Sindrom Bardet Biedl Gejala, Punca, Rawatan

The Sindrom Bardet Biedl Ia adalah penyakit jarang yang berasal dari genetik yang dicirikan terutamanya oleh perkembangan orang yang dilahirkan dengan enam jari.

Ia juga dikaitkan dengan berat badan, kerana ia menghasilkan jenis obesiti yang sangat jarang dan jarang berlaku. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai gangguan ini, gejala, sebab dan rawatan, teruskan bacaan. 

Ciri-ciri Sindrom Bardet Biedl

The Bardet-Biedl sindrom (BBS), juga dikenali sebagai sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah gangguan genetik dengan penglibatan Multisystem, iaitu menjejaskan sistem badan beberapa, dengan itu semakin teruk mangsa lebih besar.

Penyakit ini pertama kali digambarkan pada tahun 1866 oleh pakar mata British, Laurence JC dan RC Moon, yang menyifatkan empat adik-beradik dengan pigmentosa Retinitis, obesiti, hipogonadisme dan gejala-gejala lain yang kemudian menyampaikan kepada detail.

Sindrom ini tergolong dalam kumpulan penyakit jarang yang dikenali sebagai ciliopati. Mereka disebabkan oleh anomali keturunan dalam silia (struktur mikroskopik nipis, seolah-olah mereka rambut) yang menyebabkan masalah penglihatan yang serius.

Gejala

Oleh kerana sindrom ini memberi kesan kepada bahagian-bahagian tubuh yang berlainan, gejala-gejala itu akan sangat berubah, bahkan dalam keluarga yang sama..

Antara simptom yang paling menonjol yang kami ada:

- Renitis pigmentosa: renitis disebabkan oleh keruntuhan pada kerucut dan batang, sebagai salah satu ciri utama sindrom ini, kerana ia menimbulkan masalah serius dalam penglihatan. Terutamanya menyerlahkan kemerosotan progresif retina.

Gejala termasuk keterlaluan kepekaan kepada cahaya terang, penglihatan berkurangan dan kehilangan penglihatan. Gejala timbul semasa kanak-kanak dan kanak-kanak, yang berakhir dengan buta dalam lebih daripada 90% kes, remaja atau dewasa.

- Ginjal polikistik: Sekitar 50% orang yang tidak normal di buah pinggang terjejas dalam beberapa cara, sementara 5% mengalami kegagalan buah pinggang. Masalah-masalah ini sangat serius yang jika mereka tidak dirawat lebih awal, mereka juga boleh menyebabkan kematian.

- Posttaxal polydactyly: termasuk jari tambahan di sebelah jari kelima dalam kaki atau tangan, yang berlaku dalam 62% kes. Jari jari-jari lebih pendek dan tulang-tulang tangan dan kaki lebih luas.

- Obesiti: adalah satu lagi ciri ciri Sindrom Bardet Biedl. Ia biasanya bermula pada awal kanak-kanak dan terus menjadi dewasa.

Antara komplikasi yang boleh berlaku ialah diabetes jenis 2, tekanan darah tinggi (hipertensi) dan paras kolesterol yang tinggi (hypercholesterolemia).

- Kurangnya perkembangan alat kelamin dan ketidaksuburan: terutamanya pada lelaki, akibat kegagalan dalam penghasilan hormon, juga dikenali sebagai hipogonadisme.

- Gangguan pembelajaran: kesukaran dalam ucapan dan bahasa.

- Masalah dalam tingkah laku: selalunya mempunyai kemurahan yang tidak sesuai dengan apa yang akan menjadi gejala ketidakmampuan emosi.

- Ciri-ciri wajah yang berbeza: termasuk anomali pergigian dan kehilangan rasa bau (anosmia).

- Masalah neurologi: yang boleh menyebabkan kesukaran dan keseimbangan penyelarasan.

- Ia juga dikaitkan dengan manifestasi serius seperti penyakit jantung kongenital dan penyakit Hirschsprung, yang merupakan penyakit usus. Memandangkan keterukan simptomologi, adalah sangat penting bahawa pesakit mempunyai pemeriksaan rutin dengan doktor dan pakar.

Kebanyakan gejala ini berlaku beberapa tahun selepas bermulanya penyakit, jadi diagnosisnya agak rumit untuk dilakukan. Dengan cara ini, diagnosis biasanya dibuat selepas 9 tahun, yang bermaksud bahawa ia adalah peringkat yang agak lewat. 

Epidemiologi

Sindrom Bardet Biedl adalah salah satu daripada penyakit terkecil di dunia. Ia mempunyai kelaziman 1 dalam 140,000-160,000 bayi baru lahir di kebanyakan Amerika Utara dan Eropah.

Sebagai rasa ingin tahu, di pulau Newfoundland (pantai timur Kanada), mempengaruhi 1 dari 17,000 bayi baru lahir. Ia juga berlaku lebih kerap dalam populasi Badui di Kuwait, yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 13,500 kelahiran.

Punca

Sindrom Bardet Biedl adalah gangguan genetik yang diwarisi daripada pola resesif autosomal. Yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan gen dalam setiap BBS sel mempunyai mutasi.

Ia telah disahkan bahawa terdapat 14 gen yang berkaitan dengan sindrom ini. Ini dipanggil BBS .

Mutasi yang paling biasa berlaku dalam gen BBS1 yang terdapat pada kira-kira 18% -32% daripada mereka yang terjejas.

Masalah-masalah ini dalam gen adalah hasil kekurangan atau kerosakan protein yang berbeza, yang terlibat dalam fungsi silia.

Cilia adalah unjuran mikroskopik yang menonjol dari pelbagai jenis sel. Ini terlibat dalam pergerakan sel dan isyarat kimia.

Cilia juga perlu dapat merasakan rangsangan deria seperti penglihatan, bau dan pendengaran.

Secara umum, ibu bapa seorang individu dengan sindrom Bardet Biedl setiap membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala-gejala penyakit ini, hanya pembawa.

Dalam beberapa kes sindrom Bardet Biedl, nampaknya kehadiran sekurang-kurangnya tiga mutasi (warisan trialelic) diperlukan untuk menunjukkan gejala-gejala penyakit.

Tetapi selain warisan mutasi gen yang sama dari setiap ibu bapa, anda juga perlu sekurang-kurangnya satu lagi mutasi gen lain yang terletak pada kromosom yang berbeza untuk mempunyai sindrom.

Diagnosis

Untuk menjalankan diagnosis, ia dianggap bahawa seseorang mempunyai 4 ciri-ciri yang disebut "penemuan utama" atau 3 penemuan utama dan dua daripada "penemuan menengah" sindrom.

Antara penemuan utama ialah:
-Retinitis pigmen
-Polydactyly
-Obesiti
-Kelainan pada buah pinggang
-Hipogonadisme
-Kesukaran pembelajaran

Antara anomali menengah ialah:

-Kelewatan dalam bahasa
-Kelewatan dalam pembangunan
-Masalah tingkah laku
-Kesukaran koordinasi dan keseimbangan
-Anomali pergigian
-Perubahan jantung
-Kurang bau
-Kencing manis jenis 2
-Penyakit Hirschprung
-Anomali muka

Antara teknik yang digunakan untuk diagnosis adalah ultrasound pranatal, yang dilakukan pada trimester kehamilan kedua. Ini dapat mengesan beberapa kelainan seperti buah pinggang polydactyly atau polikistik.

Teknik genetik molekular juga akan mengesan sindrom, seperti melalui analisis DNA.

Di sisi lain terdapat electroretinography (ERG), ujian klinikal untuk menilai fungsi retina.

Rawatan

Setakat ini tiada ubat atau cara untuk menghentikan sindrom Bardet Biedl. Secara umum, manifestasi penyakit itu dirawat mengikut gejala, seperti masalah dalam penglihatan, obesiti, masalah buah pinggang, dan lain-lain. dan mengikut keperluan setiap individu.

Adalah penting untuk penilaian fungsi oftalmologi dan buah pinggang dilakukan secara rutin, kerana kegagalan merawat kegagalan buah pinggang boleh mengakibatkan kematian.

Lebih-lebih lagi, kerana tidak ada rawatan khusus untuk kehilangan progresif penglihatan, penilaian awal pelan bantuan rawatan yang lebih baik dalam menghadapi kemungkinan itu tinggi kebutaan yang mempunyai penyakit ini.

Mengenai hipogonadisme, rawatan dengan hormon biasanya digunakan. Polydactyly boleh diperbetulkan dengan pembedahan.

Adalah perlu untuk menekankan bahawa pengesanan awal lebih awal dijalankan, lebih baik prognosis dan evolusi.

Untuk mengawal obesiti, disarankan untuk memasukkan diet yang sihat dan seimbang, sebagai tambahan kepada senaman fizikal, untuk mengelakkan komplikasi lain. Adalah penting untuk memulakan rawatan pada usia awal untuk kualiti hidup pesakit yang lebih baik.

Ada juga ubat-ubatan seperti inhibitor lipase yang dapat mengurangkan selera makan. Berhati-hati perlu diambil dengan jenis rawatan ini, kerana ia hanya boleh diresepkan oleh doktor anda selagi anda tidak akan menghadapi masalah dengan mereka.

Perlu diingat bahawa majoriti pesakit yang mempunyai sindrom Bardet Biedl mempunyai gangguan buah pinggang dan hati. 

Melalui intervensi awal dan pendidikan khas akan mengendalikan semua aspek kognitif.

Ia juga disyorkan untuk menjalankan penilaian terhadap keperluan individu dalam aspek pendidikan, kerana majoriti orang dewasa dengan sindrom ini dapat dengan sempurna memimpin kehidupan bebas.

Mengenai masalah buah pinggang, transplantasi biasanya dilakukan. Masalahnya adalah bahawa banyak ubat imunosupresan yang harus digunakan selepas operasi, dapat menyebabkan masalah meningkat bahkan lebih..

Akhirnya, kita tidak boleh lupa yang penting dan berharga yang sama ada sokongan psikologi dan sokongan sosial dengan kanak-kanak dan keluarga lain yang juga menderita sindrom Bardet Beidl..

Saya harap anda menyukainya, jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, tinggalkan komen kami, Terima kasih!

Kemudian saya meninggalkan sumber yang diperlukan sekiranya ia menarik

Persekutuan Penyakit Rare Sepanyol (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Sepanyol
Telefon: 915334008
E-mel: [email dilindungi]
Pautan dalam rangkaian: http://www.enfermedades-raras.org

Persatuan Bahasa Sepanyol untuk Pendaftaran dan Kajian Kecacatan Kongenital (ASEREMAC)
Alamat: C / Fakulti Perubatan. Universiti Complutense
Lokasi: 28040 Madrid
Provinsi: Madrid
Telefon: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Yayasan untuk Penyelidikan Cacat Lahir
Alamat: C / Serrano, 140
Lokasi: 28006 Madrid
Provinsi: Madrid
Telefon: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Persekutuan Persekutuan Persatuan Penyakit Langka (FEDER)
Alamat: c / Enrique Marco Dorta, 6 tempatan
Lokasi: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-mel: [email dilindungi]

Organisasi Eropah untuk Gangguan Rare (EURORDIS)
Alamat: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Lokasi: 75014 Paris
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-mel: [email dilindungi]
WEB: http://www.eurordis.org

Persatuan Kebangsaan Bardet Biedl Syndrome dan ciliopati (AnaSbabi)

Pautan ke web: www.anasbabiciliopatias.org

Rujukan

1. Kriteria baru untuk diagnosis yang lebih baik terhadap sindrom Bardet-Biedl: hasil kajian penduduk P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.