil.

Khususnya, MRI mungkin menunjukkan ketidakteraturan permukaan kortikal yang mencadangkan pelbagai lipatan kecil atau penampilan tipis yang tidak teratur di persimpangan perkara bahan kelabu-putih; yang terakhir sering lebih jelas, dan oleh itu adalah ia membawa kepada anomali otak ini. [Raybaud et al 1996]

Diagnosis keseimbangan

Sebelum menubuhkan diagnosis definitif polymicrogyria, diagnosis pembezaan perlu dibuat, kerana terdapat penyakit yang disertai oleh polimikrography, termasuk sindrom Zellweger..

Sebaliknya, pesakit dengan distrofi otot Fukuyama juga boleh menyampaikan polymicrogyria.

Selain sindrom ini, polymicrogyria juga perlu dibezakan daripada pachygyria, yang polymicrogyria kecacatan otak yang berbeza, di mana lipatan permukaan otak adalah terlalu luas dan sukar didapati.

Juga lissencephaly (otak licin), yang merupakan bentuk ekstrem dari pachygyria, harus diambil kira, kerana alur pada permukaan kortikal dilihat sangat sedikit atau tidak, menghasilkan spektrum luas.

Lissencephaly dikelirukan dengan radiologically Polymicrogyria, terutamanya imej yang resolusi rendah, tetapi hakikatnya kelancaran dan kekurangan penyelewengan di persimpangan putih kekelabuan, dengan peningkatan yang ketara dalam ketebalan kortikal, membezakan dari lissencephaly.

Rawatan

Pelan rawatan berbeza-beza bergantung kepada keparahan keadaan dan bagaimana ia menunjukkan dirinya dalam setiap pesakit tertentu.

Rawatan ini biasanya gejala dan termasuk kedua-dua ubat terhadap sawan dan pendidikan khas yang mencukupi.

Bidang kesihatan yang mungkin perlu dinilai dan dinilai termasuk: ucapan, penglihatan, pendengaran, kelainan mental dan cerebral palsy.

Rawatan ini termasuk:

-Terapi fizikal

-Rawatan farmakologi

-Peranti ortopedi

-Terapi pertuturan untuk orang yang mempunyai gangguan bahasa

-Ubat antepileptik (AEDs) untuk kejang bergantung kepada jenis epilepsi tertentu

-Terapi pekerjaan untuk orang yang mempunyai gangguan bahasa

-Pembedahan untuk orang yang mengalami kekurangan motor spastik

Ramalan

Seperti yang telah kita lihat sepanjang artikel itu, terdapat heterogenitas genetik polimikrogiria. Banyak jenis nampaknya diwarisi sebagai gangguan pada satu gen, sedangkan dalam beberapa kes warisan adalah multifactorial, dengan interaksi beberapa gen yang memodifikasi.

Oleh itu, prognosis akan bergantung kepada kawasan yang terjejas, lokasi dan tentu saja tanda-tanda dan gejala yang menyebabkan.

Mereka yang mempunyai bentuk yang lebih ringan daripada polymicrogyria hidup ke alam dewasa, manakala mereka yang mempunyai bentuk yang paling teruk boleh mati pada usia muda akibat komplikasi seperti sawan atau radang paru-paru.

Guerrini et al melaporkan satu siri sembilan pesakit (dua hala dua, tujuh belah) dengan polymicrogyria dan epilepticus status elektrik semasa tidur (ESES) dengan prognosis yang menggalakkan. Dalam satu siri 15 pesakit, Ohtsuka et al mengesahkan bahawa pesakit dengan unilateral setempat Polymicrogyria ESES cenderung untuk mempunyai prognosis yang agak baik.

Pencegahan

Pencegahan adalah yang paling penting dan sesuai untuk ibu bapa untuk dididik tentang persembahan biasa sawan.

Juga menyokong langkah-langkah, terutama bagi mereka yang menghidap cerebral palsy berpunca yang Polymicrogyria, boleh membantu mencegah perkembangan komplikasi sekunder seperti contractures bersama dan bedsores.

Rujukan

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsi dan kecacatan korteks serebrum. Gangguan epileptik. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesis korpus callosum dengan kista: pemahaman yang lebih baik dan klasifikasi baru. Neurologi 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Malformasi Ia adalah: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologi Greenfield. 6 ed. London, United Kingdom: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: epidemiologi, faktor neurologi dan anatomi dan evolusi klinikal satu siri sebanyak 34 kes. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a dan M.A. López Pino. Perkhidmatan Neuropediatrik, Niño Jesús Hospital Kanak-Kanak Universiti, Madrid, Sepanyol
5. Polymicrogyria Pengarang: Dr. Laurent Villard 1 Tarikh penubuhan: Oktober 2002 Update: Ogos 2004 saintifik Editor: Profesor Gérard Ponsot 1 Génétique Médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 Perancis.