Sindrom Goldenhar Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Goldenhar, juga dikenali dengan nama oculo-auricular-vertebra displasia atau sindrom gerbang brachial pertama dan kedua, adalah salah satu kecacatan kraniofasial paling biasa (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik 2007).

Pada tahap klinikal, patologi ini dicirikan oleh perkembangan dan persembahan triad perubahan aurikular, okular dan vertebral (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Di samping itu, ia juga boleh menyebabkan patologi menengah yang lain, kerana komplikasi jantung, genitourinary, traqueopulmonares (La Boat Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) dan, dalam beberapa kes, terencat mental dan / atau kelewatan perkembangan piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya and Barber, 2004).

Belum ada sebab tertentu sindrom Goldenhar diketahui, bagaimanapun, telah berkaitan dengan faktor-faktor yang berkaitan dengan trauma sbb, pendedahan kepada faktor persekitaran (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) apa-apa perubahan genetik, termasuk (Evans, Poulsen, sesendal, Estay, Escalona dan Aguilar, 2004).

Mengenai diagnosis, ia adalah mungkin untuk melakukan ini dalam pranatal hingga awal dan transvaginal ultrasound, manakala dalam fasa neonatal biasanya digunakan terutamanya penilaian klinikal dan pelbagai ujian makmal, melalui penglihatan, pendengaran atau pemeriksaan neurologi ( Medina et al., 2004).

Akhirnya, rawatan Sindrom Goldenhar pada peringkat awal biasanya memberi tumpuan kepada sokongan hidup sokongan perubatan. Pada peringkat seterusnya, ia berdasarkan pembetulan kecacatan craniofacial dan komplikasi perubatan lain melalui penyertaan pasukan multidisiplin (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Ciri-ciri Sindrom Goldenhar

sindrom Goldenhar ialah keadaan yang dicirikan oleh sekumpulan besar kecacatan kraniofasial dan ubah bentuk etiologi yang tidak diketahui dan asal kongenital atau rahim (anormalyties dan Dentofacial kecacatan, 2012).

Tambahan pula, penulis yang berbeza dikategorikan sindrom Goldenhar sebagai patologi poliformativa, iaitu, satu kumpulan yang tidak normal dan gangguan berbanding dengan sifat patogenik sama lain, tetapi tanpa pernah mewakili urutan tak berubah dalam semua kes (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Secara khusus, dalam keadaan ini satu perkembangan yang tidak normal atau rosak daripada mereka struktur anatomi yang diperolehi semasa pembangunan embrio pertama dan kedua brachial gerbang (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcarcel Gonzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) berlaku.

Gerbang brachial adalah struktur embrio di mana pelbagai komponen, organ, tisu dan struktur yang diperolehi semasa pembangunan pranatal.

Satu boleh membezakan enam gerbang brachial yang menimbulkan pelbagai struktur yang membentuk kepala dan leher (genetik dan Penyakit Langka, 2016), dan secara khusus struktur rahang, saraf trigeminal, saraf muka, struktur otot muka, saraf glossopharyngeal, komponen otot yang berbeza dari pharynx, esofagus, dll..

Semasa kehamilan, pelbagai faktor patologi dapat menyebabkan perkembangan cacat komponen embrio ini, menyebabkan ciri kranio-facial dan vertebral ciri dalam sindrom Goldenhar.

Dalam pengertian ini, patologi ini pada mulanya digambarkan oleh Von Arlt pada tahun 1941 (dari La Barca Lleonart et al., 2001).

Walau bagaimanapun, tidak sampai 1952 apabila Goldenhar mengklasifikasikannya sebagai patologi bebas (Cuesta-Moreno et al., 2013) melalui penerangan klinikal tiga kes baru (Evans et al., 2004).

Akhirnya, Golin dan pasukannya (1990) mengenal pasti sindrom Goldenhar sebagai sejenis displasia oculo-auriculo-vertebral (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Menurut Medina et al, (2006), pada masa ini Sindrom Goldenhar ditakrifkan sebagai:

"Satu set manifestasi secara meluas heterogen yang dikumpulkan dalam kotak displasia watak oculus-arurículo-vertebra yang menghadiri klinikal muka, mulut, mata dan telinga gangguan, antara lain. Lebih-lebih lagi, dalam beberapa kes biasanya dikaitkan dengan kelainan paru-paru, jantung, tulang belakang, osteorticulares, saraf dan / atau buah pinggang ".

Patologi ini memerlukan komplikasi estetik dan fungsi penting. Walaupun mereka yang terjejas mencapai kualiti hidup yang optimum, dengan fungsi komunikasi dan pembangunan sosial yang mencukupi (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Adakah patologi kerap?

Sindrom Goldenhar dianggap penyakit jarang atau jarang dan sporadis (Evans et al., 2004).

Walau bagaimanapun, dalam gangguan yang hadir dengan kecacatan craniofacial, Sindrom Goldenhar adalah gangguan kedua paling kerap (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Walaupun data statistik mengenai patologi ini tidak banyak, dianggarkan mempunyai insiden hampir 1 kes bagi setiap bayi yang baru lahir 3500-5600 (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik 2007).

Dalam kes Sepanyol, beberapa kajian telah menunjukkan bahawa Sindrom Goldenhar membuktikan kejadian 1 kes setiap 25,000 kelahiran heterogen (Medina et al., 2006).

Di samping itu, penyakit ini wujud sejak lahir, disebabkan sifatnya yang kongenital dan berlaku lebih kerap pada lelaki (Sethi, Sethi, Lokwani dan Chalwade, 2015).

Kadar persembahan yang berkaitan dengan seks adalah 3: 2, dengan kecenderungan yang signifikan bagi lelaki (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Tanda dan Gejala

Disebabkan terutamanya oleh kerumitan gejala, Sindrom Goldenhar membentangkan kursus klinikal yang beragam (Medina et al., 2006).

Oleh itu, ungkapan penyakit ini adalah sangat berubah-ubah antara terjejas, dicirikan oleh kehadiran manifestasi ringan atau tidak jelas, satu keadaan perubatan yang kompleks dan serius (Kershenovich, Garrido Garcia dan Burak Kalik 2007).

Sindrom Goldenhar dicirikan oleh perkembangan kecacatan dan keabnormalan pada tahap cranio-facial. Ini memberi kesan secara bersamaan secara unilateral, dalam perkadaran yang lebih tinggi ke kawasan kanan permukaan badan (Kershenovich, Garrido García dan Burak Kalik, 2007).

Di bawah ini kita menerangkan beberapa manifestasi klinikal yang paling kerap di kalangan orang yang menderita sindrom Goldenhar (Persatuan Abnormalities dan Malformations Dentofacial, 2012, Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2016):

Gangguan kraniofacial

Secara umum, perubahan yang muncul di kawasan ini pada asasnya berkaitan dengan microsomia craniofacial. Iaitu, dengan banyak kelainan yang mempengaruhi pembentukan tengkorak dan wajah dan yang dicirikan terutamanya oleh asimetri dan perubahan dalam saiz struktur mereka.

Di samping itu, jenis manifestasi lain juga muncul, seperti:

- Tengkorak Bifid: dengan rujukan istilah ini dibuat kehadiran kecacatan dalam penutupan tiub saraf, struktur embrio yang akan membawa kepada pembentukan pelbagai struktur otak, tulang belakang dan tengkorak. Dalam kes ini, retak pada struktur tulang kranial dapat dilihat yang boleh menyebabkan pendedahan tisu meningeal atau saraf.

- Microcephaly: istilah ini merujuk kepada struktur luar tengkorak yang tidak normal di peringkat dunia, membentangkan saiz atau periteter ukuran lebih kecil daripada yang dijangkakan untuk seks dan kumpulan umur kronologi orang terjejas.

- Dolichocephaly: Di sesetengah pesakit yang terjejas, juga mungkin untuk mengenal pasti konfigurasi tengkorak yang memanjang dan sempit daripada biasa.

- Plagiocephaly: ia juga boleh diperhatikan dalam beberapa kes yang tidak normal di bahagian posterior tengkorak, terutama struktur yang terletak di sebelah kanan. Di samping itu, ada kemungkinan anjakan sisa struktur ke arah depan yang sama dikembangkan.

- Hipoplasia Mandibular: struktur mandibular juga terjejas dengan ketara, membangunkan secara tidak lengkap atau sebahagian dan menimbulkan satu lagi jenis perubahan lisan dan muka.

- Hipoplasia otot mukaOtot muka adalah asas untuk mengawal ekspresi dan pelbagai aktiviti motor yang berkaitan dengan komunikasi, memberi makan atau berkelip. Individu yang menderita sindrom Goldenhar mungkin membina sebahagiannya, supaya sebahagian besar fungsi mereka mungkin terjejas teruk dan terjejas..

Perubahan fon kepala

Kehadiran anomali yang berkaitan dengan struktur telinga dan fungsi pendengaran, adalah satu lagi ciri ciri Sindrom Goldenhar:

- Anotia dan microtia: A penemuan utama dalam patologi ini adalah jumlah ketiadaan pembangunan telinga (anotia) atau sebahagian daripadanya dan pembangunan rosak (microtia), dicirikan oleh kehadiran lampiran kulit cacat.

- Asimetri dari saluran auditori: Adalah umum bahawa struktur yang terbentuk dari telinga menjadikannya asimetrik dalam setiap daripada mereka.

- Defisit auditori: perubahan struktur dan anatomi menjejaskan ketajaman pendengaran di bahagian yang baik dari yang terjejas, oleh itu adalah mungkin untuk mengenal pasti perkembangan pekak dua hala.

Perubahan othalmologi

Sebagai tambahan kepada patologi yang dijelaskan di atas, mata adalah satu lagi dari kawasan wajah yang mengalami gangguan dalam klinikal Sindrom Goldenhar:

- Anophthalmia dan microphthalmia: Juga kerap terdapat kes-kes ketiadaan perkembangan kedua-dua atau salah satu bola mata (anophthalmia). Di samping itu, mereka boleh berkembang dengan jumlah kecil yang kecil (microphthalmia).

- Asimetri mata: biasanya struktur soket mata dan mata biasanya berbeza pada kedua-dua pihak.

- Nystagmus: Pergerakan mata yang tidak normal mungkin muncul, dicirikan oleh kekejangan sukarela dan pesat.

- Colobomas: istilah ini merujuk kepada patologi okular yang dicirikan oleh lubang atau celah di iris.

- Neoplasma: Ia juga mungkin bahawa massa tumor berkembang pada tahap ocular yang memberi kesan ke atas fungsi dan kecekapan visual.

Peralihan Oral

- Macrogtomia: walaupun struktur mandibular boleh dikembangkan sebahagiannya, pada individu yang terjejas oleh patologi ini adalah mungkin untuk mengenal pasti perkembangan berlebihan yang biasanya dari rongga mulut.

- Pelepasan kelenjar air liur: kelenjar yang bertanggungjawab untuk penghasilan air liur, dan oleh itu penghidratan berterusan struktur lisan, mungkin dipindahkan ke kawasan lain yang menghalang berfungsi dengan cekap.

- Hiperlasia palatal: lelangit biasanya merupakan salah satu struktur paling terjejas, membentangkan perkembangan yang tidak lengkap yang dicirikan oleh kehadiran celah atau fistulas.

- Kecacatan pergigian: organisasi keping gigi biasanya kurang, dalam banyak kes, ia boleh menghalang artikulasi bahasa atau bahkan memberi makan.

Gangguan Vertebral dan muskuloskeletal

Struktur tulang dan otot seluruh badan juga boleh diubah dalam klinik Sindrom Goldenhar. Beberapa patologi paling kerap termasuk:

- Scoliosis: sisihan dan kelengkungan struktur tulang tulang belakang.

- Fusion atau hipoplasia vertebra: struktur tulang dan otot yang mengelilingi tulang belakang cenderung berkembang secara separuh atau tidak lengkap, menyebabkan komplikasi yang ketara berkaitan dengan berdiri dan berjalan.

- Kaki Equinovaro: kecacatan mungkin muncul di kaki yang dicirikan oleh giliran patologi tumbuhan dan ujung kaki ke arah bahagian dalam kaki, dalam satah melintang.

Punca

Seperti yang kita katakan dalam penerangan awal, sebab atau punca penyebab jenis kecacatan craniofacial ini belum ditemui (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Sastera perubatan merujuk kepada kehadiran faktor-faktor yang berkaitan dengan pendedahan kepada faktor-faktor alam sekitar patologi, trauma dan gangguan darah intrauterine atau perubahan genetik (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona dan Aguilar, 2004).

 Penulis seperti Lacombe (2005) mengaitkan keadaan ini dengan pelbagai syarat:

- Kemusnahan mesoderm, struktur embrio.

- Pengambilan bahan kimia, seperti ubat dan dadah (asid retinoik, kokain, tamoxifen, dan lain-lain).

- Pendedahan kepada faktor alam sekitar seperti racun herba atau racun serangga.

- Pembangunan diabetes gestational dan lain-lain penyakit.

Diagnosis

Semasa peringkat embrio atau pra-natal, sudah mungkin untuk mengenal pasti kehadiran patologi ini, terutamanya melalui ultrasounds kawalan kehamilan (Medina et al., 2004).

Memandangkan kecurigaan klinikal, ia juga mungkin menggunakan ultrasound transvaginal, yang kecekapannya boleh menawarkan data yang lebih jelas mengenai kecacatan fizikal (Medina et al., 2004).

Dalam fasa neonatal, resonans magnetik atau tomografi yang dikira biasanya digunakan untuk mengesahkan perubahan craniofacial dan musculoskeletal (Lacombe, 2005).

Di samping itu, adalah penting untuk menilai secara terperinci semua perubahan lisan, mata, dan lain-lain, untuk merekabentuk campur tangan perubatan terbaik (Medina et al., 2004).

Rawatan

Walaupun tidak ada penawar untuk Sindrom Goldenhar, pelbagai pendekatan perubatan boleh digunakan untuk memperbaiki gejala dan komplikasi perubatan.

Secara umumnya, selepas kelahiran, semua campur tangan memberi tumpuan kepada langkah-langkah sokongan dan kawalan terhadap kelangsungan hidup orang terjejas, makanan, pernafasan, kawalan gejala, dan sebagainya. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Selanjutnya, apabila semua ciri klinikal individu telah dinilai dan dinilai, campur tangan perubatan pelbagai disiplin direka bentuk dengan kolaborasi profesional dari pelbagai bidang: plastik, maxillofacial, ortopedik, ophthalmologi, odontologi, dsb. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Semua intervensi memberi tumpuan asas pada membetulkan anomali kranial-theacial pada tahap estetika dan fungsional (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Rujukan

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Profil audiologi individu yang membawa sindrom Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Rawatan pelbagai disiplin terhadap Sindrom Goldenhar. Laporan kes. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. daripada La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Displasia Oculoarticulovertebral atau sindrom Goldhenhar. 
   pelbagai disiplin kes klinikal. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Sindrom Goldernhar yang berkaitan dengan kehamilan. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Sindrom Goldenhar: Laporan kes. Akta Perubatan, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Sindrom Goldenhar. Diambil dari Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Sindrom Goldenhar. Manifestasi intrauterine dan selepas kelahiran. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). penyakit emashar. Diperolehi daripada Penyakit Genetik dan Rare.
9. NORD (2016). Spektrum Oculo-Auriculo-Vertebral. Diperolehi daripada Organisasi Natinonal untuk Gangguan Rare.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Sindrom Goldenhar. a p o l l atau m e d i c i n e, 60-70.