Tanda-tanda sindrom Angelman, penyebab, rawatan

The Sindrom Angelman ia adalah gangguan neurologi yang disertai dengan keterbelakangan mental. Ia adalah penyakit genetik yang menyebabkan masalah dan kelakuan tingkah laku dan dalam pembelajaran dan perkembangan orang itu.

Biasanya, diagnosis penyakit itu berlaku di antara 2-5 tahun, apabila ciri-ciri dan ciri-ciri sindrom ini menjadi lebih jelas.

Sindrom ini menghasilkan kelewatan neurologi (kejang, pertumbuhan kortikal dengan anomali, elektroencephalogram yang tidak normal dan pemanjangan ventrikel).

Di samping itu, terdapat juga masalah kecacatan kognitif, masalah di peringkat motor (pergerakan ataxik) dan ketiadaan bahasa, antara lain.

Dalam semua kes, orang-orang dengan sindrom Angelman membentangkan perkembangan lambat atau lambat, yang biasanya teruk.

Ia biasanya diberikan dalam kesemua mereka masalah pertuturan (atau tidak ada yang sama atau penggunaan minimum kata-kata), semakin besar pemahaman bahawa pengeluaran.

Di samping itu, beberapa tingkah laku seperti tawa, keramahtamahan dan keramahtamahan dan hiperkitabiliti (dengan tangan berkilauan) sangat bersifat. Di samping itu, terdapat perubahan dalam keseimbangan dan pergerakan.

Sindrom Angelman dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku. Ia adalah gangguan neurodevelopmental dengan penglibatan genetik.

Gejala Sindrom Angelman

Orang dengan Sindrom Angelman hadir pada tahap fizikal:

Lengkungan perimeter tengkorak dengan evolusi yang lemah dan dalam kebanyakan kes dengan microcephaly. Mereka biasanya dua sisihan piawai dari perimeter biasa pada usia dua tahun.

• Kedua-dua rambut, kulit dan mata dengan hipopigmentasi.
• Mulut besar dan gigi yang sangat luas dan terpisah.
• Lidah bercabang.
• Perbalahan dalam lidah dan prognathism (ubah bentuk mandibular).
• Kadangkala masalah dalam saraf optik dan strabismus.
• Occiput (bahagian belakang kepala) rata.
• Masalah makan dan hipotonia batang.
• Drooling.
• Meningkatkan sensitiviti kepada haba.
• Kaki kecil.
• Masalah dalam sedutan.
• Masalah makan pada zaman kanak-kanak.
• Anggota badan yang lebih rendah dalam hyperextension.
• Mac dengan lengan membentang dan tertekuk oleh ketinggian siku.
• Koordinasi yang buruk.
• Refluks.
• Pergerakan yang jarang berlaku.
• Masalah menelan.
• Kekurangan baki.
• Ketegaran dan kontraksi.
• Gegaran.
• Tiada pengesanan mata.

Di samping itu, mereka menghadapi masalah di peringkat neurologi:

• Kejang epileptik (biasanya dengan permulaan sebelum 3 tahun). Kejang dikekalkan semasa peringkat dewasa, namun mereka kurang teruk dengan peredaran masa.
• Elektroencephalogram ciri: dengan pelepasan gelombang lambat paroxysmal.
• Ataxia atau apraxia berjalan kaki.
• Masalah tidur.
• Pergerakan tidak terkoordinasi dalam kaki.
• Kelewatan motor yang teruk.
• Ketiadaan ucapan.

Pada peringkat tingkah laku:

• Daya tarikan dengan air (paip, tab mandi, kolam ??).
• Bruxism.
• Pencerobohan sendiri dalam situasi di mana mereka kecewa.
• Hyperkinesia.
• Stereotaip manual.
• Kegembiraan dalam hubungan interpersonal.
• Masalah bahasa dan komunikasi.
• Perlu menghubungi.
• Sikap dan minat interpersonal yang baik terhadap orang lain.
• Hyperactivity tetapi perhatian yang rendah.
• Mengunyah dan air liur yang berlebihan.
• Bersahabat dan penyayang.
• Buang tangan.
• Senyuman mudah.
• Kepribadian yang mudah terpinggir.

Pada tahap psikologi dan kognitif, mereka hadir:

• Ketiadaan bahasa lisan (pemuliharaan bahasa yang komprehensif).
• Kemerosotan mental yang teruk.
• Kurangnya autonomi peribadi.
• Kesukaran menunjuk jari.

Diagnosis sindrom Angelman dibuat melalui diagnosis makmal, elektroencephalogram (digunakan sebagai sokongan untuk membuat diagnosis) dan klinik yang disampaikan oleh pesakit.

Diagnosis pembezaan mesti dibuat dengan Autisme Spektrum Gangguan, Cerebral Palsy atau gangguan mental dengan sebab yang tidak diketahui.

Di samping itu, juga dengan sindrom Lenox-Gastaut, sindrom Rett, penghapusan kawasan 22q13, sesetengah ensefalopati mitokondria, sindrom Prader-Willi dan Sindrom Mowat.

Ia biasanya didiagnosis antara 3 dan 7 tahun. Diagnosis genetik adalah cara yang paling berkesan, dalam beberapa kes ia dilakukan melalui klinik.

Disyaki untuk diagnosis dibuat melalui gejala klinikal, bagaimanapun, kadang-kadang menjadi rumit. Pada bayi, sukar untuk dikesan.

Antara 6-12 bulan, kelewatan pembangunan dapat dilihat kerana setiap orang mengalami kesulitan dalam ucapan dan pergerakan.

Oleh itu, disyorkan untuk mengekalkan kecurigaan diagnosis pada pesakit yang mempunyai kecacatan intelektual, microcephaly selepas kelahiran, mempunyai sawan atau stereotaip.

Kriteria diagnostik ditakrifkan pada tahun 1995 dan kemas kini telah diterbitkan pada tahun 2006.

Ciri-ciri Sindrom Angelman

Sindrom Angelman pertama kali diterangkan oleh pakar pediatrik Inggeris, Harry Angelman pada tahun 1965, dari pemerhatian beberapa kes kanak-kanak yang mempersembahkan satu siri ciri tersendiri.

Ia telah dijelaskan, pada mulanya, dengan nama Sindrom Boneka Konyol (Happy Puppet Syndrome).

Ciri-ciri ini adalah kekakuan, kekurangan ucapan, tawa yang berlebihan, berjalan kaki spastik, dll. Dan dia menamakan mereka, buat kali pertama, sebagai anak-anak boneka.

Istilah ini terus digunakan sehingga 1982, apabila William dan Jaime Frías mencadangkan keadaan ini digantikan oleh sindrom Angelman..

Ramai kanak-kanak dengan sindrom Angelman berkongsi ciri-ciri fizikal dengan keluarga mereka, jadi, walaupun fenotip fizikal mereka hadir, sindrom ini tidak dianggap mempunyai penampilan tertentu.

Di samping itu, tidak semua ciri fizikal diperlukan untuk diagnosis. Selain itu, biasanya ciri-ciri tingkah laku yang memberi isyarat penggera untuk diagnosis yang disyaki.

Nampaknya ada pengetahuan yang lebih baik tentang sindrom itu, memandangkan usia purata diagnosis Sindrom Angelman telah menurun.

Adalah penting untuk menunjukkan bahawa pada kanak-kanak di bawah satu tahun adalah sukar untuk menentukan diagnosis, memandangkan bahawa fenotip orang-orang ini tidak lengkap.

Di samping itu, ia juga perlu ditekankan bahawa perubahan dalam pergerakan adalah salah satu daripada gejala yang paling berterusan sepanjang evolusi.

Gangguan tidur adalah disebabkan oleh penurunan melatonin. Dan dalam beberapa kes ia juga menyoroti myoclonus.

Etiologi sindrom Angelman

Siasatan menyimpulkan bahawa pada orang dengan sindrom Angelman terdapat kelainan pada kromosom 15, dengan kehilangan segmen kromosom tersebut yang memisahkan dari bahan genetik orang itu.

Penemuan ini ditemui oleh Kumpulan Penyelidik Angelman di Florida.

Gen UBE3A, yang merupakan sebahagian daripada kromosom tersebut, telah dikenalpasti. Dengan cara ini, segala yang menyebabkan Sindrom Angelman berasal dari kegagalan gen kromosom ini 15.

Mana-mana mekanisme membawa kepada gambaran Sindrom Angelman; Walau bagaimanapun, terdapat perbezaan yang berbeza mengikut genotip tersebut.

Terdapat beberapa sebab untuk perubahan kromosom ini, yang paling kerap menjadi perubahan di rantau q11-13 pada kromosom 15 (oleh pusaka ibu).

Yang paling teruk adalah penghapusan kromosom ibu. Walau bagaimanapun, kita juga boleh mengalami ketidak-sesuaian di mana 2 kromosom diwarisi oleh bapa.

Dalam kes ini, orang dengan sindrom Angelman mempunyai perkembangan fizikal yang lebih baik daripada jika ia disebabkan oleh punca ibu dan kurang masalah dalam kedua-dua gerakan dan sawan.

Sebab lain adalah kecacatan pusat pencetakan, apabila kromosom 15 yang diwarisi oleh ibu mempunyai ekspresi genetik, dibatalkan.

Dalam kes ini, orang dengan sindrom Angelman cenderung mempunyai perkembangan yang lebih baik lagi, dengan bahasa yang lebih maju dan kemahiran motor yang lebih baik, baik halus dan kasar.

Akhirnya, mutasi gen pada kromosom 15 ibu juga boleh didapati di asalnya. Dalam kes ini, keterukan adalah sederhana. Ada yang mempunyai kemahiran dan pengetahuan motor yang baik.

Dengan cara ini, bergantung kepada fenotip disebabkan oleh sebab genetik, kita dapat mencari penggredan dalam keparahan sindrom.

Terdapat juga kumpulan terakhir pesakit yang, walaupun menyampaikan simptom sindrom Angelman, tidak mengetahui etiologi.

Semua varian sindrom Angelman dinyatakan melalui ciri-ciri fizikal, perubahan saraf dan profil kognitif dan tingkah laku.

Epidemiologi

Dianggarkan bahawa kejadian sindrom Angelman adalah 1 dalam 15,000 hingga 30,000 kelahiran, walaupun insiden tepat tidak diketahui.

Ia juga memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata dan tiada perbezaan yang berkaitan dengan etnik atau kaum, dengan kelaziman 1 dari 12,000 hingga 20,000 penduduk

Penilaian dan rawatan

Di bahagian-bahagian sebelumnya, kami telah mengulas bahawa diagnosis biasanya dibuat dari klinik pesakit.

Penilaian neuropsikologi mesti dilakukan, menilai pelbagai bidang fungsional orang yang membenarkan menunjukkan profil subjek untuk campur tangan di kawasan yang berbeza.

Refleks, nada motor, perencatan motor, perhatian, ingatan dan pembelajaran, bahasa (pemahaman dan ekspresi), kemahiran motor (baik halus dan kasar), penunjuk motor lain harus dinilai..

Fungsi eksekutif, praxias dan gnosias dan fungsi vestibular juga harus dinilai.

Berhubung dengan rawatan, kita mesti menekankan bahawa tiada ubat untuk Sindrom Angelman. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna bahawa ia tidak dapat dirawat secara individu untuk menawarkan sokongan dan perhatian untuk perkembangan yang baik.

Oleh itu, kita mesti campur tangan melalui pasukan pelbagai disiplin yang termasuk perhatian awal dengan ahli psikologi, pakar fisioterapi, ahli neuropediatrik, ahli terapi pekerjaan dan terapi pertuturan..

Sebagai contoh, dari bidang perubatan, pakar neuropediatrik akan memberi cadangan yang sesuai untuk merawat aspek seperti microcephaly, hypotonia, strabismus atau kejang epilepsi..

Adalah penting bagi ibu bapa untuk mengikuti garis panduan dan melakukan semua pemeriksaan kesihatan yang ditetapkan, sebagai tambahan kepada pemantauan dan merawat epilepsi.

Campur tangan fisioterapi juga penting untuk pembangunan motor dan masalah yang dimiliki orang-orang ini di kawasan ini.

Ia juga penting untuk menjaga kesukaran yang mungkin timbul dalam diet dan juga merawat insomnia (dalam beberapa kes melatonin digunakan).

Selain itu, kadang kala teknik pengubahsuaian tingkah laku digunakan untuk melakukan tugas-tugas otonom tertentu (bergantung pada masing-masing) dan mesti memenuhi keperluan psikologis dan afektif yang menunjukkan (kesedihan, kurang perhatian ...).

Teknik relaksasi juga digunakan untuk masalah hiperaktif dan kurang perhatian, serta rangsangan melalui sentuhan untuk tujuan ini..

Kami juga mengendalikan kawalan kendiri, kemahiran sosial dan aktiviti persepsi jenis multisensori..

Latihan kognitif bekerja, pembangunan kemahiran motor dipromosikan melalui aktiviti, tempat dikondisikan dan bahaya dan keselamatan bekerja.

Di samping itu, mereka harus diberi masa dan bekerja dari tahap kecerdasan mereka untuk mempromosikan pembelajaran melalui sumber pengajaran yang berbeza.

Penekanan harus diberikan pada bahasa, dengan kalimat singkat dan langsung, atau melalui sistem komunikasi tambahan dalam hal-hal di mana perlu.

Gejala-gejala adalah terutamanya dirawat melalui farmakoterapi (dengan ubat-ubatan antiepileptik) dan melalui rawatan ortopedik dalam kes-kes kelembapan.

Perkara yang paling penting adalah diingat bahawa rawatan terbaik adalah diagnosis awal dan campur tangan awal.

Tidak mungkin mereka akan mempunyai kehidupan yang bebas dan autonomi, tetapi perlu bekerja untuk kebebasan yang paling mungkin.

Anda boleh bekerja dengan mereka melalui permainan, kerana mereka belajar dengan baik juga melalui penstrukturan dan pengulangan.

Bagi saudara-mara orang dengan sindrom Angelman adalah sesuai untuk mencari kumpulan sokongan dan persatuan bersama, di mana mereka boleh mendapatkan nasihat, maklumat mengenai rawatan dan terapi yang dikemaskini.

Anda boleh menghubungi keluarga lain dalam situasi yang sama dan menikmati semua sumber yang disediakan dari organisasi ini.

Rujukan

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. dan Pérez Gil, sindrom E. Angelman. Persekutuan Persatuan Orang Kurang Upaya Intelektual.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspek perubatan dan tingkah laku sindrom Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Sindrom Angelman: Diagnosis awal. Riwayat Perubatan, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Sindrom Angelman: diagnosis genetik dan klinikal. Mengkaji kesesuaian kami. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Laman web Association of Angelman Syndrome: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Sindrom Angelman: Diagnosis awal. Am J Med Gen, 56, 237-8.