Sindrom XYY Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom XYY adalah penyakit asal genetik, yang merupakan salah satu perubahan kromosom yang paling biasa pada lelaki (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Klinikal, keadaan ini dicirikan oleh peningkatan berlebihan pertumbuhan fizikal (macrocefalia, saiz dan berat badan yang tinggi, dan lain-lain), umum pembangunan psikomotor ditangguhkan dan kesukaran dalam memperolehi kemahiran bahasa (Alonso Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Sindrom XYY berlaku akibat anomali genetik yang mengakibatkan peningkatan bilangan kromosom seks. Iaitu, ia mengandungi kehadiran kromosom Y tambahan (Villa Milla dan Martínez-Frías, 2000).

Mengenai diagnosis, walaupun tanda-tanda dalam kebanyakan kes biasanya tidak secara klinikal, biasanya berdasarkan pengenalpastian perubahan yang berkaitan dengan pembelajaran dan tingkah laku. Di samping itu, adalah penting untuk menjalankan kajian genetik untuk mengesahkan kehadirannya (Villa Milla dan Martínez-Frías, 2000).

Sebaliknya, terdapat masa ini tiada penawar untuk jenis pengubahan, bagaimanapun, semua campur tangan diarahkan terutamanya ke arah pendidikan khas, terapi fizikal atau rawatan komplikasi perubatan.

Ciri-ciri sindrom XYY

Sindrom XYY adalah patologi asal genetik yang dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom seks Y pada lelaki (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam pengertian ini, manusia mempunyai sejumlah 46 kromosom yang dianjurkan secara berpasangan, iaitu 23 pasang. Di dalam ini, salah satu pasangan menentukan jantina biologi individu.

Secara khusus, sepasang kromosom seks yang menentukan embrio perempuan dan terdiri daripada dua kromosom X, manakala sepasang kromosom seks yang membezakan embrio sebagai lelaki, dibentuk oleh kromosom X dan Y.

Oleh itu, bahagian dan gabungan semua maklumat genetik, selain seks, akan menentukan semua ciri-ciri kognitif dan fizikal (Persatuan Dentofacial Anomali dan kecacatan, 2012).

Walau bagaimanapun, semasa kejadian perkembangan bayi pelbagai faktor patologi atau kehadiran mekanisme yang tidak normal boleh membawa kepada kegagalan dalam organisasi kromosom, yang membawa kepada kehadiran kromosom seks tambahan. (Persatuan Kecacatan dan Keabnormalan Dentofacial, 2012).

Dalam kes ini, dalam sindrom XYY, perubahan kromosom menjejaskan bilangan kromosom seks Y, menghasilkan satu tambahan (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Keadaan ini pertama kali digambarkan oleh Jacobs pada tahun 1960, yang terutamanya yang berminat dalam ciri-ciri tingkah laku mereka yang terjejas, yang ditakrifkan oleh kecenderungan untuk keganasan dan jenayah (Rio, Puigvert dan Pomerol 2007).

Selepas penemuan DNA dan pembangunan kaedah dan alat-alat kajian, semasa 60-an dan 70-an, penerokaan penyakit ini lebih tertumpu kepada mengenal pasti ciri-ciri fenotip yang paling biasa (Re dan Birkhoff, 2015).

Khususnya, kebanyakan kajian memberi tumpuan kepada analisis persoalan mungkin antara keabnormalan kromosom seksual dan kehadiran gangguan perkembangan atau tingkah laku sosial yang menyimpang (Re and Birkhoff, 2015)..

Secara sejarah, sindrom XYY dikaitkan dengan fenotip tingkah laku agresif dan ganas (Re dan Birkhoff, 2015)..

Lebih-lebih lagi, dalam banyak kes, rujukan dibuat secara salah kepada penyakit ini sebagai gangguan "super lelaki" kerana salinan tambahan daripada kromosom seks lelaki, telah dikaitkan dengan pembangunan ciri-ciri fizikal dan tingkah laku lebih ketara dalam seks ini (National Pertubuhan untuk Rare Disappers, 2016).

Walau bagaimanapun, pada masa ini, penyakit ini ditakrifkan secara klinikal oleh pembangunan fizikal meningkat dan kehadiran gangguan psikomotor atau masalah pembelajaran lain (Pertubuhan Kebangsaan untuk Disroders Rare, 2016).

Adakah ia kerap?

Anomali dan perubahan yang berkaitan dengan kromosom adalah salah satu yang paling kerap di kalangan semua yang mempengaruhi struktur genetik ini (Alonso, Fernández García dan Muñoz Torres, 2005).

Dalam pengertian ini, sindrom XYY merupakan salah satu perubahan kromosom yang paling biasa dalam populasi lelaki (del Río, Puigvert dan Pomerol, 2007).

Sebaliknya, analisis epidemiologi yang berlainan telah menentukan bahawa sindrom XYY menunjukkan kejadian 1 kes bagi setiap 1,000 bayi baru lahir (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Dalam kes Amerika Syarikat, patologi ini boleh menjejaskan kira-kira 5-10 bayi yang baru lahir setiap hari (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Akhir sekali, untuk ciri-ciri sosiodemografi yang berkaitan dengan kekerapan penyakit ini, seperti yang kita telah mengambil perhatian, adalah penyakit yang memberi kesan secara eksklusif lelaki (Pertubuhan Kebangsaan untuk Disroders Rare, 2016).

Di samping itu, corak lain yang berkaitan dengan lokasi geografi dan asal atau keanggotaan kumpulan etnik dan kaum tertentu tidak dikenalpasti..

Tanda dan gejala 

Anomali genetik yang dikaitkan dengan sindrom XYY akan menghasilkan satu siri tanda dan gejala klinikal. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan mereka yang terjejas, keadaan ini tidak hadir dengan cara yang relevan, sehingga dapat tetap tidak terdiagnosis sepanjang hidup (Memahami Gangguan Kromosom, 2016).

Oleh itu, walaupun konfigurasi kromosom XYY tidak biasanya menyebabkan ciri-ciri fizikal yang luar biasa atau secara fizikal, mungkin untuk mengenal pasti beberapa tanda dan gejala kerap di kalangan individu yang terjejas:

Pembangunan Fizikal

Salah satu ciri-ciri utama sindrom XYY adalah kursus fizikal, lebih ketara atau ditokok tambah daripada yang dijangkakan untuk jantina dan umur biologi orang yang berkenaan (River, Puigvert dan Pomerol 2007).

Dari zaman kanak-kanak awal mungkin untuk mengenal pasti peningkatan yang ketara dalam kelajuan pertumbuhan dan pembangunan fizikal (Nguyen-Minh, Bührer dan Kaindl, 2014).

Oleh itu kedua-dua ketinggian semasa zaman kanak-kanak, kerana ketinggian dewasa akhir, cenderung untuk berada di atas purata penduduk umum (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005), kira-kira kira-kira 7 cm di atasnya (Nguyen-Minh, Bührer dan Kaindl, 2014).

Biasanya, pada masa dewasa mereka yang terkena biasanya melebihi 180 cm tinggi (Alonso, Ferrande-García, Muñoz-Torres, 2005).

Di samping itu, pembangunan fizikal biasanya merangkumi ciri-ciri lain seperti peningkatan ketara dalam konfigurasi kekerabatan umum atau pembangunan macrocephaly umum (Alonso, Ferrande-García, Muñoz-Torres, 2005),

Dalam pengertian ini, macrocephaly ditakrifkan sebagai sejenis gangguan neurologi di mana ia mungkin untuk mengenal pasti peningkatan yang tidak normal atau dibesar-besarkan dalam jumlah keseluruhan kepala (Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok, 2015).

Oleh itu, individu dengan sindrom XYY, lilitan kepala yang lebih besar daripada yang dijangkakan untuk umur biologi mereka dan seks (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2015) boleh membangunkan.

Walaupun macrocefalia yang biasanya tidak menyebabkan komplikasi perubatan yang penting, dalam kebanyakan kes ia boleh dikaitkan dengan pembangunan episod sawan, disfungsi kortikospina atau gangguan perkembangan, antara perubahan lain (Institut Gangguan Neurologi dan Strok, 2015).

Gangguan ototkeletal

Keabnormalan yang berkaitan dengan struktur tulang dan otot terutama dikaitkan dengan kadar pertumbuhan fizikal yang dipercepat (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016).

Oleh itu, salah satu penemuan fizikal yang paling penting dalam sindrom XYY ialah pengenalan hipotonia otot yang ditandakan (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016).

Hipotonia otot ditakrifkan oleh kehadiran nada otot yang tidak normal. Di peringkat visual, pengubahan ini boleh menjadi kenyataan dalam kecacatan atau ekstrem yang dibesar-besarkan (National Institutes of Health, 2016).

Secara umumnya, hipotonia otot akan menyebabkan jenis komplikasi lain seperti ketidakupayaan koordinasi otot dan motor, kawalan lemah pada kaki atau kepala, dan sebagainya. (Institut Kesihatan Kebangsaan, 2016).

Perubahan neurologi

Sebagai tambahan kepada anomali yang diterangkan di atas, ada kemungkinan perubahan jenis lain yang berkaitan dengan saraf saraf dan kehadiran patologi yang berkaitan dengan sistem saraf individu.

Dalam pengertian ini, kehadiran gegaran adalah satu lagi ciri ciri sindrom XYY (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Gegaran ini boleh ditakrifkan sebagai kehadiran pergerakan otot sukarela watak berirama. Ia biasanya menjejaskan tangan dan lengan sebagai keutamaan, walaupun ia juga mungkin menyebabkan ia berkembang menjadi kepala atau suara (Labiano-Foncubierta dan Benito-León, 2013).

Walaupun penemuan klinikal ini bukan gejala keseriusan, ia boleh menyebabkan komplikasi sekunder yang berkaitan dengan pemerolehan kemahiran motor atau pelaksanaan aktiviti kehidupan seharian.

Sebaliknya, dalam banyak orang yang terjejas oleh sindrom XYY, ia juga mungkin untuk mengenal pasti kehadiran tics motor (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Tics Motor terdiri daripada perkembangan pergerakan tiba-tiba dalam kumpulan otot tertentu yang tidak terkawal. Antara yang paling kerap berkaitan dengan berkedip, ekspresi muka atau pergerakan lengan atau kaki yang tidak normal (National Institutes of Health, 2016).

Di samping itu, genotip genetik boleh menyebabkan perubahan yang berkaitan dengan sistem saraf, yang membawa kepada anomali yang berkaitan dengan bidang kognitif yang akan kita huraikan di bawah.

Kelewatan pembangunan psikomotor

Dengan cara yang umum, perkembangan motor individu terjejas biasanya kurang dari peringkat pertama kehidupan (Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok, 2015).

Oleh itu, perubahan motor, seperti hipotonia otot atau kehadiran gegaran, akan menghalang pengambilalihan pelbagai kemahiran asas, seperti keupayaan untuk berjalan atau mengamalkan postur (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016)..

Masalah pembelajaran

Di peringkat kognitif, ciri ciri lain pada orang dengan sindrom XYY adalah kehadiran gangguan berkaitan pembelajaran (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016).

Dalam bidang ini, anomali yang paling biasa dikaitkan dengan bahasa, iaitu, kesulitan yang ketara dapat dilihat dalam memperoleh kemahiran yang berkaitan dengan komunikasi dan penguasaan bahasa (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016).

Biasanya, lebih daripada 50% daripada mereka yang terjejas mempunyai gangguan pembelajaran. Dalam pengertian ini, disleksia adalah salah satu yang paling kerap (Organisasi Kebangsaan untuk Penyakit Langka, 2016).

Perubahan tingkah laku dan emosi

Dalam kebanyakan kes yang dilaporkan dalam kesusasteraan klinikal, keabnormalan tingkah laku yang berkaitan dengan gangguan spektrum autisme telah diterangkan (Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit, 2016).

Di samping itu, dari segi ciri-ciri tertentu, mereka sering mempunyai perangai meletup, perilaku impulsif dan mencabar, hiperaktif atau kelakuan antisosial (Organisasi Kebangsaan untuk Penyakit Langka, 2016)..

Punca

Seperti yang kita katakan dalam penerangan awal, sindrom ini adalah hasil daripada perubahan genetik yang berkaitan dengan struktur kromosom.

Oleh itu, ciri-ciri klinikal sindrom XYY, dihasilkan oleh adanya kromosom Y tambahan. Akibatnya, orang yang terkena memberi 47 kromosom dan bukannya 46 (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Walaupun ini biasanya memberi kesan kepada semua sel-sel badan secara umum, banyak yang terjejas hanya ada anomali genetik ini dalam beberapa perkara ini, mengetahui fenomena ini sebagai mozaik (Rujukan Rumah Genetik, 2016).

Pada tahap tertentu, tidak semua gen individu yang mungkin terlibat dalam patologi ini masih diketahui..

Diagnosis

Tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom XYY biasanya terbukti di peringkat kanak-kanak, kerana pembelajaran dan masalah lain yang berkaitan dengan sfera kognitif mencapai tahap kerumitan yang jelas.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit mungkin mempunyai status klinikal yang tidak berdaya, jadi diagnosis tidak pernah dibuat..

Dalam kes yang biasa, kecurigaan diagnostik bermula dengan mengenal pasti tanda-tanda fizikal (pertumbuhan berlebihan, macrocephaly, dan sebagainya) dan perubahan kognitif (pemerolehan kemahiran motor, perolehan komunikasi, dll.) (Healthline, 2016).

Oleh itu, apabila sebahagian besar ciri-ciri telah dikenalpasti, adalah perlu untuk menjalankan pelbagai ujian makmal (Healthline, 2016):

• Ujian hormon: analisis hormon memberi tumpuan kepada penilaian tahap hormon seks dalam badan. Biasanya, ia adalah mengenai mengenal pasti jumlah testosteron dalam darah, yang parasnya tidak normal dapat menunjukkan kehadiran perubahan.
• Analisis kromosom: penting untuk menjalankan kajian genetik untuk mengenal pasti adanya kromosom tambahan.

Rawatan

Campurtangan perubatan yang digunakan dalam sindrom XYY pada asasnya menyokong (Organisasi Kebangsaan untuk Penyakit Langka, 2016).

Pada masa ini tidak ada penawar untuk penyakit ini, oleh itu, rawatan berorientasikan ke arah kerja dengan kesulitan pembelajaran atau penanggulangan psikomotor (Organisasi Negara untuk Penyakit Langka, 2016).

Dalam pengertian ini, dalam pelbagai kes di mana masalah tingkah laku mencapai magnitud yang signifikan, kemungkinan campur tangan psikologi kognitif-tingkah laku diperlukan..

Rujukan

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). Lelaki XYY dengan azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Sindrom XYY. Jabatan Genetik Klinikal. Diperolehi daripada Jabatan Genetik Klinikal.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Sindrom 47, XYY dan kemandulan: mengenai kes. Rev Int Androl., 312-5.
4. Rujukan Rumah Genetik. (2016). 47, sindrom XYY. Diperolehi daripada Rujukan Rumah Genetik.
5. Healthline. (2016). Apa itu Sindrom XYY? Diambil dari Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Adakah microcephaly merupakan ciri sindrom XYY yang tidak dikenali? Matlamat Gen 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Sindrom 47, XYY. Diperolehi daripada Genetik dan Pusat Infarkasi Penyakit Jarang.
8. NORD (2016). Sindrom XYY. Diperolehi daripada Organisasi Negara untuk Gangguan Rare.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, sindrom XYY, 50 tahun kepastian dan keraguan: Kajian sistematik. Agression dan Behavior Violence, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Diagnosis Cytogenetic dengan keputusan 47, XXY. Propositus.