Sindrom Moebius Gejala, Punca dan Rawatan

The Sindrom Mobius atau Mobius adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku dicirikan oleh penglibatan, tidak ada atau kemunduran saraf yang mengawal pergerakan muka (tengkorak saraf VII) dan mata (tengkorak saraf VI) (Kanak-kanak Persatuan Craniofacial 2010).

Di peringkat klinikal, akibat daripada keadaan perubatan ini, kelumpuhan muka dua hala dan pelbagai malformasi muskuloskeletal dapat diperhatikan (Pérez Aytés, 2010).

Oleh itu, sebahagian daripada tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Moebius termasuk kelemahan atau kelumpuhan otot muka, psikomotor terencat, strabismus okular, keabnormalan pergigian dan mulut, kecacatan tangan dan kaki atau kesukaran pendengaran dan lain-lain.

Sindrom Moebius adalah penyakit kongenital yang wujud sejak kelahiran, namun jarang berlaku di kalangan penduduk umum (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Di samping itu, ia adalah patologi heterogen yang menyebabkannya tidak diketahui (Pérez Aytés, 2010). Walaupun demikian, beberapa kajian eksperimen telah menonjolkan faktor genetik dan teratogenik sebagai agen etiologi yang mungkin (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Diagnosis sindrom Moebius terutamanya klinikal dan biasanya menggunakan beberapa ujian pelengkap seperti elektromilogi wajah, tomografi yang dikira atau ujian genetik (Pérez Aytés, 2010).

Sebaliknya, pada masa ini tidak terdapat jenis rawatan yang bersifat rawatan untuk sindrom Moebius. Di samping itu, strategi untuk rangsangan atau pemulihan fungsi muka biasanya tidak berkesan (Pérez Aytés, 2010).

Apakah itu sindrom Moebius??

Sindrom Moebius adalah patologi neurologi yang sangat mempengaruhi otot yang mengawal ekspresi muka dan pergerakan mata (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Sindrom ini pertama kali digambarkan oleh beberapa penulis, Von Graefe dan Semisch (1880), Harlan (1881) dan Chisholm (1882), bagaimanapun, Moebius itu, pada tahun 1882, yang dibuat penerangan lengkap penyakit ini melalui kajian 43 kes lumpuh muka (Palmer-Morales et al., 2013).

Definisi dan kriteria untuk diagnosis sindrom Moebius telah menjadi kontroversi dalam persekitaran perubatan dan eksperimen. Lazimnya, patologi ini telah dikelirukan dengan lumpuh atau paresis wajah kongenital keturunan, yang terhad kepada penglibatan saraf muka tanpa jenis perubahan lain (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Walau bagaimanapun, sindrom Moebius adalah gangguan kongenital yang disebabkan oleh ketiadaan, keseluruhan atau sebahagian, perkembangan saraf kranial VI dan VII. Di samping itu, saraf III, V, VIII, IX, XI, XII (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2011) juga mungkin terjejas..

Saraf tengkorak adalah saluran serat otak, yang diedarkan dari otak ke kawasan-kawasan badan yang sedap, meninggalkan tengkorak melalui fissures dan foramina yang berbeza (Waxman, 2011).

Kami mempunyai 12 pasang saraf tengkorak, beberapa dengan fungsi motor dan lain-lain dengan fungsi deria (Waxman, 2011).

Khususnya, yang paling terjejas dalam sindrom Moebius memenuhi fungsi berikut:

- Saraf kranial VIPasangan tengkorak ini adalah saraf motor luar luaran dan mengawal otot rektus lateral. Fungsi penting saraf ini adalah untuk mengawal penculikan bola mata (Waxman, 2011). Penglibatan ini boleh membawa kepada perkembangan strabismus.

- Saraf kranial VII: pasangan tengkorak ini adalah saraf muka. Ia bertanggungjawab terhadap kawalan motor dan fungsi deria kawasan muka (ekspresi wajah, pembukaan / penutupan kelopak mata, rasa, dll) (Waxman, 2011).

Dengan cara ini, dalam ciri-ciri klinikal keadaan ini, yang wujud sejak lahir, kelemahan muka atau kelumpuhan adalah salah satu daripada sindrom Moebius yang paling biasa atau umum (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam orang yang terkena kita dapat melihat ketiadaan ekspresi muka yang signifikan, tidak boleh tersenyum, mengangkat kening atau mengerutkan kening (Yayasan Sindrom Moebius, 2016).

Sebaliknya, penglibatan kawalan ocular akan menyebabkan ketidakupayaan atau kesukaran untuk melakukan gerakan ke belakang dan ke hadapan dengan mata (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Orang yang terjejas akan mempunyai siri kesukaran membaca atau mengikuti pergerakan objek, menutup kelopak mata atau juga mengekalkan sentuhan mata (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walaupun ada kemungkinan bahawa pelbagai kemerosotan otot dan penting dalam komunikasi dan interaksi sosial keabnormalan membangun, biasanya orang dengan sindrom Moebius biasanya mempunyai kecerdasan yang normal (Yayasan Moebius Sindrom, 2016).

Adakah patologi kerap?

Walaupun angka yang tepat untuk kelaziman sindrom Moebius tidak diketahui dengan tepat, ia dianggap sebagai penyakit neurologi yang jarang berlaku.

Di seluruh dunia, beberapa penyelidik telah menganggarkan bahawa angka kelaziman untuk sindrom Moebius adalah kira-kira 1 kes setiap 500,000 kanak-kanak yang dilahirkan hidup (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam kes Sepanyol, Hospital de la Fe di Valencia telah menjalankan kajian epidemiologi di mana ia telah meletakkan kelaziman ini dalam 1 kes setiap 500,000 penduduk, manakala kejadian itu adalah sekitar 1 kes setiap 115.00 kanak-kanak yang dilahirkan setiap tahun (Yayasan Sindrom Moebius, 2016).

Khususnya, kajian ini menunjukkan bahawa di Sepanyol setiap tahun kira-kira 3 atau 4 kanak-kanak dengan patologi ini boleh dilahirkan dan, secara keseluruhannya, lebih daripada 200 orang dengan sindrom Moebius kini boleh hidup di wilayah negara (Yayasan Sindrom Moebius, 2016).

Mengenai kumpulan umur yang paling terjejas, seperti yang telah kami katakan sebelumnya, ia adalah keadaan kongenital, jadi mereka yang terjejas telah dilahirkan dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, pembentangan gejala klinikal yang sangat halus mungkin melambatkan diagnosis.

Sebaliknya, dari segi jantina, ia adalah satu keadaan yang sama-sama mempengaruhi lelaki dan wanita.

Tanda dan gejala

Manifestasi klinikal yang paling khas dari sindrom Moebius termasuk kelemahan muka atau lumpuh, gangguan pergerakan dan koordinasi okular, dan kehadiran berbagai malformasi muskuloskeletal..

Dengan cara ini, manifestasi klinikal utama yang disebabkan oleh perubahan ini biasanya termasuk (Pérez Aytés, 2010):

- Kemerosotan separa atau keseluruhan dari mobiliti otot muka: Pengaruh saraf muka mengakibatkan ketidakpuasan muka wajah (ketiadaan senyuman / menangis, muka "topeng", dll.). Kesan ini boleh menjadi dua hala atau separa, lebih banyak mempengaruhi kawasan tertentu.

Pada umumnya, dalam corak separa, bahagian atas seperti dahi, kening dan kelopak mata biasanya lebih terjejas.

- Kemerosotan total atau sebahagian daripada mobiliti kelopak mata: otot otot yang terkawal oleh saraf muka juga boleh terjejas. Dengan cara ini, ketiadaan berkedip menghalang mata daripada menjadi basah, jadi ulser kornea boleh berkembang.

- Penglibatan sebahagian atau keseluruhan otot oculomotor luaran: dalam kes ini, kesukaran untuk membuat penjejakan mata sisi akan muncul. Walaupun keupayaan visual tidak terjejas, strabismus boleh berkembang (sisihan asimetri mata).

- Kesukaran makan, tercekik, batuk atau muntah, terutamanya pada bulan-bulan pertama kehidupan.

- Hipotonia atau kelemahan otot yang menyumbang kepada perkembangan kelewatan umum dalam duduk (duduk duduk) dan berjalan (berjalan kaki).

- Pengaruh fungsi troncoecefálicas: dalam kes ini, salah satu yang paling terjejas adalah bernafas, kerana ini adalah mungkin bahawa kes apnea pusat berkembang (gangguan kawalan dan pelaksanaan pernafasan di peringkat neurologi).

- Perubahan pergerakan bibir, lidah dan / atau palatunya: sebagai akibat daripada kesukaran dalam pergerakan struktur ini, komplikasi perubatan yang kerap adalah dysarthria (kesukaran untuk mengartikulasikan bunyi ucapan).

- Malformasi atau perubahan pada peringkat lisan: penjajaran gigi yang buruk dan penutupan bibir yang kurang baik, membuat mulut tidak rapat dengan baik dan hasilnya mudah kering, jadi kesan perlindungan air liur hilang, menggalakkan perkembangan karies gigi.

- Pernafasan yang teruk: pelbagai masalah lisan dan mandibular boleh menyumbang kepada pengubahsuaian pengudaraan, terutamanya semasa tidur.

- Malformasi dalam kaki dan perubahan gaya berjalan: Salah satu perubahan kerangka paling kerap ialah kaki equinovaro atau zambo, di mana kedudukan kaki ditekan dengan tumbuhan yang berpaling di dalam kaki. Perubahan jenis ini boleh menyebabkan gangguan penting dalam pemerolehan dan perkembangan berjalan.

Di samping perubahan ini, sindrom Moebius boleh mengganggu dengan ketara dengan perkembangan interaksi sosial dan pelarasan psikologi am (Strobel & Renner, 2016).

Ungkapan wajah, seperti tersenyum atau mengerutkan dahi, merupakan sumber informasi penting di peringkat sosial.

Ini membolehkan kita mentafsir bahasa bukan lisan, mengekalkan interaksi timbal balik, iaitu, membolehkan kita mewujudkan komunikasi yang berkesan dan, sebagai tambahan, menggalakkan hubungan sosial (Strobel & Renner, 2016).

Ramai orang dengan sindrom Moebius tidak dapat menunjukkan sebarang jenis ekspresi muka. (Strobel & Renner, 2016). Kerana ia adalah patologi yang jarang berlaku, ciri-ciri klinikalnya kurang diketahui, sehingga orang lain harus menilai mood atau keadaan situasi kepada orang-orang ini (bosan, acuh tak acuh, tertekan, dan lain-lain)..

Walaupun kekurangan ekspresi wajah boleh diberi pampasan melalui bahasa lisan dan bukan lisan, dalam banyak kes, mereka yang terlibat mempunyai risiko penolakan dan / atau stigma sosial (Strobel & Renner, 2016).

Punca

Sindrom Moebius adalah keadaan perubatan yang berlaku akibat kecederaan dalam nukleus saraf tengkorak VI dan VIII, dan lain-lain yang memberi kesan kepada saraf kranial bertempat di batang otak (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Walau bagaimanapun, terdapat teori-teori berlainan yang cuba menjelaskan sebab-sebab etiologi kerosakan neurologi ini (Palmer-Morales et al., 2013).

Sesetengah hipotesis menunjukkan bahawa gangguan ini adalah hasil gangguan aliran darah serebrum embrio semasa kehamilan (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Iskemia atau kekurangan bekalan oksigen boleh menjejaskan beberapa kawasan otak, dalam kes ini batang otak yang lebih rendah di mana saraf nukleus tengkorak (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016).

Begitu juga, kekurangan bekalan darah mungkin disebabkan oleh faktor alam sekitar, mekanikal atau genetik (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Khususnya, kejadian sindrom Moebius telah dikaitkan dengan bayi baru lahir yang ibu-ibu telah menelan dosis tinggi misoprostol semasa hamil (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostol adalah ubat yang bertindak ke atas rahim yang menyebabkan banyak kontraksi yang mengurangkan aliran darah rahim dan janin. Dengan cara ini, penggunaan bahan ini secara besar-besaran dalam cubaan pengguguran klandestin telah dikesan (Pérez Aytés, 2010).

Sebaliknya, pada peringkat genetik, kebanyakan kes-kes sindrom Moebius berlaku secara sporadis, tanpa ketiadaan sejarah keluarga. Walau bagaimanapun, garis warisan telah dikesan yang melibatkan mutasi dalam gen PLXND dan REV3L (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Secara ringkas, walaupun punca Sindrom Moebius berbilang (genetik, anomali embrio, faktor-faktor teratogenik, dan lain-lain), terdapat dalam semua kes yang akhir biasa: pembangunan miskin atau pemusnahan saraf tengkorak VII dan VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnosis

Diagnosis sindrom Moebius adalah klinikal, kerana gejala dan tanda-tanda ciri patologi ini sering dikenal pasti pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Tiada ujian terperinci atau spesifik yang digunakan untuk mengesahkan diagnosis sindrom Moebius secara tidak langsung, bagaimanapun, dengan kehadiran ciri klinikal yang serasi, beberapa ujian khusus biasanya digunakan:

- Electromyography wajah: ia adalah ujian yang tidak menyakitkan yang bertujuan untuk mengkaji kehadiran, penurunan atau ketiadaan konduksi saraf di kawasan yang dikendalikan oleh saraf wajah (Pérez Aytés, 2010). Ia membolehkan kita untuk mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai kemungkinan pengaruhnya.

- Tomografi paksi berkomputer (TAC): pada tahap yang lebih spesifik, ujian pengimejan otak ini membolehkan kita melihat kemungkinan kehadiran kerosakan saraf. Khususnya, ia dapat menunjukkan kehadiran kalsifikasi di kawasan yang berkaitan dengan nukleus saraf VI dan VII (Pérez Aytés, 2010).

- Ujian genetik: analisis genetik digunakan untuk mengenal pasti anomali dan apa-apa perubahan kromosom. Walaupun kes-kes genetik yang jarang berlaku, ia adalah perlu untuk mematuhi anomali mungkin di kawasan 13q12-S13 di mana terdapat penghapusan dikaitkan dengan sindrom Moebius (Pérez Aytes 2010).

Adakah terdapat rawatan?

Pada masa ini, kajian percubaan dan percubaan klinikal yang berbeza telah gagal untuk mengenal pasti rawatan yang menyembuhkan untuk sindrom Moebius..

Secara umumnya, rawatan patologi ini akan ditujukan untuk mengawal perubahan spesifik setiap individu.

Oleh kerana penyakit ini menyebabkan apa-apa perubahan di kawasan yang berbeza, ia adalah yang terbaik pendekatan rawatan pelbagai disiplin, oleh sepasukan beberapa pakar: neurologi, pakar mata, pakar kanak-kanak, neuropsychologist, dan lain-lain.

Sesetengah masalah, seperti strabismus atau kecacatan muskuloskeletal di kaki, mulut atau rahang, boleh dibetulkan melalui prosedur pembedahan (Persatuan Craniofacial Kanak-kanak, 2016).

Di samping itu, pembedahan muka terutamanya dalam pemindahan saraf dan otot, membolehkan banyak kes untuk memperoleh keupayaan untuk menunjukkan ekspresi muka (Persatuan Craniofacial Kanak-kanak, 2016).

Di samping itu, terapi fizikal, pekerjaan dan psikologi dapat membantu memperbaiki koordinasi, kemahiran motor, bahasa dan masalah lain (Facial Palsy, 2016).

Rujukan

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestasi dan sistemik dari sindrom Möbius. An Pediatr. , 297-302.
2. Persatuan craniofacial kanak-kanak. (2016). Panduan untuk memahami sindrom moebius. Persatuan craniofacial kanak-kanak.
3. Klinik Cleveland (2016). Sindrom Moebius. Diambil dari Klinik Cleveland.
4. Facial Palsy UK. (2016). Sindrom Moebius. Diperolehi daripada Facial Palsy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Apakah sindrom Moebius?? Diperolehi daripada Yayasan Sindrom Moebius.
6. NIH. (2011). Sindrom Moebius. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
7. NIH. (2016). Sindrom Moebius. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
8. NORD (2016). Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare. Diperolehi daripada Sindrom Moebius.
9. OMIN - Universiti Jhons Hopkins (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Diperoleh dari Warisan Mendelian Online dalam Manusia.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Sindrom Moebius. Persatuan Pediatrik Sepanyol.
11. Apakah itu sindrom Moebius?? (2016). Diperolehi daripada Yayasan Sindrom Moebius.