Simptom, penyebab dan rawatan syndrom Myelodysplastic



Istilah ini sindrom myelodysplastic (SMD) merangkumi jenis kanser sum-sum tulang di mana sel-sel darah yang tidak matang tidak dapat matang menjadi sel-sel darah dewasa dan sihat.

Jenis penyakit ini biasanya dikesan dalam ujian darah asas yang kita lakukan untuk memastikan semuanya berjalan lancar kerana, pada mulanya, gejala tidak kelihatan. Itulah sebabnya sangat penting untuk melakukan analisis secara teratur.

Gejala utama yang ditemui oleh pesakit, setelah penyakit ini berkembang, adalah masalah untuk bernafas dan perasaan keletihan yang berterusan.

Jangka hayat orang yang mengalami MDS adalah sangat heterogen kerana ia bergantung kepada sindrom tertentu dan juga faktor-faktor lain seperti umur atau bahan-bahan yang telah didedahkan dalam hidup anda (bahan kimia, logam berat ...).

Ciri-ciri sindrom myelodysplastik

Untuk memahami apa sindrom myelodysplastic, kita harus terlebih dahulu mengetahui apa fungsi normal dari sumsum tulang dan sel darah adalah.

Pada orang yang sihat, sumsum tulang mengandungi sel-sel stem yang boleh menjadi sel darah, antara lain..

Sel stem darah boleh terdiri daripada dua jenis: sel stem limfoid atau sel stem myeloid. Limfosit matang dalam sel darah putih sedangkan sel stem myeloid dapat matang menjadi salah satu jenis sel darah berikut:

  • Sel darah merah, yang membawa oksigen dan nutrien kepada semua tisu badan.
  • Platelet, yang membentuk penghalang (darah beku) untuk menghentikan pendarahan.
  • Sel darah putih, yang merupakan sebahagian daripada sistem imun dan melawan jangkitan dan penyakit.

Sindrom myelodysplastic dicirikan kerana sel stem myeloid tidak dapat matang dalam sel-sel darah orang dewasa seperti sel darah merah, platelet dan sel darah putih dan kekal dalam keadaan matang perantaraan, membentuk sel-sel yang dipanggil sel-sel letupan.

Blastocysts tidak berfungsi seperti yang sepatutnya dan mempunyai kehidupan yang singkat, mati sejurus selepas meninggalkan darah atau sum-sum tulang itu sendiri, meninggalkan bilik kecil untuk sel-sel sihat jika mereka telah matang.

Apabila tahap sel darah yang sihat jatuh drastik, orang boleh mengalami masalah seperti jangkitan, anemia atau pendarahan yang kerap.

Tanda dan gejala

Biasanya simptom-simptom sindrom ini tidak dapat dilihat sehingga orang itu telah meninggal dunia dengan penyakit ini. Walaupun setiap sindrom mempunyai ciri-ciri yang berbeza, mereka semua berkongsi simptom berikut:

  • Masalah pernafasan.
  • Kelemahan dan keletihan.
  • Pucat kulit (lebih daripada biasa).
  • Memar dan berdarah dengan mudah.
  • Petechiae (bintik-bintik pada kulit yang terbentuk apabila pendarahan berlaku berhampiran kulit, tetapi tidak ada luka di mana darah boleh bocor).

Jenis-jenis sindrom myelodysplastic

sindrom Myelodysplastic berbeza dalam jenis sel darah terjejas, oleh itu keperluan untuk membuat darah analisis tepat untuk mendiagnosis jenis yang tertentu pesakit menghidapi sindrom myelodysplastic.

WHO (Pertubuhan Kesihatan Sedunia) membezakan sindrom berikut:

  • Sitopenia refraktori dengan displasia unilinear (RCUD)
  • Anemia refraktori dengan sideroblas cincin (RARS)
  • Sitopenia refraktori dengan displasia multilinease (RCMD)
  • Anemia refraktori dengan letupan lebihan-1 (RAEB-1)
  • Anemia refraktori dengan letupan lebihan-2 (RAEB-2)
  • Unclassified myelodysplastic syndrome (MDS-U)
  • Sindrom Myelodysplastic dikaitkan dengan penghapusan 5q terpencil.

Sitopenia refraktori dengan displasia unilinear (RCUD)

Antara 5 hingga 10% pesakit yang menderita sindrom myelodysplastic mempunyai sitopenia refraktori dengan displasia unilinear (RCUD).

Istilah RCUD merangkumi sekumpulan sindrom myelodysplastic di mana hanya satu jenis sel darah terjejas, manakala jenis lain tetap normal. Selain itu, tidak semua sel darah jenis itu dipengaruhi, hanya ada masalah di sekitar 10% sel (displasia).

Dalam kumpulan ini, sindrom berikut disertakan:

  • Anemia refraktori (RA). RA adalah jenis RCUD yang paling biasa, dalam sindrom ini, sel-sel darah yang terkena sel darah merah adalah tahap darahnya sangat rendah. Tahap sisa sel darah dan letupan adalah normal.
  • Neutropenia refraktori (RN)
  • Trombositopenia refraktori (RT)

Kadang-kadang RCUD boleh merosot dan menjadi leukemia myeloid akut, tetapi ia tidak terlalu kerap, biasanya pesakit dengan RCUD hidup lama dan dengan kualiti hidup yang baik.

Anemia refraktori dengan sideroblas cincin (RARS)

Antara 10 dan 15% pesakit yang menderita sindrom myelodysplastic mempunyai anemia refraktori dengan sideroblas cincin (RARS).

Sindrom ini sangat mirip dengan anemia refraktori, hanya sel darah merah yang terjejas. Dengan perbezaan bahawa dalam sel darah merah yang tidak matang dalam RARS beberapa deposit besi boleh diperhatikan di sekitar nukleus mereka, membentuk cincin, supaya sel-sel ini dipanggil dikelilingi sideroblasts.

RARS jarang boleh merosakkan leukemia, dan ia adalah perkara biasa bagi pesakit untuk menjalani tempoh yang berpanjangan.

Sitopenia refraktori dengan displasia multilinease (RCMD)

Ini adalah jenis sindrom myelodysplastic paling kerap, sekitar 40% pesakit dengan DS mempunyai sitopenia refraktori dengan displasia multilinease (RCMD)..

RCMD yang mempunyai ciri-ciri akan terbabit sekurang-kurangnya dua jenis sel darah, manakala yang lain adalah utuh, dan bilangan sel-sel letupan di kedua-dua darah dan dalam tulang adalah normal.

Dalam kira-kira 10% daripada kes pesakit dengan RCMD ini berakhir merosakkan leukemia. Tidak seperti dua sindrom myelodysplastic sebelumnya, pesakit yang menderita sindrom ini mempunyai jangka hayat yang pendek, dianggarkan kira-kira separuh daripada pesakit yang mati dalam tempoh 2 tahun selepas diagnosis ditubuhkan..

Anemia refraktori dengan letupan lebihan-1 (RAEB-1)

Jenis anemia ini dicirikan kerana satu atau lebih jenis sel darah dipengaruhi, yang didapati pada tahap yang sangat rendah dalam darah dan sumsum tulang..

 Di samping itu, terdapat lebihan letupan dalam sumsum tulang, walaupun mereka biasanya mewakili kurang daripada 10% sel darah. Sel-sel letupan tidak mengandungi tongkat Auer, yang merupakan bahan buangan.

Ramai pesakit dengan RAEB-1 akhirnya mengalami leukemia myeloid akut, kira-kira 25%. Jangka hayat rakyat yang menderita RAEB-1 adalah kira-kira 2 tahun, sama seperti mereka yang menderita RCMD.

Anemia refraktori dengan letupan lebihan-2 (RAEB-2)

RAEB-2 sangat mirip dengan RAEB-1, dengan perbezaan bahawa pada mulanya bilangan blastositis dalam sumsum tulang adalah lebih besar, dapat menyesuaikan hingga 20% sel darah sumsum.

Mereka juga berbeza dari segi bahawa terdapat satu letupan yang berlebihan juga dalam darah, di mana antara 5 dan 19% daripada sel-sel darah putih tidak dapat untuk matang dan menjadi blastocysts berada. Sel-sel letupan ini mungkin mengandungi tongkat Auer.

Kebarangkalian bahawa pesakit dengan RAEB-2 akan mengalami perkembangan leukemia myeloid akut yang sangat tinggi, kira-kira 50%. Oleh itu, pesakit dengan sindrom ini mempunyai prognosis yang lemah.

Sindrom Myelodysplastic yang dikaitkan dengan del (5q) terpencil

Ciri utama sindrom myelodysplastic ini adalah bahawa kromosom sel stem darah kekurangan kromosom 5 dan menyebabkan mereka berkembang dengan cara yang tidak normal.

Tahap sel darah merah adalah sedikit rendah dan pesakit mungkin mengalami anemia, sementara tahap sel darah putih adalah normal dan tahap platelet dapat dilihat walaupun meningkat.

Pesakit dengan sindrom ini biasanya tidak mengalami leukemia dan mempunyai prognosis yang sangat baik dengan jangka hayat yang panjang.

Unclassified myelodysplastic syndrome (MDS-U)

Ia sindrom adalah yang paling tidak biasa dari semua sindrom myelodysplastic. MDS-U didiagnosis sebagai sindrom yang memenuhi kriteria MDS, dengan sel-sel darah yang tidak normal, tetapi tidak memenuhi kriteria untuk apa-apa jenis MDS khususnya.

Kumpulan ini termasuk pesakit yang mempunyai ciri-ciri yang sangat berbeza, yang membuatnya sukar untuk menubuhkan prognosis umum.

Faktor risiko

Terdapat faktor yang boleh meningkatkan kemungkinan mengalami gangguan myelodysplastic, seperti yang berikut:

  • Memiliki rawatan dengan kemoterapi atau radioterapi, sebagai contoh, untuk merawat kanser.
  • Telah terdedah kepada sebatian kimia tertentu seperti racun perosak, baja dan / atau pelarut, misalnya, di tempat kerja.
  • Menjadi perokok.
  • Telah terdedah kepada logam berat, seperti merkuri.
  • Untuk menjadi tua.

Walaupun diketahui bahawa faktor risiko ini mempengaruhi permulaan dan perkembangan penyakit, penyebab sindrom myelodysplastic tidak diketahui dalam kebanyakan kes.

Rawatan

Terdapat pelbagai jenis rawatan untuk merawat sindrom myelodysplastic. Pilihan rawatan tertentu bergantung kepada beberapa faktor di antara contohnya iaitu jenis sel yang rosak atau gejala pesakit.

Rawatan ini boleh dikelaskan secara asasnya kepada dua kumpulan, yang tradisional atau yang standard dan yang di bawah penilaian. Rawatan tradisional adalah yang biasa digunakan, tetapi, jika hasil penilaian rawatan lain diperoleh dan ini adalah baik, rawatan di bawah penilaian menjadi rawatan standard..

Rawatan standard

Pada masa ini, tiga jenis rawatan standard digunakan:

  • Penjagaan perubatan yang menyokong. Rawatan jenis ini termasuk satu siri langkah yang bertujuan untuk memperbaiki masalah yang disebabkan oleh kedua-dua penyakit dan rawatan lain yang diterima (seperti radioterapi) dan termasuk:
    • Terapi transfusi. Transfusi darah digunakan untuk meningkatkan tahap sel darah merah yang sihat, sel darah putih dan platelet pada pesakit. Transfusi sel darah merah biasanya digunakan apabila ujian darah menunjukkan tahap rendah sel darah merah dan pesakit mempunyai anemia. Transfusi platelet dilakukan apabila pesakit mengalami pendarahan atau akan menjalani prosedur yang mungkin berdarah dan apabila platelet tahap rendah muncul dalam analitik. Terapi transfusi mempunyai masalah dan adalah bahawa pesakit yang menerima banyak pemindahan darah dapat rosak di beberapa tisu dan organ oleh pengumpulan besi, walaupun besi berlebihan ini dapat dirawat dengan terapi chelation.
    • Pentadbiran bahan merangsang erythropoiesis (SEE). ESS membantu meningkatkan tahap sel darah matang dan mengurangkan gejala anemia. Kadang-kadang mereka digabungkan dengan bahan yang dipanggil faktor merangsang koloni granulocyte (FEC-G) untuk meningkatkan keberkesanannya.
    • Terapi antibiotik. Ia adalah perkara biasa bagi pesakit yang mempunyai tahap rendah sel darah putih untuk mengalami jangkitan, oleh itu mereka biasanya ditetapkan antibiotik.
  • Terapi ubat.
    • Terapi imunosupresif. Terapi imunosupresif digunakan kerana kadang kala sistem imun sendiri pesakit yang merosot dan berakhir dengan sel darah merah. Untuk mengurangkan ini, bahan yang disebut globulin antitimosit (GAT) ditadbir, yang melemahkan sistem kekebalan tubuh. Langkah ini membantu mengurangkan jumlah pemindahan sel darah merah yang diperlukan.
    • Azacitin dan decitabine. Obat-obatan ini membunuh sel-sel yang membahagikan dengan cara yang tidak terkawal, juga meningkatkan kesan-kesan gen yang bertanggungjawab membuat sel matang. Rawatan ini boleh meningkatkan sindrom myelodysplastik dengan ketara dengan menghalang atau mengurangkan peluangnya merosot ke leukemia.
    • Kemoterapi ia digunakan pada pesakit MDS di mana sejumlah besar letupan diperhatikan dalam sumsum tulang mereka, kerana mereka agak mungkin untuk mengembangkan leukemia.
    • Kemoterapi dengan pemindahan sel stem. Dalam kebanyakan kes, pemindahan sel stem dilakukan selepas kemoterapi untuk memulihkan sel yang rosak dengan rawatan. Sel stem diperolehi dari darah atau sumsum tulang penderma dan disimpan beku. Apabila pesakit melengkapkan kemoterapi, sel stem dicairkan dan ditadbir kepada pesakit dengan infusi..

Rujukan

  1. Persatuan Kanser Amerika. (2 Julai 2015). Jenis-jenis sindrom myelodysplastic. Diperolehi daripada Persatuan Kanser Amerika.

  2. Yayasan Josep Carreras. (s.f.). Sindrom Myelodysplastic. Diperoleh pada 15 Jun 2016, dari Yayasan Josep Carreras.

  3. Institut Kanser Kebangsaan. (12 Ogos 2015). Rawatan Sindrom Myelodysplastic Syndromes (PDQ®) -Patient Version. Diperolehi daripada Institut Kanser Kebangsaan.

  4. Perpustakaan Perubatan Negara. (s.f.). Sindrom Myelodysplastic. Diambil pada 15 Jun 2016, dari MedlinePlus.