Sindrom Usher Gejala, Punca, Rawatan



The Sindrom Usher ia dikelompokkan oleh sekumpulan gangguan keturunan asal usul yang dicirikan oleh perubahan neurosensori (Nàjera, Baneyto dan Millan, 2005).

Di peringkat klinikal, patologi ini ditakrifkan oleh kehadiran pekak dua hala, retinitis pigmentosa dan pelbagai perubahan vestibular (Nàjera, Baneyto and Millan, 2005).

Bergantung pada keparahan dan kawasan yang terjejas, Sindrom Usher biasanya dibahagikan kepada tiga bentuk klinikal:  Sindrom Usher I (USH1), Sindrom Usher II (USH2) dan Sindrom Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera dan Millan, 2005).

Penyebab etiologi sindrom ini dikaitkan dengan corak resesif autosom yang ditakrifkan oleh heterogenitas genetik yang luas (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Lebih daripada 8 gen yang berbeza berkaitan dengan penampilan Sindrom Usher telah dikenalpasti. Ini bertanggungjawab untuk setiap subtipe klinikal (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Diagnosis penyakit ini memerlukan penggunaan analisis oftalmologi dan audiologi yang berbeza. Di samping itu, kajian genetik biasanya dijalankan untuk analisis mutasi tertentu (Sabaté Cintas, 2009).

Tidak ada pendekatan terapeutik rawatan untuk gangguan ini. Yang paling biasa adalah dengan menggunakan kaedah penyesuaian fizikal, pemulihan, orientasi / latihan mobiliti dan pendidikan khas (Sabaté Cintas, 2009).

Di samping itu, tambahan prognosis perubatan mereka yang terjejas biasanya dicirikan oleh pembangunan progresif perubahan psikologi psikiatri dan / atau neurologi yang ketara akan menjejaskan kualiti hidup ini (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011 ).

Ciri-ciri Sindrom Ushser

Sindrom Ushser (SU) adalah salah satu penyebab utama buta dan pekak asal genetik (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Ia adalah penyakit yang disifatkan oleh kemerosotan pendengaran klinikal watak sensorineural, kehilangan ketajaman penglihatan dan anomali vestibular (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Kursus klinikal dikaitkan dengan (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005):

  • Kecederaan dan keabnormalan di dalam telinga dalaman (gangguan pendengaran dan keseimbangan).
  • Retinitis pigmentosa (penglihatan cacat)

Gangguan ini ditakrifkan terutamanya oleh kepelbagaian klinikal dan genetiknya. Kajian klinikal cenderung menggunakan istilah Usher Syndrome sebagai kumpulan gangguan (USH1, USH2 dan USH3) (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Ia adalah penyakit yang mempunyai kepentingan perubatan dan psikologi yang hebat, kerana tahap pengasingan deria dan sosial yang orang-orang yang terlibat (Jaijo et al., 2005).

Penerangan klinikal pertama penyakit ini adalah disebabkan oleh Von Graefe dan Libreich, yang mengenal pasti persatuan perubatan yang signifikan antara pekak dan retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa dan Kobari 2007).

Watak keturunannya dikenal pasti pada tahun 1914, berkat kajian pakar mata dari Usher British, dari mana dia mendapat namanya (Cleveland Clinic, 2016).

Walau bagaimanapun, Bell (1933) adalah salah satu pelopor dalam mengenal pasti heterogeniti klinikal yang mendefinisikan sindrom ini (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Statistik

Kajian klinikal, epidemiologi dan / atau eksperimen menganggap bahawa Sindrom Usher adalah sebahagian daripada penyakit jarang atau jarang (Wallber, 2009).

Walau bagaimanapun, Sindrom Usher adalah penyebab paling biasa bagi buta-buta pada manusia (Wallber, 2009).

Asal-usul ciri-ciri klinikal 6% individu tuli kongenital dan 18% orang yang menderita retinitis pigmentosa disebabkan oleh keadaan Sindrom Usher (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Lazimnya kes sindrom ini dianggarkan pada 3-4 kes bagi 100,000 orang dalam populasi umum, jika persatuan tertentu terhadap seks, bangsa atau asal geografi (Sabaté Cintas, 2009).

Walau bagaimanapun, penulis lain seperti López, Gelvez dan Tamayo (2011) meletakkan prevalensi pada 3.5-6.2 kes setiap 100,000 orang.

Dalam kes Sepanyol, angka kelaziman boleh mencapai 4.2 kes bagi setiap 100,000 penduduk, dengan mengambil kira kira-kira 1,600 yang terjejas di seluruh wilayah (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera dan Millan, 2005).

Di Amerika Syarikat, ia terletak kira-kira 5 kes setiap 100,000 penduduk; di wilayah Scandinavia dalam 3 per 100,000 dan di Colombia dalam angka yang hampir 3.2 kes setiap 100,000 orang (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Akhirnya, mengenai pengedaran kes-kes oleh subtipe, kita boleh menunjukkan data berikut (Rujukan Rumah Genetik, 2016):

  • Jenis I dan II sebagai bentuk sindrom Usher yang paling kerap.
  • Jenis III, paling tidak biasa, mewakili 2% daripada jumlah kes.

Tanda dan Gejala

Ciri-ciri klinikal Sindrom Usher terutamanya berkaitan dengan pekak pendengaran, kehilangan ketajaman penglihatan dan perubahan sistem vestibular.

Pekak sensorineural

Tahap ketajaman pendengaran boleh berbeza-beza antara mereka yang terjejas dan bergantung kepada subtipe Sindrom Usher yang dialami (Sabaté Cintas, 2009).

Individu mungkin mengalami cacat kongenital, masalah pendengaran sederhana atau ketajaman yang normal atau cekap (Sabaté Cintas, 2009).

Semua masalah yang berkaitan dengan kawasan pendengaran mempunyai asal usulnya dengan adanya jenis perubahan neurosensori. Oleh itu, yang paling biasa adalah untuk melihat jenis pekak atau kehilangan pendengaran sensorinural (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Patologi ini merujuk kepada kehadiran lesi-luka kongenital dalam telinga dalam dan perubahan pembolehubah gentian dan terminal saraf yang berkaitan dengan saraf pendengaran (Cochlear, 2016).

Kehilangan ketajaman visual

Gangguan visual biasanya merupakan pengubahan klinikal asas Sindrom Usher (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Orang yang terkena menunjukkan kursus yang dicirikan oleh pengurangan ketajaman visual yang progresif, ditakrifkan oleh corak berikut (Rujukan Rumah Genetik, 2016):

  • Kehilangan penglihatan malam.
  • Kehilangan penglihatan lateral.
  • Kemunculan bintik-bintik buta.
  • Pembangunan kelegapan dalam kanta (katarak).

Semua anomali oftalmologi mempunyai asal usul mereka dalam penyampaian retinitis pigmentosa (RP).

Retinitis pigmentosa adalah keadaan perubatan yang merujuk kepada perkembangan lesi progresif dalam sel-sel okular yang sensitif terhadap cahaya (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Sel-sel ini, yang dipanggil kon dan rod, terletak di retina dan mampu menukarkan rangsangan cahaya ke dalam isyarat elektrik yang dapat difahami di peringkat otak (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Insiden faktor yang berbeza, seperti keabnormalan genetik, boleh menyebabkan kematian sel-sel ini (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Pada mulanya memberi kesan kepada tongkat, terutama yang bertanggungjawab untuk penglihatan malam dan periferal. Selepas itu, terdapat keruntuhan kon, yang bertanggungjawab untuk penglihatan pusat dan persepsi warna (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Perubahan Sistem Vestibular

Anomali kongenital yang terdapat di dalam telinga dalaman juga boleh menyebabkan beberapa perubahan penting dalam sistem vestibular (Nàjera, Baneyto dan Millan, 2005).

Sistem vestibular dibentuk oleh pelbagai struktur yang mempunyai peranan asas dalam keseimbangan dan penyelenggaraan postur badan yang cekap.

Sistem ini menyusun beberapa komponen periferal (terminal saraf vestibular dan telinga dalam) dan lain-lain sifat sentral di peringkat serebrum dan tulang belakang..

Dalam Sindrom Usher, penglibatan mana-mana komponen ini akan menyebabkan pelbagai gejala yang berkaitan dengan keseimbangan (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Akibatnya, adalah perkara biasa untuk melihat masalah orientasi, kehilangan keseimbangan yang kerap, pemerolehan duduk dan kedudukan lewat, antara lain (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Apakah jenis subtipe yang berbeza?

sindrom Usher boleh dikelaskan kepada beberapa sub-jenis bergantung kepada umur bermulanya gejala, ciri-ciri klinikal dan tahap kakitangan perubatan (Jaijo, Aller, Beneyto, Najera dan Millán, 2005).

Sindrom Usher Jenis I

Subtipe pertama Sindrom Usher dapat dikenal pasti sejak lahir, walaupun beberapa ciri khusus yang progresif (Sabaté Cintas, 2009):

Anomali pendengaran dicirikan oleh kehadiran ketulenan yang mendalam mengenai sifat kongenital, iaitu, dari lahir. Di samping itu, tidak mungkin menggunakan adaptasi tertentu, seperti alat bantu pendengaran untuk meningkatkan kapasiti ini.

Penglihatan visual cenderung untuk muncul dengan insidiously. Masalah penglihatan pertama muncul sekitar 10 tahun dan boleh berkembang ke arah buta dengan usia yang semakin meningkat.

Ia juga mungkin untuk mengenal pasti keabnormalan yang berkaitan dengan sistem vestibular. Ini secara asasnya melalui masalah keseimbangan yang serius.

Jenis II Usher Syndrome

Subtipe II Sindrom Usher membentangkan debut kemudian. Umur tipikal penampilan gejala pertama biasanya terletak pada peringkat remaja (Sabaté Cintas, 2009):

Perubahan auditori biasanya menunjukkan watak yang kurang serius. Walaupun pembangunan defisit pendengaran yang sederhana adalah mungkin, ia mungkin menggunakan alat bantu pendengaran untuk meningkatkan kecekapan mereka.

Di samping itu, kehadiran pendengaran sisa membolehkan mereka menggunakan bahasa lisan sebagai cara komunikasi asas.

Defisit visual cenderung dikaitkan dengan perkembangan progresif retinitis pigmentosa, sementara baki tidak terjejas dengan ketara.

Sindrom Usher Jenis III

Subtipe ketiga dan terakhir Sindrom Usher mempunyai persembahan yang tipikal semasa dewasa. Walaupun beberapa ciri klinikal mungkin berlaku lebih awal (Sabaté Cintas, 2009):

Ketajaman auditori dicirikan oleh permulaan biasa atau biasa yang perlu dikurangkan pada masa dewasa, yang membawa kepada pekak.

keabnormalan Visual, yang ditakrifkan oleh remaja persembahan retinitis pigmentosa dan pembangunan buta semasa peringkat pertengahan dewasa.

Akhirnya, sistem vestibular juga terjejas, yang membawa kepada pembangunan masalah koordinasi dan masalah penting.

Punca

Seperti yang kita nyatakan dalam penerangan awal, Sindrom Usher mempunyai asal usus keturunan autosomal (López, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Perubahan-perubahan genetik pada dasarnya ditakrifkan oleh kepelbagaian, kerana setiap satu daripada sub-jenis yang berbeza sesuai anomali yang berbeza (Lopez, Gelvez dan Tamayo, 2011).

Ia telah menjadi mungkin untuk mengenal pasti lebih 12 lokasi yang berbeza-apa perubahan genetik, disertai oleh lebih daripada 8 mutasi tertentu: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto dan Millan, 2005).

Kebanyakan kes jenis I dikaitkan dengan mutasi gen MYO7A dan CDH12. Walaupun jenis II lebih berkaitan dengan mutasi tertentu dalam gen USH2A. Akhirnya, jenis III adalah disebabkan mutasi dalam gen CLRN1 (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Ciri-ciri klinikal sindrom Usher memperolehi diagnosis mereka terhadap penerokaan (American Academy of Ophthalmology, 2016) pendengaran, penglihatan dan sistem vestibular.

Oleh itu, adalah penting untuk menilai keupayaan pendengaran, ketajaman visual dan potensi perubahan keseimbangan dan koordinasi badan (American Academy of Opthalmology, 2016).

  • Pemeriksaan auditori: audiometri, pelepasan otoacoustic, koklea yang menimbulkan potensi dan otoskopi (Sabaté Cintas, 2009).
  • Pemeriksaan ophthalmologi: fundus, campimetri, electroretinogram, electrooculogram dan electronystagmogram.
  • Pemeriksaan Vestibular: walaupun beberapa ujian terdahulu dapat mengenal pasti beberapa perubahan sistem vestibular, perkara yang paling biasa adalah untuk melakukan ujian keseimbangan.

Di samping pendekatan yang dinyatakan di atas, adalah penting untuk menjalankan kajian genetik disebabkan sifat keturunan patologi ini..

Objektif asas jenis ujian ini adalah untuk mengenal pasti mutasi genetik spesifik yang menimbulkan subtipe klinikal yang dialami oleh pesakit dan untuk mengenal pasti pola warisan mereka.

Rawatan

Tiada ubat atau pendekatan terapeutik yang direka khusus untuk Sindrom Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Pakar dan institusi yang berbeza, seperti Akademi Ophthalmoogy Amerika (2016) menunjukkan bahawa pendekatan sanitasi terbaik adalah pengenalan dan diagnosis awal.

Terapi klasik termasuk:

  • Peranti pampasan auditori, seperti implan koklea.
  • Alat pampasan visual, seperti kanta atau penyesuaian.
  • Terapi vitamin berdasarkan pentadbiran vitamin A untuk mengawal retinitis pigmentosa.
  • Pemulihan fizikal untuk memperbaiki masalah keseimbangan dan koordinasi badan.
  • Terapi komunikasi untuk penjanaan bentuk komunikasi alternatif.

Di samping itu, penyelidikan mengenai terapi alternatif generasi terkini, semua yang berkaitan dengan penggantian genetik, juga sedang dijalankan..

Rujukan

  1. AAO. (2016). Diagnosis dan Rawatan Sindrom Usher. Diperolehi daripada Akademi Oftalmologi Amerika.
  2. Klinik Celeveland (2016). Sindrom Usher Diambil dari Klinik Celeveland: Sindrom Usher.
  3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). Kepada aspek perubatan, genetik dan psikososial Sindrom Usher.
  4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millan, J. (2005). Kajian genetik molekul Sindrom Ushser di Sepanyol. Acta Otorrinolaringol Esp.
  5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Kekerapan mutasi dalam gen usherin (USH2A) dalam 26 individu Kolombia dengan Sindrom Usher, jenis II. Biomedikal.
  6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Sindrom Usher: contoh heterogen genetik. Med Clin Barc. Diperolehi daripada Med Clin Barc.
  7. NIH. (2016). Sindrom Usher. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
  8. NORD (2016). Sindrom Usher Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
  9. Sabaté Cintas, V. (2009). Apakah Sindrom Usher? MGF.