Sindrom Williams Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Williams (SW) adalah gangguan perkembangan asal genetik yang dikaitkan dengan profil ciri gangguan fizikal dan kognitif (Galaburda et al., 2003).

Secara khusus, sindrom Williams, klinikal, dicirikan oleh empat mata kardinal: 1) ciri-ciri dan ciri-ciri wajah atipikal, 2) umum melambatkan pembentukan psikomotor dan profil neurocognitive tertentu, 3) gangguan kardiovaskular dan 5) kemungkinan pembangunan hypercalcemia Kanak-kanak (dari Campo Casnelles dan Pérez Jurado, 2010).

Walaupun sindrom Williams dianggap sebagai patologi yang jarang berlaku, ada ribuan yang terjejas di seluruh dunia (Persatuan Sindrom Williams, 2014).

diagnosis mengenai, pemeriksaan klinikal biasanya menyediakan penemuan perlu bagi penubuhannya, bagaimanapun, untuk menolak penyakit-penyakit lain dan positif palsu, biasanya untuk melancarkan satu kajian genetik melalui pelbagai teknik (Antonell et al., 2006).

Sebaliknya, tidak ada penawar untuk sindrom Williams tidak protokol rawatan standard, begitu banyak campur tangan terapeutik cuba untuk mengawal komplikasi perubatan (Institut Gangguan neurologi dan Strok, 2015).

Di samping itu, penting untuk memasukkan campur tangan awal, pendidikan khusus individu dan program rangsangan neuropsikologi dalam campur tangan (González Fernández dan Uyaguari Quezada, 2016).

Ciri-ciri sindrom Williams

Sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang boleh menjejaskan kawasan yang berbeza (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Secara amnya, patologi ini dicirikan oleh kehadiran ciri-ciri muka atipikal atau perubahan kardiovaskular, ketidakupayaan intelektual sederhana, masalah pembelajaran dan ciri keperibadian yang tersendiri (Rujukan Rumah Genetik, 2016)..

Oleh itu, pesakit pertama dengan sindrom Williams digambarkan oleh Dr. Guido Fanconi, dalam laporan klinikal 1952 (Campo Casanelles dan Pérez Jurado, 2010).

Walau bagaimanapun, ia adalah ahli kardiologi Joseph Williams, yang, pada tahun 1961, mengenal pasti patologi ini secara tepat, pada masa yang sama seperti yang diterangkan oleh Beuren Jerman (García-Nonell et al., 2003).

Oleh kerana itu, sindrom Williams menerima namanya dari kedua penulis (sindrom Williams-Beuren), atau hanya dari yang pertama (Campo Casanelles dan Pérez Jurado, 2010).

Walaupun sehingga beberapa tahun yang lalu, mengenal pasti patologi itu dibuat berdasarkan ciri-ciri fenotip (Galaburda et al., 2003), pada tahun 1993, Edward et al mendapati kelainan genetik di 7Q 11.23 kromosom sebagai etiologi penyakit ini (García-Nonell et al., 2003).

Walaupun keadaan sindrom Williams melibatkan kehadiran pelbagai jenis komplikasi perubatan menengah, ia tidak mempunyai kadar kematian yang tinggi. Dalam banyak kes, individu terjejas dapat mencapai tahap fungsian yang bebas (National Institute of Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Statistik

Sindrom Williams dianggap sebagai gangguan genetik yang jarang berlaku atau jarang (Herdon, 2016).

Persatuan Sindrom Williams (2016), antara institusi lain, telah menganggarkan bahawa sindrom Williams mempunyai kelaziman kira-kira 1 kes bagi setiap 10,000 orang di seluruh dunia.

Khususnya, ia telah dikenal pasti bahawa di Amerika Syarikat terdapat sekitar 20,000 atau 30,000 yang terjejas (Persatuan Sindrom Wiliams, 2016).

Bagi pengagihan patologi seks, tidak ada data terkini menunjukkan kelaziman yang lebih tinggi dalam sebahagian daripada mereka juga mempunyai tidak dikenal pasti perbezaan antara kawasan geografi atau kumpulan etnik (González-Fernández dan Uyaguari Quezada, 2016).

Sebaliknya, kita juga tahu bahawa sindrom Williams adalah keadaan perubatan yang sporadis, walaupun beberapa kes penyebaran keluarga telah dijelaskan (del Campo Casanelles dan Pérez Jurado, 2010).

Tanda dan gejala

Sindrom Williams, seperti mitologi lain yang berasal dari genetik, membentangkan satu kursus klinikal yang dicirikan oleh pengertian multisystemik.

Ramai penulis, seperti González Fernández dan Uyaguari Quezada (2016) menerangkan spektrum klinikal sindrom Williams dikategorikan dalam beberapa bidang: bioperubatan, psikomotor dan kognitif, ciri-ciri psikologi dan tingkah laku, antara lain.

Ciri-ciri bioperubatan

Kesan fizikal yang terdapat dalam sindrom Wiliams adalah pelbagai, di antara penemuan klinikal yang paling kerap kita boleh memerhatikan (Campo Casanelles dan Pérez Jurado, 2010):

- Kerugian pertumbuhan umum: sudah selama kehamilan pembangunan yang lambat atau lambat dapat dikesan. Kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Williams cenderung dilahirkan dengan menurunkan berat badan dan ketinggian. Di samping itu, apabila tahap dewasa dicapai, ketinggian keseluruhan biasanya lebih rendah daripada populasi umum, kira-kira 10-15 cm..

- Ciri-ciri muka atipikal: Perubahan muka adalah salah satu penemuan klinikal yang paling khas dalam sindrom ini. Dalam individu yang terlibat kita lihat dahi yang ketara sempit, kulit ditanda lipatan dalam fisur palpebral, strabismus, iris berbintang, pendek, hidung rata, tulang pipi yang tinggi dan dagu yang lebih kecil daripada biasa.

- Gangguan ototkeletal: Dalam hal perubahan yang berkaitan dengan perkembangan otot dan tulang, adalah mungkin untuk mengamati adanya nada otot yang berkurang dan kekuatan, kelonggaran bersama, scoliosis, kontraksi, antara lain. Pada tahap visual, postur yang dicirikan oleh bahu yang melabuh dan kaki separuh flexed boleh dilihat.

- Perubahan peralatan pendengaran: walaupun anomali atau malformasi penting biasanya tidak terdapat di dewan pendengaran, dalam semua kes peningkatan sensitivitas pendengaran. Individu yang terpengaruh perlu memahami atau mengalami bunyi tertentu sebagai menjengkelkan atau menyakitkan.

- Masalah kulit: Kulit biasanya mempunyai keanjalan yang sedikit, jadi mungkin untuk melihat tanda-tanda awal penuaan. Di samping itu, mungkin hernia berkembang, terutamanya di kawasan inguinal dan umbilical.

- Gangguan kardiovaskular: anomali yang berbeza di jantung dan saluran darah, merupakan komplikasi perubatan yang paling penting, kerana ia boleh membahayakan kelangsungan hidup orang terjejas. Antara anomali kardiovaskular, beberapa yang paling biasa ialah stenosis aortic supravalvular, stenosis cawangan pulmonari, stenosis injap aorta. Semua perubahan ini, pada peringkat klinikal, boleh menjejaskan wilayah vaskular yang lain dan juga otak, disebabkan oleh perkembangan hipertensi arteri.

- Perubahan sistem genitouriner: Anomali yang berkaitan dengan fungsi buah pinggang dan pundi kencing adalah sangat kerap. Di samping itu, pengumpulan kalsium (nephrocalcinosis), urgensi kencing atau enuresis pada waktu malam juga dapat dikesan..

Ciri psikomotor dan kognitif

Di peringkat kognitif, ciri-ciri yang paling penting adalah disebabkan oleh kelewatan umum dalam pengambilalihan kemahiran motor, pengurangan intelektual sederhana dan pelbagai perubahan yang berkaitan dengan persepsi visual.

- Gangguan psikomotor: pelbagai gangguan yang berkaitan dengan keseimbangan terjejas, penyelarasan, yang adalah disebabkan oleh kehadiran anomali dan otot akan menyebabkan, antara lain, kelewatan dalam memperoleh akhir motor terbang, dan lain-lain adalah seperti yang dinyatakan.

- Ciri-ciri kognitif: ia adalah mungkin untuk mencari seorang terencat akal sederhana, CI tipikal mereka yang terlibat biasanya antara 60 dan 70. Di samping itu, untuk bidang-bidang tertentu yang terjejas, terdapat ketidakseimbangan yang jelas: di samping penyelarasan psikomotor, persepsi visual dan integrasi , biasanya terjejas dengan jelas, sementara bidang seperti bahasa biasanya lebih maju.

- Ciri-ciri linguistik: Pada peringkat awal, biasanya terdapat kelewatan dalam memperoleh kemahiran bahasa, namun biasanya ia pulih sekitar 3-4 tahun. Kanak-kanak dengan sindrom Williams biasanya mempunyai komunikasi ekspresif yang baik, dapat menggunakan perbendaharaan kata yang kontekstual, tata bahasa yang betul, hubungan mata, ekspresi wajah, dan sebagainya..

- Ciri-ciri psikologi dan tingkah laku: Salah satu penemuan paling penting dalam sindrom Williams adalah tingkah laku sosial yang luar biasa bagi mereka yang terlibat. Walaupun dalam beberapa kes ada krisis cemas atau kebimbangan yang berlebihan, mereka sangat empati dan sensitif.

Punca

Penyelidikan baru-baru ini telah menunjukkan bahawa penyebab sindrom Williams ditemui dalam pelbagai perubahan genetik pada kromosom 7 (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2006).

Kromosom membawa maklumat genetik setiap orang dan terletak di dalam nukleus sel-sel badan.

Pada manusia, kita dapat mencari 46 kromosom yang diedarkan secara berpasangan. Ini berjumlah antara 1 hingga 23, kecuali pasangan terakhir yang ditubuhkan oleh kromosom seks, yang dipanggil XX dalam kes wanita XY dalam kes lelaki. Oleh itu, dalam setiap kromosom mungkin ada infiniti gen.

Khususnya, proses anomali yang dikenal pasti dalam sindrom Williams adalah pemilihan mikro atau pecahnya molekul DNA yang mengesahkan kromosom ini. Biasanya, jenis kesilapan ini berlaku dalam fasa pembangunan gamet lelaki atau wanita (Orphanet, 2006).

Anomali genetik ditemui di kawasan 7q11.23, di mana lebih daripada 25 gen yang berbeza yang berkaitan dengan ciri-ciri corak klinikal patologi ini telah dikenalpasti (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2006).

Sesetengah gen, seperti Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 atau LIMK1, tidak hadir pada mereka yang terlibat. Kehilangan ELN berkaitan dengan tisu penghubung, kelainan kulit dan kardiovaskular (Rujukan Rumah Genetik, 2016)

Sebaliknya, beberapa kajian menunjukkan bahawa kehilangan Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 dan Limk1, gen dapat menjelaskan perubahan dalam proses visuoperceptual, phenotype tingkah laku atau defisit kognitif (Genetik Home Rujukan, 2016).

Di samping itu, secara khusus, gen GTF2IRD1 nampaknya mempunyai peranan yang penting dalam pembangunan ciri-ciri muka atipikal. Untuk bahagiannya, gen NCF1 nampaknya berkaitan dengan risiko tinggi hipertensi (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Diagnosis

Sehingga tahun kebelakangan ini, diagnosis sindrom Williams telah dibuat semata-mata berdasarkan pemerhatian ciri-ciri fenotip (keabnormalan muka, terencat akal, defisit kognitif tertentu, dan lain-lain) (Galaburda et al., 2003).

Walau bagaimanapun, pada masa ini, diagnosis sindrom Williams biasanya dilakukan dalam dua saat: analisis penemuan klinikal dan kajian genetik pengesahan (González Fernández dan Uyaguari Quezada, 2016).

Oleh itu, diagnosis klinikal biasanya termasuk:

- Eksplorasi dan penilaian fizikal dan neurologi.

- Analisis parameter pertumbuhan.

- Imbasan sistem pemarkahan jantung.

- Penjelajahan nefrourologi.

- Analisis tahap kalsium dalam air kencing dan darah.

- Analisis oftalmologi.

Sebaliknya, analisis genetik digunakan untuk mengesahkan kehadiran perubahan genetik yang bersesuaian dengan sindrom Williams, di antara ujian yang paling umum ialah teknik hibridisasi inovatif di situ (FIHS).

Selepas pengambilan sampel darah, teknik hibridisasi in situ dilakukan dengan memeriksa pemeriksaan DNA yang dikesan di bawah cahaya pendarfluor (González Fernández dan Uyaguari Quezada, 2016).

Rawatan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Williams, bagaimanapun, patologi ini dikaitkan dengan pelbagai komplikasi dalam organ yang berlainan, maka campur tangan perubatan akan berorientasi ke arah rawatan ini.

Penulis González Fernández dan Uyaguari Quezada (2016), menekankan bahawa semua campur tangan mesti mempunyai sifat multidisiplin yang ditandai, yang membolehkan untuk merawat pelbagai ciri gejala dari sindrom ini.

Di samping itu, ini juga menunjukkan pelbagai langkah terapeutik bergantung kepada kawasan yang terjejas:

- Kawasan perubatan: dalam kes ini, komplikasi perubatan seperti perubahan jantung atau malformasi muskuloskeletal biasanya memerlukan rawatan yang berasaskan kepada pentadbiran ubat-ubatan dan prosedur pembedahan. Dalam rawatan gejala fizikal biasanya melibatkan profesional perubatan dari berbagai daerah (ahli pediatrik, pakar kardiologi, pakar mata, dan sebagainya).

- Kawasan Neuropsikologi: Defisit kognitif seperti kecacatan visual-persepsi atau kelewatan linguistik harus ditangani dari peringkat awal. Rangsangan dan pemulihan kognitif akan menjadi faktor penentu dalam pencapaian kehidupan autonomi semasa dewasa.

- Kawasan psikologi: walaupun terjejas oleh sindrom Williams biasanya mempunyai fungsi sosial yang baik, kadang-kadang mereka perlu menunjukkan terlalu tingkah laku cemas dan mengembangkan tabiat berterusan atau fobia, oleh itu, dalam kes-kes ini akan menjadi penting untuk melancarkan pendekatan psikologi, melalui pelbagai strategi yang berkesan untuk meminimumkan masalah atau kesukaran ini.

Rujukan

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willims syndrome: aspek klinikal dan asas molekul. Rev Neurol, 69-75.
2. Klinik Cleveland (2013). Sindrom Williams. Diambil dari Klinik Cleveland.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Protokol susulan dalam sindrom Williams. Persatuan Pediatrik Sepanyol, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Sindrom Williams. Ringkasan kognitif, elektrofisiologi, anatomi, mikroanatomikal dan penemuan genetik. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Williams syndrome: memori, fungsi visuospatial dan fungsi visuokonstruktif. Rev Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Sindrom Williams.
7. Herndon, J. (2016). Apakah Sindrom Williams? Diambil dari Healthline.
8. NIH. (2015). Sindrom Williams. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
9. NIH. (2016). Sindrom Williams. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
10. NORD (2006). Sindrom Williams. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
11. Orphanet. (2006). Sindrom Williams. Diambil dari Orphanet.
12. Persatuan Sindrom Williams. (2016). APAKAH WILLIAMS SYNDROME? Diperolehi daripada Persatuan Sindrom Williams.