Sindrom Wolf-Hirschhorn Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Wolf-Hirschhorn ia adalah patologi genetik langka yang ciri-ciri klinikal adalah disebabkan oleh kehilangan bahan genetik (Persatuan Sepanyol Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2012).

Di peringkat klinikal, patologi ini dicirikan oleh kehadiran perubahan yang berkaitan dengan kecacatan muka, episod kejang dan kelewatan perkembangan umum yang ketara (Aviña dan Hernández, 2008).

kecederaan saraf, gangguan jantung, otot, imun, visual, auditori, genitourinary, dan lain-lain Oleh itu, tahap tertentu beberapa komplikasi perubatan penting yang berkaitan (White-Lago, Málaga, García-Peñas Garcia-Rom, 2013).

Mengenai asal etiologi sindrom Wolf-Hirschhorn, ia dikaitkan dengan kehadiran anomali genetik pada kromosom 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).

Di sisi lain, diagnosis sindrom Wolf-Hirschhorn biasanya disahkan semasa peringkat kanak-kanak, berkat pengiktirafan ciri-ciri fizikal dan kognitif. Walau bagaimanapun, analisis genetik sangat penting (Persatuan Sepanyol Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2012).

Akhir sekali, campur tangan terapeutik penyakit ini biasanya berdasarkan pemulihan fizikal, terapi pertuturan, penyediaan ubat anti-epileptik, pelarasan pemakanan atau campur tangan neuropsikologi, sokongan antara lain (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales dan Jaimes, 2008 ).

Ciri-ciri sindrom Wolf-Hirschhorn

Sindrom Wolf adalah patologi dari asal genetik yang dicirikan oleh kesan mulsystemic, yang ditakrifkan oleh kehadiran ciri-ciri wajah atipikal, keterlambatan pertumbuhan umum, ketidakupayaan intelektual dan episod-episod (Rujukan Rumah Genetik, 2016)..

Walau bagaimanapun, kursus klinikal secara meluas adalah heterogen di kalangan individu yang terjejas, kerana sifat genetik ini, hasil penghapusan (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Disappers, 2016)..

Oleh itu, kita memahami dengan penghapusan kromosom kehilangan satu atau lebih segmen kromosom (Chromosomal Mutations, 2016). Bergantung pada keparahan anomali ini dan tahap penglibatan genetik, ciri-ciri pembezaan mungkin muncul di kalangan mereka yang terpengaruh (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Disappers, 2016).

Dalam pengertian ini, defisit bahan genetik dalam sindrom Wolf dikaitkan dengan komplikasi perubatan yang penting. Oleh itu, banyak yang terjejas mati semasa fase pranatal atau neonatal, bagaimanapun, beberapa kes parah sedang melebihi tahun pertama kehidupan (WolfHirschhorn, 2013).

Penyakit ini digambarkan secara serentak oleh penyelidik Ulrich Wolf dan Kart Hirschhon, selari pada tahun 1965 (Aviña dan Hernández, 2008).

Dalam laporan klinikal yang pertama, rujukan dibuat kepada gangguan yang dicirikan oleh kehadiran microcephaly, dengan konfigurasi tengkorak yang serupa dengan topi keledar Yunani (Aviña dan Hernández, 2008).

Walau bagaimanapun, Zollino dan kumpulan kerjanya diterangkan pada tahun 2001, secara terperinci, semua ciri klinikal sindrom Wolf-Hirshhorn (Aviña dan Hernández, 2008)..

Sehingga kini, lebih daripada 90 kes yang berbeza telah dikenalpasti dalam kesusasteraan perubatan dan eksperimen, yang umumnya dikaitkan dengan jantina perempuan (Blanco-Lago, Malaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..

Di samping itu, definisi semasa penyakit ini termasuk kedua-dua pengenalan manifestasi utama atau kardinal (fasies atipikal, terencat pertumbuhan, motor lambat dan perkembangan kognitif dan gangguan epilepsi) dan acara perubatan lain (kecacatan jantung, deria, genitourinary, dan lain-lain ) (Persatuan Sepanyol Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2016).

Adakah patologi kerap?

Secara umumnya, sindrom Wolf-Hirschhorn dan ciri-ciri klinikalnya yang jelas dianggap keadaan perubatan yang jarang berlaku dari asal genetik (Persatuan Sepanyol Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2012).

Walau bagaimanapun, walaupun terdapat kelaziman rendah, beberapa kajian statistik telah berjaya mengenal pasti data yang berkaitan dengan kejadian 1 kes setiap 50,000 kelahiran (Aviña dan Hernández, 2008).

Walau bagaimanapun, penulis lain seperti Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas dan García-Ron (2013), menunjukkan bahawa sindrom Wolf-Hirschhorn boleh mencapai kelaziman hampir 1 kes setiap 20,000 kelahiran.

Sebaliknya, kerana faktor-faktor sosiodemografi dikaitkan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, telah mengenal pasti kelaziman yang lebih tinggi di kalangan wanita, khususnya dengan nisbah 2: 1 berbanding lelaki (. Medina et al, 2008).

Di samping itu, tidak dapat mengenal pasti frekuensi perbezaan yang berkaitan dengan kawasan geografi tertentu atau kumpulan etnik dan / atau kaum tertentu (Medina et al., 2008).

Akhir sekali, merujuk kepada faktor keturunan, kajian menunjukkan bahawa lebih daripada 80% daripada mereka yang terjejas, patologi ini berhubung dengan mutasi rawak. Kes-kes sindrom Wolf-Hirschhorn dari keturunan genetik keturunan adalah jarang (Medina et al., 2008).

Tanda dan Gejala 

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, gejala boleh diperhatikan pada orang dengan sindrom Wolf-Hirschhorn boleh menjadi sangat berubah-ubah, bagaimanapun, sindrom ini adalah suatu keadaan yang ditakrifkan oleh beberapa keadaan perubatan pusat (Bahasa Sepanyol Persatuan sindrom Wolf-Hirschhorn , 2016).

- Anomali muka.

- Kelewatan umum dalam pembangunan.

- Episod konvulut.

- Psikomotor dan kerencaman kognitif.

Anomali muka

Ciri-ciri wajah tengkorak biasanya didefinisikan oleh senarai anomali dan perubahan yang luas. Bersama-sama, mereka perlu mengkonfigurasi aspek muka atipikal, mirip dengan helm pahlawan Yunani (Wieckzorek, 2013)..

Banyak penemuan klinikal yang paling biasa di kawasan ini adalah berkaitan dengan (Spanish Persatuan Wolf- Hirschhorn Syndrome, 2016; Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016; Genetik Home Rujukan, 2016):

- MicrocephalyPerimeter tengkorak biasanya tidak terbentuk secara normal, jadi ukuran keseluruhan kepala biasanya lebih rendah dari yang diharapkan untuk umur kronologi orang yang terkena. Umumnya, pelbagai asimetri juga boleh diperhatikan antara struktur yang berbeza yang membentuk kawasan kraniofacial.

- Konfigurasi hidung: Hidung biasanya menunjukkan saiz yang luar biasa besar, yang bahagian atasnya berkembang rata, dengan pemisahan yang luas di antara kening. Dalam sesetengah kes, hidung mengamalkan bentuk yang tidak normal, biasanya dipanggil hidung "parrot parrot"..

- Tetapan wajah: rahang biasanya kelihatan jarang berkembang, dapat melihat dagu atau dagu kecil. Di samping itu, kening biasanya menunjukkan penampilan yang melengkung. Di samping itu, ciri-ciri patologi lain biasanya muncul sebagai bintik-bintik vascularized, ekskresi kulit, antara lain.

- Pelaksanaan pavilion auricular: telinga biasanya diletakkan di kedudukan yang lebih rendah daripada biasa. Di samping itu, adalah mustahil untuk melihat keterlambatan telinga, kelihatan lebih kecil dan lebih menonjol daripada biasa.

- Konfigurasi mata: mata biasanya kelihatan jauh dipisahkan dan dengan simetri yang ketara, salah satu bola mata yang lebih kecil. Di samping itu, kita dapat mengenalpasti strabismus, perubahan struktur dan pewarnaan iris, kelopak kelopak mata atau halangan saluran lacrimal.

- Gangguan lisan: dalam kes konfigurasi buccal, yang paling biasa adalah untuk mengenal pasti philtrum labial yang luar biasa kecil, bibir lekukan, letusan gigi yang tertunda, lelangit celah, antara lain.

Kelewatan umum dalam pembangunan

Dalam sindrom Wolf-Hirschhorn adalah mungkin untuk mengenal pasti kelewatan pertumbuhan dan perkembangan umum, baik dalam peringkat pranatal dan postnatal dan bayi (Aviña dan Hernández, 2008).

Dalam pengertian ini, kanak-kanak yang mengidap penyakit ini perlu berkembang luar biasa perlahan-lahan, jadi ia biasanya mempunyai berat badan yang lebih rendah dan tinggi daripada yang dijangkakan untuk jantina dan umur kronologi (Spanish Persatuan Sindrom Wolf- Hirschhorn, 2016 ).

Ciri-ciri tersebut tidak sering dikaitkan kesukaran makan atau defisit daripada pengambilan tenaga, bagaimanapun, kedua-dua perubahan genetik seperti perkembangan penyakit lain seperti penyakit jantung, boleh menyumbang kepada semakin teruk keadaan perubatan (Persatuan Bahasa Sepanyol Sindrom Wolf-Hirschhorn, 2016).

Di samping itu, kelewatan umum dalam pertumbuhan biasanya berkaitan dengan pelbagai keabnormalan muskuloskeletal:

• Kemunduran otot: Struktur otot tidak biasanya berkembang sepenuhnya, kerana ini sangat biasa untuk melihat nada otot yang tidak normal.
• Scoliosis dan kyphosis: Struktur tulang tulang belakang boleh dibentuk dengan cara yang cacat dengan menyampaikan kedudukan yang menyimpang atau dengan kelengkungan yang tidak normal.
• Clinodactyly: Struktur tulang jari juga biasanya tidak normal, oleh itu, adalah mungkin untuk melihat penyimpangan pada jari. Di samping itu, ia juga cenderung untuk
  mengenal pasti perubahan dalam konfigurasi cap jari.
• Kaki yang luar biasa: berat badan yang rendah biasanya diperhatikan di lengan dan kaki.

Episod konvulut

Kejang adalah salah satu gejala yang paling kerap dan serius dalam sindrom Wolf-Hirschhorn (Persatuan Sepanyol Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2016).

Dalam hal ini, sawan ditakrifkan sebagai proses patologi yang disebabkan oleh aktiviti neural luar biasa yang diubah menyebabkan kegelisahan motor, kejang otot, atau tempoh tingkah laku dan sensasi yang luar biasa dan kadang-kadang boleh menyebabkan kehilangan kesedaran (Mayo Clinic ., 2015).

Dalam kes sindrom sindrom Wolf-Hirschhorn, krisis yang paling biasa adalah tonik-clonic (Persatuan Sepanyol Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2016).

Oleh itu, episod kejang dicirikan oleh perkembangan ketegangan otot, cenderung kepada ketegaran umum, terutama pada kaki dan lengan, diikuti oleh kekejangan otot yang berulang dan tidak terkawal. Pada tahap visual, mereka dapat diperhatikan sebagai gemetar badan (National Institute of Neuropathic Disorders and Stroke, 2015).

Di samping itu, keterukan kejadian ini terletak pada kesannya pada tisu otak. Kegiatan neuron yang tidak normal dan / atau patologi boleh mempengaruhi sebahagian besar struktur otak secara tempatan atau umum, yang boleh mempunyai akibat penting dan sekuel neurologi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Psikomotor dan kerencaman kognitif

Dalam bidang kognitif, lebih daripada 75% daripada mereka yang terkena sindrom Wolf-Hirschhorn hadir beberapa jenis ketidakupayaan intelektual (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales dan Jaimes, 2008).

Umumnya, pengertian intelektual biasanya serius, mereka biasanya tidak membina kebolehan bahasa linguistik sebab, dalam hal ini, komunikasi adalah terbatas pada pemancaran beberapa bunyi (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales dan Jaimes, 2008).

Di samping itu, dalam hal pengambilalihan kawalan postural, berdiri, berjalan, dan sebagainya, semua ini ditangguhkan dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh keabnormalan muskuloskeletal.

Kursus klinikal

Dalam kebanyakan kes, tanda dan gejala cenderung berkembang secara progresif, supaya beberapa peringkat dapat dibezakan dalam perkembangan patologi ini (Wieczorek, 2003):

- Tahun pertama kehidupan: dalam fasa paling awal, gejala yang paling ciri berkaitan dengan berat badan rendah dan anomali craniofacial. Dalam banyak kes, kira-kira 35%, individu yang terjejas mati akibat kehadiran selari kecacatan jantung kongenital.

- Peringkat kanak-kanakDi samping kelewatan dalam pembangunan fizikal, defisit psikomotor menjadi sangat jelas, sebagai tambahan kepada malformasi muskuloskeletal. Seiring dengan penemuan perubatan ini, kejutan berulang berlaku. Umumnya, beberapa orang yang terlibat dapat berjalan atau menguasai bahasa.

- Akhir zaman kanak-kanak dan remaja: dalam fasa ini, ciri-ciri yang berkaitan dengan perkembangan dan fungsi intelektual adalah yang paling penting, bagaimanapun, ciri-ciri muka khas menjadi semakin jelas.

Punca

Seperti yang kita katakan dalam penerangan awal sindrom sindrom Wolf-Hirschhorn, gangguan ini disebabkan oleh penghapusan genetik yang terdapat pada kromosom 4 (Genectis Home Reference, 2016).

Walaupun jumlah kehilangan bahan genetik boleh berubah-ubah jauh di kalangan individu yang terjejas, semakin parah dan signifikan, semakin teruk lagi gejala yang dikaitkan dengan penyakit ini (Genectis Home Reference, 2016).

Walaupun tidak diketahui dengan tepat semua gen yang terlibat, kajian yang berlainan telah menyatakan ketiadaan WHSC1, LEMT1 dan gen MSX1 dengan kursus klinikal sindrom Wolf-Hirschhorn daripada (Genectis Utama Rujukan, 2016).

Diagnosis

Adalah mungkin untuk membuat diagnosis sindrom Wolf-Hirschhorn sebelum kelahiran (Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).

The ultrasonik kawalan gestational membolehkan pengenalpastian gangguan pertumbuhan intrauterin dan lain-lain jenis kecacatan fizikal (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Walau bagaimanapun, adalah penting untuk melakukan kajian genetik untuk mengesahkan keadaan anda, sama ada melalui analisis selular pra atau pasca natal (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).

Rawatan

Pada masa ini tidak ada ubat untuk WolfHirschhorn sindrom, atau pendekatan terapeutik yang standard, jadi rawatan yang direka khusus berdasarkan ciri-ciri individu dan kursus klinikal penyakit (WolfHirschhorn, 2013).

Oleh itu, campur tangan perubatan biasanya merawat sawan ia memberi tumpuan melalui pentadbiran ubat-ubatan anti-epileptik, makanan tambahan pemakanan, pembedahan pembetulan kecacatan fizikal, pemulihan kognitif dan pendidikan khas (WolfHirschhorn, 2013).

Rujukan

1. AESWH. (2016). Apa itu Sindrom Wolf-Hirschhorn? Diperolehi daripada Persatuan Sepanyol Wolf-Hirschhorn Syndrome.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Sindrom Wolf-Hirschhorn: Mikrodeletion jauh dari kromosom pendek 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., & García-Ron, A. (2013). Sindrom Wolf-Hirschhorn. Siri 27 pesakit: ciri-ciri epidemiologi dan klinikal. Status semasa pesakit dan pendapat para penjaga mereka mengenai proses diagnostik. Rev Neurol, 49-56.
4. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Diagnosis pediatrik tidak dibuat sehingga dewasa: Kes sindrom Wolf-Hirschhorn. Gen, 532-535.
5. Sindrom Wolf-Hirschhorn. (2012). Persatuan Sepanyol Wolf-Hirschhorn Syndrome.
6. Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E., & Jaimes, V. (2008). WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: LAPORAN KES KLINIKAL DAN KAJIAN LITERATUR. VENEZUELAN ARCHIVES PUERICULTURA Y PEDIATRÍA, 91-95.
7. NIH. (2016). Sindrom Wolf-Hirschhorn. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
8. Mayo Clinic (2015). Epilepsi. Diperolehi dari Mayo Clinic.
9. NIH. (2015). Epilepsi - gambaran keseluruhan. Diambil dari MedlinePlus.
10. NIH. (2016). The Epilepsies and Seizures: Hope Through Research. Diperolehi daripada Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
11. NORD (2016). Wolf Hirschhorn Syndrome. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
12. Wieczorek, D. (2003). Sindrom Wolf-Hirschhorn. Diperolehi daripada ensiklopedia Orphanet.
13. Sindrom Wolf-Hirschhorn. (2013). Diperolehi daripada WolfHirschhorn.