Kongsi:
Sindrom Brugada Gejala, Punca dan Rawatan
The Sindrom Brugada adalah penyakit jantung genetik yang sangat mempengaruhi kadar denyutan jantung dan kelangsungan hidup orang terjejas (Mayo Clinic, 2014).
Di peringkat klinikal, sindrom ini dikaitkan dengan tanda-tanda dan gejala-gejala relevan perubatan seperti sinopik dan penangkapan jantung, kematian mendadak atau anomali dalam pola jantung, antara lain (Dizon, 2015).
Walau bagaimanapun, kursus klinikalnya mungkin tanpa gejala, namun ia sering kelihatan semasa dewasa. Di samping itu, komplikasi cenderung berlaku apabila seseorang sedang tidur atau dalam keadaan berehat (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Asal etiologi sindrom Brugada berkaitan dengan kehadiran perubahan genetik. Dalam pengertian ini, lebih daripada 30% daripada kes yang didiagnosis, mutasi khusus telah dikenalpasti dalam gen SCN5A (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Ujian diagnostik asas dalam sindrom Brugada adalah elektrokardiogram (ECG) yang menunjukkan keabnormalan pola-pola elektrik jantung (Mayo Clinic, 2014).
Walaupun tidak ada penawar, penyakit ini biasanya dirawat menggunakan pendekatan pencegahan atau teknik defibrilasi dalam kes-kes krisis (Mayo Clinic, 2014)..
Selain itu, ia adalah keadaan perubatan yang berpotensi maut (Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2016).
Beberapa laporan klinikal baru-baru ini telah menunjukkan bahawa Sindrom Brugada bertanggungjawab sehingga 20% daripada kematian akibat kematian secara tiba-tiba pada orang tanpa anomali jantung struktur (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).
Ciri-ciri sindrom Brugada
Sindrom Brugada adalah sejenis gangguan kardiovaskular yang memberi kesan kepada sistem elektrik jantung (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).
Perubahan utama yang dihasilkan oleh sindrom ini ialah perkembangan penyelewengan yang ketara dalam denyutan jantung yang, tanpa pendekatan terapeutik yang mencukupi dan berkesan, dapat menyebabkan kematian orang yang terkena dampak (Organisasi Nasional untuk Gangguan Rasa, 2016).
Seperti yang kita tahu, jantung adalah salah satu struktur asas dan penting badan kita (Spanish Heart Foundation, 2016).
Fungsi utama ini adalah untuk menyediakan bekalan darah ke setiap sistem dan kawasan badan (Spanish Heart Foundation, 2016).
Untuk ini, jantung terdiri daripada struktur otot dengan 4 ruang atau rongga berlainan. Yang disebut atas atria dan yang lebih rendah dikenali sebagai ventrikel (Organisasi Negara untuk Gangguan Rare, 2016).
Oleh itu, ia adalah impuls elektrik yang membolehkan pam jantung. Ini mengatasi kira-kira 50-100 kali seminit memberikan daya penggerak untuk aliran darah melalui arteri dan urat yang membentuk sistem peredaran darah kita (Fundación Española del Corazón, 2016).
Bagi orang-orang yang mengalami sindrom Brugada, impuls elektrik yang dihasilkan antara ventrikel lulus dengan cara yang tidak selaras (fibrilasi ventrikular) menyebabkan penurunan dalam aliran darah normal (Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Jarang Jumpa, 2016).
Ini adalah anomali ini, penurunan aliran darah, terutamanya ke otak, yang boleh menyebabkan kehilangan kesedaran dan / atau kematian secara tiba-tiba pada orang yang terkena dampak (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).
Sesetengah penulis sebagai Jaramillo, Perdomo, Cardona dan Lodoño (2010) ditakrifkan sindrom Brugada sebagai keadaan perubatan yang elektrokardiogram menyerupai tersumbat cawangan yang betul dengan atipikal ST segmen ketinggian dalam petunjuk precordial kawasan yang betul tanpa keabnormalan jantung struktur.
Secara khusus, cawangan korona adalah kawasan koronari hak pertama dan fungsi utamanya adalah untuk menyediakan aliran darah yang mencukupi kepada arteri pulmonari utama dan saluran atau keluar kawasan ventrikel kanan (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo dan Fernandez Guerrero, 2016).
Apabila terdapat keadaan macet yang kedua, boleh menyebabkan iskemia miokardium (aliran darah yang tidak mencukupi) dan membawa kepada pembangunan aritmia malignan kursus (Alania Torres, Padilla Pérez, Bravo dan Salas Fernández Guerrero, 2016).
Patologi jenis ini pada mulanya digambarkan oleh Josep dan Pedro Brugada pada tahun 1992 (Berne, Aguinaga dan Brugada, 2012).
Pada masa ini, ia dicirikan sebagai corak elektrokardiografi sel-sel precordial yang betul, predisposisi kepada aritmia ventrikel dan kematian secara tiba-tiba (Benito, Brugada, Brugada dan Brugada, 2009)..
Adakah patologi kerap?
Walaupun kelaziman sindrom Brugada tidak diketahui dengan tepat, beberapa analisis epidemiologi memperkirakan ia adalah 5 kes bagi setiap 10,000 orang di seluruh dunia (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Oleh kerana pengenalan baru-baru ini terdapat beberapa kajian epidemiologi. Walau bagaimanapun, dalam kes Amerika Syarikat, pemeriksaan yang dijalankan di sebuah hospital universiti di pantai barat menunjukkan bahawa Sindrom Brugada mempunyai kelaziman sebanyak 0.14% daripada jumlah pesakit yang diperiksa (1348) (Dizon, 2015)..
Ia boleh berlaku kepada sesiapa sahaja tanpa mengira seks, tetapi ia adalah lebih biasa pada lelaki berbanding wanita dengan nisbah 5-8: 1 (Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare, 2016).
Di samping itu, manifestasi permulaan boleh muncul di mana-mana jua umur, tetapi peringkat purata penampilan berada di fasa dewasa sekitar 40 tahun (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).
Sebaliknya, salah satu aspek sosiodemografi yang paling menonjol dalam sindrom Brugada adalah kelainan geografi yang tidak sama rata (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016)..
Kelaziman yang lebih tinggi diperhatikan oleh orang-orang Asia Tenggara dan Jepun (Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016).
Apakah tanda-tanda dan gejala ciri-ciri?
Tanda-tanda dan tanda-tanda dan tanda-tanda yang paling biasa dalam sindrom Brugada berasal dari perubahan penting pola-pola elektrik yang membolehkan pengepaman darah ke semua kawasan badan.
Pada orang yang terkena penyakit ini, aritmia, fibrilasi ventrikular, penyinaran dan / atau serangan jantung dan kematian secara tiba-tiba adalah yang paling biasa (Dizon, 2015)..
Arrhythmia
Arrhythmia adalah istilah perubatan yang biasanya digunakan untuk merujuk kepada keadaan perubatan yang ditakrifkan oleh perubahan kadar denyutan jantung (Spanish Heart Foundation, 2016).
Dorongan elektrik sistem jantung membolehkan jantung mengikat secara berkesan supaya aliran darah diagihkan secara normal (Fundación Española del Corazón, 2016).
Di bawah keadaan normal, jantung cenderung untuk mengalahkan kira-kira 60 hingga 100 kali seminit (Spanish Heart Foundation, 2016).
Walau bagaimanapun, beberapa anomali, seperti generasi miskin dorongan elektrik atau kehadiran anomali struktur, boleh menghalang corak jantung yang biasa.
Aritmia dapat menjana komplikasi perubatan yang penting di antaranya: pening, berdebar-debar, sakit dada, kesakitan, kehilangan kesedaran, dsb. (Yayasan Jantung Sepanyol, 2016).
Fibrilasi ventrikular
Perubahan ini ditakrifkan sebagai penguncupan gentian otot yang tidak terkawal yang terletak di ruang bawah atau orifices otot jantung (National Institutes of Health, 2014).
Apabila kejadian ini berlaku, darah tidak mengalir keluar dari jantung yang biasanya membawa kepada kematian jantung secara tiba-tiba (National Institutes of Health, 2014).
Sincope Jantung
Istilah syncope atau penangkapan jantung ditakrifkan oleh keadaan perubatan yang dicirikan oleh penangkapan yang tidak normal dalam degupan jantung dan pernafasan orang yang terjejas (National Institutes of Health, 2014).
Ia adalah kecemasan perubatan yang sangat serius kerana, jika tidak dibalikkan dalam beberapa minit, ia menyebabkan kematian segera (National Institutes of Health, 2014).
Kematian mendadak
Patologi yang dijelaskan di atas boleh menyebabkan penghentian fungsi jantung yang lengkap dan cepat (National Institutes of Health, 2014).
Adalah mungkin untuk pulih melalui beberapa intervensi perubatan seperti resusitasi kardiopulmonari, tetapi campur tangan kecemasan adalah penting (National Institutes of Health, 2014).
Punca Sindrom Brugada
Penyebab kebanyakan kes sindrom Brugada berkaitan dengan perubahan genetik (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Khususnya, mutasi tertentu telah dikenal pasti dalam gen DCN5A, diubah dalam nisbah lebih daripada 30% daripada mereka yang terkena (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Gen DCN5A mempunyai peranan penting dalam pengeluaran arahan biokimia untuk menghasilkan saluran natrium yang membolehkan pengangkutan ion positif ke sel-sel otot jantung (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Mutasi dalam komponen genetik ini boleh mengubah struktur dan fungsi saluran-saluran ini, dengan itu mengurangkan aliran ion pasangan ke dalam sel (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Oleh itu, kejadian ini boleh mengubah corak jantung, menyebabkan anomali berfungsi (Rujukan Rumah Genetik, 2016).
Bagaimanakah diagnosis dibuat??
Diagnosis Sindrom Brugada didasarkan pada pemeriksaan klinikal yang lengkap, analisis lengkap mengenai riwayat perubatan individu dan keluarga dan, sebagai tambahan, prestasi elektrokardiogram (Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).
Elektrokardiogram digunakan untuk mengkaji aktiviti elektrik jantung. Hasilnya mungkin mendedahkan kehadiran pola tidak normal dan / atau patologis yang serasi dengan sindrom Brugada dan jenis penyakit jantung lain (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).
Selain itu, satu lagi aspek penting ialah penggunaan kajian genetik untuk menganalisis kehadiran mutasi tertentu (Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan, 2016).
Adakah terdapat rawatan?
Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, tiada ubat untuk sindrom Brugada.
Pendekatan perubatan biasanya menumpukan pada preskripsi beberapa langkah pencegahan (Mayo Clinic, 2014).
- Elakkan daripada merosakkan dadah.
- Mengurangkan dan mengawal komplikasi perubatan
- Gunakan langkah resuscitative seperti defibrillators.
(Mayo Clinic, 2014).
Di samping itu, beberapa pendekatan farmakologi boleh digunakan, tetapi lebih biasa untuk memasang alat perubatan yang disebut defibrilator kardioverter implantable (Mayo Clinic, 2014).
Ia ditanam melalui prosedur pembedahan untuk mengawal kadar denyutan jantung melalui pelepasan kecil apabila corak yang tidak normal dikesan (Mayo Clinic, 2014).
Rujukan
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., & Fernández Guerrero, J. (2016). Corak Brugada dalam pesakit pulih daripada kematian tiba-tiba. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Sindrom Brugada. Rev Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Sindrom Brugada. Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Sindrom Brugada. Diambil dari MedScape.
- FEC. (2016). Bagaimana jantung berfungsi. Diperolehi daripada Yayasan Jantung Sepanyol.
- Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Sindrom Brugada dalam pesakit dengan syncope. Pembentangan kes dan pembaharuan kesusasteraan. Journal of Cardiology Colombia.
- Mayo Clinic (2016). Sindrom Brugada. Diperolehi dari Mayo Clinic.
- NIH. (2014). Fibrilasi ventrikular. Diperolehi daripada Institut Kebangsaan untuk Kesihatan.
- NIH. (2014). Penangkapan jantung. Diambil dari MedlinePlus.
- NIH. (2016). Sindrom Brugada. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
- NORD (2016). Sindrom Brugada. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.