Sindrom Treacher Collins Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Treacher Collins adalah patologi asal genetik yang mempengaruhi perkembangan struktur tulang dan tisu lain di kawasan muka (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tahap yang lebih khusus, walaupun terjejas biasanya mempunyai tahap intelek normal atau jangkaan tahap pembangunan, mempunyai beberapa gangguan lain seperti kecacatan dalam terusan telinga dan Osikel, rekahan palpebral, colobomas okular atau lelangit, antara yang lain (Mehrotra et al., 2011).

Sindrom Treacher Collins adalah keadaan perubatan yang jarang berlaku, sehingga kejadiannya dianggarkan kira-kira satu kes setiap 40,000 kelahiran, kira-kira (Rodrigues et al., 2015).

Tambahan pula, kajian eksperimen dan klinikal telah menunjukkan bahawa kebanyakan kes sindrom Treacher Collin daripada, adalah disebabkan oleh mutasi yang hadir pada kromosom 5, khususnya di kawasan 5q31.3 yang (Rosa et al., 2015).

Mengenai diagnosis, ini biasanya dilakukan berdasarkan tanda-tanda dan simptom yang ada pada individu yang terjejas, namun kajian genetik perlu untuk mengenal pasti keabnormalan kromosom dan, di samping itu, menolak patologi lain.

Pada masa ini, tiada ubat untuk sindrom Treacher Collins, selalunya pakar perubatan memberi tumpuan kepada kawalan simptom tertentu dalam setiap individu (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2013).

Intervensi terapeutik boleh termasuk pakar yang sangat bervariasi, selain protokol intervensi yang berlainan, farmakologi, pembedahan, dll. (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2013).

Ciri-ciri Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah gangguan yang mempengaruhi perkembangan craniofacial (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Khususnya, Persatuan Kebangsaan Sindrom Treacher Collins (2016), mentakrifkan keadaan perubatan ini sebagai: "Perubahan perkembangan atau kecacatan cranioencephalic asal genetik kongenital, jarang, tidak mampu dan tanpa penawar yang diiktiraf".

Keadaan perubatan ini dilaporkan pada mulanya pada tahun 1846 oleh Thompson dan Toynbee pada tahun 1987 (Coob et al., 2014).

Walau bagaimanapun, ia dipanggil ahli bidhologi British Edward Treacher Collins, yang menyifatkannya pada tahun 1900 (Mehrotra et al, 2011).

Dalam laporan klinikal, Treacher Collins, menyifatkan dua kanak-kanak mempunyai kelopak mata yang lebih rendah unnaturally memanjang, bertakuk dan dengan tulang pipi tidak ada atau kurang maju (Persatuan Craniofacial Chiildren-kanak, 2016).

Sebaliknya, kajian pertama dan terperinci mengenai patologi ini dilakukan oleh A. Franceschetti dan D. Klein pada tahun 1949, menggunakan istilah disotosis mandibulofacial (Mehrotra et al., 2011).

Seperti yang dinyatakan, penyakit ini memberi kesan kepada pembangunan dan latihan struktur kraniofasial, jadi individu yang terlibat akan membentangkan pelbagai masalah seperti ciri-ciri atipikal muka, pekak, gangguan mata, masalah atau apa-apa perubahan pencernaan bahasa (Sindrom Persatuan Kebangsaan Treacher Collins, 2016).

Statistik

Sindrom Treacher Collins adalah penyakit yang jarang berlaku dalam populasi umum (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Kajian statistik menunjukkan bahawa ia mempunyai kelaziman anggaran 1 kes bagi setiap 10,000-50,000 orang di seluruh dunia (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Di samping itu, ia adalah patologi kongenital, jadi ciri-ciri klinikalnya akan hadir dari masa kelahiran (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2013).

Mengenai taburan oleh seks, tiada data baru-baru ini telah didapati yang menunjukkan kekerapan yang lebih tinggi dalam mana-mana. Di samping itu, tidak ada pengedaran yang berkaitan dengan kawasan geografi atau kumpulan etnik tertentu (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2013).

Sebaliknya, sindrom ini mempunyai mutasi yang berkaitan de novo dan corak mewarisi alam semula jadi, jadi jika salah seorang ibu bapa mengalami sindrom Treacher Collins, akan membentangkan peluang 50% untuk lulus keadaan perubatan ini kepada anak-anak mereka (kraniofasial Chiildren ini persatuan, 2016).

Dalam kes-kes ibu bapa dengan kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins, kebarangkalian kembali untuk mempunyai kanak-kanak dengan penyakit ini adalah sangat rendah, apabila punca etiological tidak dikaitkan dengan faktor keterwarisan (Persatuan Craniofacial Chiildren-kanak, 2016)

Tanda dan gejala ciri

Terdapat perubahan yang berbeza yang boleh ditemui pada kanak-kanak yang menderita sindrom ini, namun, mereka tidak muncul dengan cara yang diperlukan dalam semua kes (persatuan craniofacial Chiildren, 2016).

Ciri-ciri anomali genetik Sindrom Treacher Collins, akan menyebabkan pelbagai tanda dan gejala, dan di samping itu, semua ini akan menjejaskan asasnya perkembangan wajah tengkorak (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2013.

Ciri-ciri craniofacial

• Wajah: Perubahan yang menjejaskan konfigurasi wajah biasanya muncul secara simetrik dan bilateral, iaitu, di kedua-dua belah muka. Beberapa anomali yang paling biasa termasuk ketiadaan atau perkembangan separa tulang pipi, perkembangan struktur tulang rahang bawah yang tidak lengkap, kehadiran mandibula yang kecil dan / atau dagu.
• Boca: kelenjar lekukan, malformasi mandibular, anjakan mundur lidah, perkembangan tidak sempurna dan penyimpangan gigi, adalah perubahan tipikal dalam sindrom ini.
• Mata: kecacatan atau perkembangan yang tidak normal tisu-tisu yang mengelilingi bola mata, kecondongan kelopak mata, ketiadaan bulu mata atau saluran lacrimal yang sempit. Di samping itu, perkembangan slits atau otot dalam tisu iris atau kehadiran mata yang tidak normal juga mungkin..
• Saluran pernafasan: terdapat banyak anomali yang menjejaskan saluran pernafasan, yang paling umum adalah perkembangan separa pharynx, penyempitan atau halangan lubang hidung.
• Telinga dan saluran auditori: malformasi struktur auditori, baik dalaman, media, dan luaran. Khususnya, telinga mungkin tidak berkembang atau sebahagiannya, disertai oleh penyempitan pinna pendengaran yang ketara.
• Ketidaksuburan di bahagian kaki: Dalam peratusan kecil kes, orang dengan Sindrom Treacher Collins mungkin mempunyai perubahan di tangan mereka, khususnya, ibu jari boleh mengemukakan yang tidak lengkap kepada perkembangan yang tidak hadir.

Secara ringkas, perubahan yang boleh kita jangkakan akan muncul pada kanak-kanak yang menderita sindrom Treacher Collins, akan menjejaskan mulut, mata, telinga dan pernafasan (persatuan kraniofasial Chiildren, 2016).

Ciri-ciri neurologi

Kursus klinikal yang sesuai dengan keadaan perubatan ini akan menimbulkan skema neurologi tertentu, yang dicirikan oleh (Coob et al., 2014):

• Kehadiran berbeza mikrosephali.
• Tahap intelektual biasa.
• Kelewatan dalam memperoleh kemahiran psikomotor.
• Penglibatan berubah-ubah kawasan kognitif.
• Masalah pembelajaran.

Dalam sesetengah kes, kelewatan dalam pembangunan kawasan yang berlainan atau dalam pemerolehan kemahiran adalah disebabkan oleh adanya komplikasi dan / atau ketidaknormalan perubatan atau kecacatan fizikal..

Komplikasi perubatan sekunder

Perubahan dalam struktur muka, auditori, buccal atau oktik akan menyebabkan satu siri komplikasi perubatan yang penting, yang kebanyakannya berpotensi serius bagi orang terjejas (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2013):

• Kegagalan pernafasan: pengurangan keupayaan berfungsi sistem pernafasan adalah keadaan perubatan yang berpotensi mematikan bagi individu.
• Apnea anak: komplikasi perubatan ini membayangkan kehadiran episod ringkas gangguan proses pernafasan, terutamanya semasa fasa tidur.
• Masalah makan: anomali dalam pharynx dan kecacatan lisan akan menghalang pemakanan orang terjejas secara teruk, dalam banyak kes penggunaan langkah-langkah pampasan akan menjadi penting.
• Kehilangan penglihatan dan pendengaran: Seperti pada komplikasi perubatan yang terdahulu, perkembangan yang tidak normal struktur okular dan / atau pendengaran akan membawa kepada pengekalan yang berubah-ubah kedua-dua kapasiti.
• Kelewatan dalam pengambilalihan dan pengeluaran bahasa: terutamanya disebabkan oleh kecacatan yang menjejaskan peranti pertuturan.

Gejala-gejala ini, kedua-dua persembahan / ketiadaan dan keterukan, boleh berbeza-beza di kalangan orang-orang yang terjejas, walaupun di kalangan anggota keluarga yang sama.

Dalam sesetengah kes, orang yang terkena boleh mengemukakan kursus klinikal yang sangat halus, jadi sindrom Treacher Collins mungkin tidak didiagnosis. Dalam kes-kes lain, anomali serius dan komplikasi perubatan mungkin muncul yang meletakkan kelangsungan hidup individu yang berisiko (Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2013).

Punca

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, sindrom Treacher Collins mempunyai sifat genetik jenis kongenital, oleh itu, orang-orang yang terlibat akan membentangkan keadaan perubatan ini sejak lahir.

Khususnya, kebanyakan kes berkaitan dengan kehadiran keabnormalan pada kromosom 5, di kawasan 5q31. (Rosa et al., 2015).

Selain itu, siasatan yang berlainan sepanjang sejarah sindrom ini telah menunjukkan bahawa ia mungkin disebabkan mutasi tertentu dalam gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Oleh itu, gen TCOF1 adalah penyebab patologi yang paling kerap, yang mewakili kira-kira 81-93% daripada jumlah kes. Sebaliknya, gen POLR1C dan POLRD1, menimbulkan kira-kira 2% daripada kes yang lain (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Susunan gen ini seolah-olah mempunyai peranan penting dalam pembangunan tulang, otot dan struktur kulit di kawasan muka (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walaupun kebanyakan kes-kes sindrom Treacher Collins adalah sporadis, patologi ini memberikan corak keutamaan ibu bapa kepada kanak-kanak sebanyak 50%.

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Treacher Collis didasarkan pada penemuan klinikal dan radiologi dan, di samping itu, beberapa ujian genetik pelengkap digunakan (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam kes diagnosis klinikal, pemeriksaan fizikal dan neurologi terperinci dijalankan untuk menentukan perkara ini. Biasanya, proses ini dilakukan berdasarkan kriteria diagnostik penyakit.

Salah satu ujian yang paling digunakan dalam fasa penilaian ini, adalah X-ray, mereka dapat menawarkan maklumat mengenai kehadiran / ketiadaan kecacatan kraniofasial (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2013).

Walaupun ciri-ciri wajah tertentu secara langsung boleh diperhatikan, x-ray, memberikan maklumat yang tepat dan tepat kepada pembangunan tulang rahang, pembangunan tengkorak, atau pembangunan kecacatan tambahan (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2013).

Tambahan pula, dalam kes-kes di mana tanda-tanda fizikal masih sangat halus atau di mana ia adalah perlu untuk mengesahkan diagnosis, pelbagai ujian genetik boleh digunakan untuk mengesahkan kehadiran mutasi dalam TCOF1, POLR1C dan POLR1D gen (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa , 2013).

Di samping itu, apabila ada sejarah keluarga sindrom Treacher Collins, mungkin melakukan diagnosis pranatal. Melalui amniocentesis kita boleh mengkaji bahan genetik embrio.

Rawatan

Pada masa ini, tiada jenis rawatan pengubatan untuk Sindrom Treacher Collins, jadi para pakar menumpukan pada rawatan tanda dan gejala yang paling biasa..

Dengan cara ini, selepas pengesahan awal mengenai patologi, adalah penting untuk penilaian terhadap komplikasi perubatan yang mungkin dilakukan (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Perubahan kawasan laluan
• Perubahan serius terhadap struktur wajah.
• Slits mulut.
• Perubahan menelan.
• Pengubahan tambahan.
• Masalah mata dan visual.
• Anomali pergigian.

Kesedaran semua anomali ini adalah asas bagi reka bentuk rawatan individu dan diselaraskan kepada keperluan orang terjejas.

Oleh itu, bagi pengurusan rawatan individu ini selalunya ia memerlukan kehadiran profesional dari kawasan yang berbeza sebagai doktor, pakar bedah, doktor gigi, pakar audiologi, terapi pertuturan, ahli psikologi, dan lain-lain (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Khususnya, semua komplikasi perubatan dibahagikan kepada beberapa fasa temporal untuk menangani intervensi terapeutik perubatan mereka (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Dari 0 hingga 2 tahun: rawatan perubahan dalam saluran pernafasan dan penyelesaian masalah pemakanan
• Dari 3 hingga 12 tahun: rawatan perubahan bahasa dan integrasi dalam sistem pendidikan
• Dari 13 hingga 18 tahun: penggunaan pembedahan untuk pembetulan malformasi craniofacial.

Dalam semua fasa ini, kedua-dua penggunaan ubat-ubatan dan pembinaan semula quririk adalah teknik terapeutik yang paling biasa (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2013).

Rujukan

1. ANSTC. (2016). Apa itu Treacher Collins? Diperolehi daripada Persatuan Kebangsaan Sindrom Treacher Collins.
2. CCA (2010). panduan untuk memahami sindrom penjahat-collins. Diperolehi daripada Persatuan Craniofacial Kanak-kanak.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Pengurusan bedah sindrom Treacher Collins. Jurnal British Pembedahan Lisan dan Maxillofacial , 581-589.
4. Rujukan Rumah Genetik. (2016). Sindrom Treacher Collins. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Sindrom Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Spektrum klinikal Sindrom Treacher Collins. Jurnal Biologi Oral dan Penyelidikan Craniofacial, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolusi seorang kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins menjalani rawatan fisioterapeutik. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Malformasi telinga, kehilangan pendengaran dan pemulihan pendengaran pada kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.