Sindrom MELAS Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom MELAS adalah sejenis penyakit mitokondria adalah keturunan dicirikan dengan menyebabkan gangguan neurologi (Espinza-Lopez, Vargas-rod, Diaz-Alba, Morales-Briceño, Ramirez-Jimenez, Fernandez-Valverde, Kazakova, 2012).

Patologi ini secara asasnya ditakrifkan oleh pembentangan ensefalopati mitokondria, asidosis laktik dan episod seperti stroke (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Secara klinikal, tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Melas biasanya jelas sebelum umur 40 tahun dan yang berkaitan dengan keadaan sawan, kesedaran terjejas atau strok, antara lain (Padin, Zirulnik, Abraham Rojas Salazar , 2015).

Patologi ini menunjukkan asal etiologi genetik yang berkaitan dengan mutasi tertentu dalam DNA mitokondria dan anomali dalam rantai enzim (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

syak wasangka klinikal, Melas diagnosis biasanya termasuk pelbagai ujian makmal seperti electroencephalography (EEG), tengkorak tomografi berkomputer (CT), resonans magnetik nuklear (NMR) dan kajian genetik Muñoz-Guillen, León- Lopez, Ferrer-Higueras, Vargas-Vaserot dan Dueñas-Jurado, 2009).

Tiada ubat untuk sindrom MELAS. Pendekatan terapeutik memberi tumpuan kepada kawalan simptomatik dan penjagaan paliatif (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Memandangkan kronik dan degeneratif Melas penyakit, prognosis perubatan dikaitkan dengan komplikasi utama (gangguan pernafasan, buah pinggang, metabolik dan neurologi) (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Ciri-ciri sindrom MELAS

Sindrom MELAS adalah penyakit jarang yang biasanya bermula pada masa kanak-kanak atau remaja, biasanya antara umur 2 hingga 15 tahun. Ia terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf dan struktur otot organisme (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Beberapa ciri-ciri klinikal termasuk episod sawan, sakit kepala yang berulang-ulang, muntah-muntah, hilang selera makan, episod strok itu, kesedaran terjejas, penglihatan yang tidak normal dan pendengaran dan motor lain dan keabnormalan kognitif (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016 ).

Sindrom ini berhutang namanya kepada ciri-ciri klinikal kardinal yang menentukannya: Ensefalomyopathy mitokondria (ensefalompiopati mitokondria) ME; Asidosis laktik (asidosis laktik) LA; episod stroke-like (episod seperti sStroke) S (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Sindrom MELAS biasanya dikategorikan sebagai penyakit mitokondria atau encephalomyopathy mitokondria.

The penyakit mitokondria Mereka adalah kumpulan yang besar daripada penyakit yang dicirikan oleh kehadiran gangguan neurologi keturunan disebabkan oleh mutasi tertentu dalam DNA nuklear atau mitokondria (Espinza-Lopez, Vargas-rod, Diaz-Alba, Morales-Briceño, Ramirez-Jimenez, Fernandez-Valverde , Kazákova, 2012).

Mitokondria adalah sejenis organelle selular yang terletak di sitoplasma (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni dan Andreu, 2016).

Mitokondria adalah asas untuk metabolisme sel-sel organisma kita yang energik. Ia bertanggungjawab untuk mendapatkan tenaga dari proses oksidatif untuk menghasilkan ATP (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Di samping itu, komponen ini membawakan endowmen genetiknya sendiri, DNA mitokondria (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni dan Andreu, 2016).

Proses pengeluaran tenaga datang untuk melibatkan pelbagai mekanisme biokimia, yang tidak normal biasa dalam penyakit mitokondria mengubah peringkat akhir mekanisme oksidatif (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni dan Andreu, 2016).

Ini adalah rantaian pernafasan mitokondria yang mengakibatkan penurunan ketara dalam pengeluaran tenaga dalam bentuk ATP (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni dan Andreu, 2016).

Oleh kerana itu, penyakit mitokondria boleh membentangkan dengan anomali penting Multisystem, termasuk gangguan neurologi dan serebrovaskular (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008) termasuk.

Yang paling biasa ialah sindrom MERRF, sindrom Kearns-Sayre dan sindrom MELAS (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Sindrom MELAS pada mulanya diterangkan oleh Shapiro dan kumpulan kerjanya pada tahun 1975 (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Walau bagaimanapun, ia adalah Pavlakis (1984) yang menggunakan nama MELAS sebagai akronim untuk manifestasi yang paling khas (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Dalam laporan klinikal, Pavlakis disebut kursus klinikal ciri-ciri gabungan sawan, kemerosotan bahasa progresif, laktik dan otot koyak gentian merah (Espinza-Lopez, Vargas-Cañas, Diaz-Alba, Morales-Briceño asidosis , Ramírez-Jiménez, Fernández-Valverde, Kazákova, 2012).

Adakah Pavlakis dan Hirado yang menubuhkan kriteria klinikal sindrom Melas: sawan, demensia, asidosis laktik, serat kasar-merah dan episod strok seperti sebelum 40 tahun (Espinza-Lopez, Vargas-Cañas, Diaz-Alba, Morales-Briceño, Ramírez-Jiménez, Fernández-Valverde, Kazákova, 2012).

Penyampaian sindrom ini berubah secara meluas dan kursus klinikalnya biasanya terbukti sebelum dekad keempat kehidupan (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

Prognosis perubatan biasanya miskin, kemajuan yang berlaku dengan komplikasi perubatan penting sehingga kematian (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

Adakah patologi kerap?

Sindrom MELAS adalah penyakit jarang berlaku dalam populasi umum (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Walaupun kelaziman spesifiknya tidak diketahui dengan tepat, ia adalah salah satu gangguan yang paling biasa yang diklasifikasikan dalam penyakit mitokondria (Genetic Homes Referece, 2016).

Di seluruh dunia, penyakit mitokondria mempunyai kelebihan 1 kes setiap 4,000 orang di seluruh dunia (Genetik Home Referece, 2016).

Dalam kes Amerika Syarikat, tidak ada angka mengenai kejadian sindrom MELAS. Walau bagaimanapun, di peringkat klinikal telah diperhatikan bahawa patologi ini lebih kerap berlaku di kalangan orang asal Afrika-Amerika (Scaglia, 2014).

Di Sepanyol, analisis epidemiologi menunjukkan yang luasnya 5.7 kes bagi setiap 100,000 individu lebih 14 tahun (Acebrón Sánchez-Herrera, Anciones Marton, bakso-Chindurza Barroeta, Rubio Guirao Perez Torre Vives Luengo, Corral Corral, Alonso Canovas dan Ortiz Rodríguez, 2016).

Mengenai ciri sosiodemografi, di peringkat antarabangsa, tiada kecenderungan telah dikenalpasti oleh mana-mana jantina, kumpulan etnik / kaum atau asal geografi tertentu (Scaglia, 2014)..

Ciri-ciri klinikal yang paling biasa terhadap sindrom MELAS

sindrom Melas ditakrifkan oleh kehadiran penemuan klinikal tiga kardinal: encephalopathy mitokondria, asidosis laktik dan episod strok seperti (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Ensefalopati mitokondria

Encephalopathy adalah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada mereka yang biasanya gangguan atau penyakit yang kursus klinikal heterogen berasal keabnormalan struktur dan fungsi sistem saraf pusat (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2010).  

Pada tahap neurologi, sindrom MELAS dicirikan oleh penyampaian kejang berulang.

Seperti yang kita ketahui, sawan mereka ditakrifkan dengan perkembangan episod sementara dari pergolakan motor yang berlebihan, kehadiran pergerakan otot yang spasmodik dan sukarela, persepsi sensasi yang tidak normal atau kesedaran yang diubah.

Krisis boleh mengemukakan kursus pembezaan, menjadi tumpuan atau umum:

• Krisis fokus: corak aktiviti elektrik neuron yang tidak teratur dan pelepasan epileptik biasanya terhad kepada kawasan asal jika ia menyiratkan penghantaran ke struktur serebrum yang lain.
• Krisis umum: corak aktiviti elektrik neuron yang tidak teratur dan pelepasan epileptik biasanya berkembang dari tempat asal ke kawasan otak yang lain.

Keterukan klinikal sawan terletak pada keupayaan berpotensi untuk merosakkan struktur saraf secara kekal, mengakibatkan sekuel kognitif dan psikomotor.

Asidosis laktik

Oleh sebab anomali mekanisme oksidatif yang terlibat dalam pengeluaran tenaga dalam organisma, sindrom MELAS biasanya membayangkan pengumpulan asma laktik yang tidak normal dan patologi..

asid laktik adalah bahan biokimia yang terhasil daripada penguraian karbohidrat apabila kita menggunakan sebagai satu bentuk tenaga di hadapan tahap rendah oksigen (kegagalan pernafasan, latihan fizikal, dan lain-lain) (National Institutes of Health, 2016).

Bahan ini biasanya dijana terutamanya dalam sel darah merah dan sel-sel otot (National Institutes of Health, 2016).

Di bawah keadaan biasa, asid laktik dikeluarkan daripada badan melalui hati. Walau bagaimanapun, kehadiran tahap yang luar biasa menyebabkan perkembangan sindrom asidosis (Soler Morejón, 2000).

Asidosis biasanya menjana anomali perubatan yang sangat penting, dapat mencapai kematian orang yang terkena (Soler Morejón, 2000).

Beberapa gejala ciri keadaan ini termasuk loya, muntah-muntah, cirit-birit, lesu, sakit gastrik, pengubahan teruk di tahap kesedaran, keabnormalan pernafasan, tekanan darah rendah, dehidrasi, termasuk kejutan perubatan (Soler Morejon, 2000).

Stroke-Like

The Stroke-Like episod dicirikan dengan menjadi serupa dengan penderitaan strok atau angin ahmar (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Peristiwa-peristiwa ini dicirikan oleh kehadiran perubahan saraf fokal, penampilan spontan dan tempoh yang terhad (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Mereka cenderung untuk menjejaskan tempat-tempat tertentu, menyebabkan gangguan visual. Walau bagaimanapun, juga anomali linguistik, sensitif atau motor yang kerap (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Pengenalan pelbagai proses multi-infarction di kawasan otak yang berbeza membawa kepada kemerosotan kemerosotan kognitif yang progresif, cenderung kepada demensia (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Tanda dan Gejala

Kehadiran ciri klinikal yang diterangkan di atas membawa kepada perkembangan pelbagai tanda dan gejala menengah.

Walaupun kursus klinikal di Melas boleh menjadi sangat heterogen, ia adalah perkara biasa untuk mematuhi mana-mana ciri-ciri berikut (Padin, Zirulnik, Abraham Rojas Salazar, 2015):

• Kelewatan perkembangan umum (kedudukan pendek, kesukaran pembelajaran, defisit perhatian).
• Sakit kepala migrain yang berulang.
• Mual, muntah, anoreksia.
• Kemerosotan kognitif yang perlahan dan progresif, mengakibatkan demensia.
• Kelainan otot dan motor: hipotonia dan kelemahan otot, intoleransi senaman, keletihan berulang, hemiplegia, dan lain-lain..
• Keabnormalan opthalmologi: atrofi optik, ophthalmoplegia, retinitis pigmentosa atau kehilangan ketajaman ketara.
• Perubahan sensorineural lain: pekak sensorineural, ketidaktentuan perubahan suhu.
• Perubahan hati nurani: dari kegelapan atau kelesuan kepada pembangunan negara-negara pilihan raya.

Di samping penemuan ini, manifestasi psikiatri juga biasa dalam sindrom MELAS. Antara yang paling umum termasuk (Acebrón Sánchez-Herrera, 2015):

• Kebimbangan.
• Psikosis.
• Gangguan dan kelainan afektif.

Dalam kes lain, keadaan lain boleh dibezakan (Acebrón Sánchez-Herrera, 2015):

• Sindrom keresahan.
• Tingkah laku yang agresif.
• Agitasi psikomotor yang ketara.
• Perubahan personaliti berulang.
• Gangguan obsessive compulsive.

Punca

Sindrom MELAS adalah disebabkan adanya perubahan dalam DNA mitokondria. Jenis-jenis anomali ini diwarisi daripada ibu bapa ibu kerana DNA jenis ini dalam kes ayahnya hilang semasa persenyawaan (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Di peringkat genetik, Melas asal telah dikaitkan dengan mutasi tertentu dalam gen yang berbeza: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT- ND5, MT-ND1 (Genetik Home Rujukan, 2016).

Susunan gen ini biasanya terletak di dalam bahan genetik (DNA) mitokondria selular (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Kebanyakan gen ini memainkan peranan penting dalam pengeluaran protein yang terlibat dalam penukaran gula, lemak dan oksigen ke dalam tenaga (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walau bagaimanapun, yang lain mengetengahkan pengeluaran molekul tRNA penting dalam pembinaan struktur asid amino (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Dalam diagnosis Melas adalah penting untuk mengenal pasti indeks yang tinggi syak wasangka klinikal, iaitu, ia adalah perlu untuk menilai semua ciri-ciri klinikal dikemukakan oleh seseorang yang terjejas (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Dalam apa jua keadaan, pemeriksaan sejarah perubatan individu dan ibu menunjukkan suatu kaitan yang besar (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Untuk mengesahkan diagnosis dan mengetepikan patologi lain, perlu melakukan beberapa ujian pelengkap (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008):

• Analisis darah, air kencing dan cecair cerebrospinal: pemeriksaan tahap asid laktik, alanin, piruvat atau mtDNA dalam sel-sel darah.
• Ujian pengimejan: resonans magnet nuklear (NMR) dan tomografi paksi komputer berkomputer tengkorak (CT).
• Analisis histokimia: analisis gentian otot dengan perubahan mitokondria.
• Analisis elektroensefalografi (EEG).
• Analisis elektromilografik.
• Biopsi tisu otot.
• Kajian genetik.
• Penilaian neurologi dan neuropsikologi.
• Penilaian psikiatri.

Rawatan

Pada masa ini tiada ubat untuk sindrom MELAS (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Penggunaan prosedur eksperimen (asid folik, thiamine, vitamin C, koenzim Q10, kortikosteroid, dan lain-lain) juga gagal untuk menghentikan perkembangan penyakit ini (Padin, Zirulnik, Abraham Rojas Salazar, 2015).

Yang paling biasa ialah menggunakan pendekatan perubatan yang difokuskan pada kawalan simptomatik dan penjagaan paliatif (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Adalah penting untuk menguruskan tanda-tanda dan gejala oleh pasukan perubatan pelbagai disiplin: pakar mata, ahli nefrologi, endokrinologi, ahli neurologi, pakar kardiologi, dll. (Muñoz-Guillén, León-López, Ferrer-Higueras, Vargas-Vaserot dan Dueñas-Jurado, 2009).

Ramalan perubatan

sindrom Melas biasanya mempunyai padang ditakrifkan berulang, pengampunan atau persembahan krisis yang teruk, menjadikan ia sukar untuk menilai dengan tepat keberkesanan pendekatan terapeutik novel (Lombres, 2006).

Pesakit-pesakit yang terjejas tidak dapat dielakkan membasmi kemerosotan kognitif, gangguan psikomotor, kehilangan penglihatan dan pendengaran dan komplikasi perubatan lain sehingga kematian (Lombres, 2006).

Rujukan

1. Acebrón Sánchez-Herera, F. e. (2015). Penggunaan haloperidol dalam pesakit dengan sindrom encephalomyopathy mitokondria, asidosis laktik dan episod strok seperti (Melas). Psiq Biol.
2. Campos, Y., Pineda, M., García Silva, M., Montoya, J., & Andreu, A. (2016). Penyakit mitokondria. Protokol untuk diagnosis dan rawatan penyakit mitokondria.
3. Cano, A., Romero, A., Bravo, F., Vida, J., & Espejo, S. (2002). Sindrom MELAS: penemuan neuroradiologi. Gac Med Bowl.
4. Espinoza-Lopez, D., Vargas-rod, E., Diaz-Alba, A., Morales-Briceño, H., Ramirez-Jimenez, C., Fernandez-Valverde, F., & Kazakova, E. (2012) . Ensefalopati mitokondria, asidosis laktik dan episod seperti stroke (MELAS). Arch Neurocien (Mex).
5. Rujukan Rumah Genetik. (2016). ensefalomyopathy mitokondria, asidosis laktik, dan episod seperti stroke. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
6. Gómez Seijo, A., Castro Orjales, M., & Pastor Benavent, J. (2008). MELAS: kunci diagnosis dan rawatan di Unit Rawatan Rapi. Med Intensif.
7. Lombes, A. (2006). MELAS. Diambil dari Orphanet.
8. Muñoz-Guillén, N., León-López, R., Ferrer-Higueras, M., Vargas-Vaserot, F., & Dueñas-Jurado, J. (2009). Makan efflux dalam sindrom MELAS. Rev Clin Esp.
9. NORD (2016). Sindrom MELAS. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
10. Padin, C., Zirulnik, E., Abraham, C., & Rojas Salazar, E. (2015). Encephalomyopathy mitokondria, asidosis laktik dan episod strok, sindrom MELAS. Laporan kes. Gac Med Bowl.
11. Scaglia, F. (2014). Sindrom MELAS. Diambil dari Medscape.