Sindrom Costello Gejala, Punca, Rawatan



The Sindrom Costello (SC) adalah patologi genetik yang jarang ditakrifkan oleh kehadiran gangguan perkembangan yang berbeza dan pelbagai kecacatan fizikal (Martínez-Glez dan Lapunzina, 2016).

Secara klinikal, ia mempunyai ciri-ciri kelewatan umum pertumbuhan pranatal dan selepas bersalin fizikal, konfigurasi muka atipikal, pembangunan psikomotor ditangguhkan dengan ketara, gangguan jantung, keabnormalan endokrin, pengubahan ectodermal dan kecenderungan rangka dan tinggi untuk pembangunan tumor (Martinez- Glez dan Lapunzina, 2016).

Pesakit boleh mengemukakan pelbagai defisit kognitif dan / atau kecacatan akal berubah-ubah. Walau bagaimanapun, ciri ciri sindrom Costello adalah tahap yang tinggi suka bergaul orang yang menderita (Maldonado Martinez Torres Molina dan Duran Lobaina, 2016).

Di peringkat etiologi, ia menunjukkan corak resesif autosom yang dikaitkan dengan mutasi tertentu dalam gen yang terletak di kromosom 11 (Hernández-Martín dan Torrelo, 2011).

Memandangkan corak dan gejala yang luas yang menentukan kursus klinikal sindrom Costello, diagnosisnya memerlukan pendekatan pelbagai disiplin. Fizikal, neurologi, kardiologi, dan sebagainya adalah asas.

Begitu juga, rawatan akan dirancang secara individu untuk mengawal komplikasi perubatan tertentu. Yang paling biasa ialah ia termasuk rawatan farmakologi, pembedahan dan pemulihan.

Ciri-ciri sindrom Costello

Sindrom Costello adalah penyakit asal genetik kongenital yang menghasilkan corak penglibatan organik secara luas (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Biasanya ia ditakrifkan oleh keabnormalan dalam pertumbuhan fizikal dan perkembangan kognitif, keabnormalan kraniofasial dan kecacatan lain (Genetik Home Rujukan, 2016).

Yang paling biasa cenderung mempengaruhi jantung atau struktur rangka dan otot (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping itu, ia adalah keadaan perubatan yang dicirikan oleh perkembangan sistematik pembentukan tumor (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

penulis yang berbeza, kerana Martinez-Glez dan Lapunzina (2016) menunjukkan bahawa sindrom Costello adalah sebahagian daripada gangguan yang mempunyai kecenderungan genetik dan / atau keturunan kepada kanser dan proses penyakit neoplastic.

Ia mempunyai banyak ciri umum dengan jenis penyakit lain, seperti sindrom Noonan atau sindrom Cardio-Facial (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Semua ini hadir dengan tanda-tanda yang dikongsi bersama, jadi pembentukan diagnosis pembezaan adalah mahal pada peringkat awal kehidupan (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Huraian pertama sindrom ini terletak di antara 1971 dan 1977 (Proud, 2016).

Dalam laporan perubatan awalnya, Costello merujuk kepada beberapa ciri yang paling ciri sindrom ini (Proud, 2016).

Beliau menyifatkan dua pesakit yang kursus klinikal ditakrifkan oleh kehadiran berat badan yang luar biasa tinggi ketika lahir, kehadiran masalah besar untuk makanan, konfigurasi muka kasar, kulit anjal dan hyperpigmented, defisit kognitif dan "lucu" personaliti (Maldonado Martinez Torres Molina dan Duran Lobaina, 2016).

Selanjutnya der Kalustian (1991) menambah ciri-ciri klinikal pesakit diperiksa tambahan (Proud, 2016).

Dalam kajian eksperimen pertama, sindrom Costello dianggap gangguan jarang. Ciri-cirinya pada asasnya berkaitan dengan kelewatan pembangunan fizikal dan intelektual (Maldonado Martínez, Torres Molina dan Duran Lobaina, 2016).

Walau bagaimanapun, ciri-ciri etiologi tertentu telah dikenalpasti pada tahun 2005 (Hernández-Martín dan Torrelo, 2011).

Statistik

Sindrom Costello dikategorikan sebagai penyakit jarang atau jarang. Penyakit jarang ditakrifkan oleh kelaziman mereka yang rendah dalam populasi umum (Hari Penyakit Rare, 2016).

Walaupun angka-angka yang tepat berbeza di antara negara-negara, dianggarkan mereka mempunyai prevalensi lebih rendah 1 kasus per 200,000 orang Hari Penyakit Langka, 2016).

Analisis epidemiologi dan laporan klinikal menunjukkan bahawa tidak terdapat lebih daripada 200 atau 300 kes sindrom Costello di seluruh dunia (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dianggarkan bahawa kelazimannya adalah dari 1 kes bagi setiap 300,000 orang / 1.25 juta orang (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tanda dan Gejala

Seperti yang telah kami katakan, sindrom Costello disifatkan oleh corak luas penglibatan berbilang sistemik.

Kumpulan Kerja mengenai Kanser dalam Sindrom Genetik Polimorfik (2016), menunjukkan beberapa yang paling biasa di kalangan individu terjejas:

Kerentanan pertumbuhan umum

  • Makrosomia Neonatal: pada masa kelahiran, mereka yang terkena cenderung mempunyai berat badan yang lebih tinggi dari yang dijangkakan. Keadaan perubatan ini biasanya mempunyai implikasi penting dalam perkembangan obesiti kanak-kanak atau diabetes.
  • Saiz yang rendah: Ketinggian individu yang terjejas oleh sindrom ini biasanya tidak mencapai min yang diharapkan untuk kumpulan umur dan seks mereka dalam peringkat terakhir pembangunan. Dalam kebanyakan kes, ia adalah hasil daripada diet yang buruk.
  • Masalah makan: proses pemakanan selalunya terjejas dengan ketara kerana kesukaran yang ditandakan dalam menghisap dan menelan.
  • Umur tulang terhenti: struktur tulang berkembang selari dengan seluruh tubuh. Terdapat beberapa tonggak yang boleh dikaitkan dengan usia biologi individu. Dalam sindrom Costello, tulang yang tidak matang dikenal pasti, kurang maju untuk umur orang yang terjejas.

Perubahan neurologi

  • Malformasi Chiari: kecacatan pada bidang cerebellum dan batang otak boleh menyebabkan anjakan struktur lain, tekanan mekanikal, penyumbatan aliran darah, dan sebagainya..
  • Disrtria: Anomali maxillary dan kerosakan neurologi boleh menyebabkan perubahan dalam pengeluaran dan artikulasi bunyi ucapan.
  • Polyhydromnios: Apabila embrio sewaktu hamil ditelan cecair amnion yang melindungi dari persekitaran luaran, boleh menderita gangguan gastrousus, anencephaly, distrofi miotic, achondroplasia atau Beckwith.
  • Hydrocephalus: Pengumpulan cecair serebrospinal yang tidak normal dan patologi boleh dikenalpasti di beberapa kawasan otak. Keadaan perubatan ini boleh menyebabkan pelebaran atau penghancuran struktur saraf yang berbeza. Gejala biasanya berbeza-beza, walaupun yang paling umum berkaitan dengan kekeliruan, mengantuk, sakit kepala, penglihatan kabur, sawan, dll..
  • Kejang: episod agitasi motor, kekejangan otot, kehilangan kesedaran atau sensasi yang tidak normal kerana aktiviti neuron yang tidak teratur mungkin berlaku.
  • Kecacatan intelektual: kehadiran perubahan kognitif dan tahap intelektual yang berubah-ubah adalah perkara biasa di kalangan mereka yang terlibat.

Gangguan kraniofacial

  • Macrocephaly: struktur umum kepala biasanya memberikan saiz besar yang luar biasa. Perimeter tengkorak biasanya melebihi nilai-nilai purata yang diharapkan untuk usia dan jantina orang yang terkena.
  • Tosca Facies: ciri-ciri muka biasanya sangat menonjol. Struktur yang membentuk muka biasanya lebih besar daripada biasa. Di samping itu, mereka disertakan dengan pelbagai kecacatan.
  • Jambatan hidung tertekan: garis tengah hidung biasanya dibentangkan dengan konfigurasi rata dan tenggelam.
  • Narasabah Anteverted: Hidung hidung menyampaikan kedudukan yang diubah. Mereka ditempatkan ke arah pesawat hadapan.
  • Hidung pendek: struktur keseluruhan hidung biasanya kecil, menunjukkan sedikit perkembangan ke arah depan.
  • Kening tebal: kening memperoleh konfigurasi kasar, membentangkan struktur yang luas dan penduduk.
  • Ptosis: mata dan soket mata boleh terletak pada jarak yang lebih tinggi dari yang dijangkakan. Pada tahap visual, kita melihat mata yang sangat terpisah.
  • Nystagmus: mata boleh menyentuh gerakan tanpa gangguan, berulang, tidak bergerak dan asinkron.
  • Lipatan epicantik: Lipat atau kulit berlebihan boleh muncul di terminal kelopak mata atas.
  • Strabismus: mata mata boleh ditunjukkan menyimpang dari pesawat atau garis penglihatan. Yang paling biasa adalah untuk memerhatikan mata di dalam atau di luar garis tengah muka.
  • Mulut panjang: kedua-dua mulut dan bibir biasanya mempunyai saiz yang besar. Mereka menunjukkan struktur yang lebih luas daripada biasa.
  • Hiperplasia gingival: gusi menunjukkan bengkak atau saiz yang lebih besar daripada biasa. Ia boleh menjejaskan keseluruhan struktur lisan atau kawasan tertentu dari gusi.
  • Kesalahan pergigian yang buruk: Disebabkan oleh kecacatan craniofacial, gigi biasanya misaligned dan tidak tersusun. Mereka biasanya membuat makan sukar.
  • Palung Ogival: lelangit atau bumbung mulut terdengar sangat sempit. Patologi ini menghalang perkembangan dan penempatan pertumbuhan lidah dan gigi.
  • Telinga implantasi yang rendah: telinga biasanya diletakkan di kedudukan yang lebih rendah daripada biasa.
  • Paviliun fon kepala yang besar: struktur telinga global perlu berkembang maju yang menunjukkan saiz yang diperbesar.
  • Dysphony: Mungkin banyak yang terjejas mempunyai suara serak atau sangat serius. Dalam banyak kes, ia disebabkan oleh anomali dalam tali vokal.

Manifestasi Musculoskeletal

  • Leher pendek: struktur leher tidak berkembang secara normal. Membentangkan jarak berkurang antara batang dan kepala.
  • Hipotonia otot: kehadiran nada otot yang berkurang menghasilkan kemusnahan yang ketara di bahagian kaki dan otot yang lain.
  • Falang distal luas: struktur tulang jari dan jari kaki biasanya lebar. Di samping itu, hiper ketuat dalam jari boleh diperhatikan.
  • Scoliosis: struktur tulang tulang belakang mungkin menunjukkan kelengkungan yang tidak normal atau sisihan.
  • Memendekkan tendon Achilles: tendon yang terletak di bahagian belakang buku lali menunjukkan masalah sakit dan masalah mobiliti yang tidak mencukupi.

Perubahan epitel

  • Kuku hipoplastik: kuku tangan dan kaki tidak dapat dibentuk. Struktur yang sangat nipis dan tekstur yang tidak normal biasanya muncul.
  • Kulit yang keruh: kehadiran bintik pada kulit adalah satu lagi ciri utama sindrom ini. Ini biasanya mempunyai warna gelap yang mudah dikenal pasti.
  • Berkembar kulit pada tangan dan kaki: kelebihan kulit dapat diperhatikan di berbagai kawasan badan, terutama di tangan dan kaki.
  • Papillomas: Ia mungkin untuk mengenal pasti pembentukan tumor jinak di kawasan berhampiran mulut. Mereka biasanya kecil dan tanpa gejala.
  • Rambut keriting: rambut biasanya menunjukkan pengedaran yang tidak normal atau jarang di sesetengah kawasan. Yang paling biasa adalah bahawa mereka yang terkena mempunyai rambut kerinting.

Keabnormalan jantung

  • Dysrhythmia: adalah mungkin untuk mengenal pasti perubahan penting dalam irama jantung.
  • Kecacatan jantung kongenital: kehadiran variable stenosis aorta, interauricular atau komunikasi interventricular, antara lain.
  • Kardiomiopati hipertropik: penebalan jantung myocardium diperhatikan yang menghasilkan perubahan peredaran dan pengepakan darah.

Pembentukan tumor

Ciri lain kardinal sindrom Costello adalah kemunculan tumor, proses jinak dan malignan.

Antara tumor yang paling biasa dalam penyakit ini ialah neuroblastoma, radbomyosarcoma dan karsinoma pundi kencing..

Punca

Penyebab sindrom Costello adalah genetik dan dikaitkan dengan mutasi khusus pada kromosom 11, di lokasi 12p15.5 (Hernández-Martín dan Torrelo, 2011).

Kehadiran faktor keturunan atau mutasi de novo dalam gen HRAS bertanggungjawab untuk ciri klinikal penyakit ini (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Gen HARAS bertanggungjawab untuk menghasilkan arahan biokimia yang berlainan bagi pengeluaran protein yang dipanggil H-RAS, dengan peranan penting dalam pertumbuhan sel dan pembahagian (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Costello melibatkan penilaian perubatan multidisiplin yang luas:

  • Sejarah perubatan.
  • Pemeriksaan fizikal.
  • Pemeriksaan neurologi.
  • Pemeriksaan kardiologi.

Secara amnya, kerja yang diselaraskan oleh pelbagai pakar dan ujian makmal perlu: tomografi berkomputer, resonans magnetik, sinaran konvensional, biopsi kulit, ultrasound jantung, dan lain-lain..

Di samping itu, kajian genetik adalah penting untuk mengesan mutasi tertentu dan corak heritability.

Rawatan

Rawatan sindrom Costello diarahkan untuk mengawal gejala dan komplikasi perubatan tertentu yang berkaitan dengan setiap kawasan.

Seperti pada diagnosis, campur tangan perubatan memerlukan penyertaan pelbagai pakar: pakar kardiologi, ortopedik, ahli dermatologi, pakar mata, ahli terapi pertuturan, ahli diet, pakar neuropsikologi, dan sebagainya..

Tiada protokol terapeutik yang direka khusus untuk sindrom ini. Semua campur tangan berbeza-beza di kalangan mereka yang terlibat.

Selain rawatan fizikal, farmakologi dan pembedahan, orang yang menderita sindrom Costello boleh mendapat banyak manfaat daripada program pendidikan khas, terapi psikologi, rangsangan awal, terapi pekerjaan dan pemulihan neuropsikologi..

Rujukan

  1. Hernández-Martín, A., & Torrelo, A. (2011). Rasopati: gangguan perkembangan dengan kecenderungan kepada kanser dan manifestasi kulit. Actas Dermosifiliogr. Diperolehi daripada Actas Dermosifiliogr.
  2. Maldonado Martínez, Y., TorresMolina, A., & Duran Lobaina, D. (2016). Sindrom Costello. Pembentangan kes. Medisur.
  3. Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). Sindrom Costello. Kumpulan Kerja mengenai Kanser dan Sindrom Genetik Polimorfik.
  4. NIH. (2016). Sindrom Costello. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  5. NORD (2016). Sindrom Costello. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
  6. Bangga, V. (2016). Panduan Sindrom Diastolik Costello. Kumpulan Sokongan Antarabangsa Sindrom Costello.