Tanda-tanda Epilepsi Idiopathic, Punca dan Rawatan



The epilepsi idiopatik atau primer adalah sejenis epilepsi yang kebanyakannya berasal dari genetik di mana kejang berlaku, tetapi tidak ada perubahan neurologi atau lesi struktur di otak yang diperhatikan.

Epilepsi adalah penyakit neurologi yang dibezakan oleh episod peningkatan kuat dalam pengujaan neuron. Ini menghasilkan sawan, juga dikenali sebagai sawan epileptik. Semasa serangan ini pesakit mungkin mengalami sawan, kekeliruan, dan perubahan dalam keadaan kesedaran.

Epilepsi adalah penyakit saraf yang paling kerap. Di negara-negara maju kelazimannya adalah kira-kira 0.2%, manakala di negara-negara membangun frekuensinya lebih tinggi (Arcos Burgos et al., 2000).

Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia, epilepsi idiopatik adalah jenis epilepsi yang paling biasa, yang menjejaskan 60% pesakit epilepsi. Ciri-ciri keadaan ini adalah bahawa ia tidak mempunyai sebab yang boleh dikenalpasti, tidak seperti epilepsi sekunder atau gejala.

Walau bagaimanapun, dalam populasi kanak-kanak nampaknya ia merupakan 30% daripada semua epilepsi kanak-kanak, walaupun peratusannya berbeza mengikut penyelidik.

sindrom epilepsi yang merupakan sebahagian daripada epilepsies epilepsi idiopathic adalah warisan genetik di mana beberapa gen yang berbeza yang terlibat, dan hari ini masih belum ditakrifkan secara terperinci. Juga termasuk epilepsi jarang di mana gen tunggal mengambil bahagian dan epilepsi adalah ciri unik atau utama.

Oleh kerana sebab yang tepat tidak diketahui, epilepsi idiopatik tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, nampaknya banyak kes menyelesaikannya. Oleh itu, kejang epilepsi nyata pada masa kanak-kanak, tetapi kemudian hilang apabila mereka berkembang.

Untuk rawatan, ubat-ubatan antiepileptik biasanya dipilih.

Jenis epilepsi idiopatik

Terdapat dua jenis utama epilepsi idiopatik, yang umum dan yang terfokus atau separa. Perbezaan utama antara mereka adalah jenis penyitaan. Secara umum, perubahan dalam aktiviti elektrik otak menduduki keseluruhan otak; sementara dalam fokus aktiviti diubah tertumpu di kawasan tertentu (sekurang-kurangnya kebanyakan masa).

Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa perbezaan ini adalah relatif fisiologi. Ini kerana sesetengah epilepsi idiopatik dianggap focal mungkin mempunyai perubahan fisiologi yang umum, tetapi sukar untuk ditentukan.

Umum

Umum epilepsi idiopatik merupakan salah satu yang muncul paling kerap dalam kesusasteraan, kerana ia seolah-olah menjadi bentuk yang paling biasa jenis ini epilepsi. Menurut Arcos Burgos et al. (2000), jenis ini mewakili kira-kira 40% daripada semua bentuk epilepsi sehingga umur 40 tahun.

Sering terdapat sejarah keluarga epilepsi yang berkaitan dan cenderung muncul semasa kanak-kanak atau remaja.

Electroencephalogram (ujian yang mengukur impuls elektrik di dalam otak), pesakit-pesakit ini boleh mengemukakan pelepasan epilepsi mempengaruhi pelbagai bidang otak.

Pesakit yang mempunyai keadaan ini boleh membina subtipe yang berbeza daripada serangan umum. Sebagai contoh, umum sawan tonik-klonik (ini boleh dibahagikan kepada "great jahat rawak" atau "kebangkitan mal besar"), ketidakhadiran kanak-kanak, ketidakhadiran juvana atau epilepsi juvana myoclonic. 

Fokus atau separa

Ia juga dipanggil epilepsi fizikal jinak. Epilepsi fisioterapi idiopatik yang paling biasa adalah epilepsi separa jinak dengan mata pusat-temporal. Ia juga dikenali sebagai epilepsi roland, kerana, ketika memeriksa pesakit-pesakit ini melalui elektroencephalogram, paroxysms diperhatikan dikaitkan dengan sebahagian otak yang dipanggil Rolando's fissure..

Sebaliknya, terdapat sindrom idiopatik dan epilepsi yang jarang berlaku yang mempunyai sebab genetik.

Punca

Mekanisme tepat yang mana jenis epilepsi ini tidak diketahui secara tepat, tetapi semuanya seolah-olah menunjukkan bahawa penyebabnya adalah genetik.

Ini tidak bermakna epilepsi idiopatik diwarisi, tetapi apa yang diwarisi mungkin menjadi kecenderungan atau kecenderungan untuk membangunkannya. Kecenderungan ini boleh diwarisi dari satu atau kedua-dua ibu bapa, dan berlaku oleh beberapa pengubahsuaian genetik sebelum orang yang terjejas dilahirkan.

Kecenderungan genetik untuk mengalami epilepsi mungkin dikaitkan dengan kewujudan ambang penyitaan yang rendah. Ambang ini adalah sebahagian daripada solekan genetik kami dan boleh disampaikan dari ayah kepada anak lelaki, dan ia adalah tahap individu kami terhadap rintangan terhadap sawan epileptik atau penyelarasan elektrik otak.

Sesiapa sahaja berpotensi menderita sawan, walaupun ada individu yang lebih rentan daripada yang lain. Orang yang mempunyai ambang sawan rendah lebih cenderung untuk mula mempunyai sawan daripada yang lain dengan nilai ambang yang lebih tinggi (Epilepsy Society, 2016).

Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diperhatikan di sini bahawa penderitaan daripada sawan tidak semestinya bermaksud adanya epilepsi.

Arcos Burgos et al. (2000) telah menyatakan beberapa komponen genetik yang mungkin dikaitkan dengan kerentanan untuk membangunkan epilepsi. Oleh itu, lokus genetik mungkin sawan myoclonic juvana (a subjenis epilepsi idiopathic) akan berada dalam EJM1 yang 6p21.2 gen, 8q24 untuk epilepsi umum idiopathic; dan kejang neonatal, 20q13.2 dalam gen EBN1.

Dalam satu kajian di University of Cologne di Jerman menerangkan hubungan antara epilepsi idiopathic dan penghapusan dalam suatu kawasan yang mempunyai kromosom 15. Kawasan ini nampaknya berkaitan dengan pelbagai keadaan neurologi seperti autisme, skizofrenia dan terencat akal, yang epilepsi idiopathic umumkan yang paling umum. Salah satu daripada gen yang terlibat adalah CHRNA7, yang nampaknya terlibat dalam pengawalan sinar saraf.

Gejala

Epilepsi Idiopathik, seperti banyak jenis epilepsi, dikaitkan dengan aktiviti elektroensefalografi yang agak luar biasa dan serangan mendadak epilepsi. Tiada sekuel motor, kebolehan kognitif atau kecerdasan diperhatikan. Malah, banyak kes epilepsi idiopathic remit secara spontan.

Semasa sawan, pelbagai jenis kejang boleh berlaku pada pesakit dengan epilepsi idiopatik:

- Krisis Myoclonic: mereka tiba-tiba, dalam tempoh yang sangat singkat dan dicirikan dengan menggetarkan kaki.

- Krisis ketidakhadiran: Mereka dibezakan oleh kehilangan kesedaran, merenung dan kurang respons terhadap rangsangan.

- Krisis tonik-klonik (Atau grand mal) dicirikan oleh tiba-tiba kehilangan kesedaran, ketegaran badan (fasa tonik) dan gegaran kemudian berirama (fasa klonik). Bibir memperoleh nada kebiruan, mungkin ada gigitan di dalam mulut dan lidah dan ketidaksinian urin.

Walau bagaimanapun, gejala berbeza-beza bergantung kepada sindrom sebenar yang kita bercakap. Dalam bahagian seterusnya, mereka diterangkan dengan lebih terperinci.

Syarat dan sindrom berkaitan

Terdapat banyak jenis epileptik yang tergolong dalam kategori epilepsi idiopatik. Untuk lebih jelas setiap orang, sindrom telah diklasifikasikan mengikut sama ada umum atau separa..

Sindrom epilepsi idiopatik

Semua biasanya mempunyai persamaan ketiadaan perubahan neuro-psikik, sejarah keluarga sering kejang demam dan / atau epilepsi. Selain electroencephalographic (EEG) aktiviti asas biasa, tetapi kompleks spike gelombang (CPO) dua hala (Nieto Barrera, Fernández Mensaque Nieto dan Jimenez, 2008).

Epilepsi dengan Absensi (EA)

Ia adalah keadaan yang muncul di antara 3 tahun dan akil baligh. Ia menonjol untuk krisis harian yang bermula dan berakhir dengan tiba-tiba, di mana terdapat perubahan ringkas kesedaran. Elektroencephalogram mencerminkan pelepasan gelombang speku secara umum.

Epilepsi dengan ketidakhadiran biasanya hilang secara spontan dan dalam 80% kes dirawat berkesan dengan ubat-ubatan antiepileptik (Ureña Hornos et al., 2004).

Ia juga boleh timbul antara 10 dan 17 tahun, dipanggil epilepsi dengan ketidakhadiran remaja. Nieto Barrera, Fernández Nieto Mensaque dan Jimenez (2008) menunjukkan bahawa 11.5% daripada kes-kes membentangkan sejarah keluarga epilepsi. Krisis timbul lebih mudah jika pesakit tidur kurang daripada yang diperlukan atau dengan hyperventilation.

Epilepsi Myoclonic Juvenile 

Juga dipanggil penyakit Janz (JEM), ia terdiri antara 5 dan 10% dari semua epilepsi. Kursusnya biasanya jinak, tanpa menjejaskan kebolehan mental.

Ia dicirikan oleh jerks yang tiba-tiba yang boleh menjejaskan anggota bahagian atas, tetapi juga anggota bawah. Mereka biasanya tidak menjejaskan muka. Adalah perkara biasa berlaku apabila terbangun, walaupun ia juga difasilitasi oleh kekurangan tidur dan penggunaan alkohol.

Ia menjejaskan kedua-dua jantina dan muncul antara 8 dan 26 tahun. Seperti yang diulangi dalam keluarga dalam 25% kes, keadaan ini seolah-olah dikaitkan dengan faktor genetik. Khususnya, ia telah dikaitkan dengan penanda yang terletak pada kromosom 6p.

Epilepsi Great Evil of Awakening (GMD)

Ia juga dikenali sebagai "epilepsi dengan tonik-klonik" mempunyai penguasaan tertentu pada lelaki dan bermula antara 9 dan 18 tahun. 15% daripada pesakit ini mempunyai riwayat keluarga epilepsi yang jelas.

Krisis mereka kira-kira lepas dari 30 hingga 60 saat. Mereka bermula dengan ketegaran, kemudian jeritan clonic semua kaki, disertai dengan pernafasan tidak teratur, dan bunyi guttural. Yang terjejas boleh menggigit lidah atau bahagian dalam mulut dalam tempoh ini, dan juga kehilangan kawalan pengangkut.

Mujurlah, serangan tidak begitu biasa, kerana kekurangan tidur, tekanan dan alkohol faktor risiko.

Sindrom epilepsi idiopatik

Sindrom ini mempunyai persamaan bahawa mereka ditentukan genetik, ketiadaan perubahan neurologi dan psikologi; dan evolusi yang baik. Gejala, kekerapan sawan dan keabnormalan dalam EEG sangat berubah-ubah.

Epilepsi Rolándica atau epilepsi separa jinak dengan mata pusat-temporal

Ia dicirikan oleh eksklusif pada zaman kanak-kanak kedua (antara 3 dan 12 tahun), tanpa ketiadaan luka otak dalam apa jua bentuk. Kejang sebahagiannya menjejaskan otak dalam 75% kes, dan sering berlaku semasa tidur (ketika tidur tertidur, di tengah malam dan ketika kebangkitan). Serangan ini terutamanya memberi kesan kepada rantau motor buccofacial. Walau bagaimanapun, krisis ini tidak berlaku lagi selepas 12 tahun.

Sebab utamanya adalah kecenderungan keturunan tertentu. Kebanyakan ibu bapa dan / atau adik-beradik anak-anak ini mempunyai serangan epilepsi pada zaman kanak-kanak.

Epilepsi Berputar Benar atau Benign

Ia muncul di antara 8 dan 17 tahun pada kanak-kanak dengan riwayat keluarga kejang demam. Krisis biasanya berlaku dengan putaran kepala dan mata ke tepi. Ia juga biasanya disertakan dengan giliran seluruh badan sekurang-kurangnya 180 darjah, dan mungkin ada kehilangan kesedaran atau tidak. Pesakit ini biasanya bertindak balas dengan baik terhadap ubat-ubatan antiepileptik.

Epilepsi Fokal Utama dengan Foci Variable

Krisis biasanya muncul pada siang hari, dan bermula pada umur 12 tahun. Mereka cenderung menjadi sebahagian (mempengaruhi bahagian tertentu otak) dan gejala-gejala berbeza-beza mengikut kawasan aktif otak.

Epilepsi Keluarga Fokal dengan Gejala Auditori

Usia berkisar antara 4 dan 50 tahun, tetapi biasanya timbul pada masa remaja atau dewasa dewasa. Ia dikaitkan dengan penanda molekul pada kromosom 10q22-24.

Namanya disebabkan oleh fakta bahawa manifestasi utamanya adalah gejala auditori. Iaitu, pesakit mendengar bunyi yang tidak jelas, berdengung atau berdering. Dalam sesetengah orang ada herotan seperti perubahan volum, bunyi yang kompleks (mereka mendengar suara atau lagu tertentu).

Kadang-kadang ia disertai oleh aphasia yang menerima ictal, iaitu, ketidakupayaan untuk memahami bahasa secara tiba-tiba. Menariknya, beberapa serangan muncul selepas mendengar bunyi, seperti telefon berdering. Kursusnya adalah jinak dan bertindak balas dengan baik kepada ubat-ubatan (Ottman, 2007).

Dominasi Autosomal Epilepsi Nocturnal Frontal

jenis ini adalah lebih biasa di kalangan wanita, dan muncul buat kali pertama pada usia 12. mutasi yang dikaitkan dengan 20q13.2 dan krisis dicirikan oleh sensasi tercekik, ketidakselesaan epigastric, ketakutan, dan pergerakan teratur dan berulang-ulang daripada anggota badan pada waktu malam.

Epilepsi Keluarga Lobe Temporal

Ia bermula antara 10 dan 30 tahun dan mempunyai warisan dominan autosomal. Mereka dikaitkan dengan tempat-tempat tertentu pada kromosom 4q, 18q, 1q, dan 12q.

Krisis ini disertai dengan perasaan "deja vu", ketakutan, visual, pendengaran, dan / atau halusinasi penciuman..

Rawatan

Seperti yang disebutkan, kebanyakan sindrom epileptik idiopatik adalah jinak. Iaitu, mereka menyelesaikan sendiri pada usia tertentu. Walau bagaimanapun, dalam keadaan lain, pesakit mungkin perlu mengambil ubat antiepilepsi seumur hidup..

Rehat yang mencukupi adalah penting, hadkan penggunaan alkohol dan merawat tekanan; kerana faktor-faktor ini mudah mencetuskan sawan epilepsi.

Yang paling biasa dalam kes-kes ini adalah menggunakan ubat-ubatan antiepileptik, yang biasanya sangat berkesan dalam mengawal serangan.

Valproate digunakan untuk epilepsi yang berlaku sepanjang aktiviti elektrik otak. Menurut Nieto, Fernández dan Nieto (2008); pada wanita ia cenderung diubah oleh lamotrigine.

Sebaliknya, jika epilepsi adalah idiopatik tumpuan, disyorkan untuk menunggu krisis kedua atau ketiga. Untuk menyesuaikan rawatan kepada frekuensi, jadual, ciri, atau kesannya. Ubat yang paling biasa digunakan ialah carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, dan valproate..

Rujukan

  1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Aspek molekul genetik kerentanan untuk membangunkan epilepsi idiopatik. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
  2. Punca epilepsi. (Mac 2016). Diperolehi daripada Persatuan Epilepsi.
  3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. dan Trelles, L. (1999). Rotasi epilepsi: Hubungan korelasi anatomoklinik. Rev. Per. Neurol 5 (3): 114-6.
  4. Epilepsi Rolándica. (s.f.). Diperoleh pada 24 November 2016, dari APICE (Persatuan Epilepsi Andalusia).
  5. Pusat Kesihatan Epilepsi. (s.f.). Diambil pada 24 November 2016, dari WebMD.
  6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Epilepsi idiopatik umum. Kegunaan semiologi dan electroencephalogram untuk klasifikasinya. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
  7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 microdeletions meningkatkan risiko epilepsi umum yang idiopatik. Genetik alam, 41 (2), 160-162.
  8. Epilepsi Umum Epidepsi Idiopatik. (s.f.). Diperoleh pada 24 November 2016, dari Yayasan Epilepsi.
  9. Ottman, R. (2015). Epilepsi separa autosomal yang mempunyai ciri-ciri pendengaran. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editor. GeneReviews Seattle (WA): Universiti Washington.
  10. Urena-Horn, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo Diago, R., Pena-Segura, J. L., & López-Rammer, J. (2004). Epilepsi dengan ketidakhadiran. Tinjau pengalaman kami selama 14 tahun. Wahyu Neurol, 39, 1113-9.
  11. Shorvon, S. (s.f.). Punca-Punca Epilepsi: Epilepsi Idiopathik. Diperoleh pada 24 November 2016, dari E-otak.