Gejala, Punca dan Rawatan Penyakit Paget

The Penyakit paget, Juga dikenali sebagai osteitis deformans, adalah gangguan kronik yang mempengaruhi tulang. Ia dicirikan oleh pertumbuhan tulang yang dibesar-besarkan, dan pembentukan semula yang tidak teratur ini. Keadaan ini membawa kepada kelemahan tulang dan patah tulang, dan merupakan gangguan tulang kedua yang paling biasa dalam populasi matang (selepas osteoporosis).

Penyebab sebenar tidak diketahui sepenuhnya. Telah diperhatikan bahawa penyakit Paget diulangi dalam keluarga yang sama, jadi mungkin ada komponen genetik asalnya.

Faktor genetik seolah-olah digabungkan dengan faktor persekitaran yang lain, menyebabkan peningkatan patologi dalam aktiviti osteoklas. Osteoklas adalah sel yang memecah, menyerap dan membentuk semula tulang.

Penyakit ini muncul selepas beberapa tahun evolusi, dan menyebabkan kecacatan tulang, patah tulang dan memakai pada tulang rawan. Mana-mana tulang boleh terjejas, walaupun ia biasanya melibatkan pelvis, femur, tibia, tulang belakang, atau tengkorak. Kawasan paling terjejas ialah tulang belakang lumbar (antara 30% dan 75% daripada kes).

Penyakit paget biasanya menjejaskan satu tulang (monostotik) atau 2 atau lebih (polostosis). Keadaan ini adalah monostotik antara 10 dan 35% kes.

Manifestasi klinikal yang kurang kerap yang menyebabkan keadaan ini adalah neuropati mampatan dan pekak sensorineural (kehilangan pendengaran akibat kerosakan pada ossikel dalaman telinga)..

Kegagalan jantung juga boleh berlaku, dan juga osteosarcoma (kanser tulang malignan).

James Paget menggambarkan penyakit ini secara terperinci pada tahun 1877, dalam sebuah artikel bertajuk "Dalam bentuk keradangan kronik tulang (osteitis deformans)".

Ia pada mulanya dikenali sebagai osteitis deformans kerana dianggap sebagai keradangan kronik tulang. Pada masa ini diketahui bahawa ia adalah gangguan pemodelan tulang kronik, tetapi tanpa kewujudan keradangan, maka telah dinyatakan bahawa istilah yang sesuai adalah "merubah osteodystrophy".

Penyakit ini tidak boleh dikelirukan dengan penyakit lain yang menanggung nama doktor ini, seperti penyakit ekstramammary Paget atau penyakit Paget di payudara.

Penyebaran penyakit Paget

Penyakit paget adalah lebih biasa pada lelaki daripada wanita, dan cenderung muncul pada orang yang lebih tua daripada 55 tahun. Insiden meningkat dengan usia, sebenarnya, pada orang yang lebih daripada 80 tahun adalah kira-kira 10%.

Kelazimannya seolah-olah berbeza-beza mengikut setiap tempat di dunia. Ia muncul terutamanya di Eropah, Amerika Utara, New Zealand dan Australia. Walaupun ia sangat jarang berlaku di negara-negara Asia.

Di negara-negara yang mempunyai kelaziman yang tinggi terdapat kecenderungan untuk menurunkan penyakit Paget, menghampiri 3%. Di Sepanyol, Perancis, Itali dan Amerika Syarikat kelaziman adalah perantaraan antara 1.5% dan 2.5%. Di negara-negara Scandinavia, serta di Afrika, Asia dan Amerika Selatan, kelaziman kurang dari 1%.

Di samping itu, kelaziman itu sukar ditentukan kerana ia kelihatan berbeza di dalam negara yang sama. Oleh itu, di beberapa bandar di England, prevalensnya adalah 2% daripada populasi. Sebaliknya, di Lancaster, prevalensi adalah 8.3%.

Punca

Penyebab sebenar penyakit Paget tidak diketahui. Apa yang diketahui ialah ia dikaitkan dengan ketidakstabilan osteoklas, sel-sel yang menghasilkan pembentukan tulang dan reabsorpsi mereka.

Khususnya, sel-sel ini hiperaktif, yang menyebabkan kawasan tulang tertentu merosot dan kemudian digantikan oleh kawasan baru tulang yang tidak normal. Bahagian baru ini lebih besar, tetapi lebih mudah pecah.

Terdapat kajian-kajian yang menunjukkan bahawa mungkin ada warisan dominan autosomal. Ini bermakna bahawa satu salinan gen diubah akan menghasilkan penyakit ini di kalangan keturunan.

Oleh itu, penyakit Paget menghubungkan mutasi genetik tertentu. Yang paling banyak dikaji ialah gen sequestoma-1 (SQSTM1).

Sebagai tambahan kepada komponen keturunan, faktor persekitaran juga kelihatan mempengaruhi. Sebagai contoh, jangkitan paramyxovirus, air dan penggunaan susu yang tidak dirawat, serta kekurangan vitamin D.

Dalam kajian yang dijalankan dalam tumpuan prevalens yang tinggi (di kawasan Madrid), disimpulkan bahawa penyebabnya adalah penggunaan daging lembu tanpa kawalan kebersihan. Kesimpulan ini termasuk penularan berjangkit pada zaman kanak-kanak, apabila terdapat sedikit atau sedikit kawalan kesihatan.

Oleh itu, pengambilan agen berjangkit dari tisu haiwan, boleh menyebabkan penyakit, seperti Creutzfeldt-Jakob, dan tentu saja, penyakit Paget.

Sebaliknya, dalam fokus Lancashire (England) penyakit Paget berkaitan dengan penggunaan arsenik daripada racun perosak. Walau bagaimanapun, kajian ini tidak mempunyai bukti kukuh untuk menunjukkan sebabnya.

Pada masa ini, penyakit ini kurang kerap disebabkan oleh perubahan dalam komposisi etnik akibat penghijrahan dan peningkatan keadaan kebersihan. Keparahannya juga dikurangkan sejak penemuan agen osteoklastik yang mengatasi hiperaktif tulang..

Gejala

Antara 70-90% pesakit dengan penyakit Paget tidak mengalami sebarang gejala, sekurang-kurangnya pada mulanya.

Jelas, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi dan bilangan lesi, serta penglibatan atau bukan sendi. Biasanya, pesakit mengalami:

- Kesakitan di tulang Kesakitan ini adalah tetap, membosankan dan mendalam; dan boleh meningkat pada waktu malam.

- Sakit kepala yang tidak spesifik.

- Sakit sendi akibat kecederaan rawan.

- Meningkatkan tahap kalsium darah.

- Kecacatan tulang seperti kelengkungan tibia, yang menyebabkan tulang yang terjejas menjadi lengkungan dalam bentuk "kurung". Kaki (atau kawasan lain) dapat dilihat melengkung dan cacat.

- Deformasi tengkorak atau muka, dengan peningkatan saiz kepala.

- Suhu kulit yang tinggi di kawasan tulang yang terjejas.

-  Vasodilasi di kawasan yang terlibat.

- Komplikasi neurologi mungkin berlaku akibat peredaran darah cecair serebrospinal sekiranya penglibatan tengkorak.

Sesetengah daripada mereka adalah hidrosefalus, gangguan psikik dan juga demensia. Kehilangan pendengaran (kehilangan pendengaran) atau tinnitus (pendengaran bunyi yang tidak hadir) juga boleh berlaku..

Jika penyakit Paget menjejaskan tulang kepala, pening, sindrom mencekik subclavian, lumpuh pada otot mata, atau neuralgia trigeminal mungkin juga berpengalaman.. 

-Pekak boleh berlaku dalam 30-50% kes. Walaupun ini tidak diketahui sama ada ia disebabkan oleh penyakit Paget atau oleh kehilangan pendengaran beransur-ansur yang berkaitan dengan usia (presbycusis).

-Apabila tulang muka terjejas, melonggarkan gigi atau masalah untuk mengunyah boleh berlaku.

- Pemampatan dalam saraf tunjang. Akibatnya, ini boleh menyebabkan sakit progresif, paresthesia, masalah jalan kaki, atau ketidakselesaan usus atau pundi kencing..

- Keadaan yang berkaitan seperti arthritis juga boleh berlaku. Oleh kerana, misalnya, kecenderungan tulang panjang kaki dapat menghasilkan tekanan pada sendi.

- Orang yang terjejas oleh penyakit Paget boleh membina batu ginjal.

- Penyerapan kolagen atau deposit patologi lain juga mungkin berlaku.

- Seperti yang dinyatakan, tekanan di otak, saraf tunjang atau saraf boleh menyebabkan masalah dalam sistem saraf.

- Dalam kes yang lebih maju, penyakit kardiovaskular mungkin muncul. Di samping itu, tisu tulang yang tidak normal yang membentuk mempunyai sambungan arteriovenous patologi. Ini menghasilkan aktiviti jantung yang lebih besar untuk dapat membekalkan oksigen ke tulang.

- Osteosarcoma adalah komplikasi yang tidak biasa tetapi mengancam nyawa. Ia adalah neoplasma tulang (kanser tulang) yang ditunjukkan oleh peningkatan kesakitan di kawasan itu, pembesaran tulang lembut dan kecederaan.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Paget dibuat melalui penjelajahan radiologi rangka.

Pada peringkat awal penyakit, lesi osteolitik berlaku pada tulang yang terkena. Kecederaan ini berlaku apabila bahagian-bahagian tertentu tulang mula membubarkan, membentuk lubang-lubang kecil. Pendahuluan proses patologi pada kelajuan 1 sentimeter setahun.

Di peringkat seterusnya penyakit ini terdapat lesi sclerosis, yang menyebabkan pembentukan tulang patologi baru. Mereka boleh dilihat di radiografi (bersama-sama dengan osteolytic).

Di peringkat terakhir penyakit ini, lesi sclerosis mendominasi dan terdapat peningkatan dalam saiz tulang. Sekiranya penyakit itu tidak dikesan akibat penemuan radiologi, profesional boleh menggunakan biopsi tulang sebagai kaedah yang pasti (Lyles et al., 2001).

Penyakit paget juga dapat dikesan dengan imbasan tulang, dilakukan dengan bisphosphonate radiolabelled.

Kaedah ini mengesan kawasan dengan aliran darah dan fungsi tulang yang lebih besar, yang menunjukkan ciri-ciri asas penyakit. Di samping itu, ia berguna untuk menentukan sejauh mana kesannya.

Orang yang terjejas oleh penyakit Paget biasanya mempunyai tahap tinggi fosfatase alkali dan kalsium dalam darah. Selain pyridinoline yang tinggi (serpihan yang berasal dari tulang dan tulang rawan), dan hidroksiprolin dalam air kencing.

Rawatan

Tidak semua pesakit yang terjejas oleh penyakit Paget memerlukan rawatan khusus. Kebanyakan mereka adalah usia lanjut dan mempunyai lesi tulang kecil dan tempatan di bahagian yang mempunyai risiko komplikasi yang rendah..

Rawatan farmakologi ditunjukkan apabila penyakitnya meluas atau sangat aktif. Ubat antiresorptive kini digunakan untuk mengurangkan perolehan tulang yang tinggi dan aktiviti osteoklas.

Bisphosphonates juga diresepkan, ubat yang mengurangkan perolehan tulang dan patah tulang.

Bifosfonat yang diluluskan untuk rawatan penyakit Paget di Sepanyol adalah pemidronate, risedronate dan zoledronic acid (aminados).

Dari kumpulan non-aminados, etidronate dan tiludronate. Terdapat bifosfonat lain yang telah menunjukkan keberkesanan untuk rawatan penyakit ini tetapi yang tidak dibenarkan di sesetengah negara (seperti di Sepanyol). Mereka adalah alendronate, ibandronate, neridronate, olpadronate dan clodronate.

Matlamat rawatan adalah untuk menggunakan semula proses biokimia untuk memulihkan metabolisme tulang yang normal, serta mengurangkan kesakitan. Ia juga bertujuan untuk mengelakkan komplikasi seperti kecacatan, kemunculan osteoartritis, patah tulang dan pemampatan struktur saraf..

Rawatan ubat juga boleh digunakan untuk membantu pesakit mempersiapkan pembedahan ortopedik. Kerana mereka mengurangkan pendarahan intraoperatif dan mengawal hiperkalsemia oleh imobilisasi.

Apabila bifosfonat tidak boleh digunakan, kalkitonin digunakan. Ia adalah hormon peptida dengan keupayaan menghalang penyerapan tulang. Gallium nitrat juga boleh digunakan untuk pesakit yang tahan terhadap bifosfonat.

Jika pesakit mengikuti rawatan dengan jenis ubat ini, perlu menggunakan kalsium dan vitamin D tambahan. Objektifnya adalah untuk mengelakkan hypocalcemia dan / atau hyperparathyroidism sekunder.

Gejala utama penyakit ini adalah rasa sakit, yang berasal dari komplikasi dan kecederaan. Untuk merawatnya, ubat anti-radang dan analgesik nonsteroid digunakan. Dalam sesetengah keadaan, antidepresan trisiklik mungkin ditetapkan.

Rawatan ortti mungkin juga perlu (peralatan, alat, splint ... untuk memudahkan pergerakan). Serta alat pendengaran, tongkat dan lain-lain yang membantu pesakit hidup dengan kualiti kehidupan yang lebih baik.

Kadang-kadang, rawatan pembedahan mesti diambil. Ini dilakukan apabila terdapat kecacatan yang menyebabkan kesakitan besar atau keretakan tulang. Jika artritis pagetica muncul (litar vena dalam tulang), mungkin diperlukan untuk melakukan artritis.

Pesakit dengan penyakit Paget harus mendapat cahaya matahari yang mencukupi, dan melakukan senaman fizikal yang mencukupi untuk mengekalkan kesihatan tulang yang baik. Profesional harus membuat satu program latihan yang ditunjukkan untuk setiap orang untuk mencegah gejala penyakit ini daripada memburukkan dan mengekalkan fungsi. Ia juga dinasihatkan untuk mengekalkan berat badan yang sihat.

Rujukan

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Penyakit tulang di Paget. Peralatan EMC-Locomotor, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J. C., Gadea, J. B., Perez, A. G., Le Quement, C. M., & Heredia, E. S. Bab 25: Penyakit tulang Paget. Penyakit rematik: Kemaskini SVR. Hospital Klinik Universiti, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris A.S., Singer F.R. Dan Meunier P.J. (2001). Garis panduan untuk diagnosis dan rawatan penyakit tulang paget. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L. R., & Fernández, M. D. C. S. (2016). Penyakit tulang paget: penghampiran kepada asal-usul sejarahnya. Rheumatologi klinikal.
5. Oliveira, L. L., & Eslava, A. T. (2012). Rawatan penyakit tulang Paget. Rheumatologi klinikal, 8 (4), 220-224.
6. Penyakit Paget. (21 November 2016). Diperolehi daripada MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Apakah Penyakit Tulang Paget? (November 2014). Diperolehi daripada NIH Osteoporosis dan Penyakit Bone Berkaitan: niams.nih.gov.