Tanda-tanda sindrom Turner, penyebab, rawatan



The Sindrom Turner (ST) adalah patologi genetik yang berkaitan dengan jantina perempuan yang berlaku akibat ketiadaan sebahagian atau keseluruhan kromosom X, dalam semua atau sebahagian daripada sel-sel organisma (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012).

Ciri-ciri klinikal yang paling biasa biasanya termasuk ketinggian yang dikurangkan atau saiz, disfungsi gonad, pelbagai kecacatan jantung, gangguan oftalmik dan berhubung dgn telinga antara ciri-ciri lain (Genetics Science Learning Center -University Utah, 2016).

Sindrom Turner biasanya tidak dikaitkan dengan kehadiran retardasi mental, pembangunan intelek adalah normal, kecuali dalam kes tertentu. Walau bagaimanapun, adalah perkara biasa untuk melihat profil neurokognitif tertentu (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosis patologi ini boleh dibuat semasa fasa kehamilan, berdasarkan pemerhatian klinikal. Oleh itu, apabila terdapat kecurigaan diagnostik, kajian genetik mesti dijalankan. Walau bagaimanapun, ia paling sering dilakukan pada momen pertama hidup atau semasa kanak-kanak awal (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012).

Walaupun tidak ada campur tangan perubatan rawatan untuk sindrom Turner, mereka telah merancang banyak rawatan khusus untuk merawat komplikasi perubatan mereka sendiri penyakit ini: rawatan hormon, pembedahan plastik, kawalan pemakanan, rangsangan neuropsikologi, dan lain-lain (Galan Gomez, 2016).

Sindrom Turner bukanlah patologi maut, bagaimanapun, perkembangan komplikasi perubatan yang serius, seperti anomali jantung boleh menyebabkan risiko kelangsungan hidup orang terjejas (Genetics Home Referece, 2016).

Ciri-ciri Sindrom Turner

sindrom Turner (TS), dinamakan sempena doktor Henry Turner, yang merupakan salah satu daripada pakar-pakar perubatan pertama yang menerangkan perjalanan klinikal penyakit ini dalam kesusasteraan perubatan, sekitar tahun 1938 (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa 2012).

Di samping itu, keadaan perubatan ini juga dikenali sebagai Ullrich-Turner atau Bonnevie-Ullrich, Turner, dan / atau digonesis gonadal (Yayasan Sindrom Turner, 2016).

Secara umumnya, syarat ini tidak dianggap sebagai penyakit tetapi sindrom, iaitu, satu set tanda-tanda dan gejala-gejala yang berkaitan dengan satu sama lain, yang membolehkan kumpulan, tetapi tidak semestinya semua muncul sekaligus dalam satu kes (Lopez Siguero , 2016).

Walaupun ST membentangkan kursus klinikal yang jelas, ia boleh menyebabkan pelbagai masalah perubatan akibat daripada perubahan genetik etiologi (Mayo Clinic, 2014)..

Karyotype

Sejak tahun 1959 ia dikenali bahawa penyakit ini secara khusus memberi kesan kepada wanita kerana ia diperhatikan bahawa sindrom Turner berlaku akibat daripada ketiadaan keseluruhan atau sebahagian daripada kromosom X (Lopez Siguero, 2016).

Manusia mempunyai 46 kromosom, yang dianjurkan pada tahap struktur dalam 23 pasang. Selain itu, dalam hal ini, kita mempunyai dua kromosom yang akan menentukan sifat seksual kita.

Khususnya, pasangan kromosom seks lelaki terbentuk oleh kromosom X dan Y, sedangkan pasangan kromosom seks wanita terdiri daripada dua kromosom X.

Gabungan dan pembahagian semua bahan genetik ini akan menentukan ciri-ciri fizikal, kognitif dan seksual kita. Walau bagaimanapun, jika semasa kegagalan pembangunan embrio berlaku dalam pembahagian sel yang menjejaskan sebahagian atau semua yang X kromosom, Turner sindrom (Persatuan Dentofacial Anomali dan kecacatan, 2012) boleh muncul.

Ringkasnya, karyotype daripada sindrom Tuerner membentangkan 45 kromosom dengan model 45 X, kromosom seks yang tidak hadir.

Ekspresi anomali yang dihasilkan oleh Sindrom Turner biasanya berbeza-beza bergantung pada tahap perkembangan orang terjejas, oleh itu, kita dapat mencari ciri-ciri klinikal yang lebih kerap dalam beberapa tahap daripada di lain.

Di samping itu, Sindrom Turner dikaitkan dengan morbiditi yang tinggi, jadi ia boleh muncul bersama-sama dengan keadaan perubatan lain seperti penyakit kardiovaskular, diabetes, hipotiroidisme, dan sebagainya. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Statistik

Sindrom Turner (ST) adalah keadaan perubatan yang berkembang kira-kira 1 orang untuk setiap 2,500 perempuan yang dilahirkan hidup di seluruh dunia (Genetik Home Referece, 2016).

Walau bagaimanapun, magnitud patologi mungkin berbeza-beza, kerana keguguran spontan dan sukarela adalah perkara biasa (Genetik Home Referece, 2016).

The Turner Syndrome Society of the United States (2015) menunjukkan bahawa Sindrom Turner boleh berlaku di kira-kira 10% daripada kes keguguran.

Secara khusus, telah dianggarkan bahawa lebih daripada 70,000 wanita dan gadis dengan sindrom ini tinggal di Amerika Syarikat (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012)..

Mengenai pengedaran oleh seks, kami telah menunjukkan bahawa sindrom Turner adalah patologi yang secara khusus mempengaruhi seks wanita. Di samping itu, tiada kes telah dikenal pasti yang dikaitkan dengan kumpulan etika atau kaum tertentu, atau kawasan geografi tertentu.

Sebaliknya, ST adalah patologi dari asal genetik kongenital, jadi fenotip fizikal hadir dari saat lahir, walaupun gejala-gejala itu boleh halus dalam banyak kes.

Oleh itu, ST biasanya didiagnosis sebelum dilahirkan atau tidak lama selepas itu. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes yang sangat ringan yang boleh kekal tanpa didiagnosis sepanjang zaman kanak-kanak, walaupun pada masa dewasa (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2012).

Tanda dan gejala

Bergantung pada perubahan genetik tertentu kromosom X, ST boleh menyebabkan ciri klinikal yang berbeza di antara yang terjejas, namun beberapa yang paling biasa dilaporkan (Galán Gómez, 2016):

Gangguan ototkeletal

  • Awak pendekWalaupun pada peringkat awal kehidupan perkembangan ketinggian biasanya disesuaikan dengan standard pertumbuhan yang dijangkakan, ia telah diperhatikan bahawa orang yang terkena biasanya mencapai ketinggian akhir di bawah purata. Sejak lahir dan peringkat awal kanak-kanak, pertumbuhan perlahan, menjadi lebih perlahan berbanding dengan kumpulan umur mereka. Selain itu, mereka biasanya tidak mengalami pertumbuhan semasa akil baligh.
  • Mengurangkan leher: Leher biasanya mempunyai panjang yang lebih pendek daripada biasa, disertai dengan kehadiran lipatan kulit.
  • Cubito Valgo: Ia adalah kecacatan struktur yang mempengaruhi lengan bawah. Khususnya, ia dapat diperhatikan penyimpangan ini ke luar, dengan siku separuh flexed secara kekal.
  • Pengurangan metacaf: Metacarpus, salah satu bahagian tulang yang membentuk struktur jari, biasanya mempunyai saiz yang lebih kecil daripada biasa atau dijangka.
  • Kecacatan Madelung: adalah perubahan yang menjejaskan komposisi struktur pergelangan tangan. Ini lebih pendek daripada biasa dan dengan susunan arka ulna dan radius, dengan ketara mengurangkan pergerakan.
  • Scoliosis: seperti pengubahsuaian muskuloskeletal, adalah perkara biasa untuk melihat penyelewengan atau kelengkungan tulang belakang pada orang yang terjejas oleh sindrom ini.
  • Genu Valgo: Keadaan ini juga dipanggil kaki di "X", kerana mereka menyimpang, memerhatikan kedudukan di mana lutut menyentuh. Kaki diletakkan ke arah fura dan pergelangan kaki dikaji semula.
  • Micrognathia dan palate ogival: pembangunan mandible dengan dimensi berkurangan mungkin, disertai dengan ketinggian dan pembongkaran bahagian tengah lebah keras.
  • Hypoplastic momas: pada wanita yang menderita ST, payudara biasanya tidak baik.

Perubahan limfatik

Dalam kes perubahan ini, yang paling kerap adalah untuk mengesan halangan limfatik, iaitu, penyumbatan atau penyumbatan bendalir yang disalirkan dari tisu-tisu koperal yang berlainan melalui saluran limfa.

Apabila ini berlaku, pelbagai anomali boleh berkembang, yang paling biasa di ST adalah:

  • Pterigium Colli: Perubahan ini adalah kecacatan serviks yang mempengaruhi struktur leher, di mana kehadiran membran atau kumpulan tisu dan serat otot diperhatikan, yang berlari dari mastoid ke arah bahu.
  • Barisan implantasi kapilari yang rendah: ia adalah perkara biasa untuk garis rambut diletakkan pada tahap yang rendah. Terutama, dalam kes-kes yang muncul pterigium Colli.
  • Edema di bahagian kaki: perubahan dalam peredaran limfa boleh mengakibatkan pengumpulan cecair di pelbagai kawasan tubuh, terutama di tangan dan kaki, yang membawa kepada perkembangan keradangan yang ketara.
  • Displasia kuku: Ia adalah sejenis distrofi yang memberi kesan kepada kuku, ini biasanya menunjukkan kehilangan isipadu struktur, garis-garis longitud dan kehilangan enamel.
  • Drematoglyphs: termasuk perkembangan rahang kulit di telapak tangan atau kaki.

Perubahan dalam sel-sel kuman

  • Anomali Gonadal: Kekurangan ovari biasanya muncul dan organ-organ kelamin luar cenderung berkembang secara tidak lengkap atau sebahagiannya. Dalam banyak keadaan, jenis perubahan ini ditetapkan sebagai "infantilisme seksual" dalam kesusasteraan perubatan.
  • Kemandulan: ketiadaan penghasilan hormon dan seksual oleh ovari, menyiratkan perkembangan masa lapang akil baligh. Selain memerhatikan perkembangan kekurangan ciri-ciri seksual sekunder, wanita biasanya tidak mempunyai keupayaan pengeluaran ovul
    dan menstruasi.

Corak neuropsikologi

ST, tidak selalunya membayangkan perkembangan defisit intelektual umum. Orang yang terkena mempunyai kecerdasan yang disesuaikan dengan usia dan tahap perkembangan mereka.

Walau bagaimanapun, di peringkat kognitif, beberapa kawasan yang mempunyai pembangunan yang lebih kurang telah dikesan, yang menjejaskan kapasiti pembelajaran secara global.

Ramai yang terlibat cenderung mempunyai masalah dengan perkembangan arah dan orientasi, memori dan kemahiran perhatian atau keupayaan untuk menyelesaikan masalah.

Satu lagi jenis perubahan biasa

  • Keabnormalan jantung: cacat jantung kongenital seperti injap aorta bicuspid atau pemendekan aorta sangat biasa.
  • Keabnormalan buah pinggang: buah pinggang kuda, kecacatan dalam saluran kencing, adalah beberapa manifestasi buah pinggang yang paling biasa.
  • Keabnormalan mata dan visual: biasanya diperhatikan strabismus, amblyopia atau melabuhkan kelopak mata, antara jenis perubahan lain.
  • Keabnormalan auditori: telinga dan saluran auditori luaran biasanya mempunyai pelupusan yang rendah, di samping pembangunan satu lagi jenis kecacatan dalaman boleh menyebabkan pengurangan yang signifikan dalam kapasiti auditori.

Punca

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, perkembangan Sindrom Turner adalah disebabkan adanya keabnormalan genetik pada kromosom X.

Semasa fasa kehamilan, apabila bahan genetik disusun semula untuk memulakan semua proses biokimia yang sesuai untuk perkembangan embrio, pelbagai perubahan atau kesilapan mungkin berlaku, akibat faktor dalaman atau luaran atau mutasi rawak.

Apabila ini berlaku, struktur fungsional kromosom individu dan bahan genetik boleh diubah, dan akibatnya, sifat fenotip dan tingkah laku berikutnya..

Di ST, corak klinikal yang secara khusus memberi kesan kepada wanita digambarkan, ini disebabkan oleh kelainan kromosom X.

Walaupun, kedua-dua jantina, lelaki dan wanita mempunyai kromosom X, dalam hal wanita beregu. Oleh itu, apabila sesuatu anomali berkembang yang sebahagiannya atau sepenuhnya mempengaruhi kehadiran kromosom X, kehamilan embrio lelaki terganggu secara spontan, kerana kerana komposisi kromosom seksualnya (XY), keadaan ini tidak akan membolehkan anda berkembang dengan kehadiran unik kromosom Y.

Walau bagaimanapun, dalam kes ketidakhadiran sebahagian atau keseluruhan kromosom X pada embrio wanita, janin ini mungkin berdaya maju, kerana ketiadaan kromosom ini boleh dikompensasikan oleh komponen lain X pasangan, kerana bahawa wanita mempunyai komposisi kromosom seksual XX.

Kromosom X tidak simetri, ia mempunyai beberapa senjata preset (p) dan senjata panjang dipanggil (q). Apabila terdapat kehilangan sebahagian atau keseluruhan dari satu tangan, tanda-tanda dan gejala-gejala berbeza mungkin muncul pada orang-orang yang menderita sindrom Turner (Galán Gómez, 2016).

Apabila kawasan pendek kromosom X tetap dipelihara, mereka yang terjejas boleh menunjukkan perkembangan normal baligh. Ini berlaku dalam kira-kira 10-15% kes, manakala jika lengan yang lebih panjang dikekalkan, tanda yang paling khas adalah pengurangan ketinggian (Galán Gómez, 2016)..

Selain itu, yang paling biasa dalam sindrom Turner ialah ketiadaan kromosom X, yang akan membawa kepada pembentangan kursus klinikal lengkap (Galán Gómez, 2016).

Diagnosis

Biasanya, diagnosis akan dilakukan pada peringkat pranatal. Ultrasonografi Ultrasound dapat menunjukkan beberapa anomali fizikal yang dihasilkan oleh ST.

Oleh itu, apabila terdapat kecurigaan terhadap patologi ini, kajian genetik biasanya dijalankan untuk menilai DNA janin (Mayo Clinic, 2014)..

Biasanya, ujian makmal digunakan dalam fasa ini: sampling villi chorionic dan amniocentesis cuba untuk mengambil sebahagian daripada tisu plasenta dan cairan amniotik, untuk menganalisis komposisi kromosom mereka (Mayo Clinic, 2014).

Walau bagaimanapun, jika kecurigaan klinikal tidak bermula sehingga fasa pasca-natal, kajian genetik biasanya dilakukan melalui pengambilan sampel darah kecil..

Sebagai tambahan untuk menentukan kehadiran anomali genetik etiologi, adalah penting bahawa pakar yang berbeza menilai ciri-ciri tertentu orang terjejas, serta komplikasi perubatan yang mendasari (Mayo Clinic, 2014)..

Objektif utama eksplorasi klinikal adalah untuk merancang intervensi yang tidak bertamadun dan berkesan.

Rawatan

Walaupun tidak ada langkah pengubatan untuk Sindrom Turner, terdapat beberapa strategi terapeutik untuk merawat tanda-tanda dan gejala patologi ini..

Antara pendekatan yang paling kerap termasuk (Galán Gómez, 2016):

  • Rawatan farmakologi untuk hipertensi dan perubahan jantung.
  • Alat pampasan untuk kes-kes kehilangan pendengaran.
  • Rawatan hormon, berdasarkan pentadbiran estrogen untuk merangsang perkembangan ciri seks sekunder.
  • Pentadbiran hormon pertumbuhan (GH), untuk merangsang peningkatan saiz.
  • Peraturan pemakanan untuk mengawal dan mengawal berat badan.
  • Rangsangan awal dan rawatan neuropsikologi untuk campur tangan dalam bidang kognitif yang paling defisit.

Rujukan

  1. AAMADE. (2012). Sindrom Turner. Diperolehi daripada Persatuan Kecacatan Dentofacial dan Keabnormalan.
  2. Galán Gómez, E. (2016). Sindrom Turner. Persatuan Pediatrik Sepanyol.
  3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Ciri-ciri Pranatal Sindrom Turner. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
  4. Pusat Pembelajaran Sains Genetik. (2016). Sindrom Turner. Diperolehi daripada Pusat Pembelajaran Sains Genetik. Universiti Utah.
  5. López Siguero, J. (2016). Soalan dan Jawapan mengenai Sindrom Turner. Persatuan Sepanyol Endocrinologi Pediatrik.
  6. May Cinic. (2014). Sindrom Turner. Diambil dari Mayo Cinic.
  7. NIH. (2013). Pembelajaran Tentang Sindrom Turner. Diambil dari Apa itu Turner sindrom?.
  8. NIH. (2016). Sindrom Turner. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  9. NORD (2012). Sindrom Turner. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
  10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., & Rica Echevarria, I. (2015). Sindrom Turner: dari kelahiran hingga dewasa ... Endokrinol Nutr., 499-506.
  11. Sindrom Turner Society of the United States. (2016). Mengenai Sindrom Turner. Diperolehi daripada Persatuan Sindrom Turner di Amerika Syarikat.