Sindrom Rokitnasky-Küster-Hauser Gejala, Punca dan Rawatan

Sindrom Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) adalah gangguan yang mempengaruhi sistem pembiakan wanita yang dicirikan oleh kemunduran atau ketiadaan rahim dan vagina.

Wanita dengan sindrom ini membangunkan ciri-ciri seksual sekunder semasa pubertas-kulit, bulu-bulu-tetapi tidak mempunyai kitaran haid (amenore primer).

Tidak memulakan kitaran haid selalunya tanda awal sindrom MRKH. Walaupun wanita dengan keadaan ini tidak dapat mengalami kehamilan, jika mereka dapat mempunyai anak melalui pembiakan dibantu.

Keterukan sindrom mungkin berbeza bergantung pada jenisnya. Jenis 1 dicirikan oleh ketiadaan terpencil dua per tiga proksimal dari vagina. Jenis II mempunyai ciri-ciri kecacatan lain seperti keabnormalan buah pinggang (40% kes), keabnormalan rangka (20-25%), masalah pendengaran (10%), dan lebih jarang, kecacatan jantung.

Disebabkan oleh jenis penyakit, ia mungkin menyebabkan masalah psikologi yang ketara, jadi disyorkan untuk meminta pertolongan.

Sindrom MRKH mempunyai kejadian di seluruh dunia sebanyak 1 di kalangan 4500 kelahiran wanita, menurut pelbagai kajian.

Ia biasanya didiagnosis lebih kerap pada masa remaja, apabila diperiksa jika kitaran haid berkembang. Walaupun wanita tidak boleh mempunyai anak, ovari mereka adalah normal dan berfungsi.

Gejala Sindrom Rokitnasky-Küster-Hauser

Gejala-gejala sindrom MRKH berbeza-beza dari satu wanita ke wanita yang lain, jadi ingatlah bahawa wanita yang terkena mungkin tidak mempunyai semua gejala yang disebutkan di bawah.

Mayer-Rokitansky-Hauser type I syndrome

Jenis ini juga dikenali sebagai aplasia Müller dan dicirikan oleh perkembangan rahim dan vagina yang tidak mencukupi. Dalam kebanyakan kes, rahim dan / atau vagina tidak dikembangkan (aplasia); atau terdapat penyempitan bahagian atas vagina dan rahim (atresia). Tiub Fallopian juga mungkin terjejas.

Sesetengah ciri atau gejala sindrom MRKH adalah:

-Amenorea utama atau ketiadaan tempoh semasa baligh. Walaupun gejala ini biasa berlaku dalam sindrom MRKH, pesakit mengalami akil baligh dengan telarca biasa dan adrenarche. Walau bagaimanapun, tiada haid.

Oleh kerana fungsi ovari adalah normal, pesakit mengalami semua perubahan yang berkaitan dengan haid atau pubertas.

-Organ kemaluan luar biasa.

-Mengurangkan kedalaman faraj, dari 2 hingga 7 cm.

-Ciri-ciri seksual seperti payudara biasa dan rambut kemaluan.

-Ovari berfungsi dengan tahap estrogen biasa.

-Model kromosom biasa.

-Dalam sindrom MRKH jenis 1, hanya faraj dan rahim tidak normal. Dalam jenis II MRKH, kecacatan pada vagina dan rahim juga boleh disertai dengan anomali dalam tiub fallopian, seperti buah pinggang atau tulang belakang.

-Walaupun keabnormalan jantung jarang terjadi, tetingkap aorta-pulmonari, kecacatan septum atrium, dan stenosis injap paru boleh berlaku.

-Pesakit dengan sindrom MRKH biasanya mengadu sakit perut kitaran akibat detasmen endometrium kitaran tanpa laluan saliran paten..

-Steril: ramai pesakit sering mendapatkan penjagaan klinikal untuk kemandulan, tetapi bukan untuk amenorea utama.

-Satu lagi gejala adalah kesukaran hubungan seksual, kerana tahap aplasia faraj boleh berubah dari ketidakhadiran lengkap kepada perkembangan yang buruk, yang boleh menyebabkan dyspareunia.

-Kesukaran dalam membuang air kecil, inkontinensia kencing, jangkitan saluran kencing berulang.

-Keabnormalan Vertebral.

-Sling tisu boleh dirasakan pada tahap refleksi peritoneal.

-Malformasi buah pinggang.

Tanda-tanda sindrom MRKH Jenis II

Kegagalan buah pinggang adalah anomali yang paling biasa yang berkaitan dengan sindrom MRKH jenis II.

Wanita dengan sindrom jenis II MRKH mungkin tidak mempunyai buah pinggang, kecacatan satu atau kedua-dua buah pinggang (displasia buah pinggang), membangunkan buah pinggang (hypoplasia) dan / atau penempatan yang tidak betul dalam tubuh satu atau kedua-dua buah pinggang (renal ectopia).

Keabnormalan buah pinggang ini boleh menyebabkan kekurangan pertumbuhan, batu ginjal, peningkatan kerentanan terhadap jangkitan saluran kencing dan pengumpulan air kencing yang tidak normal di dalam buah pinggang akibat halangan.

Ramai wanita dengan sindrom MRKH tipe II juga boleh mengalami malformasi kerangka, seperti masalah tulang, vertebra serviks, dan vertebra toraks yang boleh berkembang dengan tidak sesuai..

Keabnormalan muka juga boleh berlaku, seperti yang mempunyai rahang yang luar biasa kecil (micrognathia), bibir dan lelangit, dan kemunduran sebelah muka, menyebabkan ketidakseimbangan muka.

Ramai wanita yang terjejas juga boleh mengalami masalah pendengaran, terutamanya disebabkan oleh kelainan struktur telinga tengah.

Apabila telinga terlibat, gangguan itu boleh dipanggil sindrom telinga renal genital (GRES).

Sesetengah wanita dengan sindrom MRKH jenis II mempunyai kelainan fizikal tambahan yang termasuk kecacatan pada tangan dan / lengan.

Keabnormalan ini di bahagian kaki mungkin termasuk ketiadaan satu atau lebih jari dan jari kaki, ibu jari pendua dan ketiadaan tulang lengan panjang dan nipis (radius yang tidak hadir). Tidak semua gejala berlaku pada semua pesakit, ia bergantung kepada lokasi dan keparahan.

Punca

Dalam kebanyakan kes, asal-usul sindrom MRKH tidak diketahui dan berlaku pada wanita yang tidak mempunyai sejarah keluarga.

Penyelidik menunjuk kepada faktor genetik dan persekitaran sebagai penyebab sindrom, walaupun tiada gen atau gen yang dikaitkan dengan keadaan itu belum ditentukan..

Secara sejarah, penyelidik telah mencadangkan bahawa sindrom itu mungkin berlaku akibat penyakit ibu atau akibat pendedahan janin terhadap pelbagai bahan berbahaya, seperti ubat-ubatan tertentu, penyalahgunaan dadah, ...

Walau bagaimanapun, tidak terdapat sebarang kajian yang menyokong hubungan ini antara sindrom dan pengambilan ubat lain.

Dalam sesetengah keluarga, sindrom tersebut kelihatan mempunyai corak warisan dominan. Walau bagaimanapun, model warisan sukar ditubuhkan, kerana tidak semua wanita yang menderita penyakit itu mempunyai simptom yang sama, walaupun mereka berasal dari keluarga yang sama.

Menurut penyelidik, kemungkinan besar kombinasi faktor genetik dan persekitaran.

Adapun anomali dalam proses pembiakan, mereka disebabkan oleh perkembangan yang tidak lengkap dari saluran Müllerian, tetapi penyebabnya masih belum diketahui.

Nampaknya dalam tahun-tahun kebelakangan ini, terdapat peningkatan bukti, di mana sindrom MKRH adalah gangguan genetik. Peningkatan dalam kajian kes bermakna idea ini terus diperkuat.

Kami bercakap tentang gangguan genetik apabila gabungan gen untuk sifat tertentu berlaku. Sekiranya ia adalah gangguan genetik yang dominan kerana ia akan berlaku dalam kes ini, ia akan dihasilkan oleh perkembangan tidak normal satu salinan gen yang tidak normal.

Gen yang rosak ini boleh diwarisi oleh ibu dan bapa atau ia mungkin disebabkan mutasi baru dalam gen itu sendiri.

Oleh itu, kebarangkalian memindahkan gen yang cacat ini akan menjadi 50% bagi setiap kehamilan, tanpa mengira jenis kelamin kanak-kanak itu.

Warisan poligen juga telah dicadangkan sebagai punca sindrom MRKH.

Setakat ini, tujuh penghapusan dan pendua segmen kromosom telah dijumpai di beberapa orang yang terjejas oleh sindrom MRKH. Tetapi hanya satu daripada anomali ini telah dijumpai setiap orang.

Pada masa ini, kromosom-kromosom tersebut telah dikenalpasti di mana kemungkinan penghapusan segmental terlibat. Kromosom ini adalah: kromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) dan 22 (22q11.21) , dan duplikasi ditemui pada kromosom X (Xpter-p22.32).

Semua maklumat baru ini telah membawa penyelidik untuk memilih beberapa gen calon, termasuk: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 dan SHOX.

Rawatan

Objektif rawatan adalah bahawa pesakit mempunyai fungsi seksual yang lengkap dan memuaskan.

Kerana gejala-gejala sangat berubah-ubah, kolaborasi pasukan pakar diperlukan, untuk memastikan pendekatan komprehensif untuk rawatan.

Sebagai peraturan umum, pesakit dengan sindrom MRKH digalakkan untuk mendapatkan bantuan psikologi selepas diagnosis dan sebelum rawatan, kerana sindrom ini boleh menyebabkan kecemasan atau tekanan psikologi. Kumpulan sokongan juga disyorkan.

Mengenai rawatan aplasia vagina adalah untuk mencipta vagina baru.

Rawatan itu boleh pembedahan atau tidak. Bukan pembedahan akan selalu menjadi pilihan pertama. Satu pilihan adalah pemangkin vagina, yang membantu membesarkan atau mencipta vagina.

Kaedah yang paling terkenal ialah dilator Franck, juga dikenali sebagai dilator perineal, yang tidak memerlukan sebarang jenis operasi pembedahan..

Menjadi diri sendiri pesakit mesti cukup termotivasi untuk menggunakannya. Ia berlangsung lebih kurang dari enam minggu hingga beberapa bulan.

Pilihan lain boleh menjadi vaginoplasti, yang akan mewujudkan faraj cetek. Tetapi mengenai pembedahan ini tidak banyak persetujuan mengenai teknik yang digunakan.

Teknik Mclndoe adalah salah satu prosedur pembedahan yang paling banyak digunakan untuk pembinaan semula vagina. Graft kulit yang dikeluarkan dari punggung atau paha diambil dan digunakan untuk prostesis berbentuk zakar yang kembung. Ini prostesis rasuah dengan acuan terowong faraj, yang membuka dengan pisau bedah dan dibedah siasat dalam memotong cara dan tumpul, dengan penjagaan tidak merosakkan vegija, rektum atau peritoneum.

Ia ditinggalkan tujuh hingga sepuluh hari dan apabila ia diubah ia berada di bawah anestesia. Kemudian, pesakit akan menggunakan prostat dilatasi lain. Pada tiga bulan pesakit boleh melakukan hubungan seksual.

Masalah dengan teknik ini adalah bahawa selain meninggalkan parut, peleburan jangka panjang diperlukan.

Teknik lain yang digunakan untuk sindrom MRKH ialah neo-vagina usus.

Teknik ini menggunakan segmen terpencil dari usus. Ia terdiri daripada seksyen serpihan sigmoid melalui perut abdomen dan memindahkannya ke kawasan di mana ruang neo-vagina telah diciptakan. Teknik ini agak rumit dan boleh bertahan sehingga 8 jam.

Kelebihan teknik ini ialah ia meninggalkan faraj yang luas dengan panjang yang mencukupi dan juga bahawa ia adalah pelincir diri. Mengenai keburukan, perkara pertama adalah bahawa ia adalah pembedahan yang sangat kompleks dan infrabominal, ia meninggalkan rembesan mukus yang berlebihan melalui serpihan usus, prolaps vagina dan keradangan mukosa di neovagina.

Akhirnya, teknik lain adalah Teknik Vecchieti.

Teknik ini menghasilkan tekanan progresif berterusan oleh zaitun akrilik melalui kuasa ruang neovaginal dan dinding perut. Kemudian alat daya tarikan diletakkan di rongga peritoneal dan secara beransur-ansur menarik balik peti besi vagina. Teknik ini kini dilakukan melalui laparoskopi.

Rujukan

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rainiseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Imej sumber: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en