Kongsi:
Sindrom Riley-Day Gejala, Punca, Rawatan
The Sindrom Riley-Day, juga dikenali sebagai dysautonomia kekeluargaan, ialah neuropati autonomi deria keturunan menghasilkan penglibatan saraf meluas mengakibatkan disfungsi autonomik dan deria (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin dan Kaufmann, 2012).
Sebagai tambahan kepada denominasi ini, jenis penyakit ini boleh dikenali sebagai dysautonomia keluarga, neuropati derivatif keturunan autoritikal keturunan III (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).
Di peringkat genetik, sindrom Riley Day dihasilkan oleh adanya mutasi dalam kromosom 9, khususnya di lokasi (9q31) (Orphanet, 2007).
Secara klinikal, ia boleh membawa kepada pelbagai tanda dan gejala, semuanya adalah hasil daripada disfungsi deria dan kerosakan ketara sistem saraf autonomi (Orphanet, 2007).
Sebahagiannya termasuk pernafasan, pencernaan, pengeluaran air mata, tekanan darah, pemprosesan rangsangan, rasa, persepsi rasa sakit, suhu dan sebagainya. (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Diagnosis patologi ini dibuat berdasarkan pemerhatian klinikal bagi perubahan perubatan, sebagai tambahan, untuk pengesahan, penggunaan kajian genetik adalah penting (Orphanet, 2007).
Sindrom Riley Day mempunyai kadar morbiditi dan kepatuhan yang tinggi. Walau bagaimanapun, walaupun terdapat rawatan tidak rawatan, pelbagai langkah terapeutik biasanya digunakan untuk rawatan gejala (Institut Nasional Gangguan Neurologi dan Strok, 2015) yang memperbaiki prognosis, survival dan kualiti hidup orang ramai terjejas (Axelrod et al., 2012).
Definisi
Sindrom Riley Day, adalah sejenis deria neuropati autonomi genetik keturunan sebahagian daripada neuropati periferal, menghasilkan dalam apa-apa kegagalan fungsi struktur saraf deria dan autonomi sebagai hasil daripada perubahan genetik (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Diaz, Huerta González, Cuevas dan emas Covarrubias Bravo, 2014).
neuropati periferal, juga dikenali sebagai radang urat saraf periferal, adalah istilah yang digunakan untuk mengelaskan sekumpulan penyakit yang berlaku akibat kehadiran satu atau lebih luka-luka dalam sistem saraf disebabkan oleh penyakit atau pembangunan kerosakan saraf peripheral (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).
gangguan ini sering menyebabkan episod gastro-usus sakit setempat di kaki, hypotonia, kejang otot dan atrofi, hilang keseimbangan, tidak berkordinasi motor, kehilangan sensasi, kebas, berpeluh tidak normal, pening, kehilangan kesedaran atau disfungsi di kalangan yang lain (Persatuan Sakit Kronik Amerika, 2016).
Khususnya, dalam sistem saraf periferal, gentian sarafnya mengedarkan dari otak dan saraf tunjang ke seluruh permukaan badan (organ dalaman, kawasan kulit, kaki dan sebagainya).
Oleh itu, fungsi pentingnya adalah penghantaran dua arah maklumat motor, autonomi dan deria (Yayasan untuk Neuropati Pheripheral, 2016; Yayasan untuk Neuropati Pheripheral, 2016).
Pengkelasan
Terdapat pelbagai jenis neuropati periferal:
- neuropati motor
- neuropati deria
- neuropati autonomi
- campuran atau gabungan neuropati (Yayasan untuk Pheripheral Neuropathy, 2016)
Mengikut fungsi jenis gentian saraf yang terjejas:
- saraf motor
- saraf deria
- saraf autonomi (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan strok, 2016).
Dalam kes sindrom Riley Day, neuropati periferal adalah jenis deria autonomi.
Oleh itu, dalam patologi ini, kedua-dua terminal saraf dan terminal saraf autonomik (Institut Gangguan Neurologi Negara dan strok, 2016), terjejas atau cedera.
terminal saraf terutamanya bertanggungjawab untuk penghantaran dan kawalan persepsi deria dan pengalaman, manakala terminal saraf autonomi bertanggungjawab untuk penghantaran dan kawalan ke atas semua maklumat yang berkaitan dengan proses dan aktiviti tidak sedar atau badan sukarela
Biasanya, neuropati deria-autonomi biasanya menjejaskan terutamanya ambang persepsi deria, penghantaran dan pemprosesan rangsangan dikaitkan dengan kesakitan, kawalan dan peraturan pernafasan, fungsi jantung dan fungsi gastrousus (Yayasan Pheripheral Neuropathy, 2016).
Sindrom Riley-Day digambarkan bentuk awal oleh Riley et al pada tahun 1949. Dalam laporan klinikal beliau menyifatkan lima kanak-kanak kes di mana mengenal pasti berpeluh berlebihan, reaksi berlebihan kepada kebimbangan dengan perkembangan tekanan darah tinggi, tiada air mata atau sakit akibat perubahan suhu (Norcliffe-Kaufmann dan Kaufmann, 2012).
Di samping itu, kumpulan penyelidik diperhatikan set gejala klinikal dalam populasi tertentu, pada kanak-kanak dengan keturunan Yahudi, yang menjadikan mereka asal yang mencurigakan atau etiologi genetik (Norcliffe-Kaufmann dan Kaufmann, 2012).
Kemudian, pada tahun 1952 porte klinikal awal telah berkembang dengan 33 lagi kes dan nama yang diperuntukkan kepada patologi ini adalah dysautonomia kekeluargaan (DA) (Norcliffe-Kaufmann dan Kaufmann, 2012).
Walau bagaimanapun, ia tidak sehingga tahun 1993, apabila faktor genetik tertentu yang terlibat telah ditemui dalam sindrom Riley-Day yang (Blumenfeld et al, 1993;. Norcliffe-Kaufmann dan Kaufmann, 2012).
Akhir sekali, sindrom Riley-Day dikategorikan sebagai suatu kelibatan neurologikal boleh dibezakan di mana kerosakan dan kecederaan kepada axons atau neuron autonomi dan pancaindera Sitoskeleton (Esmer et al., 2014).
Kekerapan
Sindrom Riley Day adalah penyakit yang jarang berlaku, ia mempunyai kelaziman khusus pada orang keturunan Yahudi, terutama di Eropah Timur (Orphanet, 2007).
Oleh itu, kajian yang berbeza telah menganggarkan kejadiannya dalam kira-kira satu kes setiap 3,600 kelahiran (Axelrod dan Gold-von Simson, 2007).
Walaupun patologi ini adalah keturunan dan oleh itu wujud sejak lahir, tidak ada kekerapan yang lebih besar telah dikenalpasti di salah satu jantina (Orphanet, 2007).
Di samping itu, purata umur orang yang menderita sindrom Riley-Day adalah 15 tahun, kerana kebarangkalian mencapai usia 40 tahun semasa kelahiran tidak melebihi 50% (Yayasan Dysautonomia Familial, 2016).
Biasanya, punca utama kematian berkaitan dengan patologi dan komplikasi paru-paru atau kematian secara tiba-tiba akibat defisit autonomi (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).
Tanda dan Gejala
Sindrom Riley-Day, membawa kepada corak penglibatan neurologi kompleks, disertai dengan perubahan ketara yang berkaitan dengan fungsi kardiovaskular autonomi, sambutan pengalihan penafasan, sakit, persepsi suhu atau rasa, menelan, berjalan atau ungkapan refleks otot (Norcliffe-Kaufmann dan Kaufmann, 2012).
Penemuan klinikal mungkin bervariasi dengan ketara di kalangan individu yang terjejas, namun biasanya yang paling umum termasuk (Axelrod dan Gold-von Simson, 2007):
Manifestasi muskuloskeletal
Ciri fizikal biasanya tidak jelas pada masa kelahiran, oleh itu, dismorfisme badan cenderung berkembang dari masa ke masa, terutamanya disebabkan keadaan pembentukan tulang dan nada otot yang lemah.
Dalam kes konfigurasi muka, struktur aneh muncul untuk berkembang dengan lipatan yang ketara pada bibir atas, terutamanya terbukti apabila tersenyum, rahang menonjol dan / atau hakisan hidung.
Di samping itu, kedudukan pendek atau perkembangan scoliosis yang teruk (kelengkungan atau sisihan tulang belakang), adalah beberapa penemuan perubatan paling kerap.
Demonstrasi autonomi
Perubahan kawasan autonomi adalah penting dan merupakan beberapa gejala yang paling melumpuhkan untuk orang yang menderita sindrom Riley-Day.
- Alacrimia: pengambilan sebahagian atau keseluruhan. Keadaan perubatan ini adalah salah satu daripada gejala kanser sindrom Riley-Day, kerana air mata sering tidak hadir dari emosi menangis dari saat lahir.
- Memakan defisit: dalam hampir semua terjejas terdapat kesukaran untuk memberi makan secara normal dengan kecekapan.
Ini adalah disebabkan faktor-faktor seperti penyelarasan miskin lisan yang diperolehi, penyakit refluks gastroesophageal (kandungan perut regresahacia esofagus kerana berhampiran miskin yang kedua), motilitas usus yang tidak normal, loya dan muntah-muntah yang berulang-ulang, dan lain-lain.
- Rembesan berlebihan: Ia adalah mungkin untuk memerhatikan peningkatan berlebihan dalam rembesan badan, seperti diaphoresis (berpeluh berlebihan), gastrorrea (pengeluaran berlebihan jus dan mukosa gastrik), broncorrea (pengeluaran berlebihan mukosa bronkial) dan / atau hypersalivation (pengeluaran berlebihan air liur).
- Perubahan pernafasan: Hypoxia atau kekurangan oksigen di dalam badan adalah salah satu daripada gejala sindrom Riley-Day yang paling kerap. Di samping itu, hipoksemia atau defisit tekanan oksigen dalam darah juga kerap.
Sebaliknya, ramai individu boleh mengalami penyakit paru-paru kronik, seperti radang paru-paru, melalui aspirasi bahan dan / atau makanan.
- Krisis disautonomi: Episod Ringkas loya, muntah-muntah, tachycardia (pesat, denyutan jantung tidak teratur), hipertensi (tekanan darah terlalu tinggi), hiperhidrosis (peluh berlebihan dan tidak normal), peningkatan suhu badan, tachypnea (peningkatan abnormal dalam kadar pernafasan ), pelarasan pupillary, antara lain.
- Perubahan jantung: Selain yang disebutkan di atas, kerana ia sering diperhatikan hypotension orthostatic (penurunan mendadak dalam produk tekanan darah perubahan postur) dan bradirritmia (kadar jantung luar biasa perlahan). Selain itu, ia juga biasa untuk melihat peningkatan tekanan darah (hipertensi) dalam keadaan emosi atau tekanan.
- Sincopes: dalam banyak keadaan, hilang kesedaran sementara dapat terjadi akibat pengurangan aliran darah secara tiba-tiba.
Manifestasi sensori
Perubahan di kawasan deria biasanya kurang teruk daripada yang berkaitan dengan konfigurasi musculo-skelet atau fungsi autonomi. Antara yang paling biasa dalam sindrom Riley-Day termasuklah:
- Episod kesakitan: persepsi tinggi terhadap sakit adalah kerap pada individu yang menderita sindrom Riley-Day, terutama yang berkaitan dengan struktur kulit dan tulang.
- Perubahan persepsi deria: persepsi yang tidak normal terhadap suhu, getaran, rasa sakit atau rasa biasanya dapat dilihat, walaupun tidak pernah benar-benar tidak hadir.
Manifestasi neurologi lain
Dalam semua kes atau sebahagian besarnya, adalah mungkin untuk mengenal pasti kelewatan pembangunan secara umum, yang disifatkan terutamanya oleh pemerolehan lewat bahasa gait atau ekspresif.
Tambahan pula, neuroimaging menunjukkan pembangunan penglibatan saraf dan atrofi cerebellar penting, dan gejala-gejala lain, boleh menyumbang kepada semakin teruk kawalan keseimbangan, koordinasi motor atau macha.
Punca
Dysautonomia keluarga atau sindrom Riley Day mempunyai sifat etiologi genetik. Secara khusus, ia dikaitkan dengan mutasi gen HSAN3 (IKBKAP) yang terletak di kromosom 9, di lokasi 9q31 (Orphanet, 2007).
Gen IKBKAP bertanggungjawab untuk arahan biokimia yang tidak seimbang untuk pengeluaran protein yang dipanggil IKK kompleks. Oleh itu, dalam kes sindrom Riley-Day, ketiadaan atau pengeluaran yang kurang baik ini membawa kepada tanda-tanda dan gejala ciri patologi ini (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Diagnosis
Diagnosis patologi ini, seperti gangguan neurologi keturunan yang lain, dilakukan berdasarkan pengiktirafan klinikal tanda-tanda dan gejala kardinal patologi diterangkan sebelum ini (Axelrod dan Gold-von Simson 2007).
Adalah penting untuk melakukan diagnosis pembezaan untuk mengetepikan kehadiran penyakit lain yang berbeza daripada sindrom Riley Day dan untuk menyatakan tanda-tanda bahawa orang yang terkena menderita (Orphanet, 2007).
Di samping itu, disarankan untuk menjalankan kajian genetik untuk mengesahkan kehadiran mutasi genetik yang serasi dengan penyakit ini (Axelrod dan Gold-von Simson, 2007).
Rawatan
Pada masa ini, belum mungkin untuk mengenalpasti rawatan yang bersifat kuratif untuk patologi ini dari asal genetik. Sesetengah ubat seperti diazepam, metoclipramide atau hidrat chloral biasanya digunakan untuk mengurangkan beberapa gejala (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).
Di samping itu, penggunaan terapi fizikal dan pekerjaan untuk pengurusan komplikasi muskuloskeletal juga disyorkan..
Sebaliknya, pemakanan pampasan atau langkah pernafasan adalah asas untuk mengimbangi defisit dan meningkatkan kualiti hidup orang terjejas (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).
Oleh itu, rawatan terutamanya paliatif alacrimia sokongan kawalan berorientasikan, disfungsi pernafasan dan gastrousus, gangguan jantung atau komplikasi neurologi (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa 2007).
Tambahan pula, dalam keadaan otot yang teruk dan gangguan dysmorphic, pendekatan pembedahan boleh digunakan untuk membetulkan beberapa perubahan, terutamanya mereka yang menghalang standard dera pembangunan dan pemerolehan kebolehan dan kemahiran motor.
Rujukan
- ACPA. (2016). Neuropati Periferal. Diambil dari Persatuan Sakit Kronik Amerika: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
- Axelrod, F., & Gold von Simson, G. (2007). Neuropati deria deria dan autonomi: jenis II, III, dan IV. Diperolehi daripada BioMed Central:
http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39 - Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Skala Penarafan untuk Penilaian Fungsian Pesakit dengan
Pesakit dengan. Jurnal Pediatrik, 1160-1165. - Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Neuropati deria autonomi
Jenis keturunan IIA: manifestasi skeletal dan neurogenik awal. An Pedriatr (Barc), 254-258. - FD. (2016). FD Fact Sheet. Diperolehi daripada Yayasan Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
- FPN. (2016). Apa itu Neuropati Periferal. Diambil dari Yayasan untuk Neuropati Periferal:
https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/ - Rujukan Rumah Genetik. (2016). kekeluargaan kekeluargaan. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance - NIH. (2015). Maklumat Dysautonomi. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/
- NIH. (2016). Neuropati. Diambil dari Institut Kebangsaan Diabetes dan Pencernaan dan Penyakit Ginjal:
http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx - Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Dysautonomia Familial (Sindrom Riley-Day): Apabila maklum balas baroreceptor gagal. Neurosains Autonomi: Asas dan Klinikal, 26-30.
- NORD (2007). Dysautonomi, Familial. Diperolehi daripada Pertubuhan Kebangsaan bagi Kecacatan Rare: http://rainiseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
- Orphanet. (2007). Kekosongan keluarga. Diperolehi dari Orphanet:
http://www.orpha.net/ - Pai, S. (2009). Neuropati periferal.
- UMM. (2016). Sindrom Riley-Day. Diambil dari Pusat Perubatan Universiti Maryland: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome