Sindrom Crouzon Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Crouzon ia adalah kecacatan craniofacial yang disebabkan oleh penutupan yang tidak normal atau perkembangan jahitan tengkorak dan, sebagai akibatnya, menghasilkan pelbagai anomali di muka dan tengkorak (Shneider et al., 2011).

Ia adalah patologi asal usulan kongenital yang dikaitkan dengan kehadiran mutasi separa atau lengkap gen FGFR2, yang berkaitan dengan faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR) (Seattle Children's Hospital, 2016).

Klinikal, sindrom Crouzon mempunyai ciri-ciri bengkak atau membonjol di bahagian depan tengkorak, memendekkan jumlah keseluruhan kepala, hypoplasia dgn rahang atau perkembangan normal soket mata, antara lain (Hospital Boston Kanak-Kanak, 2016).

Bagi diagnosis, tanda-tanda klinikal biasanya tidak kelihatan pada masa kelahiran. Secara umum, ciri-ciri fizikal cenderung untuk menunjukkan diri mereka pada usia dua tahun. Oleh itu, diagnosis disahkan berdasarkan peperiksaan fizikal terperinci dan kajian genetik (Orphanet, 2013).

Walaupun tiada penyembuhan untuk sindrom Crouzon, terdapat pelbagai pendekatan terapi yang dapat meningkatkan komplikasi perubatan yang diperolehi dari patologi ini..

Dalam semua kes, rawatan pilihan adalah berdasarkan kepada kerja-kerja pasukan pelbagai disiplin: pergigian, bedah saraf, oftalmologi, traumatologi, fisioterapi, terapi pertuturan, neuropsikologi, dan sebagainya. (Persatuan Kecacatan dan Keabnormalan Dentofacial, 2012).

Ciri-ciri sindrom Crouzon

Khususnya, patologi ini dijelaskan pada tahun 1912 oleh ahli bedah asal Perancis, Octavie Crouzon (Beltrán, Rosas dan Jorges, X).

Sudah dalam kes-kes klinikal pertama dijelaskan dalam kesusasteraan perubatan dan eksperimen, adalah mungkin untuk mencari persatuan yang jelas tanda-tanda craniofacial dengan pembentukan jahitan tengkorak yang tidak normal (Beltrán, Rosas dan Jorges, X).

Penyataan terkini patologi ini, menentukannya sebagai gangguan genetik yang disebabkan oleh craniosynostosis atau penutupan tulang awal yang membentuk tengkorak (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Konfigurasi tengkorak semasa peringkat bayi atau perkembangan, mempunyai struktur bujur, lebih luas di kawasan posterior. Oleh itu, kepingan tulang (berhubung dgn hujung, temporal, parietal dan frontal) sering ditubuhkan pada bulan kelima kehamilan dan dibentangkan bersama-sama dengan satu tisu perantara atau berserabut, jahitan tengkorak (Villareal Reyna, 2016).

Oleh itu, jahitan kranial membolehkan pertumbuhan kepala dan jumlah otak, berkat fleksibilitasnya. Di samping itu, penutupannya mula berkembang secara progresif antara 9 dan 24 bulan (Villareal Reyna, 2016).

Apabila perubahan proses ini berlaku, seperti craniostenosis, penutupan awal struktur ini berserabut (Villareal Reyna, 2016).

Dengan cara ini, acara ini menghalang struktur tengkorak, wajah dan otak daripada membentuk normal. Akibatnya, orang yang terjejas akan membangunkan pelbagai kecacatan yang menjejaskan mata, kedudukan rahang, bentuk hidung, gigi, atau pembentukan bibir dan lelangit (Genetik Home Rujukan, 2016).

Walaupun kebanyakan individu dengan sindrom Crouzon menunjukkan kekurangan yang normal atau dijangka untuk kumpulan umur mereka, perkembangan otak yang biasa boleh diperlahankan dan, akibatnya, pelbagai masalah pembelajaran mungkin muncul, bersama-sama dengan anomali Gigi dan gigi maxillary akan melambatkan pemerolehan bahasa dengan ketara (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Selain istilah yang paling biasa digunakan, sindrom Crouzon, keadaan ini boleh juga berlaku dengan lain-lain jenis nama-nama yang dirujuk: Jenis craniosynostosis Crouzon, dysostosis kraniofasial atau Crouzon dysostosis kraniofasial (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa 2007).

Statistik

Kekerapan sindrom Crouzon telah dianggarkan sekitar 16 kes per juta bayi baru lahir di seluruh dunia (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Lebih khusus lagi, Hospital Seattle Chindre (2016) menyatakan bahawa sindrom Crouzon adalah patologi yang boleh berlaku di 1.6% daripada 100,000 orang.

Di samping itu, ia adalah salah satu daripada patologi yang berasal dari craniosinotosis yang lebih kerap. Kira-kira 4.5% orang yang menderita craniosynthesis hadir menderita Sindrom Crouzon (Seattle Children's Hospital, 2016).

Sebaliknya, mengenai kelaziman berdasarkan perbezaan seks, tiada data statistik yang didapati menunjukkan peningkatan ketara dalam bilangan kes di mana-mana. Di samping itu, kejadian sindrom Crouzon tidak dikaitkan dengan kawasan geografi tertentu atau kumpulan etnik tertentu.

Gejala dan gejala

Ciri-ciri klinikal dan komplikasi perubatan khas sindrom Crouzon boleh berubah secara signifikan di kalangan individu yang terjejas. Walau bagaimanapun, penemuan kardinal dalam semua adalah kehadiran craniosynostosis.

Craniosynostosis

Penulis seperti Sanahuja et al., (2012), mentakrifkan craniosynostosis sebagai peristiwa patologi yang mengakibatkan gabungan awal satu atau beberapa jahitan tengkorak..

Dengan cara ini, perkembangan tengkorak itu cacat, berkembang dengan arah yang selari dengan kawasan-kawasan yang terjejas, iaitu, pertumbuhan perlahan dalam jahitan yang bersatu dan terus meningkat secara progresif dalam yang terbuka (Sanahuja et al, 2012).

Dalam sindrom Crouzon, penutupan plat tulang tengkorak berlaku pada umur 2 atau 3 tahun sebelum kelahiran, bagaimanapun, dalam keadaan lain, ia mungkin terbukti pada masa kelahiran (Seattle Children's Hospital, 2016).

Di samping itu, tahap penglibatan boleh berubah-ubah, bergantung kepada kawasan atau jajaran yang terjejas oleh gabungan.

Dalam kes-kes yang teruk, ia adalah mungkin untuk memerhatikan gabungan jahitan keping tulang yang membentuk hadapan dan bahagian atas tengkorak, iaitu, jahitan korona dan sagittal, dalam satu tangan, dan jahitan parietal lain. Di samping itu, dalam keadaan lain, ia juga mungkin untuk mengesan jahitan struktur tulang belakang posterior (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Oleh itu, craniosynostosis adalah peristiwa etiologis yang menimbulkan gejala lain dan komplikasi perubatan yang tipikal dari sindrom Crouzon (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Malformasi kranial

Gabungan jahitan tengkorak boleh menimbulkan corak anomali dan kecacatan kranial yang luas, antara yang paling biasa adalah:

- Brachycephaly: adalah mungkin untuk melihat perubahan struktur kepala, menunjukkan panjang yang berkurangan, peningkatan lebar dan perut kawasan posterior dan occipital.

- Scaphocephaly: Dalam kes lain, kita akan memerhatikan kepala dengan bentuk yang panjang dan sempit. Kawasan yang paling maju berkembang ke hadapan dan ke atas, sementara di kawasan occipital adalah mungkin untuk memerhatikan bentuk yang beralun atau berbuih.

- Trigonocephaly: dalam kes ini, kepala menunjukkan kecacatan dalam bentuk segitiga, dengan bulge ketara dahi dan kedudukan dekat kedua-dua mata.

- Skull atau semanggi atau jenis Craneosinotosis Keeblattschadel: perubahan ini merupakan sindrom tertentu, di mana kepala memperoleh bentuk semanggi. Khususnya, keutamaan dua hala kawasan temporal dan bahagian atas kepala dapat diperhatikan.

Gangguan otot

Kawasan oftalmologi adalah salah satu yang paling terjejas dalam sindrom Crouzon, beberapa patologi paling umum termasuk:

- Proptosis: struktur tulang soket mata, mereka berkembang dengan kedalaman yang sedikit dan, akibatnya, bola mata menunjukkan posisi yang lebih maju, iaitu, mereka kelihatan menonjol dari rongga ini.

- Keratitis pendedahan: kedudukan yang tidak normal dari bola mata mengakibatkan pendedahan yang lebih besar terhadap struktur mereka, oleh itu, perkembangan keradangan yang ketara dari struktur-struktur ocular yang terletak di kawasan utama adalah kerap..

- Konjunktivitis: Seperti dalam kes sebelumnya, pendedahan struktur ocular boleh menyebabkan perkembangan jangkitan, seperti konjungtivitis, yang menyebabkan keradangan tisu penghubung.

- Hypertelorism okular: dalam sesetengah individu, adalah mungkin untuk melihat peningkatan yang ketara dalam jarak antara kedua-dua mata.

- Mengalihkan strabismus atau exotropia: dalam kes ini, adalah mungkin untuk memerhatikan ketiadaan simetri atau parallelism antara kedua-dua mata, iaitu, apabila satu atau kedua-dua mata dialihkan ke arah kawasan sisi.

- Atrofi optikPerkembangan degenerasi terminal saraf yang progresif yang bertanggungjawab untuk menghantar maklumat visual dari kawasan mata ke otak juga boleh berlaku.

- Nystagmus: sesetengah individu terus-menerus hadir gerakan sukarela mata, dengan persembahan arritmic dan cepat.

- Air terjun: dalam kes ini, kanta mata menjadi legap dan, oleh itu, menghalang perjalanan cahaya ke arah terina, untuk pemprosesannya. Individu yang terjejas akan mengalami kemerosotan besar keupayaan visual mereka.

- Coloboma iris: mungkin terdapat ketidakhadiran sebahagian atau keseluruhan iris, iaitu kawasan warna mata.

- Kerosakan visual: bahagian yang baik dari orang terjejas menunjukkan kemerosotan besar keupayaan visual, dalam banyak kes, ini boleh terjadi dalam bentuk buta dengan keparahan yang berubah-ubah.

Malformations muka

- Bengkak depan: Salah satu ciri yang paling ciri sindrom Crouzon ialah kehadiran dahi yang menonjol atau menonjol. Struktur tulang frontal cenderung berkembang ke luar biasa.

- Kecacatan hidung: dalam sesetengah kes, adalah mungkin untuk memerhatikan hidung dalam bentuk "parrot parrot", iaitu, dengan ujung hidung jatuh atau turun.

- Hypoplasia bahagian tengah pertengahan: dalam kes ini, terdapat perkembangan yang sebahagian atau lebih perlahan di bahagian tengah muka.

Mulut dan Malformasi Maxillary

- Hipoplasia Maxillary: dalam sebahagian besar individu, mereka akan membentangkan rahang atas kecil atau terbalik.

- Prognathism Mandibular: Patologi ini dicirikan oleh keunggulan atau kecenderungan untuk meninggalkan rahang bawah, iaitu, ia diletakkan dalam kedudukan yang lebih maju daripada yang lebih tinggi..

- Palatal cleft: Dalam sesetengah kes, adalah mungkin untuk melihat penutupan bumbung langit-langit tidak lengkap, walaupun struktur labial.

- Penyelidikan gigi pergigian: misalignment gigi atau perubahan kedudukan gigitan, merupakan salah satu penemuan maxillary dan buccal yang paling kerap..

Perubahan neurologi dan neuropsikologi

Malformasi kranial boleh menghalang perkembangan otak struktur otak yang normal dan eksponen dan, dengan itu, menimbulkan kehadiran berubah-ubah pelbagai anomali seperti:

- Sakit kepala dan sakit kepala yang berulang.

- Episod konvulut.

- Kemerosotan mental.

- Hydrocephalus progresif.

- Meningkatkan tekanan intrakranial.

Punca

Asal genetik sindrom Crouzon dikaitkan dengan mutasi tertentu gen FGFR2 (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Khususnya, gen ini mempunyai fungsi penting dalam menyediakan arahan yang diperlukan untuk menghasilkan faktor pertumbuhan fibroblast untuk dibangunkan.

Antara lain, mereka bertanggungjawab untuk memberi isyarat kepada sel belum matang penukaran atau pembezaan mereka ke dalam sel tulang, semasa peringkat perkembangan embrio (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam kes sindrom Crouzon, pakar mencadangkan peningkatan atau harga yg terlalu tinggi daripada isyarat oleh protein FGFR2 dan akibatnya, tulang tengkorak telah bersatu pramatang (Genetik Home Rujukan, 2016).

Walaupun mutasi utama telah dikenal pasti dalam gen FGFR2 yang terletak pada kromosom 10, beberapa laporan klinikal telah mengaitkan kursus klinikal penyakit ini kepada mutasi FGFR3 gen pada kromosom 4 (The Craniofacial Association, 2016).

Diagnosis

Seperti yang telah kami katakan, orang yang paling terjejas mula membangunkan sifat fizikal yang jelas semasa peringkat kanak-kanak, biasanya bermula pada usia 2 tahun. Terdapat beberapa kes di mana tanda dan gejala yang paling ciri dapat dilihat secara langsung semasa kelahiran (Seattle Children's Hospital, 2016).

Secara amnya, langkah awal sindrom Crouzons pada asasnya berdasarkan pengenalan ciri-ciri klinikal kranio-wajah. Di samping itu, untuk mengesahkan ciri-ciri tertentu atau keabnormalan tulang, pelbagai ujian makmal boleh digunakan: radiografi tradisional, tomografi bersama paksi berkomputer, biopsi kulit, dan sebagainya. (Seattle Children's Hospital, 2016).

Di samping itu, kajian genetik adalah penting untuk menentukan kehadiran mutasi genetik dan mengenalpasti corak keturunan yang mungkin (Seattle Children's Hospital, 2016).

Rawatan

Pada masa ini, kajian eksperimen gagal mengenalpasti jenis terapi yang melancarkan gabungan tengkorak. Oleh itu, intervensi pada dasarnya berorientasikan kepada pengurusan dan kawalan simtomatik.

Pasukan yang mengendalikan rawatan penyakit ini, biasanya terdiri daripada pakar-pakar dari kawasan yang berbeza: pembedahan, pediatrik, fisioterapi, terapi pertuturan, psikologi, neuropsychology, dan lain-lain.

Terima kasih kepada kemajuan semasa dalam prosedur dan alat pembedahan, banyak kecacatan craniofacial dapat dibetulkan dengan peratusan yang tinggi kejayaan.

Rujukan

1. AAMADE. (2012). Sindrom Crouzon. Diperolehi daripada Persatuan Kecacatan Dentofacial dan Keabnormalan.
2. Aguado, A., Lobo-Rodríguez, B., Blanco-Menéndez, R., Álvarez-Carriles, J., & Vera de la Puente, E. (1999). Implikasi neuropsikologi terhadap sindrom ini
   de Crouzon: studi kasus ... Rev Neurol, 1040-1044.
3. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Sindrom Crouzon. Majalah neurologi.
4. Hospital Kanak-kanak Boston. (2016). Sindrom Crouzon pada Kanak-kanak. Diperolehi daripada Hospital Kanak-kanak Boston.
5. Persatuan craniofacial kanak-kanak. (2016). Panduan untuk penglibatan sindrom Crouzon. Persatuan craniofacial kanak-kanak.
6. NIH. (2016). Sindrom Crouzon. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
7. NORD (2016). Sindrom Crouzon. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
8. Orphanet. (2013). Penyakit Crouzon. Diambil dari Orphanet.
9. Hospital Kanak-Kanak Seattle. (2016). Gejala Sindrom Crouzon. Diperolehi daripada Hospital Kanak-kanak Seattle.
10. Sheneider, E., Gomez Ocampo, E., Gomez Rios Ocampo, D., Jorge Vazquez, D., Brites Samaniego, M., & Carbajal, E. (2011). Sindrom Crouzon.
    Radiografi diagnosis dan rawatan ortognathik kes klinikal ... Rev ADM, 188-191.
11. Vidal Sanahuja, R., Gean Molins, E., Carre Sanchez, C., Quilis Esquerra, J., Garcia Fructuosus, G., & Costa Clara, J. (2012). Sindrom Crouzon: kira-kira 2 kes. Entiti craniostatic Allelic gen FGFR. Sebuah Pedratr (Bar), 272-278.