Sindrom Barat Gejala, sebab dan rawatan

The Sindrom Barat (SW) ia adalah sejenis epilepsi kanak-kanak yang bergantung kepada umur (Arce-Portillo et al., 2011). Ia adalah encephalopathy epilepsi yang dicirikan oleh triad simptomatik: kekejangan bayi, hipsarrhythmia dan kelewatan dalam perkembangan psikomotor..

Di samping itu, juga biasa mencari nama lain dalam patologi ini, seperti "Spasm Infantil" atau "Infinit Spasms", dalam kesusasteraan perubatan Anglo-Saxon (Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016).

Secara umum, perkembangan tipikal sindrom klinikal Sindrom Barat berlaku sekitar 4-8 bulan (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kedua-dua kejadian dan kelaziman berbeza-beza dengan ketara bergantung kepada kawasan geografi, bagaimanapun, kajian statistik yang berbeza telah menunjukkan kejadian yang lebih besar pada lelaki (Arce-Portillo et al., 2011).

Sindrom Barat boleh diklasifikasikan dalam pelbagai cara bergantung kepada penyebab etiologi yang mendasari (simptomatik, sekunder, kriptogenik dan idiopatik), tetapi yang paling kerap berkaitan dengan kejadian pranatal (Guillén Pinto dan Guillén Mendoza, 2015).

Walaupun tidak ada rawatan untuk sindrom West, campur tangan terapeutik dengan hormon adrenocorticotropic (ACTH) dan vigabatrin (VGB), sering berkembang dengan baik (Guillén Guillén Pinto dan Mendoza, 2015).

Ciri-ciri Sindrom West

Sindrom Barat (SW) adalah sejenis epilepsi kanak-kanak berkaitan dengan usia yang dikaitkan dengan tiga gejala klasik: kekejangan bayi, hipsarrhythmia dan kelewatan umum dalam pembangunan psikomotor.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsi adalah gangguan neurologi yang dicirikan oleh perkembangan episod berulang aktiviti neuron yang luar biasa, yang dipanggil sawan atau serangan epileptik (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Di samping itu, epilepsi adalah salah satu penyakit neurologi kronik yang paling kerap di kalangan umum (Medina, 2015). Sekitar 50 juta orang menderita epilepsi di seluruh dunia (Pertubuhan Kesihatan Sedunia, 2016).

Dalam kes bayi, salah satu bentuk epilepsi yang paling serius dan biasa ialah Sindrom West (SW), sejenis ensefalopati epilepsi (Medina, 2015)..

Istilah encephalopathy digunakan untuk merujuk kepada patologi otak yang berbeza yang mengubah strukturnya dan berfungsi dengan cekap (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Stroke, 2010). Dalam kes ensefalopati epileptik, perubahan neurologi akan termasuk: aktiviti otak yang tidak normal, kejang, kognitif dan defisit tingkah laku, antara lain (Yayasan Epilepsi, 2008).

Sindrom Barat pertama kali diterangkan pada tahun 1841 oleh William J. West, melalui kes anaknya yang berusia 4 bulan (Guillén Pinto dan Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, mencatatkan konvulsi yang jarang dan unik bagi penduduk kanak-kanak yang dibentangkan dalam keadaan perubatan ini.

Kemudian, beberapa penulis seperti Lennox dan Davis atau Vasquez dan Turner (1951), menggambarkan dengan tepat ciri-ciri gejala sindrom Barat, kemudian dipanggil "Varian Bad Kecil"(Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016).

Dari masa ke masa, nama-nama yang berlainan telah digunakan, seperti "kekejangan Infantile" atau "kekejangan epileptik", tetapi istilah "sindrom Barat" menjadikan kumpulan etiologi, klinikal dan sejarah yang paling sesuai (Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016).

Statistik

Sindrom Barat membentangkan kekerapan kira-kira 2-10% daripada semua kes yang didiagnosis epilepsi kanak-kanak; ia adalah bentuk epilepsi yang paling kerap semasa tahun pertama kehidupan (Arce-Portillo et al., 2011).

Insiden ini telah dianggarkan dalam kira-kira 1 kes setiap 4,000 kanak-kanak, manakala usia ciri-ciri bermula antara 4 dan 10 bulan (Arce-Portillo et al., 2011).

Mengenai hubungan seks, beberapa kajian statistik menunjukkan bahawa seks lelaki lebih terjejas oleh sindrom Barat (Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016).

Tanda dan gejala

Sindrom Barat (SW) dikaitkan dengan triad simptom klasik: kekejangan otot, pengesanan otak hypsarrhythmic elektrik dan keterlambatan ketara atau penangkapan perkembangan psikomotor (Arce-Portillo et al., 2011).

Kekejangan infantil

Kekejangan infantil adalah sejenis penyitaan yang muncul dalam sindrom epilepsi bayi yang berbeza. Biasanya, mereka muncul dalam peringkat awal kehidupan, antara 4 dan 8 bulan (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2015).

Jenis kejang ini adalah jenis miconik (gegaran yang kuat dan mendadak di tangan dan kaki) dan boleh berlaku dalam kumpulan sehingga 100 episod (Guillén Pinto dan Guillén Mendoza, 2015).

Khususnya, kekejangan kanak-kanak dicirikan oleh fleksi badan ke hadapan, disertai dengan ketegaran di kaki (lengan dan kaki). Di samping itu, ramai kanak-kanak cenderung untuk memasuki bahagian bawah ketika mereka meluaskan tangan dan kaki mereka (National Institute of Gangguan Neurologi dan Stroke, 2015).

Kekejangan otot ini adalah hasil daripada kejutan elektrik yang tidak normal di peringkat otak, biasanya bermula dengan tiba-tiba dan boleh bertahan dari saat ke menit, antara 10 dan 20 (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015).

Secara amnya, kekejangan kanak-kanak perlu muncul pada waktu awal hari (apabila terbangun) atau selepas makan (Institut Gangguan Neurologi Negara dan Strok, 2015).

Di samping itu, mungkin juga kekejangan otot disertai dengan peristiwa lain seperti (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Perubahan fungsi pernafasan.
• Menjerit atau membilas muka.
• Pergerakan mata yang tidak normal atau berubah.
• Tanpa rasa sedih atau tersenyum.

Hypsarrhythmia

Pengajian aktiviti otak melalui elektroensefalografi (EGG) telah menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan sindrom Barat mempunyai corak elektrik otak yang tidak normal dan kacau, yang dipanggil hypsarrhythmia (Síndrome.info, 2016).

Klinik Universiti Navarra (2015) mendefinisikan hypsarrhythmia sebagai corak electroencephalogram dicirikan oleh pecah berterusan gelombang perlahan, pancang, gelombang tajam dan ketiadaan penyegerakan hemisfera, memberikan perasaan gangguan mutlak otak aktiviti elektrik apabila memerhatikan electroencephalogram.

Pembangunan psikomotor

Sindrom Barat boleh mengakibatkan ketiadaan dan kelewatan dalam perkembangan psikomotor kanak-kanak.

Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas mungkin menunjukkan keterlambatan yang ketara dalam memperoleh kemahiran yang diperlukan untuk koordinasi otot dan kawalan pergerakan sukarela (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015).

Di samping itu, kemungkinan pengekalan kawasan ini dapat dilihat sebagai regresi kebolehan kata tersebut. Adalah mungkin untuk melihat bahawa kanak-kanak yang terjejas itu berhenti tersenyum, memegang kepalanya, duduk, dan lain-lain (Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016).

Kehilangan kemahiran yang diperolehi sebelum ini dan perubahan neurologi boleh membawa kepada perkembangan keadaan perubatan yang pelbagai seperti (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Diplegia: lumpuh di kedua-dua bahagian badan.

• Quadriplegia atau tetraplegia: kelumpuhan empat ekstrem.

• Hemiparesis: kelemahan atau kelumpuhan cahaya salah satu bahagian badan.

• MicrocephalyPerimeter tengkorak dan kepala bayi atau anak lebih kecil berbanding dengan kumpulan umur mereka dan
  seks.

Punca

Bergantung kepada pengenalpastian keadaan atau kejadian yang membawa kepada perkembangan sindrom Barat, ia boleh dikelaskan sebagai gejala dan kriptogenik (Arce-Portillo et al., 2011).

Sindrom West Syndptomatic atau sekunder

Dengan istilah sekunder atau simptomatik merujuk kepada kes-kes sindrom Barat di mana ciri-ciri klinikal adalah hasil daripada perubahan otak yang dapat dikesan yang berbeza (Pozo Alonso, et al., 2002).

Dalam kumpulan ini, adalah mungkin untuk membezakan sebab-sebab pranatal, perinatal dan postnatal, bergantung kepada masa kerosakan otak berlaku (Pozo Alonso, et al., 2002).

• Pranatal (sebelum kelahiran): antara yang paling kerap ialah displasia cerebral, sclerosis tuberous, keabnormalan kromosom, jangkitan, penyakit metabolik, sindrom kongenital atau episod hipoksik-iskemia.

• Perinatal (semasa kelahiran): semasa kelahiran beberapa penyebab etiologi yang paling kerap adalah ensefalopati hypoxic-ischemic dan hypoglycemia.

• Postnatal (selepas kelahiran)Antara punca selepas bersalin yang paling biasa adalah jangkitan, pendarahan otak, kecederaan kepala, ensefalopati hypoxic-ischemic dan tumor otak. Di samping itu, kita juga dapat mengklasifikasikan sebab-sebab ini: pengesanan otak tertentu, ensefalopati dan sebab-sebab lain (Persatuan Epilepsi Andalusia, 2016).

• Penglibatan serebrum tertentu: Produk penyakit metabolik-phenylketonuria, hyperglycemia, histidinemia-; malformasi serebrum -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis corpus callosum-; atau facomatosis.

• Encephalopathy sebelum spasme: terdapat kes di mana kanak-kanak yang terlibat sebelum ini mempunyai kelewatan psikomotor yang signifikan, tanda-tanda neurologi dan sawan epilepsi.

• Sebab-sebab lain: kecederaan otak, tumor, kemalangan serebrovaskular, hipoksia, dan sebagainya juga telah dikenalpasti sebagai penyebab etiologi sindrom Barat.

Sindrom cryptogenic atau sindrom Barat

The cryptogenic istilah atau idiopathic kita merujuk kepada kes sindrom West di mana punca sebenar yang membawa kepada manifestasi klinikal tidak diketahui dengan tepat atau tidak dapat dikenal pasti (Pozo Alonso, et al., 2002).

Selain daripada itu klasifikasi etiologi, kajian statistik yang berbeza telah menunjukkan quel lebih kerap adalah menengah (83.8%) dan dalam ini, dikuasai punca pranatal (59.5%), antara yang sklerosis tuberosa dan kecacatan otak kongenital (Guillén Pinto dan Guillén Mendoza, 2015).

• Sklerosis berair: Apakah penyakit genetik dicirikan oleh kemunculan atau pertumbuhan tumor benign (hermatomas) -Skin dan kecacatan pada organ yang berlainan, otak, jantung, mata, paru-paru, kidneys- (Sainz Hernandez dan Vallverdú Toron, x).
• Kecacatan otak kongenital: perkembangan struktur otak yang tidak normal akibat daripada proses pembangunan pranatal kompleks gangguan.

Diagnosis

Diagnosis klinikal sindrom West adalah berdasarkan pengenalan kongsi gelap gejala kekejangan bayi, tidak normal aktiviti otak elektrik dan psikomotor terencat.

Oleh itu, langkah pertama dalam mengesan ini adalah kesedaran sejarah perubatan, di mana pakar yang berbeza yang mahukan maklumat mengenai pembentangan gejala, umur permulaan, sejarah perubatan individu dan keluarga, dan lain-lain ...

Sebaliknya, untuk mengenal pasti corak aktiviti otak individu, penggunaan elektroensefalografi adalah perkara biasa (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015).

Electroencephalography adalah teknik bukan invasif yang tidak menyebabkan kesakitan. Ia digunakan untuk merekodkan corak aktiviti otak dan mengesan kemungkinan anomali.

Apabila corak yang dipanggil hypsarrhythmia dikesan, penemuan ini boleh membantu menentukan diagnosis Sindrom Barat (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015).

Tambahan pula, penggunaan teknik pengimejan otak lain seperti tomografi berkomputer (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI), digunakan kedua-duanya untuk menentukan etiologi penyakit ini untuk mengecualikan kehadiran gangguan neurologi yang lain (Pertubuhan Kebangsaan bagi Rare Gangguan, 2015).

Oleh itu, dalam pembezaan dan etiologic diagnosis juga mungkin memerlukan pengendalian ujian makmal lain seperti ujian kencing, darah, lumbar tebuk, atau ujian genetik (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2015).

Adakah terdapat ubat?

Tiada ubat untuk sindrom Barat. Walaupun demikian, beberapa terapi farmakologi yang bermanfaat telah dikenalpasti.

Dalam beberapa kes, ia adalah mungkin untuk menggunakan ubat-ubatan anticonvulsant untuk mengawal atau mengurangkan aktiviti penyitaan, bagaimanapun, tidak berkesan dalam lain (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2015).

Sebaliknya, rawatan yang paling biasa dalam sindrom West termasuk penggunaan dua ubat: (. Arce-Portillo et al, 2011) vigabatrin (VGT) dan rawatan dengan hormon adrenocorticotropic (ACTH).

Vigabatrin (VGT)

Walaupun ia adalah ubat yang telah terbukti berkesan untuk mengawal serangan epilepsi, kekejangan otot bayi, dan sebagainya. penggunaannya adalah terhad disebabkan oleh kesan sampingan (perubahan medan penglihatan, pembangunan kecelaruan tingkah laku, migrain, paresthesia, amnesia, berat badan, gegaran penting, cirit-birit, dan lain-lain (Bahasa Sepanyol Persatuan Neurologi epilepsi - Kumpulan , 2016).

Hormon adrenokortikotropik (ACTH)

Terapi-terapi dengan hormon adrecorticotropas adalah yang pertama menunjukkan keberkesanannya, bagaimanapun, ia memberikan ketoksikan yang tinggi. Beberapa komplikasi menengah untuk penggunaan rawatan ini adalah kematian (5%), jangkitan, tekanan darah tinggi, pendarahan otak, gangguan jantung, ubat pelali, mengantuk, antara lain (Discapnet -Founding sebelas, 2009).

Apakah prognosis itu??

Prognosis masa depan kanak-kanak dengan sindrom Barat bergantung pada sebab dan keterukan yang mendasari (Síndrome.info, 2016).

Ramai yang terjejas bertindak balas dengan cepat dan berkesan untuk rawatan, mengurangkan dan bahkan mengembalikan kekejangan kanak-kanak (Síndrome.info, 2016).

Walau bagaimanapun, yang paling sering adalah bahawa krisis berlaku secara berulang sepanjang zaman kanak-kanak, bahkan termasuk pembangunan Sindrom Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

Secara umum, kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Barat, akan membentangkan kemahiran pembelajaran dan kemahiran motor yang umum.

Rujukan

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., White-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., Candau & Ferandez-Mensaque, R . (2011). Sindrom West: etiologi, pilihan rawatan, kursus klinikal dan faktor-faktor ramalan. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Persatuan Epilepsi Andalusia. (2016). Sindrom Barat. Diperolehi daripada Apex. Persatuan Epilepsi Andalusia.
3. Klinik Universiti Navarra. (2015). Hypertrhythmia. Diperolehi daripada Klinik Universiti Navarra.
4. discapnet (2009). Sindrom Barat. Diperolehi daripada discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Yayasan Epilepsi. (2008). Epileptic Encephalopathies dalam Infancy and Childhood. Diperolehi daripada Yayasan Epilepsi.
6. Glauser, T. (2016). Spasm Infantil (Sindrom Barat). Diambil dari MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Sindrom Barat, pengalaman dengan satu siri kes dengan akses kepada rawatan baris pertama. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Sindrom Barat, cabaran yang tepat pada masanya. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). Encephalopathy. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi dan Strok Negara: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Sengatan Bayi . Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
11. NORD (2015). Sindrom Barat. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
12. SEN. (2016). Vigabatrin. Diperolehi daripada SEN Epilepsy Group.
13. Sindrome.info. (2016). Sindrom Barat. Diperolehi daripada Sindrome.info.