Sindrom Morris Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Morris, juga dipanggil sindrom androgen insensitivity (SIA) atau feminisasi testis, adalah keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan seksual.

Individu yang menderita genetik adalah lelaki, iaitu, mereka mempunyai satu kromosom X dan satu lagi Y dalam setiap sel. Walau bagaimanapun, bentuk badan tidak sepadan dengan seks itu.

Bagi fenotip lelaki untuk berkembang, bukan sahaja mereka mestilah wujud dalam tahap tertentu hormon lelaki (testosteron) dalam darah; ia juga perlu bahawa reseptor androgenik yang menangkapnya berfungsi dengan baik.

Apa yang berlaku dalam sindrom ini, adalah terdapat defisit di reseptor ini dan oleh itu tisu badan tidak menyerap testosteron yang mencukupi untuk membentuk bentuk lelaki.

Oleh itu, individu ini dilahirkan dengan kemaluan wanita yang jelas dan cenderung dibesarkan sebagai perempuan. Apabila mereka mencapai akil baligh, watak-watak perempuan menengah berkembang (pelebaran pinggul, suara tajam, peningkatan lemak) dan payudara. Walau bagaimanapun, mereka menyedari bahawa haid tidak muncul, kerana mereka tidak mempunyai rahim. Di samping itu, mereka mempunyai kekurangan ketiak dan rambut kemaluan (atau tidak hadir).

Sindrom Morris ditemui pada tahun 1953, oleh saintis dan ahli sakit puan John McLean Morris (dengan itu namanya). Setelah mengamati 82 kes (dua pesakit sendiri), dia menggambarkan "sindrom feminisasi testis".

Dia menganggap ia adalah kerana testikel pesakit menghasilkan hormon yang mempunyai kesan feminisasi, tetapi kini diketahui bahawa ia disebabkan oleh kurangnya tindakan androgen dalam tubuh. Apabila testosteron yang diperlukan tidak diserap, tubuh cenderung berkembang dengan aksara feminin. Tidak kira paras testosteron meningkat, masalahnya terletak pada tubuh tidak menangkapnya. Itulah sebabnya istilah "rintangan androgen" kini lebih banyak digunakan.

Kita juga boleh mencari sindrom Morris yang dikonsepkan sebagai pseudohermaphroditism lelaki.

Penyebaran sindrom Morris

Menurut Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado dan Formoso Martín (2012); Dianggarkan bahawa sindrom Morris boleh berlaku dalam satu daripada 20,000 hingga 64,000 bayi baru lahir. Malah angka itu mungkin lebih tinggi jika anda mengira kes-kes yang belum didiagnosis atau yang tidak meminta bantuan perubatan.

Sindrom Morris dianggap penyebab ketiga amenorrhea selepas disgenesis gonad dan ketiadaan vagina semasa kelahiran.

Jenis

Tidak ada deria sensitiviti androgen tunggal, tetapi ciri-ciri sindrom bergantung kepada tahap defisit reseptor androgen.

Oleh itu, mungkin terdapat reseptor dihydrotestosterone yang lebih sedikit daripada biasa dan menerima kurang testosteron daripada yang diperlukan, atau mungkin terdapat kes-kes di mana kekurangan reseptor adalah jumlah.

Ketiga jenis jenis dan jenis sensitifitas androgen (SIA) adalah:

- Senyap sensitif dan androgen: kemaluan luar lelaki.

- Sindrom sensitif parsial androgen: sebahagian genitalia maskulin.

- Sindrom sensitif androgen lengkap: kemaluan wanita.

Sindrom Morris dibingkai di kedua, kerana terdapat rintangan androgen lengkap di mana pesakit dilahirkan dengan kemaluan wanita luar.

Dalam bentuk yang tidak lengkap, tahap yang berbeza sifat lelaki dan wanita mungkin muncul seperti clitoromegaly (klitoris yang lebih besar daripada biasa), atau penutupan sebahagian daripada vagina luar.

Ciri-ciri dan gejala

Individu dengan sindrom Morris tidak akan menunjukkan gejala pada zaman kanak-kanak. Malah, majoriti menerima diagnosis ketika datang ke pakar dengan alasan haid tidak muncul.

Ciri-ciri yang biasanya ada adalah berikut:

- 46 XY karyotype, yang dikaitkan dengan seks lelaki.

- Alat kelamin luar mempunyai penampilan feminin, walaupun dengan hipoplasia bibir utama dan kecil. Ini bermakna bahawa bibir tidak dikembangkan sepenuhnya, lebih kecil.

- Walaupun mempunyai kemaluan luar biasa, vagina cetek dan berakhir dengan cul-de-sac buta. Iaitu, ia tidak berkaitan dengan rahim kerana ia lebih biasa kerana ia tidak terbentuk.

- Kadang-kadang mereka tidak mempunyai ovari atau mereka atrophied.

- Mereka biasanya mempunyai buah zakar yang tidak dijumpai yang terdapat di kawasan inguinal, di abdomen atau labia majora. Kadang-kadang testis berada di dalam hernia inguinal yang boleh terasa dalam pemeriksaan fizikal.

Uji ini normal sebelum mencapai akil baligh, tetapi selepas ini tubulus seminiferous lebih kecil dan spermatogenesis tidak berlaku.

- Pada masa akil baligh, watak-watak seksual wanita menengah yang normal telah berkembang mencapai kemunculan keseluruhan wanita. Ini disebabkan oleh tindakan estradiol, hormon seks wanita yang dihasilkan di pelbagai bahagian badan.

Ciri khas sindrom adalah bahawa mereka tidak mempunyai rambut di ketiak atau di pubis, atau ia sangat jarang.

- Ketiadaan menarche (haid pertama).

- Tahap darah testosteron adalah tipikal, tetapi dengan tidak adanya fungsi reseptor androgenik yang betul, hormon lelaki tidak boleh menjalankan kerja mereka.

- Seperti yang logik, penyakit ini menyebabkan kemandulan.

- Sekiranya tidak campur tangan, kesukaran dalam hubungan seks adalah kerap sebagai masalah untuk melakukan penembusan dan penderaan (sakit).

- Ia telah dijumpai pada pesakit ini penurunan kepadatan tulang, yang mungkin disebabkan oleh pengaruh androgen.

- Sekiranya buah zakar tidak dikeluarkan, terdapat peningkatan risiko tumor malignan di dalam sel-sel kuman apabila peningkatan usia. Dalam kajian ini risiko dianggarkan pada 3.6% pada 25 tahun, dan pada 33% pada 50 tahun (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Punca

Sindrom Morris adalah keadaan keturunan, dengan pola resesif yang dikaitkan dengan kromosom X. Ini bermakna gen mutasi yang menyebabkan sindrom terletak pada kromosom X.

Ia kelihatan lebih kerap pada lelaki berbanding wanita, kerana wanita memerlukan mutasi di kedua-dua kromosom (XX) untuk membentangkan gangguan itu. Sebaliknya, lelaki boleh membangunkannya dengan mutasi pada kromosom X mereka (mereka hanya mempunyai satu).

Oleh itu, wanita boleh menjadi pembawa gen mutasi, tetapi tidak hadir sindrom. Sebenarnya, nampaknya kira-kira dua pertiga dari semua kes rintangan androgen diwarisi dari ibu-ibu yang mempunyai salinan gen yang diubah pada salah satu daripada dua kromosom X mereka.

Kes-kes lain adalah disebabkan oleh mutasi baru yang seolah-olah berlaku pada ovum ibu pada masa pembuahan atau semasa perkembangan janin (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Mutasi sindrom ini terletak di gen AR, yang bertanggungjawab untuk menghantar arahan untuk pembangunan protein AR (Reseptor Androgen). Ini adalah orang-orang yang memediasi kesan androgen di dalam badan.

Reseptor menangkap hormon seks lelaki seperti testosteron, menghantarnya ke sel yang berbeza untuk perkembangan lelaki biasa..

Apabila gen ini berubah, seperti dalam sindrom Morris, kedua-dua kuantitatif (kuantiti reseptor) dan defisit kualitatif (reseptor anomali atau tidak berfungsi dengan baik) reseptor androgenik boleh berlaku..

Dengan cara ini, sel-sel tidak bertindak balas terhadap androgen, iaitu, hormon lelaki tidak mempunyai kesan. Oleh itu, perkembangan zakar dan ciri khas lelaki yang lain dicegah, dan perkembangan feminin diberikan cara.

Khususnya, testosteron yang wujud dalam individu ini dihidarisasi (diubah oleh enzim aromatase) menjadi estrogen, hormon seks yang bertanggungjawab terhadap penampilan wanita dalam sindrom Morris..

Sesetengah sifat lelaki dikembangkan, kerana mereka tidak bergantung kepada androgen. Sebagai contoh, testis terbentuk kerana gen SRY yang terdapat pada kromosom Y.

Diagnosis

Seperti yang dinyatakan, diagnosis biasanya dibuat selepas akil baligh, kerana pesakit-pesakit ini biasanya tidak menyedari apa-apa gejala sebelum ini.

Walau bagaimanapun, ia adalah sindrom sukar untuk didiagnosis kerana penampilannya adalah benar-benar wanita dan sehingga imbasan kawasan panggul atau kajian kromosom tidak dapat dikesan masalahnya tidak dikesan.

Jika kewujudan sindrom Morris disyaki, pakar akan menjalankan diagnosis berdasarkan:

- Sejarah klinikal lengkap pesakit, adalah penting bahawa dia tidak membentangkan haid.

- Eksplorasi fizikal yang mungkin berdasarkan Skala Tanner, yang merupakan satu yang mencerminkan tahap kematangan seksual. Dalam sindrom ini, ia mestilah normal di payudara, tetapi lebih rendah di alat kelamin dan rambut di ketiak dan pubis.

Anda juga boleh menggunakan Skala Quigley, yang mengukur tahap kejantanan atau kewanitaan alat kelamin. Terima kasih kepada indeks ini, juga mungkin untuk membezakan antara pelbagai jenis sensitifitas androgen.

- Ultrasonografi ginekologi: imej alat kelamin dalaman diperoleh melalui gelombang bunyi. Selalunya tiada uterus atau ovari diperhatikan, tetapi buah zakar boleh hadir di beberapa kawasan berhampiran. Faraj biasanya mempunyai panjang yang lebih pendek daripada biasa.

- Penyelidikan hormonal: melalui ujian darah adalah mudah untuk meneroka tahap testosteron (dalam sindrom Morris mereka tinggi dan serupa dengan tahap lelaki), Folikel Merangsang Hormon (FSH), hormon luteinizing (LH) atau estradiol (E2).

- Kajian kromosom: boleh dilakukan melalui sampel darah, biopsi kulit atau mana-mana sampel tisu lain. Dalam sindrom ini, hasilnya mestilah karyotype 46 XY.

Dalam sejarah terdapat konflik apabila menentukan masa dan bagaimana untuk mendedahkan diagnosis Sindrom Morris kepada orang yang terjejas. Pada zaman dahulu ia sering tersembunyi oleh doktor dan saudara-mara, tetapi ternyata ini mempunyai kesan yang lebih negatif bagi orang itu.

Walaupun dilema yang dihasilkannya, adalah perlu untuk mencuba agar pesakit menerima maklumat tersebut dalam persekitaran yang empati dan santai, menanggapi semua kegelisahannya.

Rawatan

Pada masa ini tiada kaedah untuk membetulkan defisit reseptor androgen yang terdapat dalam sindrom Morris. Tetapi ada campur tangan lain yang boleh dilakukan:

- Terapi pelebaran: sebelum mempertimbangkan campur tangan pembedahan, percubaan dilakukan untuk meningkatkan saiz vagina dengan menggunakan kaedah dilatasi. Ini disarankan untuk dijalankan selepas akil baligh.

Oleh kerana faraj adalah elastik, terapi ini terdiri daripada pengenalan dan putaran objek berbentuk phallic beberapa kali seminggu selama beberapa minit, ini sedang progresif.

- Gonadektomi: adalah perlu mengeluarkan ubat-ubatan pada pesakit dengan sindrom Morris, kerana mereka cenderung untuk mengembangkan tumor malignan (karsinoma) jika mereka tidak dikeluarkan. Adalah penting bagi prognosis yang baik untuk diekstrak secepat mungkin.

- Bantuan psikologi: penting bagi pesakit untuk menerima rawatan psikologi, kerana sindrom ini boleh menyebabkan rasa tidak puas hati dengan badan itu sendiri. Melalui campur tangan jenis ini, orang itu akan dapat menerima keadaan mereka dan memimpin kehidupan seefektif mungkin, mengelakkan pengasingan sosial.

Hubungan keluarga juga boleh dilakukan, supaya keluarga menyokong dan menyumbang kepada kesejahteraan pesakit.

- Untuk pengurangan kepadatan tulang yang khas dari pesakit-pesakit ini, suplemen kalsium dan vitamin D dinasihatkan. Latihan boleh menjadi sangat bermanfaat juga..

Dalam kes yang lebih serius, penggunaan bisphosphonates, beberapa ubat yang menghalang penyerapan tulang, boleh disyorkan..

- Pembedahan pembinaan faraj: jika kaedah dilarasi tidak berkesan, membina semula faraj berfungsi boleh menjadi alternatif. Prosedur ini dipanggil neovaginoplasti, dan usus kulit dari usus pesakit atau mukosa mulut digunakan untuk pembinaan semula..

Selepas pembedahan, kaedah peleburan juga perlu.

- Penggantian hormon: Estrogen telah diuji dalam pesakit ini untuk mengurangkan kekurangan kepadatan tulang, tetapi nampaknya ini tidak mempunyai kesan yang dikehendaki di mana saja di dunia.

Sebaliknya, androgens telah ditadbir selepas penghapusan buah zakar (kerana terdapat penurunan besar dalam tahap ini). Nampaknya, androgens mengekalkan rasa kesejahteraan pada pesakit.

Rujukan

1. Borrego López, J.A., Varona Sánchez, J.A., Areces Delgado, G., & Formoso Martín, L. E. (2012). Sindrom Morris. Jurnal Obstetrik dan Ginekologi Cuba, 38(3), 415-423. Diambil pada 14 Oktober 2016.
2. Quigley C.A., De Bellis A., Marschke K.B., Awady M.K., Wilson E.M., Perancis F.S. (1995). Kecacatan reseptor androgen: perspektif sejarah, klinikal, dan molekul. Endocr. Wahyu 16(3): 271-321.
3. Manuel M., Katayama P.K., & Jones H.W. (1976). Umur terjadinya tumor gonad pada pesakit interseks dengan kromosom. Am J. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes I.A., Deeb A. (2006). Rintangan androgen. Amalan Terbaik. Klinik Res. Endocrinol Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb B., Beitel L.K., Trifiro M.A. (1999). Androgen Insensitivity Syndrome. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editor. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universiti Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Ujian apa jenis untuk menentukan kewujudan kecacatan genetik kongenital pada kanak-kanak? (s.f.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari University of Utah, penjagaan kesihatan.
7. Sindromensensensensiviti androgen. (s.f.). Diambil pada 14 Oktober 2016, dari Wikipedia.
8. Sindromensensensensiviti androgen. (s.f.). Diambil pada 14 Oktober 2016, dari Medline Plus.
9. Sindromensensensensiviti androgen. (11 Oktober 2016). Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
10. Selesakan sindrom sensitif androgen. (s.f.). Diambil pada 14 Oktober 2016, dari Wikipedia.