Sindrom Netherton Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Netherton adalah penyakit dermatologi jarang dari asal genetik (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca dan Zambrano, 2006).

Secara klinikal, ia dicirikan oleh penyebaran triadomatologi klasik dari atopy, ichthyosis dan perubahan rambut struktur (De Anda, Larre Borges dan Pera, 2005)..

Di samping itu, ramai yang terjejas juga mengalami masalah lain seperti kelewatan perkembangan umum, kecacatan intelek atau kelainan imunologi (Zambruno, 2008).

Asal etiologi dikaitkan dengan kehadiran mutasi spesifik dalam gen SPINK5, penting untuk pengeluaran protein LEKT1 (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping kajian klinikal, dalam diagnosis, penting untuk melakukan kajian imunohistokimia melalui biopsi kulit. Di samping itu, penting untuk menjalankan ujian genetik untuk mengesahkan kehadirannya (Zambruno, 2008).

Tiada ubat untuk sindrom Netherton. Rawatan perubatan bergantung kepada komplikasi perubatan, tetapi biasanya berdasarkan intervensi dermatologi dan pemantauan pelbagai langkah-langkah kebersihan (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Ciri-ciri Sindrom Netherton

Sindrom Netherton adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang biasanya dicirikan oleh corak gangguan dermatologi yang luas (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Pada orang yang terkena, adalah perkara biasa untuk melihat kulit bersisik, kering dan / atau merah; keabnormalan rambut dan peningkatan kecenderungan untuk mengembangkan ekzema dan luka kulit (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Mempersembahkan kursus kongenital, supaya banyak manifestasi yang wujud dari saat lahir dan bahkan dapat dikenal pasti dalam fase pranatal (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping itu, ia boleh disertai dengan patologi imunologi yang penting (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walaupun jarang, sindrom Netherton biasanya dikelaskan dalam kumpulan patologi yang dipanggil Ichthyosis (Persatuan Ichthyosis Sepanyol, 2016).

Dalam bidang perubatan Ichthyosis istilah ini digunakan untuk mengklasifikasikan sebilangan besar dan penyakit heterogen yang tanda biasa adalah kehadiran atau pembangunan kulit tidak stabil, rapuh dan kering, sama seperti ikan (Persatuan Bahasa Sepanyol Ichthyosis, 2016).

Terdapat pelbagai jenis ichthyosis. Oleh itu, sindrom Netherton ditakrifkan sebagai a ichthyosis linear circumflex (Persatuan Ichthyosis Sepanyol, 2016).

Sindrom ini pada mulanya dikenalpasti oleh Comen pada tahun 1949. Dalam laporan klinikal yang disebut seorang wanita dengan kotak Ichthyosis kongenital yang dikaitkan dengan kehadiran lesi erythematosus watak di kaki dan batang (Diez de Medina, Antezana dan Saguenza 2015 ).

Beliau mengamati bahawa lesi kulit memperoleh kelebihan bersisik ganda dan menentukan keadaan perubatan ini sebagai ichthyosis linear circumflex (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Pada tahun 1958, penyelidik E. W. Netherton yang disiarkan satu lagi laporan klinikal di mana beliau menyifatkan kes pediatrik dicirikan oleh kehadiran dermatitis, cigarillo dan rambut yang tidak normal (denda dan legap) (Diez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Walau bagaimanapun, ia tidak sehingga tahun 2000 apabila sekumpulan penyelidik dari Universiti Oxford, dikenalpasti pengubahan genetik bertanggungjawab untuk kursus klinikal Netherton (Diez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015) sindrom.

Adakah patologi kerap?

Sindrom Netherton dianggap sebagai penyakit genetik yang jarang berlaku dalam populasi umum (Gevna, 2015).

Walaupun kejadian sebenar tidak diketahui, beberapa kajian meletakkannya dalam kurang daripada satu kes bagi setiap 50,000 orang (Gevna, 2015).

Dalam kesusasteraan perubatan, lebih daripada 150 kes berlainan telah direkodkan, walaupun kelaziman mereka mungkin dipandang ringan (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Adalah mungkin bahawa bilangan orang yang terjejas adalah lebih tinggi dan kesukaran diagnostik membuat pengenalpastian sukar (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Gejala pertama penyakit biasanya muncul antara minggu pertama dan minggu keenam. Di samping itu, kebanyakan kes telah didiagnosis pada kanak-kanak perempuan (Gevna, 2015).

Tanda dan gejala daripada sindrom Netherton

Asas kursus klinikal simptomatologi sindrom Netherton yang ditakrifkan oleh kongsi gelap atopi, Ichthyosis dan perubahan struktur rambut (ANDA Larre Borges dan Pear, 2005).

Ichthyosis

Seperti yang kita katakan sebelum ini, istilah ichthyosis merujuk kepada perkembangan perubahan dermatologi yang mengakibatkan kulit bersisik, kering dan rapuh (Persatuan Sepanyol Ichthyosis, 2016).

Adalah perkara biasa bagi mereka yang terjejas untuk membentangkan a kulit merah dengan cara yang umum. Jenis kelainan ini sering dirujuk sebagai dermatitis erythroderma atau exfoliative (National Organizztion for Rare Gangguan, 2016).

Ia adalah pengarutan yang serius di mana kulit menjadi meradang, mengelupas dan merendahkan akibat daripada peningkatan peredaran darah yang tidak normal (Romaní de Gabriel, 2016).

Satu lagi keadaan kerap adalah pembangunan ekzema. Keadaan perubatan biasanya meliputi pelbagai luka-luka kulit antaranya termasuk pembangunan vesikel (lepuhan atau pembentukan ketara tinggi terdiri daripada cecair limfa), papules (kawasan tinggi dan yang jelas daripada beberapa sentimeter panjang) dan erythema (kawasan meradang dan kemerahan produk vasodilation).

Perubahan pada rambut

Keabnormalan rambut adalah salah satu ciri utama sindrom Netherton (Organisasi Kebangsaan untuk Rawat Gangguan, 2015).

Rambutnya rapuh, cenderung mudah pecah sehingga tidak terlalu panjang (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2015).

Biasanya, jenis perubahan ini dikelaskan sebagai "buluh buluh"O Invasive trichorrexis (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2015).

Rambutnya cacat secara struktur menunjukkan bentuk cekung dari batang yang mereka perlu mensimulasikan buluh itu.

Jenis-jenis anomali ini lebih disukai di dalam alisnya, lebih daripada di kulit kepala (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Di samping itu, adalah mungkin untuk mengenalpasti kelantangan langka, pertumbuhan yang sangat rapuh dan perlahan (Díez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Atopia

Merujuk kepada keabnormalan imunologi yang mungkin mengiringi sindrom Netherton dalam kebanyakan kes, adalah mungkin bahawa patologi yang berkaitan dengan atopy dan proses alergi muncul.

Atopik diatesis merupakan seorang dan mempunyai ciri-ciri pembangunan asma alahan, episod demam, urtikaria, angioedema atau eccematososas luka-luka (Diez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Sebahagian hipersensitiviti digambarkan terjejas untuk reaksi alahan kepada pengambilan makanan tertentu (kacang, telur, susu, dan lain-lain) atau kehadiran agen alam sekitar (hama, habuk, rambut, dan lain-lain) (Diez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015).

Perubahan lain

Pada mereka yang terjejas oleh sindrom atau lain-lain manifestasi Netherton ini komplikasi sistemik (De Anda, Larre Borges dan Pera, 2005; Diez de Medina, Antezana dan Saguenza, 2015) mungkin kelihatan:

• Pelangsingan pertumbuhan yang meluas: dalam kebanyakan kes mereka terjejas dilahirkan awal. Mereka biasanya mempunyai berat dan ketinggian yang rendah. Semasa peringkat bayi mereka perlu membina masalah pemakanan yang serius.
• Kelewatan dalam pembangunan kognitif: kes-kes dengan kecacatan intelektual berubah-ubah atau gangguan neurologi lain seperti epilepsi telah diterangkan.
• Jangkitan berulang: Lesi kulit dan gangguan imun cenderung menyebabkan proses berjangkit secara kerap.

Punca

Asal sindrom Netherton ditemui di hadapan anomali genetik (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Khususnya, ia disebabkan gen mutasi SPINK5. Ia terletak pada kromosom 5, di lokasi 5q32 (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).

Gen ini mempunyai peranan penting dalam pengeluaran arahan biokimia untuk pembuatan protein LEKT1, penting dalam sistem imun (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Mengenal pasti ciri-ciri klinikal terjejas mungkin tidak mencukupi untuk menubuhkan diagnosis sindrom Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca dan Zambrano, 2006).

Walau bagaimanapun, ramai pesakit gejala sering keliru atau sangat jelas, terutama di peringkat awal kehidupan (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca dan Zambrano, 2006).

Ia dimulakan semula secara meluas menggunakan pemeriksaan histopatologi penyakit kulit penyakit lain (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca dan Zambrano, 2006).

Di samping itu, adalah penting untuk menjalankan kajian genetik untuk mengenal pasti anomali genetik yang serasi dengan sindrom ini.

Rawatan

Pada masa ini tiada ubat untuk sindrom Netherton. Rawatan ini adalah simptomatik dan sukar untuk menyesuaikan diri dengan komplikasi perubatan tertentu setiap pesakit (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Pakar perubatan sering menetapkan ejen topikal, emolien dan losyen pelembab (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

Rawatan lini pertama juga merangkumi pentadbiran ubat-ubatan antihistamin (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Akhirnya, adalah penting untuk menjaga kebersihan dan penjagaan yang baik untuk mengawal evolusi lesi kulit (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Rujukan

1. AEI. (2016). Sindrom Netherton. Diperolehi daripada Persatuan Sepanyol Ichthyosis.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Sindrom Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Diperolehi daripada Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Sindrom Netherton atau Rambut Buluh). Diambil dari MedScape.
4. NIH. (2016). Sindrom Netherton. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
5. NORD (2016). Ichthyosis, Sindrom Netherton. Diperolehi daripada Pertubuhan Kebangsaan untuk Lebar Jarang.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Sindrom Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Sindrom Netherton: komunikasi kepada dua orang pesakit. (2015). CMQ Dermatology.