Gejala Li-Fraumeni Gejala, Punca, Rawatan



The Sindrom Li-Fraumeni (SLF) merujuk kepada penyakit asal genetik yang menghasilkan kecenderungan keluarga terhadap perkembangan pelbagai bentuk kanser (Alonso Sánchez, 2016).  

Dalam erti kata lain, sindrom Li-Fraumeni ini adalah gangguan yang menyebabkan kanser keturunan pada bila-bila masa hidup (bayi, remaja atau dewasa) (Alonso Sánchez, 2016).  

Klinikal, individu yang terlibat mempunyai kecenderungan untuk proses tumor yang berkaitan dengan pelbagai jenis kanser: sarcomas, kanser payudara, leukemia, limfoma dan tumor otak (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).

Penyebab etiologi penyakit ini dikaitkan dalam kebanyakan kes dengan mutasi germline gen supresor tumor P53. Ini terletak pada kromosom 17, di lokasi 17p13.1 (Alonso-Cerezo dan Pérez-Pérez, 2011).

Diagnosis ini berdasarkan pada asas kajian keluarga dan riwayat perubatan individu, pemeriksaan onkologi dan analisis genetik. Adalah penting untuk mengenal pasti corak heritability dan kewujudan saudara-mara yang terkena kanser (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Tiada ubat untuk kanser atau keabnormalan genetik yang berkaitan dengan sindrom Li-Fraumeni. Pendekatan terapeutik biasanya berdasarkan rawatan standard yang direka untuk pelbagai jenis kanser (Ossa, Molina dan Cock-Rada, 2016).

Adalah penting untuk menggunakan campur tangan perubatan interdisipliner dengan tujuan merawat komplikasi perubatan yang berlainan dan membuat tindak lanjut kepada orang yang terjejas (Ossa, Molina dan Cock-Rada, 2016).

Ciri-ciri sindrom Li-Fraumeni

Sindrom Li-Fraumeni adalah penyakit keturunan jarang berlaku yang membawa kepada peningkatan risiko mengembangkan pelbagai jenis kanser (National Cancer Institute, 2014).

Walaupun mereka boleh muncul di mana-mana peringkat kehidupan, sindrom ini biasanya dikaitkan dengan kehadiran proses tumor pada peringkat awal. Khususnya pada kanak-kanak dan orang dewasa (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tumor ditakrifkan sebagai pengumpulan yang tidak normal dan patologi sel-sel yang berbeza yang perlu membentuk jisim di mana-mana lokasi di dalam organisma (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016). (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2016).

Sel adalah unit asas badan kita. Mereka menawarkan sokongan struktur dan fungsi kami. Di samping itu, mereka mampu melaksanakan semua fungsi penting (Sel, 2016).

Kami dibentuk oleh infiniti ini, yang cenderung dibahagi dan diganti secara berterusan (National Cancer Institute, 2014).

Prosedur asas untuk menjana sel-sel baru adalah pembahagian (Institut Kanser Kebangsaan, 2014). Melaluinya, sel awal mampu menghasilkan sel-sel anak perempuan melalui pembahagian atau perpecahannya (Sel, 2016).

Di bawah keadaan optimum, apabila sel membentangkan beberapa jenis kecederaan atau kalendar biologi menganggarkan kehilangannya, sel-sel baru dijana (National Cancer Institute, 2014).  

Kehadiran peristiwa yang tidak normal atau faktor patologi seperti perubahan genetik boleh menyebabkan pembelahan sel yang tidak terkawal, membentuk massa tumor (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2016).

Jisim sel ini boleh terletak di mana-mana bahagian organisme, menghasilkan lesi penting atau perubahan fungsional (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Biasanya, pembentukan tumor biasanya dikelaskan kepada dua jenis asas:

  • Tumor benign: pengumpulan sel adalah terhad kepada kawasan tertentu, biasanya tidak menyerang kawasan badan lain dan tidak menunjukkan pertumbuhan yang tidak terkawal. Prosedur pembedahan membolehkan mereka menghapuskannya dengan cekap (Johns Hopkins Medicine, 2016).
  • Tumor ganas atau kanser: juga pengumpulan sel adalah cepat dan tidak terkawal. Kawasan pengembangan adalah luas, perlu menyerang sebahagian besar tisu dan organ penting. Penggunaan pembedahan, kemoterapi atau radioterapi tidak memastikan kawalan peristiwa patologi ini (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Dalam pengertian ini, sindrom Li-Fraumeni pada dasarnya dikaitkan dengan penampilan sistematik tumor malignan yang berkaitan dengan kanser..

The National Cancer Institute (2016), sebahagian daripada Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia kerajaan AS mentakrifkan kanser sebagai satu kumpulan penyakit yang berkaitan dengan pembahagian sel yang tidak terkawal yang telah tersebar ke seluruh tisu badan bersebelahan dengan asal-usulnya.  

Pembentukan tumor ganas boleh muncul di mana-mana lokasi badan. Struktur yang paling terjejas ialah tisu lembut dan tulang belakang. Walaupun sel-sel malignan juga boleh dijana dalam aliran darah (National Cancer Institute, 2014).  

Jenis sel ini mampu menyerang hampir mana-mana lokasi badan kita. Mereka mempengaruhi sel yang sihat, sistem imun, darah, tisu dalaman dan organ, dan lain-lain. (Institut Kanser Kebangsaan, 2014).  

Begitu juga dengan sindrom Li-Fraumeni, kanser biasanya mempunyai asal genetik. Terdapat komponen genetik yang berbeza yang bertanggungjawab untuk pengawalan pembahagian sel, kematian sel diprogram atau penindasan tumor. Pengubahan aktivitinya boleh meningkatkan risiko kanser atau jenis-jenis formasi jinak yang lain.

Statistik

Sindrom Li-Fraumeni dianggap gangguan jarang atau jarang berlaku dalam populasi umum (Chompret, 2004).

Penyebaran penyakit ini tidak diketahui secara tepat. Di Amerika Syarikat terdapat kira-kira 400 kes yang berkaitan dengan 64 keluarga yang berbeza (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tiada faktor sosiodemografi yang dijumpai seperti seks atau provinsi yang dikaitkan dengan peningkatan kes. Walau bagaimanapun, umur biasanya menentukan.

Walaupun ia adalah penyakit yang boleh muncul di mana-mana peringkat kehidupan, ia lebih berkaitan dengan masa kanak-kanak, remaja dan dewasa dewasa (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Rekod klinikal menunjukkan bahawa orang yang terlibat biasanya mempunyai diagnosis kanser yang pasti sebelum usia 30 tahun (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Tanda dan Gejala

Ciri-ciri mendefinisikan sindrom Li-Fraumeni ialah pembentukan tumor ganas dengan pelbagai jenis (Rarediseases Info, 2016).

Ia tidak biasanya dikaitkan dengan tanda-tanda atau gejala tertentu. Ini bergantung pada pelbagai kanser yang dialami oleh orang yang terkena (Rarediseases Info, 2016).

Kehadiran tumor malignan menghasilkan petunjuk perubatan umum (Mayo Clinic, 2016):

  • Keletihan dan keletihan yang berterusan.
  • Pembangunan kawasan menonjol terletak pada asal usul tumor
  • Pengubahsuaian berat badan yang drastik. Kehilangan atau keuntungan yang ketara.
  • Keabnormalan kulit seperti luka yang tidak disembuhkan, pewarna kuning atau gelap, kawasan reddened, perubahan dalam tahi lalat dll..
  • Keabnormalan usus dan pundi kencing.
  • Kesukaran bernafas dan / atau menelan.
  • Ketidakselesaan perut selepas pengambilan makanan.
  • Kesakitan otot dan sendi sendi.
  • Kehadiran episod demam, berpeluh, pendarahan atau lebam.

Jenis kanser yang paling biasa dalam sindrom Li-Fraumeni

Keabnormalan genetik yang dikaitkan dengan sindrom Li-Fraumeni boleh menghasilkan pelbagai jenis proses kanser

Yang paling biasa ialah sarcomas, kanser payudara, leukemia, limfoma atau otak tumor otak (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).

Sarcoma

Sarcoma adalah sejenis kanser yang sangat mempengaruhi tisu penyambung dan penyokong badan kita (DMedicina, 2016).

Ia boleh menjejaskan kawasan yang sangat pelbagai seperti struktur otot, tisu lemak, saluran darah, tendon dan rawan atau struktur tulang (DMedicina, 2016).

Mengenai lokasi tertentu, yang paling biasa adalah bahawa ia muncul dalam tisu lembut lengan atau kaki, yang mewakili 60% daripada jumlah keseluruhan (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Selebihnya cenderung terletak di perut pada batang tubuh (30%), diikuti oleh kepala dan leher (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Pelbagai sarcomas telah dikenalpasti (Sosiologi Bahasa Sepanyol dari Ocology Perubatan, 2016):

  • Sarcoma tulang: osteosarcoma, sarkoma Edwing, adamantimoma, chordoma, dll. Daripada jumlah ini, yang paling biasa adalah Edwing dan osteosarcoma klasik (Sosiologi Perubatan Ocologi Sepanyol, 2016).
  • Sarcomas tisu lembut: penyelidikan klinikal telah mengenal pasti lebih daripada 50 jenis yang berlainan. Yang paling biasa adalah liposarcoma, Angiosarcoma, rhabdomyosarcoma, leiomyosarcoma, histicitoma malignan berserabut atau tumor gastrousus, antara lain (Bahasa Sepanyol Persatuan Menentang Kanser, 2016).

Gejala tertentu sarcoma akan berbeza-beza bergantung kepada lokasi. Yang paling biasa ialah penampilan benjolan atau kawasan bengkak, kesakitan setempat atau kegagalan fungsi yang berkaitan dengan struktur yang terjejas (Persatuan Sepanyol Menentang Kanser, 2016).

Kanser payudara

Kanser payudara adalah proses patologi yang berkaitan dengan pertumbuhan sel-sel tumor malignan di kawasan-kawasan mammary (Kanser Payudara, 2016).

Biasanya, tumor biasanya terletak di (Kanser Payudara, 2016):

  • Saluran mamma.
  • Kelenjar yang bertanggungjawab untuk pengeluaran susu.
  • Tisu berlemak dan berserabut yang membentuk strukturnya

Di samping itu, sel-sel malignan boleh mengembangkan pertumbuhan mereka ke nodus limfa, menyebabkan komplikasi perubatan penting. (Kanser Payudara, 2016).

Jenis kanser yang paling biasa adalah karsinoma, yang berasal dari saluran mamma (National Cancer Institute, 2016).

Gejala-gejala tertentu kanser payudara termasuk perkembangan ketulan atau benjolan, kesakitan yang berterusan, keradangan payudara, kerengsaan, penarikan puting, rembesan, bengkak ketiak, dll. (DMedicina, 2016).

Leukemia

Leukemia adalah istilah perubatan yang digunakan untuk merujuk kepada sejenis kanser yang memberi kesan kepada aliran darah badan (Josep Carreras Leukemia Foundation, 2016).

Kanser ini menghasilkan pembiakan sel-sel kanser yang tidak terkawal dalam darah. Mereka boleh menyerang seluruh organisma dan menjejaskan pengeluaran sel yang sihat atau normal oleh sumsum tulang (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

Ia boleh menjejaskan semua sel yang membentuk darah, sel darah putih, sel darah merah dan platelet (National Cancer Institute, 2016).

Tanda-tanda tertentu leukemia yang berkaitan dengan: keletihan, demam, hilang selera makan, berpeluh berterusan, demam, sesak nafas, anemia, kecacatan kulit, pening, jangkitan, pendarahan berulang, pembangunan lebam, kelenjar limfa bengkak atau perut, sakit setempat, dan lain-lain (National Cancer Institute, 2016).

Limfoma

Lymphoma adalah sejenis kanser yang sangat mempengaruhi sistem limfatik, bahagian asas sistem imun badan kita (National Cancer Institute, 2016).

Apa yang akan menghasilkan jenis kanser jenis ini adalah penambahan limfosit yang tidak terkawal. Satu jenis sel yang bertanggungjawab untuk mempertahankan badan kita daripada agen berbahaya (DMedicina, 2016).

Ia boleh menjejaskan limfa dan nodus limfa, tetapi juga boleh melanjutkan perjalanan mereka ke arah tisu lembut yang berbeza seperti hati atau limpa (DMedicina, 2016).

gejala limfoma khusus dikaitkan dengan keradangan nod limfa dalam bahasa Inggeris, leher atau ketiak, sakit dan kehadiran tidak berfungsi dengan baik sistem imun (DMedicina, 2016).

Tumor Otak

Dengan istilah tumor otak kita merujuk kepada perkembangan pembentukan tumor dalam tisu saraf (National Institute of Cancer, 2015).

Ini boleh menjadi jinak atau malignan, tetapi kedua-duanya boleh menyebabkan kerosakan tisu yang ketara akibat pencerobohan dan tekanan mekanikal dalam struktur yang berlainan (National Institute of Cancer, 2015).

Mereka menyifatkan pelbagai otak dan tulang belakang tumor: glioma, astrocytomas, ependymomas, chordoma, papiloma plexus choroid, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, meningiomas, Medulloblastomas, neuroblastomas, pembuluh darah, dan lain-lain Institut Gangguan neurologi (2016).

Gejala-gejala tertentu akan berbeza bergantung kepada kawasan saraf yang terjejas. Yang paling biasa adalah berkaitan dengan perkembangan gangguan kognitif dan psikomotor.

Punca

Kebanyakan kes yang didiagnosis dengan sindrom Li-Fraumeni dikaitkan dengan keabnormalan genetik yang jelas.

Gen TP53 bertanggungjawab untuk kursus klinikal sebanyak 70%, manakala gen CHEK2 juga memainkan peranan penting dalam individu yang terjejas lain (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Gen TP53 adalah penindas tumor, iaitu, membantu seluruh komponen badan untuk mengawal pembahagian sel dan pertumbuhan (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Kehadiran perubahan dalam strukturnya boleh menjana percambahan sel yang tidak terkawal, menyumbang kepada pembentukan tumor kanser (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Untuk bahagiannya, gen CHEK2 mempunyai fungsi yang sama seperti sebelumnya. Sesetengah penyelidik menyerlahkan pengaruh yang lebih besar dalam peningkatan penyakit kanser daripada kawalan pengawalan sel (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Pengenalpastian pembentukan tumor dan proses karsinogenik memerlukan pemeriksaan perubatan yang terperinci.

Selalunya ujian perubatan yang sangat luas digunakan, dapat menunjukkan lokasi dan jenis kanser.

Untuk mendiagnosis sindrom Li-Fraumeni di samping mengenal pasti kanser, penting untuk mengenal pasti saudara-mara lain yang terlibat, mewujudkan garis keturunan dan mengenal pasti mutasi genetik tertentu..

Oleh itu, pemeriksaan asas dalam diagnosis sindrom Li-Fraumeni adalah kajian genetik dan keluarga individu.

Rujukan

  1. Alonso Sánchez, A. (2016). PANDUAN PENGURUSAN SYNDROME LI FRAUMENI. Kumpulan Kerja mengenai Kanser Keturunan Persatuan Bahasa Sepanyol Perubatan Onkologi (S.E.O.M.).
  2. Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). Sindrom Li-Fraumeni. Med Clin (Barc).
  3. Persatuan Kanser Amerika. (2016). kanser payudara. Diperolehi daripada American Cancer Society:.
  4. ASCO (2016). Sindrom Li-Fraumeni. Diperolehi daripada Persatuan Onkologi Klinikal Amerika.
  5. Kanser Payudara (2016). Kanser Payudara. Diperolehi daripada Kanser Payudara.
  6. Chompret, A. (2004). Sindrom Li-Fraumeni. Diambil dari Orphanet.
  7. Perubatan (2016). Limfoma. Diperolehi daripada DeMedicine.
  8. Perubatan (2016). Sacarcoma. Diperolehi daripada DeMedicine.
  9. FJC. (2016). Apakah leukemia?? Diperolehi daripada Josep Carreras Foundation Against Leukemia.
  10. Mayo Clinic (2016). Kanser. Diperolehi dari Mayo Clinic.
  11. Institut Kanser Kebangsaan. (2016). Leukemia. Diperolehi daripada Institut Kanser Kebangsaan.
  12. NIH. (2016). Sindrom Li-Fraumeni. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  13. NIH. (2016). Sindrom Li-Fraumeni. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  14. Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). Sindrom Li-Fraumeni. Biomedikal.
  15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Karsinoma tiroid papillary dalam sindrom Li-Fraumeni: Kes sporadik atau persatuan yang jarang berlaku? Med Clin (Barc).
  16. Rossi et al. (2015). Kanser pediatrik dan sindrom Li-Fraumeni / Li-Fraumeni: kajian semula untuk pakar pediatrik. Rev Assoc Med Bras.
  17. SEMON. (2016). Sarcomas - Bahagian lembut. Diperolehi daripada Persatuan Onkologi Sepanyol.
  18. Sindrom Li-Fraumeni. (2016). Diperolehi daripada Maklumat Penyakit Langka.