Sindrom Seckel Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Seckel adalah penyakit kongenital yang dicirikan oleh kehadiran kerdil dan kerencangan pertumbuhan intrauterin yang berlangsung sehingga peringkat postnatal (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo dan Alzate Gómez, 2014).

Tahap etiological, sindrom Seckel adalah autosomal yang resesif genetik, yang dikaitkan dengan mutasi tertentu yang berbeza dan variasi yang berbeza penyakit ini, seperti yang terletak pada kromosom 3, kromosom 18 atau 14 (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa 2007).

Sebaliknya, pada tahap klinikal, sindrom Seckel dibezakan dengan perkembangan microcephaly, mycognathia, kedudukan pendek atau penampilan wajah tertentu (profil burung). Di samping itu, semua ciri-ciri ini sering disertai oleh keterlaluan perkembangan intelektual yang teruk.

Bagi diagnosis keadaan ini, ia adalah mungkin untuk mengesahkan semasa mengandung, kerana ciri-ciri morfologi dan patologi yang dikaitkan dengan pertumbuhan sbb boleh dikenal pasti melalui ultrasound rutin Iglesias Leboreiro-Zapata Bernardez dan (Luna-Dominguez, Rendon -Macias 2011).

Terdapat masa ini tiada penawar untuk sindrom Seckel, rawatan biasanya berorientasikan kajian genetik dan rawatan komplikasi perubatan melalui pendekatan pelbagai disiplin (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014).

Ciri-ciri sindrom Seckel

sindrom Seckel adalah penyakit yang jarang berlaku atau sesuatu yang luar biasa. Ia dicirikan oleh pertumbuhan janin patologi semasa membuat keuntungan yang membawa kepada pembangunan saiz yang dikurangkan badan, microcephaly, terencat akal atau muka penampilan dipanggil kepala atau profil "burung tersendiri (Sanske et al, 1997;. Bocchini, 2014).

Kerana kelaziman yang rendah, sindrom Seckel dikelaskan kepada penyakit atau jarang berlaku gangguan, iaitu orang-orang yang memberi kesan kepada sebilangan kecil orang dalam populasi umum, berbanding patologi lain (Richter et al kumpulan. , 2015).

Walaupun terdapat rentang prevalensi yang berbeza, dalam kes Eropah, gangguan adalah sebahagian daripada penyakit langka apabila ia terjadi dengan kurang daripada satu kes bagi 2,000 orang (Persekutuan Penyakit Langka Sepanyol, 2016).

Secara amnya, penyakit langka adalah produk perubahan atau mutasi genetik, seperti kes sindrom Seckel (Richter et al., 2015). Oleh itu, patologi ini pada mulanya digambarkan oleh Rudolf Virchow pada tahun 1892, berdasarkan penemuan perubatannya yang diberi nama "dwarfisme kepala burung".

Walau bagaimanapun, tidak sampai tahun 1960 apabila Helmont Seckel menyifatkan ciri-ciri klinikal definitif sindrom itu (Baquero Álvarez, TobónRestrepo dan Alzate Gómez, 2014).

Statistik

Seperti yang dinyatakan, kekerapan sindrom Seckel jarang berlaku, dan pada tahun 2010 telah dilaporkan dalam kesusasteraan perubatan tentang 100 kes, antara yang telah dikenal pasti lebih daripada 12 keluarga yang terjejas (Baquero Alvarez, Tobon Restrepo dan Alzate Gómez 2014).

A tahap tertentu, kajian epidemiologi yang berbeza menganggarkan kekerapan kurang daripada 1 kes bagi setiap 10,000 kanak-kanak dilahirkan hidup. Tambahan pula, sindrom Seckel adalah suatu keadaan yang memberi kesan kepada sama-sama kedua-dua jantina, juga tidak dikaitkan dengan mana-mana kawasan geografi tertentu atau kumpulan etnik-Zapata Bernardez dan-Macias Rendon (Luna-Dominguez, Iglesias-Leboreiro, 2011).

Tanda dan gejala 

Ciri-ciri klinikal sindrom Seckel boleh berubah mengikut tahap yang mereka terjejas, kerana ia bergantung pada asasnya pada asal etiologi tertentu mereka.

Walau bagaimanapun, beberapa tanda dan gejala yang paling kerap dalam patologi ini termasuk (Faivre dan Comier-Daire, 2005, Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2007):

Kelewatan pertumbuhan intrauterin

Tinjauan perubatan pusat patologi ini adalah kehadiran perkembangan janin yang luar biasa lambat semasa peringkat kehamilan.

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, sindrom Seckel dimasukkan dalam patologi yang digolongkan sebagai dwarfimos, di mana terdapat kelewatan yang ketara dalam pertumbuhan dan usia tulang, pada dasarnya.

Biasanya, perkembangan fizikal yang lambat biasanya berlaku selepas kelahiran, semasa peringkat neonatal dan bayi, akibatnya, komplikasi perubatan menengah boleh berkembang, seperti yang diterangkan di bawah..

Microcephaly

Microcephaly adalah sejenis patologi neurologi di mana penemuan klinikal yang mendasar adalah kehadiran lilitan kranial yang tidak dikurangkan, iaitu, saiz kepala orang terjejas adalah lebih kecil daripada yang dijangkakan untuk seks dan kumpulan umur mereka

Mikrosefali mungkin muncul akibat daripada perkembangan struktur tengkorak yang buruk atau dengan adanya irama pertumbuhan yang tidak normal.

Walau bagaimanapun, dalam kes sindrom Seckel, microcephaly adalah produk dari kerencangan pertumbuhan intrauterin, jadi tengkorak dan otak janin tidak berkembang pada kadar tetap dan mengikut jangkaan.

Walaupun keterukan akibat perubatan microcephaly berbeza-beza secara umumnya cenderung untuk disertakan kelewatan yang ketara pembangunan, defisit pembelajaran, kurang upaya fizikal, episod sawan, antara lain.

Di samping itu, struktur craniofacial orang yang terjejas oleh sindrom Seckel biasanya membentangkan ciri-ciri lain, seperti craniosynostosis, iaitu penutupan awal tengkorak tengkorak..

Awak pendek

Satu lagi ciri penting sindrom Seckel ialah kehadiran kedudukan pendek, dalam beberapa kes, disebut sebagai kerdil dalam kesusasteraan perubatan.

Kemerosotan pertumbuhan intrauterin mengakibatkan kehadiran berat lahir rendah, disertai dengan perkembangan tulang yang tertunda atau kematangan.

Dengan cara ini, semasa fasa postnatal, ciri-ciri ini membawa kepada perkembangan ketinggian dan anggota badan yang tidak normal..

Di samping itu, ia juga boleh membawa kepada perkembangan lain-lain jenis patologi rangka seperti dislokasi radial, displasia pinggul, kyphoscoliosis, clinofacty, atau kelab kaki..

Profil Burung

Perubahan krim dan wajah memberi orang yang menderita sindrom Seckel suatu konfigurasi yang tersendiri, dicirikan oleh penemuan morfologi yang berbeza:

- Microcephaly: Mengurangkan lilitan otak, iaitu kepala yang tidak normal.

- Mengurangkan facie: pengurangan wajah kecil atau luar biasa, biasanya dilihat secara visual sebagai memanjang dan sempit.

- Ketuanan hadapan: Dahi mempunyai struktur konfigurasi yang menonjol atau menonjol.

- Jambatan hidung yang terkenal: hidung biasanya mempunyai struktur menonjol dalam bentuk paruh, dalam banyak keadaan, yang dipanggil hidung pico-corno.

- Micrognathia: struktur morfologi rahang cenderung menjadi lebih kecil atau lebih kecil daripada biasa, yang boleh menyebabkan perubahan penting dalam pemakanan.

- Mata besar: berbanding dengan struktur lain, mata boleh dilihat lebih besar daripada biasa. Di samping itu, dalam beberapa kes, adalah mungkin untuk memerhatikan perkembangan proses yang diubah seperti exophthalmos atau proptosis, iaitu kelimpahan bola mata.

- Strabismus: dalam sesetengah kes, ia juga mungkin untuk mematuhi sisihan salah satu atau kedua-dua bola mata, ini boleh berubah ke arah luar atau ke arah struktur hidung.

- Telinga tak sengaja: telinga biasanya menunjukkan perkembangan yang tidak lengkap atau kekurangan, dengan tiada lobus. Di samping itu, mereka biasanya mempunyai implantasi cranio-facial yang rendah.

- Lelangit lebam: lelangit mereka yang terkena biasanya memberikan perubahan yang berbeza, seperti bumbung yang melengkung atau kehadiran celah atau retakan.

- Displasia pergigian: Kepingan gigi sering juga kurang maju, kurang teratur dan penuh sesak.

Defisit Pembangunan Intelek

Perkembangan kekurangan struktur tengkorak dan otak boleh menyebabkan kompromi neurologi dan kognitif yang serius pada orang yang menderita sindrom Seckel.

Oleh itu, salah satu penemuan yang paling kerap adalah kehadiran defisit dalam pembangunan intelektual yang dicirikan oleh prestasi yang kurang baik di kawasan linguistik, ingatan, perhatian dan lain-lain.

Di samping itu, perubahan tingkah laku dan perubahan yang berbeza cenderung muncul, seperti stereotaip atau episod agresif.

Ciri-ciri lain

Selain daripada ciri-ciri yang dinyatakan di atas, lain-lain jenis komplikasi perubatan mungkin muncul dalam kursus klinikal sindrom Seckel:

- Displasia genital: dalam kes lelaki yang terjejas, kehadiran cryptoquidia atau keturunan kekurangan testis ke arah skrotum adalah kerap. Dalam kes wanita, adalah perkara biasa untuk melihat clitoromegaly atau klitoris yang luar biasa besar.

- Hirsutism: istilah ini biasanya digunakan untuk merujuk kepada kehadiran rambut permukaan badan yang berlebihan atau berlebihan.

- Kekurangan hematologi: dalam banyak kes adalah mungkin untuk mengenal pasti kekurangan yang signifikan dalam satu atau beberapa komponen darah (sel darah merah, sel darah putih, platelet, dan sebagainya).

Punca

sindrom Seckel adalah penyakit autosomal dengan yang resesif genetik, iaitu, perlu ada dua salinan gen yang rosak atau diubah untuk gangguan dan ciri-ciri klinikal datang untuk membangunkan (Faivre dan Comier-Daire, 2005).

Di samping itu, untuk keabnormalan genetik tertentu, sindrom Seckel secara meluas heterogen, kerana buat masa ini telah dikenal pasti sehingga tiga jenis perubahan (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating dan Shannon, 2012), yang terletak secara khusus pada kromosom 3, 18 dan 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

Di samping itu, tiga bentuk klinikal pembedahan sindrom Seckel yang dikaitkan dengan perubahan genetik telah dikenal pasti (Faivre dan Comier-Daire, 2005, Faivre dan Comier-Daire, 2005):

- Sindrom Seckel 1: berkaitan dengan perubahan dalam kromosom 3, khususnya dalam lokasi 3q22-P24 dan berkaitan dengan mutasi tertentu dalam gen protein Rad3.

- Sindrom Seckel 2: yang berkaitan dengan perubahan dalam kromosom 18, khususnya di lokasi 18p11.31-q11, bagaimanapun, mutasi khusus belum dikenalpasti.

- Sindrom Seckel 3: yang dikaitkan dengan perubahan dalam kromosom 14, khususnya dalam lokasi 14q21-q22, bagaimanapun, mutasi khusus belum dikenalpasti.

Walau bagaimanapun, kajian lain menunjukkan bahawa sindrom Seckel mungkin muncul akibat mutasi genetik spesifik di lokasi berikut:

- Gen Rbbp8 pada kromosom 18.

- Gen CNPJ pada kromosom 13.

- Gen CEP152 pada kromosom 15.

- Gen CEP63 pada kromosom 3.

- Gen NIN pada kromosom 14.

- Gen DNA2 pada kromosom 10.

- Gen TRAIP pada kromosom 3.

Diagnosis

Ciri-ciri klinikal dan morfologi sindrom Seckel, seperti keterlambatan pertumbuhan intrauterin, keabnormalan wajah microcephaly atau struktur boleh dikenalpasti semasa kehamilan.

Oleh itu, ultrasound janin adalah salah satu kaedah yang paling berkesan, mereka membenarkan pengesanan visual dan metrik anomali struktur rangka dan perubahan irama pembangunan fizikal (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Walau bagaimanapun, patologi jenis ini tidak dapat disahkan secara klinikal sehingga gambaran perubatan sepenuhnya dikembangkan, biasanya semasa kanak-kanak awal (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2007).

Di samping itu, satu lagi perkara penting ialah kajian genetik kerana ia membolehkan untuk mengkaji sejarah keluarga dan pola keturunan.

Rawatan 

Pada masa ini, tiada jenis pendekatan perubatan telah dikenal pasti untuk menyembuhkan atau menghentikan perkembangan sindrom Seckel. Walau bagaimanapun, rawatan yang berbeza boleh digunakan untuk peningkatan gejala (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo dan Alzate Gómez, 2014).

Oleh itu, rawatan biasanya berorientasikan ke arah kajian genetik dan rawatan komplikasi perubatan melalui pendekatan pelbagai disiplin (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo dan Alzate Gómez, 2014).

Di samping itu, kawalan kekurangan hematologi dan oleh itu rawatan komplikasi perubatan sekunder lain seperti anemia, pancytopenia atau leukemia antara lain adalah asas..

Rujukan

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Dua kes dengan sindrom Seckel dalam keluarga Colombia. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Diperolehi daripada Universiti Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Sindrom Seckel Diambil dari Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologi peringkat janin Seckel syndrome: Laporan kes menyediakan penyesuaian morfologi untuk mekanisme molekul yang baru muncul. Otak & Pembangunan, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (s.f.). Kes dengan sindrom Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
6. NORD (2007). Sindrom Seckel Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.