Gejala Keluarga Insomnia, Fatal, Punca, Rawatan

The insomnia keluarga yang membawa maut ia adalah penyakit keturunan autosomal yang sangat jarang berlaku. Hal ini hampir selalu disebabkan oleh mutasi dalam kodon 178 gen PRNP, walaupun ia juga boleh berkembang secara spontan pada pesakit dengan varian bukan keturunan yang disebut insidensi maut sporadis.

Insomnia keluarga yang fatal tidak mempunyai ubat yang diketahui dan melibatkan kemerosotan insomnia yang progresif, yang membawa kepada halusinasi, kecelaruan, negara-negara yang mengelirukan seperti demensia dan, akhirnya, kematian.

Masa hidup purata untuk pesakit yang didiagnosis dengan penyakit ini selepas permulaan gejala adalah 18 bulan. 

Protein mutasi telah ditemui dalam hanya 40 keluarga di seluruh dunia, yang menjejaskan kira-kira 100 orang. Jika hanya satu orang ibu bapa yang mempunyai gen, anaknya mempunyai risiko 50% mewarisi dan mengembangkan penyakit.

Usia permulaan adalah berubah, dari 18 hingga 60 tahun, dengan rata-rata 50. Penyakit ini dapat dikesan sebelum permulaan oleh ujian genetik. Kematian biasanya berlaku di antara tujuh dan tiga puluh enam bulan dari awal.

Penyampaian penyakit ini berbeza-beza dari orang ke orang, walaupun di kalangan pesakit keluarga yang sama.

Bagaimana insomnia familial fatal diketahui?

Sebelum ahli neurologi Itali bernama Elio Lugaresi pertama kali menyifatkan penyakit ini pada tahun 1986, dipercayai bahawa mereka yang sebenarnya mengalami insomnia familial yang maut telah dipengaruhi oleh beberapa bentuk demensia atau gangguan jiwa..

Ramai di antaranya diasingkan di hospital psikiatri dan mati tanpa penyakit yang didiagnosis dengan betul.

The Lugaresi PROPI mempunyai saudara terdekat yang mengalami gangguan ini, dan setelah melihat gejala itu dengan berhati-hati semasa evolusi kotak degeneratif, membuat kesimpulan bahawa terdapat penyakit psikiatri, tetapi perubahan lain, yang terbukti menjadi mutasi genetik.

Punca insomnia keluarga yang maut

Insomnia keluarga yang fatal adalah penyakit neurologi keturunan yang disebabkan oleh mutasi tertentu dalam gen 178. Mutasi ini menyebabkan pembentukan protein yang diubah, yang dipanggil prion.

Prion dapat mengubah protein biasa menjadi prion, dan mereka berkumpul di kawasan tertentu di otak yang menyebabkan kerosakan pada neuron.

Dari sudut pandangan ini, insomnia keluarga yang maut adalah sama dengan penyakit "lembu gila", yang juga disebabkan oleh prion yang menyebabkan kerosakan kepada otak.

Dalam kes insomnia keluarga yang maut, prion yang terbentuk terutamanya merosakkan neuron thalamus, salah satu pusat pengawalseliaan tidur.

Dengan cara ini, pesakit yang terkena mengalami perubahan permanen dari kitaran tidur mereka dan tidak dapat tidur, yang menyebabkan gejala yang memburuk dalam masa yang singkat, menyebabkan kematian.

Mereka yang mengalami perubahan genetik yang disebabkan oleh IFF menderita penyakit dan mempunyai peluang 50% untuk menghantarnya kepada anak mereka.

Gejala-gejala insomnia keluarga yang maut

Gejala utama adalah insomnia yang teruk yang tidak bertindak balas terhadap rawatan dadah. Insomnia ini juga progresif, bertambah buruk dari masa ke masa dan disertai oleh gangguan sistem saraf autonomi.

Dengan cara ini, pesakit juga boleh mengalami hipertensi, takikardia, peningkatan berpeluh, hyperthermia, gangguan kencing dan gangguan dalam irama circadian..

Ketika penyakit itu berlangsung, orang menghabiskan lebih banyak waktu tanpa tidur dan ada masalah ingatan, halusinasi, kesulitan untuk melakukan tugas dan kehilangan fungsi kognitif secara beransur-ansur.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes insomnia mungkin bukan gejala yang paling penting. Di sesetengah pesakit Jerman, diperhatikan bahawa perubahan serum adalah sedikit, atau bahawa mereka hanya diiktiraf oleh pesakit selepas soal siasat retrospektif terperinci.

Dalam pesakit ini, insomnia bukanlah masalah yang dirasakan, walaupun mungkin ada perubahan dalam proses tidur intrinsik. Dengan kata lain, mungkin orang-orang ini tidak menyedari bahawa mereka sedang tidur dengan teruk, walaupun sebenarnya ia seperti itu.

Ini hanya boleh ditunjukkan dengan polysomnography. Dalam salah satu kes yang dikaji, ia diperhatikan bahawa walaupun pesakit itu seolah-olah tidur dan menutup matanya, sebenarnya gelombang otak tidak berperilaku seperti biasa ketika tidur.

Tahap dalam penyakit ini

Biasanya, dalam evolusi insomnia familial yang maut, empat peringkat boleh dibezakan:

Peringkat 1

Ia biasanya berlangsung kira-kira empat bulan, dan masa mungkin berbeza-beza bergantung pada usia yang terjejas.

Pada amnya penyakit itu mula menunjukkan antara 50 dan 60 tahun, walaupun kes-kes juga telah diterangkan pada orang dewasa muda.

Selain insomnia yang teruk, orang itu biasanya mengalami serangan panik. Fobia berbeza juga boleh muncul.

Gejala lain yang biasanya berlaku di peringkat ini adalah kebimbangan, ketidakpuasan dalam persekitaran, masalah kepekatan dan mengantuk siang hari.

Bagi mereka yang mengamati keadaan dari luar, gejala-gejala ini mungkin tidak dapat difahami, yang meningkatkan kesedihan dan ketakutan yang dialami oleh pesakit.

Peringkat 2

Insomnia semakin teruk, orang tidur kurang tidur dan serangan panik menjadi lebih kerap dan sengit.

Peringkat kedua ini berlangsung lebih kurang 5 bulan, dan pada masa yang sama mula muncul halusinasi. Pada ketika ini, kemungkinan gejala-gejala insomnia familial fatal dikelirukan dengan beberapa gangguan psikiatri.

Peringkat 3

Ia berlangsung kira-kira 3 bulan, dan pada peringkat ini pesakit hampir tidak tidur lagi. Terdapat juga gegaran, myoclonus, penyelewengan, perubahan ucapan dan kemerosotan yang jelas dalam fungsi penting..

Juga mata pesakit kelihatan berbeza, kerana murid masih sangat diluaskan.

Peringkat 4

Secara beransur-ansur pesakit berhenti memberi respons kepada semua rangsangan dan memasuki keadaan demensia yang mendalam.

Tidak lama kemudian pesakit masuk ke dalam koma dan akhirnya mati. Walaupun tempoh tahap ini bergantung pada kesihatan umum pesakit, terutama jantung, secara umum ia berlangsung selama lebih kurang 4 bulan.

Diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinikal dan riwayat peribadi dan keluarga pesakit.

Ujian seperti tomografi aksial berkomputer dan resonans magnetik biasanya dilakukan untuk mengetepikan penyakit lain.

Ujian ini adalah normal. Sebaliknya, jika elektroencephalogram dilakukan, ia akan menunjukkan aktiviti otak lambat.

Sebaliknya, polysomnography (ujian yang mengkaji gelombang otak semasa tidur) menunjukkan pengurangan yang signifikan dalam tempoh tidur, yang boleh membimbing diagnosis.

Rawatan

Malangnya, tiada rawatan atau ubat untuk menyembuhkan penyakit ini. Dengan cara yang benar-benar eksperimen, beberapa ubat telah disediakan yang seolah-olah melemahkan beberapa gejala.

Sekiranya mungkin untuk memperbaiki kualiti hidup pesakit yang menderita penyakit ini. 

Walau bagaimanapun, sains dan terutama genetik, telah mempelajari patologi dengan dedikasi yang besar. Di England dan Itali penyelidikan telah dilakukan dengan teknik yang membolehkan "pembaikan" pada generasi akan datang, mutasi yang terlibat.

Terdapat juga negara-negara Eropah yang termasuk antara analisis yang mungkin semasa mengandung, penentuan mutasi dalam gen 178. Jika anomali dikesan dalam gen ini, ia disampaikan kepada ibu bapa mereka. Salah satu akibat yang paling mungkin ialah anak anda, sebagai orang dewasa, mengembangkan penyakit ini.

Ramalan

Prognosis jangka panjang bagi orang-orang dengan insomnia keluarga yang fatal adalah miskin. Pada masa ini tidak ada penawar untuk keadaan atau rawatan untuk melambatkan perkembangan penyakit. Selepas bermulanya gejala, ia biasanya membawa maut dari 12 hingga 18 bulan, dengan beberapa bulan hingga beberapa tahun.

"Kesan pendirian" Negara Basque

Daripada 100 kes Insomnia Keluarga Fatal yang diterangkan di dunia, 40 di Sepanyol.

Ahli biologi Ana Belén Rodríguez, seorang penyelidik di University of the Basque Country, belajar untuk tesis PhD beliau keluarga pokok keluarga yang terjejas oleh insomnia familial maut di rantau ini, sehingga mencari dua nenek moyang bersama.

Setelah mengkaji selama berbulan-bulan rekod paroki di bandar-bandar yang berlainan di Álava, doktor berjaya kembali ke 1630 dalam salah satu keluarga dan sehingga 1730 di sisi lain.

Walaupun ini tidak bererti asal usul mutasi itu terdapat di Negara Basque, kemungkinan kawasan medan pergunungan ini memelihara masyarakat ini secara genetik untuk masa yang lama, memihak kepada penubuhan mutasi, pemuliharaan dan transmisinya kepada generasi berikut.

Sebaliknya, mengetahui bahawa mutasi ini sudah lama dan kes-kes semasa datang dari beberapa kes asal, menunjukkan bahawa perubahan genetik ini tidak kerap, jarang berlaku dalam sejarah manusia dan tidak mungkin yang berlaku "de novo" dalam keluarga lain.

Satu lagi kes yang tertua insomnia kekeluargaan maut boleh dianggap oleh pakar perubatan Venetian dalam 1765. Beliau menyifatkan kematian seorang pesakit kegagalan jantung, walaupun menyebut juga bahawa pesakit telah mengalami "lumpuh" dan menghabiskan tempoh masa yang lama tiada tidur.

Dalam 200 tahun yang mengikuti kisah ini, beberapa ahli keluarga ini mati dalam keadaan yang sama, seperti yang diceritakan dalam buku "Keluarga yang tidak dapat tidur".

Seperti yang anda lihat, insomnia keluarga yang membawa maut adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi ia telah menjejaskan beberapa orang di Sepanyol dan Eropah dan oleh itu, ia sentiasa baik untuk dimaklumkan dengan baik..

Dan pengalaman apa yang anda alami dengan penyakit ini??

Rujukan

1. "Mati untuk tidur: Bolehkah ada ubat untuk Insomnia Fatal Familial?" ResearchGate. 29 Februari 2016. Diperolehi 20 Mei 2016.
2. Jansen, C.; Parchi, P.; Jelles, B.; Gouw, A. A.; Beunders, G.; van Spaendonk, R. M. L.; van de Kamp, J. M.; Lemstra, A. W.; Capellari, S.; Rozemuller, A. J. M. (13 Julai 2011). "Kes pertama insomnia familiial fatal (FFI) di Belanda: seorang pesakit dari keturunan Mesir dengan empat deposit berulang tau". Neuropatologi dan Neurobiologi Gunaan. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Diperoleh pada 16 Oktober 2015.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 Mei 2015). "Kajian pencegahan dalam mata pelajaran yang berisiko insomnia keluarga yang teruk: Pendekatan inovatif terhadap penyakit jarang". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Boleh diakses secara percuma. PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Penyakit Prion: immunotargets dan terapi". ImmunoTargets dan Terapi: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.