Sindrom Robinow Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Robinow adalah patologi asal genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kehadiran pelbagai perubahan dan kecacatan tubuh, terutamanya pada peringkat tulang (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Secara klinikal, ia adalah penyakit yang boleh menjejaskan pelbagai bidang seperti urogenital antara struktur kraniofasial lain, otot rangka, dan lisan (Diaz Lopez dan Lorenzo Sanz, 1996). Di samping itu, beberapa tanda dan gejala yang paling kerap dalam patologi ini termasuk: macrocephaly, kedudukan pendek, hipoplasia alat kelamin dan ciri-ciri wajah yang menonjol antara lain..

Sebaliknya, untuk etiologi sindrom Robinow, pada masa ini dikaitkan dengan kehadiran mutasi tertentu dalam ROR2, WNT5A, gen DVL1 hadir secara berbeza bergantung kepada corak tertentu keterwarisan dalam setiap kes ( genetik Home Rujukan, 2016).

Tiada ujian khusus atau biomarkers yang menunjukkan khusus kehadiran sindrom Robinow, atas sebab ini, diagnosis adalah berdasarkan pemeriksaan klinikal dan kajian radiologi (León Hervert dan Loa Urbina, 2013).

Sindrom Robinow hadir sejak lahir, jadi belum dikenal pasti penawar, jadi rawatan terutamanya gejala, ia memberi tumpuan kepada mengawal komplikasi perubatan, seperti gangguan pernafasan atau jantung (León Hervert dan Loa Urbina, 2013).

Ciri-ciri sindrom Robinow

Sindrom Robinow adalah penyakit yang diwarisi yang memberi kesan kepada ciri-ciri utama adalah terencat umum pembangunan fizikal, menyebabkan kehadiran kedudukan rendah atau dikurangkan, craneoaciales kecacatan dan gangguan musculo-skeletal lain (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa 2007).

Patologi ini, dijelaskan pada mulanya pada tahun 1969, oleh Minhar Robinow. Dalam laporan klinikal diterangkan beberapa kes dicirikan oleh beberapa ciri-ciri wajah yang tidak normal atau atipikal, kedudukan pendek atau kemaluan hypoplastic, etiologi yang permulaannya adalah autosomal dominan (Diaz Lopez dan Lorenzo Sanz, 1996).

Walau bagaimanapun, kajian-kajian berikutnya, melalui kes-kes yang dikaji, menunjukkan bahawa sindrom Robinow adalah patologi yang sangat heterogen, supaya ciri-ciri klinikal dan morfologinya boleh berbeza-beza dengan pelbagai kes.

Di samping itu, penyakit ini juga dikenali sebagai sindrom fasies janin, kerdil Robinow, mesomelic Robinow displasia atau acra disotosis dengan keabnormalan muka dan kemaluan (León Hervert dan Loa Urbina, 2013).

Secara umum, prognosis perubatan sindrom Robinow baik, kerana jangka hayat tidak dikurangkan berbanding penduduk umum, bagaimanapun, ia mempunyai kadar yang tinggi comorbidity, supaya kualiti hidup terjejas ketara.

Kekerapan

Sindrom Robinow jarang berlaku di seluruh dunia, jadi ia dianggap sebagai penyakit jarang (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Secara khusus, dalam kesusasteraan perubatan telah dilaporkan kira-kira 200 kes Robinow sindrom adalah autosomal resesif keturunan, manakala bentuk yang dominan telah dikenal pasti dalam sekurang-kurangnya 50 keluarga (Genetik Home Rujukan, 2016).

Sebaliknya, kejadian sindrom Robinow telah dianggarkan kira-kira 1-6 kes setiap 500,000 kelahiran setiap tahun (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Di samping itu, mereka tidak dapat mengenal pasti kekerapan pengkamiran mengenai seks, asal-usul geografi atau kumpulan etnik dan kaum, walaupun dalam beberapa kes, pengenalan klinikal adalah lebih cepat adalah lelaki, kerana keabnormalan alat kelamin (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2007).

Tanda dan Gejala

Corak penglibatan sindrom Robinow adalah luas, memandangkan ia mempengaruhi secara keseluruhan struktur keseluruhan badan dan terutama kawasan kraniofacial, buccal, kemaluan dan muskuloskeletal.

Antara perubahan paling kerap termasuk (Díaz López dan Lorenzo Sanz, 1996, Rujukan Rumah Genetik, 2016, Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2007):

Gangguan kraniofacial

Orang yang menderita sindrom Robinow memberikan kesan serius terhadap struktur tengkorak dan wajah, yang memberi mereka konfigurasi dan penampilan yang tidak sekata. Beberapa anomali paling kerap termasuk:

- Keabnormalan kranial: Ia adalah perkara biasa untuk melihat jumlah tengkorak yang lebih besar daripada yang dijangkakan untuk masa pembangunan (macrocephaly), disertai dengan bossing frontal atau dahi membonjol dan pembangunan miskin atau tidak lengkap daripada bahagian bawah muka (hypoplasia muka).

- Hypertherisme mata: istilah ini merujuk kepada kehadiran pemisahan orbit mata yang tidak normal atau berlebihan. Di samping itu, perkembangan mata yang luar biasa menonjol dengan kecenderungan fissures palpebral adalah perkara biasa..

- Keabnormalan hidung: Hidung biasanya memberikan struktur yang dikurangkan atau dipendekkan, disertai dengan jembatan hidung hidung atau perubahan dalam kedudukannya.

- Abnormaliti lisan struktur: dalam kes mulut, adalah perkara biasa untuk memerhatikan struktur segi tiga, disertai dengan rahang kecil (micrognathia).

Gangguan lisan

Jenis pengubahan ini merujuk kepada organisasi yang kurang baik atau tidak normal struktur dalaman mulut dan organisasi pergigian.

- Perubahan pergigian: gigi biasanya misaligned, dengan kumpulan posterior atau letusan gigi menengah.

- Hiperplasia gingival: Kedua-dua gingiva, dan seluruh tisu dan struktur lembut mulut, boleh menunjukkan penampilan yang diperbesar atau meradang.

Gangguan ototkeletal

Di peringkat muskuloskeletal, penglibatan tulang adalah salah satu daripada gejala perubatan paling penting dalam sindrom Robinnow..

- Awak pendek: dari kehamilan atau masa kelahiran, adalah mungkin untuk mengesan perkembangan fizikal yang tertangguh, usia tulang biasanya kurang daripada kronologi, jadi aspek lain dipengaruhi, seperti ketinggian, yang biasanya dikurangkan dan gagal mencapai piawaian yang diharapkan.

- Gangguan tulang belakang: struktur tulang tulang belakang biasanya tidak teratur, mungkin ada kelemahan tulang tulang belakang atau perpaduan sesetengahnya. Di samping itu, kehadiran scoliosis atau kelengkungan yang tidak normal dan patologi bagi pemasangan vertebra juga sangat biasa.

- Brachymelia: tulang yang mengesahkan lengan biasanya mempunyai panjang yang dipendekkan, supaya lengan kelihatan lebih kecil daripada biasa.

- Cinodactyly: terdapat sisihan sisi beberapa jari tangan, terutamanya menjejaskan ibu jari dan / atau jari cincin.

Perubahan Urogenital

Anomali kelamin juga biasa berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Rainbow, dan amat jelas pada kanak-kanak lelaki..

- Hipoplasia genitalSecara umum, kemaluannya biasanya tidak dikembangkan sepenuhnya, terutamanya untuk mengamati alat kelamin samar-samar yang kurang dibezakan sebagai lelaki atau perempuan.

- Cryptorchidism: dalam kes lelaki, kemunduran kemaluan boleh menyebabkan ketidakhadiran separa atau lengkap keturunan testis ke dalam skrotum.

- Perubahan renal: Fungsi buah pinggang juga biasanya terjejas, sering menjadi keadaan hidronephrosis (akumulasi air kencing di buah pinggang).

Ciri-ciri lain

Sebagai tambahan kepada perubahan yang terperinci di atas, adalah sangat biasa untuk melihat perkembangan keabnormalan dan perubahan jantung. Yang paling biasa adalah berkaitan dengan halangan aliran darah akibat kecacatan struktur.

Sebaliknya, dalam kes bidang neurologi biasanya tiada ciri-ciri penting ditemui, kerana kecerdasan membentangkan tahap standard, seperti juga fungsi kognitif. Hanya dalam beberapa kes adalah mungkin untuk melihat sedikit kelewatan.

Punca

Sindrom Robinow adalah penyakit keturunan bawaan, jadi ia mempunyai sifat etiologi genetik yang jelas.

Walaupun kami telah mengenal pasti komponen genetik yang berbeza yang berkaitan dengan kursus klinikal sindrom Robinow, khususnya, ROR2, WNT5A dan DVL1, corak warisan belum diketahui dengan tepat, gen juga pengkamiran adalah banyak yang senang (Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2007).

Secara khusus, kes-kes sindrom Robinow yang berkaitan dengan mutasi tertentu ROR2 gen yang terletak pada kromosom 9 (9q22), kelihatan mempunyai autosomal resesif keterwarisan (Genetik Home Rujukan, 2016).

Dalam kes penyakit genetik resesif, ia adalah perlu untuk mempunyai dalam bahan genetik individu dua salinan gen yang tidak normal atau cacat dari kedua-dua ibu bapa, satu daripada setiap.

Walau bagaimanapun, jika seseorang mewarisi hanya salah satu, ia akan menjadi pembawa, iaitu, tidak akan membangunkan ciri-ciri klinikal sindrom Robinow, tetapi boleh menyebarkannya kepada anak-anak mereka (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa 2007).

Oleh itu, dalam kes ini, gen ROR2 mempunyai fungsi penting untuk menghasilkan arahan biokimia yang penting untuk pengeluaran protein, yang penting untuk perkembangan fizikal normal semasa peringkat pranatal. Khususnya, protein ROR2 adalah penting untuk pembentukan struktur tulang badan, jantung dan alat kelamin.

Akibatnya, kehadiran apa-apa perubahan genetik yang mempengaruhi fungsi yang cekap komponen ini akan menyebabkan pembangunan standard fizikal terganggu dan oleh itu ciri-ciri Sindrom Robinow (Genetik Home Rujukan, 2016) ciri-ciri klinikal muncul.

Walau bagaimanapun, bentuk dominan sindrom Robinow dikaitkan dengan kehadiran mutasi tertentu dalam gen WNT5 atau DVL1 (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam kes penyakit genetik asal dominan, kursus klinikal boleh membangunkan dari satu salinan gen yang rosak dari salah seorang ibu bapa atau dari pembangunan mutasi baru (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa 2007).

Secara khusus, protein yang menjana WNT5 dan DVL1 gen, muncul untuk terlibat dalam corak fungsi yang sama yang ROR2, jadi kehadiran anomali dan mutasi dalam mengubah laluan ini kritikal kepada isyarat fizikal (Genetik Home Rujukan , 2016).

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Robinow pada dasarnya adalah klinikal, oleh itu, ia berdasarkan pemerhatian klinikal, kajian sejarah perubatan individu dan keluarga serta pemeriksaan fizikal.

Beberapa penemuan perlu disahkan oleh ujian radiologi, terutama keabnormalan tulang (anggota badan, tengkorak, tulang belakang, dan lain-lain) (León Hervert dan Loa Urbina, 2013).

Di samping diagnosis semasa peringkat bayi atau neonatal, ia juga boleh mengesahkannya semasa kehamilan. Khususnya, kajian panjang komponen tulang yang berbeza, dalam ultrasound janin dalam kes-kes risiko genetik (León Hervert dan Loa Urbina, 2013).

Sebaliknya, kedua-dua kes, kajian genetik biasanya dilakukan untuk menganalisis kemungkinan kehadiran mutasi genetik yang menerangkan asal-usul sindrom Robinow (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa 2007).

Di samping itu, adalah penting untuk membuat diagnosis pembezaan dengan jenis-jenis patologi lain yang mempersembahkan ciri-ciri klinikal yang sama, terutamanya kehadiran ciri-ciri muka atipikal. Dengan cara ini, patologi utama yang diketepikan adalah hypertelorism, sindrom Aarskog-Scott atau sindrom Opitz (Orphanet, 2011)..

Rawatan

Pada masa ini tiada ubat untuk sindrom Robinow, oleh itu, pengurusan terapeutik penyakit ini memberi tumpuan kepada penyelesaian komplikasi perubatan.

Gangguan otot biasanya dirujuk melalui terapi fizikal, penempatan prostesis atau pembetulan oleh prosedur pembedahan (Orphanet, 2011).

Sebaliknya, perubahan jantung dan genital biasanya didekati melalui rawatan farmakologi dan / atau pembedahan (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Di samping itu, terdapat juga jenis terapi novel lain yang berdasarkan kepada pentadbiran hormon pertumbuhan, untuk merangsang peningkatan ketinggian. Walau bagaimanapun, ia boleh mempunyai beberapa kesan sampingan, seperti kemerosotan scoliosis (León Hervert dan Loa Urbina, 2013).

Ringkasnya, intervensi terapi awal adalah penting untuk pembetulan gangguan muskuloskeletal dan kawalan komplikasi perubatan, seperti manifestasi jantung..

Begitu juga, kerja-kerja pasukan pelbagai disiplin, campur tangan fizikal, sosial dan psikologi adalah penting untuk menggalakkan pembangunan kemahiran dan kebolehan kanak-kanak yang terkena dampak (León Hervert dan Loa Urbina, 2013).

Dengan cara ini, objektif campur tangan adalah untuk membolehkan orang terjejas mencapai potensi pembangunan maksima mereka, memperoleh kebergantungan fungsi dan kualiti hidup yang optimum (León Hervert dan Loa Urbina, 2013).

Rujukan

1. Díaz López, M., & Lorenzo Sanz, G. (1996). Sindrom Robinow: Pembentangan keluarga dengan penghantaran dominan autosomal. An Esp Pediatr, 250-523. Diperolehi daripada An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Perhatian stomatologik pesakit pediatrik dengan sindrom Robinow. Penyusup ibu dan anak, 84-88.
3. NIH. (2016). Sindrom Robinow. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
4. NORD (2007). Sindrom Robinow. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
5. Orphanet. (2011). Sindrom Robinow. Diambil dari Orphanet.